Personnel de Simons Searchlight

Gabi Burkholz, MSPH Hôpital pour enfants de Boston

Gabi Burkholz a obtenu sa licence en politique et santé : Science, société et politique, avec des mineures en études juridiques et en justice sociale/politique sociale, à l’université Brandeis en 2021. Elle a ensuite obtenu un MSPH en éducation et communication en matière de santé à la Johns Hopkins Bloomberg School of Public Health en 2023. Elle possède une vaste expérience clinique et de terrain, notamment dans les domaines de la santé des enfants, de la santé mondiale, des maladies infectieuses et de la santé sexuelle des personnes LGBTQ+. Gabi travaille actuellement comme coordinatrice de la recherche à l’hôpital pour enfants de Boston, où elle s’occupe de la communication et de la sensibilisation pour Simons Searchlight. Pendant son temps libre, elle aime regarder des émissions de téléréalité, écouter des podcasts, lire, faire des casse-tête et aller voir les matchs des Red Sox au Fenway Park.

Vanessa Boop, BA Geisinger

Vanessa Boop a obtenu son diplôme de psychologie à l’Elizabethtown College en mai 2023. Vanessa s’est également spécialisée dans les études sur les femmes et le genre pendant son séjour à Etown. Elle a été engagée par Geisinger en mai 2023 en tant qu’assistante de recherche pour Simons Searchlight. Pendant son temps libre, Vanessa aime faire du sport, regarder YouTube et Tik Tok, et passer du temps avec ses amis et sa famille.

Katina Calakos, PhD Hôpital pour enfants de Boston

Katina est une neuroscientifique qui a rejoint l’équipe de Simons Searchlight en février 2023. Elle participe à la collecte, à la mise à jour, à l’analyse et à l’établissement de rapports sur les données cliniques afin de soutenir la mission de Simons Searchlight. Auparavant, elle a passé plus de dix ans à mener des études de recherche sur les maladies neuropsychiatriques et neurodégénératives. Katina a obtenu un doctorat en neurosciences à l’université de Yale et une licence en neurosciences et comportement au Barnard College. Pendant son temps libre, Katina aime cuisiner, voyager, danser et passer du temps avec sa famille et ses amis.

Wendy Chung, MD, PhD
Hôpital pour enfants de Boston

Wendy Chung est le chercheur principal de Simons Searchlight et supervise tous les aspects du développement de Simons Searchlight, en mettant l’accent sur les composantes de recherche génétique du projet. Elle est également l’investigatrice principale de l’étude Simons Searchlight, qui caractérise le comportement ainsi que la structure et le fonctionnement du cerveau chez des participants présentant des variantes génétiques supposées jouer un rôle dans les troubles du spectre autistique. En tant que chercheuse principale de Simons Searchlight, elle dirige les efforts de gestion du programme de recherche sur les personnes atteintes d’autisme et d’autres troubles génétiques rares du développement neurologique, en évaluant les possibilités de développer de nouveaux traitements, notamment des médicaments tels que l’arbaclofène, et en mettant au point de nouvelles mesures de résultats pour évaluer l’efficacité de ces traitements. Elle participe à l’identification de nouveaux gènes de l’autisme et à la caractérisation des caractéristiques cliniques associées à ces nouveaux gènes.

Généticien clinique et moléculaire, Chung est titulaire d’une licence en biochimie et en économie de l’université Cornell, d’un doctorat en médecine du Cornell University Medical College et d’un doctorat en génétique de l’université Rockefeller. Elle est actuellement chef du service de pédiatrie de l’hôpital pour enfants de Boston et membre de la faculté de l’école de médecine de Harvard, où elle effectue des recherches en génétique humaine. À l’hôpital pour enfants de Boston, elle évalue cliniquement les enfants atteints de troubles du spectre autistique et de déficiences intellectuelles et utilise des méthodes de diagnostic génomique avancées, notamment le séquençage du génome entier, pour identifier les bases génétiques sous-jacentes des troubles neurologiques. Dans son travail, elle s’efforce de faciliter l’intégration de la médecine génétique dans tous les domaines des soins de santé d’une manière médicalement, scientifiquement et éthiquement saine, accessible et rentable.

Chung a reçu le prix du jeune chercheur de l’Académie américaine de pédiatrie, une bourse de développement de carrière de la Doris Duke Charitable Foundation et est membre du Dade County Hall of Fame (temple de la renommée du comté de Dade). Enseignante et mentor de renom, elle a reçu de nombreux prix pour son enseignement, notamment le prix Charles W. Bohmfalk pour ses contributions remarquables à l’enseignement, le prix du mentor de l’American Medical Women’s Association et le prix présidentiel de l’université Columbia pour son enseignement exceptionnel. En 2014, M. Chung a présenté un exposé TED fréquemment visionné, intitulé “Ce que nous savons de l’autisme”.

Elisheva Dubin, MS, CGC Hôpital pour enfants de Boston

LeeAnne Green Snyder, PhD
Fondation Simons

LeeAnne Green Snyder est neuropsychologue pédiatrique agréée et travaille depuis plus de 25 ans avec des familles, des étudiants et des chercheurs dans le domaine des troubles du développement neurologique. Elle a commencé ses études par la première recherche sur les modifications de l’ocytocine dans l’autisme et a ensuite travaillé avec l’initiative de recherche sur l’autisme de la Fondation Simons sur leurs cohortes génétiques, la Simons Simplex Collection et la Simons Searchlight, il y a plus de 10 ans. LeeAnne aide à gérer la collecte, la conservation et l’utilisation des données phénotypiques de Simons Searchlight, afin que les chercheurs du monde entier, et en fin de compte les familles, puissent bénéficier de cette ressource.

Claire Jones, MS, CGC Geisinger

Claire Jones a obtenu une licence en biologie avec une mineure en mathématiques au King’s College en mai 2018. Elle a ensuite suivi les cours de la Virginia Commonwealth University (VCU) pour obtenir une maîtrise en conseil génétique et a obtenu son diplôme en mai 2022. Elle a également suivi le programme interdisciplinaire Va-LEND (Virginia Leadership Education in Neurodevelopmental Disabilities), qui vise à préparer les professionnels, les membres des familles et les personnes handicapées aux troubles neurodéveloppementaux de l’enfance. Claire a rejoint l’équipe de Simons Searchlight en 2023 en tant que conseillère génétique, travaillant sur l’interprétation des variantes et aidant les familles à comprendre les résultats de leurs tests génétiques. Lorsqu’elle ne travaille pas sur Simons Searchlight, Claire est conseillère en génétique clinique et travaille dans une clinique pédiatrique spécialisée dans le développement neurologique. En dehors de son travail, Claire aime faire du point de croix, lire, voyager et passer du temps avec ses amis et sa famille.

Erica Jones, MA
Hôpital pour enfants de Boston

Erica est titulaire d’un Master of Arts en communication avec concentration en communication marketing intégrée de l’Université Suffolk à Boston, MA. Sa carrière professionnelle a été consacrée aux secteurs des organisations à but non lucratif, de l’éducation et de la communication. Son travail s’est concentré sur la recherche, la mise en place et la coordination de programmes qui amplifient les voix, les causes et les histoires inexploitées. Elle est passionnée par la façon dont la narration et les messages ciblés peuvent créer un impact durable et un changement positif. Quel que soit le chapeau qu’elle porte, son objectif est simple : donner aux organisations et aux leaders d’opinion les moyens et le soutien nécessaires pour obtenir des résultats mesurables grâce à des campagnes de sensibilisation, des partenariats, l’établissement de relations, des événements et des initiatives de communication stratégique qui changent la donne. Erica est ravie de rejoindre Simons Searchlight et d’apporter ces compétences à une équipe aussi passionnée. Lorsqu’elle ne travaille pas, Erica aime les jeux de réflexion, la découverte de la nature, la cuisine et les voyages !

Misia Kowanda, PhD, MSc, CGC
Geisinger

Misia a obtenu un doctorat en biologie à l’université McGill, où elle s’est concentrée sur la biologie moléculaire et la génétique, l’humble mouche des fruits étant son organisme modèle. Avant d’obtenir une maîtrise en conseil génétique au Sarah Lawrence College, elle a travaillé sur une étude de l’histoire naturelle des personnes atteintes de troubles de la biogenèse peroxysomale. Son projet de master en conseil génétique portait sur les expositions environnementales des personnes atteintes de neuropathie optique héréditaire de Leber. Pendant son temps libre, elle aime courir, danser et faire de la randonnée.

Jamie Lundy, CGC, MS
Geisinger

Jamie Lundy a obtenu un baccalauréat en biologie avec une mineure en psychologie au Lycoming College en décembre 2018. Elle s’est ensuite inscrite à l’université de Pennsylvanie pour obtenir un master en conseil génétique et a obtenu son diplôme en mai 2021. Son projet de thèse portait sur les perceptions et les opinions des parents à l’égard du dépistage génétique de la perte auditive de leur enfant. Jamie a rejoint l’équipe de Simons Searchlight en 2021 en tant que conseillère génétique chargée d’interpréter les variantes et d’aider les familles à gérer la complexité de leurs informations génétiques et des résultats de leurs tests génétiques. Lorsqu’il ne travaille pas sur Simons Searchlight, Jamie est conseiller en génétique clinique en neurologie pédiatrique. En dehors du travail, Jamie aime jouer avec son chien, lire et voyager.

Aidan Sandhoefner, BS Geisinger

Aidan est diplômé de l’Université de Californie, Davis, avec une licence en sciences cognitives et une mineure en linguistique. Il y a rédigé son mémoire de fin d’études sur le rôle du langage de l’état mental des parents sur la production linguistique et la cognition de leurs enfants et a ensuite été chef de laboratoire pour une étude sur la mémoire épisodique chez des enfants en bas âge au développement normal. Après avoir enseigné l’anglais pendant deux ans dans une école publique à Madrid, Aidan est retourné aux États-Unis où il travaille actuellement comme technicien psychométricien au Geisinger’s Autism & Developmental Medicine Institute en Pennsylvanie. Alors qu’il occupait ce poste, Aidan a sauté sur l’occasion de rejoindre l’équipe de Simons Searchlight et aide à l’enregistrement des familles et à la collecte d’échantillons biologiques depuis juin 2023. Lorsqu’il n’est pas au travail, Aidan aime passer son temps à cuisiner, à cueillir des fruits et des légumes, à tricoter et à jouer au racquetball.

Alisha Sarakki, MPH Hôpital pour enfants de Boston

Alisha Sarakki a rejoint la fondation en janvier 2023 en tant que coordinatrice de recherche chez Simons Searchlight. Elle travaille en étroite collaboration avec son équipe pour aider à coordonner les conférences, concevoir des rapports de données et communiquer les résultats scientifiques pertinents à la communauté des chercheurs et des participants. Auparavant, elle a travaillé comme coordinatrice de projet à l’université de Columbia sur plusieurs études épidémiologiques COVID-19 et sur des évaluations de programmes de télésanté. Elle a également travaillé sur des études liées à la santé maternelle, au cancer urologique et à la physiologie de la danse. Alisha est titulaire d’une licence du Scripps College et d’un MPH de l’université de Columbia.

Kaitlyn Singer, MS
Geisinger

Kaitlyn Singer a obtenu une licence en sciences de la santé avec une orientation préprofessionnelle à l’université de Lock Haven en 2011, puis un master en anthropologie biomédicale à l’université de Binghamton en 2014. Pendant ses études supérieures, elle a participé à des recherches sur les effets de la modernisation sur la santé et a travaillé sur un projet de recherche multidisciplinaire portant sur la maladie de Lyme et d’autres maladies transmises par les tiques. Après ses études supérieures, elle a travaillé comme coordinatrice de la recherche clinique en oncologie et en hématologie. Lorsqu’elle ne travaille pas, Kaitlyn aime être avec ses amis et sa famille, faire du trail running ou de la randonnée, assister à des concerts, voyager, lire et essayer de nouvelles recettes.

Cora Taylor, PhD
Geisinger

Cora Taylor est professeur adjoint et psychologue clinicienne à Geisinger et chercheuse principale pour Simons Searchlight. Avant de rejoindre Geisinger, le Dr Taylor a suivi une formation supérieure à l’université du Tennessee et un stage postdoctoral clinique et de recherche à l’université Vanderbilt. Elle est spécialisée dans l’évaluation diagnostique des enfants présentant divers problèmes de développement. À Geisinger, le Dr Taylor mène des recherches et dirige la sélection et l’administration des batteries phénotypiques dans le cadre de divers protocoles de recherche en cours à Geisinger, en mettant l’accent sur la caractérisation phénotypique des personnes atteintes de maladies génétiques rares. Le Dr Taylor a l’expérience de l’implication des familles et des organisations familiales pour les maladies génétiques rares dans la recherche par le biais d’une participation en ligne proposée au niveau international aux patients et aux familles intéressés.

Jennifer Tjernagel, MS
Hôpital pour enfants de Boston

En tant que chef de projet pour le Simons Searchlight, Jennifer Tjernagel est responsable de la gestion de l’avancement de l’étude, depuis son lancement jusqu’à l’analyse des données. Auparavant, elle a été chef de projet pour la Simons Simplex Collection, par l’intermédiaire de l’université du Michigan. Avant de travailler pour la fondation, Mme Tjernagel a passé dix ans dans l’industrie pharmaceutique en tant que directrice associée de l’analyse statistique et des rapports chez Pfizer Global Research and Development, et a également travaillé comme biostatisticienne pour le département de cardiologie de l’université du Michigan. Elle a obtenu un diplôme de premier cycle en mathématiques à l’université de Notre Dame et une maîtrise en biostatistique à l’université du Michigan. Tjernagel a rejoint l’équipe en 2010.

Stephanie Turner, MS Geisinger

Stefanie Turner est une conseillère génétique certifiée et agréée qui a rejoint l’équipe de Simons Searchlight en février 2024. Elle interprète les variantes et aide les familles à comprendre la complexité des résultats de leurs tests génétiques. Elle a obtenu un master en conseil génétique à l’université d’État de Wayne en 2016. Avant de rejoindre l’équipe de Searchlight, Stefanie a travaillé dans divers contextes liés aux troubles du développement neurologique, notamment dans une clinique de génétique générale, une clinique spécialisée dans l’autisme et un laboratoire de tests génétiques. Elle a également travaillé directement avec des parents pour créer et aider des organisations de défense des patients. Pendant son temps libre, Stefanie s’adonne à de nombreux passe-temps, notamment le bénévolat au refuge pour animaux, le dressage de son propre chien, le jardinage, le football, la lecture, le bricolage et les voyages.

Lauren Walsh, MA
Geisinger

Lauren Walsh a obtenu une licence en neurosciences cellulaires à l’université de Colgate en 2015 et une maîtrise en sciences psychologiques et cérébrales à l’université de Boston en 2016. Elle possède une expérience de la recherche dans une série d’études allant des modèles animaux à la génomique clinique. Lauren travaille actuellement comme chef de projet au Geisinger en Pennsylvanie, où elle travaille en partie sur Simons Searchlight et SPARK. Pendant son temps libre, Lauren aime regarder le football, cuisiner et faire des mots croisés.

Curtis Weaver, BS
Geisinger

Curtis Weaver a obtenu un diplôme de biologie à l’université de Bucknell en mai 2019. Il a également obtenu une mineure en espagnol. Après avoir travaillé sur les génomes de lucioles en dernière année, il s’est intéressé aux applications de la recherche génétique. Il a été engagé par Geisinger en tant qu’assistant de recherche pour les projets Simons Searchlight et SPARK et prévoit d’obtenir un diplôme d’études supérieures. Pendant son temps libre, il aime lire, jouer au hockey sur gazon et jouer aux jeux vidéo avec ses amis.