MED12
As informações para este resumo da
Síndrome relacionada ao MED12
vem de publicações de pesquisa. Não se trata de substituir a orientação médica.
Clique aqui para acessar nosso Guia de genes MED12 completo
O Gene Guide on-line inclui mais informações sobre o MED12, como a chance de ter outro filho com essa condição, problemas de comportamento e desenvolvimento ligados à síndrome relacionada ao MED12 ou especialistas a serem considerados para pessoas com essa condição. Compartilhe este recurso com os membros da família ou com seus provedores clínicos.
Síndrome relacionada ao MED12 também é chamada de síndrome de Hardikar, síndrome de Lujan, Síndrome de Ohdo ligada ao X, Síndrome de FG tipo 1, Síndrome de Opitz-Kaveggiae deficiência intelectual inespecífica. Para esta página da Web, usaremos o nome Síndrome relacionada ao MED12 para abranger a ampla gama de variantes observadas nas pessoas identificadas.
O que é a síndrome relacionada ao MED12?
A síndrome relacionada ao MED12 ocorre quando há alterações no gene MED12 gene. Essas alterações podem impedir que o gene funcione como deveria.
Função-chave
O gene MED12 desempenha um papel importante no desenvolvimento do cérebro.
Sintomas
Como o gene MED12 é importante para muitas partes do corpo, algumas pessoas podem ter:
- Deficiência intelectual, leve a moderada
- Atraso no desenvolvimento
- Autismo ou características de autismo
- Problemas de comportamento, como comportamento agressivo ou transtorno obsessivo compulsivo
- Alterações cerebrais observadas em imagens de ressonância magnética (MRI)
- Defeitos no desenvolvimento do coração
- Problemas auditivos
- Problemas de alimentação e de desenvolvimento intestinal
Quantas pessoas têm a síndrome relacionada ao MED12?
A
Até 2024, cerca de 84 pessoas no mundo com a
síndromerelacionada ao MED12
foram identificadas na clínica médica.
Recursos de suporte
- Grupo do Simons Searchlight no Facebook – https://www.facebook.com/groups/303782692692130 inform
- Site da Fundação MED12 – https://www.med12.org/
- Página do Facebook da Fundação MED12 – https://www.facebook.com/TheMED12Foundation/
- NDD GeneHub – MED12
GeneReviews
Os GeneReviews são um ótimo recurso para levar aos médicos de seu filho. Essas publicações fornecem um resumo das pesquisas atuais sobre condições genéticas e informações sobre cuidados contínuos.
Dá uma olhada nas GeneReviews sobre o MED12.
Resumos de artigos de pesquisa
As informações disponíveis sobre o MED12 são limitadas, e tanto as famílias quanto os médicos têm uma necessidade urgente de mais informações. À medida que formos aprendendo mais com as crianças que apresentam uma alteração nesse gene, esperamos que essa lista de recursos e informações vá crescendo.
As versões completas dos artigos científicos publicados podem ser encontradas no PubMed. O PubMed é um banco de dados online gratuito do Instituto Nacional de Saúde (NIH). Ele tem uma coleção de artigos de pesquisa tanto médicos quanto científicos. Podes fazer uma busca no PubMed por artigos sobre MED12 aqui.
Oportunidades de pesquisa
Holofote Simons
Ajuda a equipe do Simons Searchlight a descobrir mais sobre as alterações genéticas do MED12 participando da nossa pesquisa. Você pode saber mais sobre o projeto e se inscrever aqui.
Histórias de família
Atualmente, não temos nenhuma história de famílias do Distrito Escolar 12 do Maine.
Clique aqui para compartilhar a história da sua família!