Distúrbios genéticos que estudamos

Os distúrbios genéticos que estudamos estão listados abaixo. Você também encontrará mais informações e recursos sobre essas condições.

Clique no nome de um gene e você será direcionado para uma página com informações sobre esse gene. Alguns genes têm mais informações do que outros.

Estamos trabalhando para atualizar as informações sobre os distúrbios genéticos recém-adicionados à nossa lista. Mais informações sobre cada gene ou variante de número de cópia, juntamente com seus sintomas associados, estão disponíveis em Seção “Genetics” (Genética) do MedlinePlus.

Faça o download de uma cópia da da lista de genes do Simons Searchlight

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Copy Number Variants (CNVs)

1q21.1 Deleção 1q21.1 Duplicação de 2p16.3 Deleção de 2q34 Duplicação 2q37 Deleção de 2q37.3 Deleção de 5p Deleção de 5q35 Deleção de 5q35 Duplicação de 6q16 Deleção 7q11.23 Duplicação de 9q34 Duplicação de 15q11.2 Deleção de BP1-BP2 15q13.3 Deleção de 15q15 Deleção de 15q24 Deleção de 16p11.2 Deleção de 16p11.2 Deleção de (distal) 16p11.2 Duplicação de 16p11.2 Duplicação de (distal) 16p11.2 Triplicação 16p12.2 Deleção de 16p13.11 Deleção de 16p13.3 Deleção de 17p13.3 Deleção de 17p13.3 Duplicação de 17q11.2 Duplicação de 17q12 Deleção de 17q12 Duplicação de 17q21.31 Deleção 17q21.31 Duplicação de Xp11.22 Duplicação Xq28 Duplicação de

A - C

ACTB ACTL6B ADNP ADSL AFF2 AHDC1 ALDH5A1 ANK2 ANK3 ANKRD11 ARHGEF9 ARID1B ARX ASH1L ASXL3 ATRX AUTS2 BCKDK BCL11A BRSK2 CACNA1C CAPRIN1 CASK CASZ1 CHAMP1 CHD2 CHD3 CHD8 CIC CLCN4 CNOT3 CREBBP CSDE1 CSNK2A1 CSNK2B CTBP1 CTCF CTNNB1 CUL3

D - F

DDX3X DEAF1 DHCR7 DLG4 DNMT3A DSCAM DYNC1H1 DYRK1A EBF3 EHMT1 EIF3F EP300 FILHO FOXP1

G - I

GIGYF1 GNB1 GRIA1 GRIA2 GRIA3 GRIK2 GRIN1 GRIN2A GRIN2B GRIN2D HECW2 HIVEP2 HNRNPC HNRNPD HNRNPH2 HNRNPK HNRNPR HNRNPU HNRNPUL2 IQSEC2 IRF2BPL

J - L

JARID2 KANSL1 KATNAL2 KCNB1 KDM3B KDM5B KDM6B KMT2A KMT2C KMT2E KMT5B

M - O

MAOA MAOB MBD5 MBOAT7 MED12 MED13 MED13L MEF2C MEIS2 MYT1L NAA15 NBEA NCKAP1 NEXMIF NIPBL NLGN2 NLGN3 NLGN4X NR3C2 NR4A2 NRXN1 NRXN2 NSD1

P - R

PACS1 PACS2 PHF3 PHF21A PHIP POMGNT1 PPP1R9A PPP2CA PPP2R1A PPP2R5C PPP2R5D PPP3CA PSMD12 PTCHD1 RALGAPB RELN RERE REST RFX3 RIMS1 RORB

S - U

SCN1A SCN1B SCN2A SETBP1 SETD2 SETD5 SHANK2 SIN3A SINCRIP SLC6A1 SLC9A6 SMARCA4 SMARCC2 SOX5 SPAST SRCAP STXBP1 SYNGAP1 TANC2 TAOK1 TBR1 TCF7L2 TCF20 TLK2 TRIO TRIP12 UPF3B USP9X

V - Z

VPS13B WAC WDFY3 YY1 ZBTB20 ZNF292 ZNF462

Por que escolhemos esses genes?

A Simons Searchlight estuda distúrbios genéticos raros do neurodesenvolvimento. Estamos empenhados em aprender o máximo que pudermos sobre essas contribuições genéticas para essas condições. Sabemos que você pode ter muitas perguntas ao saber sobre o seu diagnóstico genético e o do seu filho.

A lista de genes que a Simons Searchlight estuda muda com o tempo. Continuamos a adicionar ou subtrair genes à medida que novas informações são obtidas sobre genes associados a distúrbios do neurodesenvolvimento, incluindo o transtorno do espectro do autismo. Essa lista é influenciada por novas pesquisas e publicações e é coordenada com a lista de genes SPARK. Os genes que a Simons Searchlight estuda são determinados por uma equipe de geneticistas, conselheiros genéticos, profissionais da área médica e pesquisadores de ponta.

Informações confiáveis sobre o significado de algumas variantes genéticas nem sempre estão disponíveis. Com sua ajuda, poderemos fornecer mais informações no futuro para pessoas com uma variante genética nos genes listados acima.

Se o gene ou a CNV do seu filho não estiver na nossa lista, preencha o Formulário de solicitação de adição à lista de genes para ser considerado pelo nosso comitê de genética.