MED12

Les informations contenues dans ce résumé du

syndrome lié à MED12

proviennent de publications de recherche. Il ne s’agit pas d’un avis médical.

Cliquez ici pour consulter notre guide complet des gènes MED12

Le guide des gènes en ligne comprend des informations supplémentaires sur MED12, telles que le risque d’avoir un autre enfant atteint de cette maladie, les problèmes de comportement et de développement liés au syndrome lié à MED12 ou les spécialistes à prendre en compte pour les personnes atteintes de cette maladie. Partagez cette ressource avec les membres de votre famille ou vos prestataires de soins.

Le syndrome lié à MED12 est également appelé syndrome de Hardikar, syndrome de Lujan, syndrome d’Ohdo lié à l’X, syndrome de FG de type 1, syndrome d’Opitz-Kaveggiaet déficience intellectuelle non spécifique. Pour cette page web, nous utiliserons le nom syndrome lié à MED12 pour englober le large éventail de variantes observées chez les personnes identifiées.

Qu’est-ce que le syndrome lié à MED12?

Le syndrome lié à MED12 survient lorsque des changements surviennent dans la protéine MED12 gène. Ces changements peuvent empêcher le gène de fonctionner comme il le devrait.

Rôle clé

Le gène MED12 joue un rôle important dans le développement du cerveau.

Symptômes

Le gène MED12 étant important pour de nombreuses parties du corps, certaines personnes peuvent être atteintes :

Déficience intellectuelle légère à modérée
Retard de développement
Autisme ou caractéristiques de l’autisme
Problèmes de comportement, tels qu’un comportement agressif ou des troubles obsessionnels compulsifs
Changements cérébraux observés à l’imagerie par résonance magnétique (IRM)
Défauts de développement du cœur
Problèmes d’audition
Problèmes d’alimentation et de développement intestinal

Combien de personnes sont atteintes du syndrome lié à MED12?

A

En 2024, environ 84 personnes dans le monde seront atteintes du syndrome lié au

syndromelié à MED12

ont été identifiées dans la clinique médicale.

Ressources de soutien

Groupe FacebookSimons Searchlight– https://www.facebook.com/groups/303782692692130

GeneReviews

GeneReviews est une excellente ressource à présenter aux cliniciens de votre enfant. Ces publications fournissent un résumé des recherches actuelles sur les maladies génétiques et des informations sur les soins en cours.

Consultez les GeneReviews pour
MED12.

Résumés d’articles de recherche

Les informations disponibles sur le
MED12
sont limitées, et les familles et les médecins ont un besoin crucial d’informations supplémentaires. Cette liste de ressources et d’informations devrait s’étoffer au fur et à mesure que nous en apprendrons davantage sur les enfants qui présentent une modification de ce gène.

Les versions complètes des articles de recherche publiés sont disponibles sur PubMed. PubMed est une base de données en ligne gratuite des National Institutes of Health (NIH). Il contient une collection d’articles de recherche médicale et scientifique. Une recherche PubMed pour
MED12
est disponible ici.

Possibilités de recherche

Simons Searchlight

Aidez l’équipe de Simons Searchlight à en savoir plus sur les modifications génétiques de MED12 en participant à notre recherche. Vous pouvez en savoir plus sur le projet et vous inscrire ici.

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