Simons Zoeklicht Personeel

Gabi Burkholz, MSPH Boston Kinderziekenhuis

Gabi Burkholz behaalde in 2021 haar BA in Politics and Health: Science, Society, and Policy met minors in Legal Studies en Social Justice/Social Policy aan de Brandeis University in 2021. Daarna behaalde ze in 2023 een MSPH in gezondheidsvoorlichting en -communicatie aan de Johns Hopkins Bloomberg School of Public Health. Ze heeft een breed scala aan klinische en praktijkervaring, waaronder studies naar de gezondheid van kinderen, wereldwijde gezondheid, infectieziekten en LGBTQ+ seksuele gezondheid. Momenteel werkt Gabi als Research Outreach Coordinator bij het Boston Children’s Hospital en houdt ze zich bezig met communicatie en outreach voor Simons Searchlight. In haar vrije tijd kijkt ze graag naar realitywedstrijden, luistert ze naar podcasts, leest ze, doet ze hersenkrakers en gaat ze naar Red Sox-wedstrijden in Fenway Park.

Vanessa Boop, BA Geisinger

Vanessa Boop studeerde in mei 2023 af aan het Elizabethtown College met haar graad in Psychologie. Vanessa heeft zich tijdens haar studie aan Etown ook verdiept in Vrouwen- en Genderstudies. In mei 2023 nam Geisinger haar aan als onderzoeksassistent voor Simons Searchlight. In haar vrije tijd sport Vanessa graag, kijkt ze YouTube en Tik Tok en brengt ze tijd door met vrienden en familie.

Katina Calakos, PhD Boston Kinderziekenhuis

Katina is een neurowetenschapper die sinds februari 2023 deel uitmaakt van het team van Simons Searchlight. Ze helpt bij het verzamelen, onderhouden, analyseren en rapporteren van klinische gegevens om de missie van Simons Searchlight te ondersteunen. Daarvoor heeft ze meer dan tien jaar onderzoek gedaan naar neuropsychiatrische en neurodegeneratieve aandoeningen. Katina behaalde haar Ph.D. in Neurowetenschappen aan Yale University en haar B.A. in Neurowetenschappen & Gedrag aan Barnard College. In haar vrije tijd houdt Katina van koken, reizen, dansen en tijd doorbrengen met haar familie en vrienden.

Wendy Chung, MD, PhD
Kinderziekenhuis Boston

Wendy Chung is de hoofdonderzoeker van Simons Searchlight en houdt toezicht op alle aspecten van de ontwikkeling van Simons Searchlight, met de nadruk op de genetische onderzoekscomponenten van het project. Ze is ook de hoofdonderzoeker van de Simons Searchlight studie, die het gedrag en de hersenstructuur en -functie karakteriseert bij deelnemers met genetische varianten waarvan wordt aangenomen dat ze een rol spelen bij autismespectrumstoornissen. Als hoofdonderzoeker van Simons Searchlight leidt ze de inspanningen om het onderzoeksprogramma te beheren bij personen met autisme en andere zeldzame genetische neurologische ontwikkelingsstoornissen, evalueert ze mogelijkheden om nieuwe behandelingen te ontwikkelen, waaronder medicijnen zoals arbaclofen, en ontwikkelt ze nieuwe uitkomstmaten om de werkzaamheid van deze behandelingen te evalueren. Ze is betrokken bij het identificeren van nieuwe genen voor autisme en het karakteriseren van de klinische kenmerken die geassocieerd worden met deze nieuwe genen.

Chung, een klinisch en moleculair geneticus, behaalde een B.A. in biochemie en economie aan de Cornell University, een M.D. aan het Cornell University Medical College en een Ph.D. in genetica aan de Rockefeller University. Momenteel is ze hoofd kindergeneeskunde in het Boston Children’s Hospital en lid van de faculteit van de Harvard Medical School, waar ze onderzoek doet naar menselijke genetica. In het kinderziekenhuis van Boston beoordeelt ze klinisch kinderen met autismespectrumstoornissen en verstandelijke beperkingen en gebruikt ze geavanceerde genoomdiagnostische methoden, waaronder genoomsequencing, om de onderliggende genetische basis voor neurologische aandoeningen te identificeren. In haar werk streeft ze naar het vergemakkelijken van de integratie van genetische geneeskunde in alle gebieden van de gezondheidszorg op een medisch, wetenschappelijk en ethisch verantwoorde, toegankelijke en kosteneffectieve manier.

Chung ontving de American Academy of Pediatrics Young Investigator Award, een carrièreontwikkelingsprijs van de Doris Duke Charitable Foundation en is lid van de Dade County Hall of Fame. Ze is een gerenommeerd docent en mentor en heeft veel prijzen gewonnen voor haar onderwijs, waaronder de Charles W. Bohmfalk Award for Distinguished Contributions to Teaching, de American Medical Women’s Association Mentor Award en de Columbia University Presidential Award for Outstanding Teaching. In 2014 gaf Chung een veelbekeken TED Talk, “What We Know About Autism”.

Elisheva Dubin, MS, CGC Kinderziekenhuis Boston

LeeAnne Green Snyder, PhD
Simons Stichting

LeeAnne Green Snyder is gediplomeerd kinderneuropsycholoog en werkt al meer dan 25 jaar met gezinnen, studenten en onderzoekers op het gebied van neurologische ontwikkelingsstoornissen. Ze begon haar studie met het eerste onderzoek naar veranderingen in oxytocine bij autisme en werkte meer dan 10 jaar geleden samen met het Simons Foundation Autism Research initiative aan hun genetische cohorten, de Simons Simplex Collection en Simons Searchlight. LeeAnne helpt bij het beheren van de verzameling, de zorg en het gebruik van de fenotyperingsgegevens van Simons Searchlight, zodat onderzoekers over de hele wereld, en uiteindelijk ook families, van deze bron kunnen profiteren.

Claire Jones, MS, CGC Geisinger

Claire Jones studeerde in mei 2018 af aan King’s College met een Bachelor of Science in Biologie met een minor in wiskunde. Daarna ging ze naar de Virginia Commonwealth University (VCU) voor haar Master of Science in Genetic Counseling, waar ze in mei 2022 afstudeerde. Ze voltooide ook het interdisciplinaire programma Va-LEND (Virginia Leadership Education in Neurodevelopmental Disabilities), dat zich inzet voor de voorbereiding van professionals, familieleden en personen met een handicap in neurologische handicaps bij kinderen. Claire kwam in 2023 bij het team van Simons Searchlight als genetisch consulent, waar ze zich bezighoudt met de interpretatie van varianten en families helpt om de resultaten van hun genetische tests te begrijpen. Als Claire niet aan Simons Searchlight werkt, is ze klinisch genetisch consulent in een pediatrische kliniek voor neurologische ontwikkeling. Buiten haar werk houdt Claire van borduren, lezen, reizen en tijd doorbrengen met haar vrienden en familie.

Erica Jones, MA
Boston Kinderziekenhuis

Erica heeft een Master of Arts in communicatie met een concentratie in geïntegreerde marketingcommunicatie van Suffolk University in Boston, MA. Haar professionele carrière is gewijd aan de non-profit-, onderwijs- en communicatiesector. Haar werk is gericht op het onderzoeken, opbouwen en coördineren van programma’s die onbenutte stemmen, doelen en verhalen versterken. Ze is gepassioneerd over hoe storytelling en gerichte berichtgeving een langdurige impact en positieve verandering kunnen creëren. Welke pet ze ook op heeft, haar doel is simpel: organisaties en thought leaders in staat stellen en ondersteunen om meetbare resultaten te behalen door middel van baanbrekende campagnes, partnerschappen, het opbouwen van relaties, evenementen en strategische communicatie-initiatieven. Erica vindt het geweldig om bij Simons Searchlight aan de slag te gaan en deze vaardigheden in te brengen in zo’n gepassioneerd team. Als ze niet werkt, houdt Erica van competitief puzzelen, de natuur verkennen, koken en reizen!

Misia Kowanda, PhD, MSc, CGC
Geisinger

Misia studeerde af aan de McGill University met een PhD in biologie, waar ze zich richtte op moleculaire biologie en genetica, met de fruitvlieg als haar modelorganisme. Voordat ze een master in genetische counseling ging halen aan het Sarah Lawrence College, werkte ze aan een studie naar de natuurlijke geschiedenis van mensen met Peroxisomal Biogenesis Disorders. Haar masterproject Genetic Counseling richtte zich op milieublootstellingen van mensen met Leber Hereditary Optic Neuropathy. In haar vrije tijd houdt ze van hardlopen, dansen en wandelen.

Jamie Lundy, CGC, MS
Geisinger

Jamie Lundy studeerde in december 2018 af aan het Lycoming College met een Bachelor of Science degree in Biologie met een minor in Psychologie. Daarna ging ze naar de Universiteit van Pennsylvania voor haar Master of Science in Genetic Counseling, waar ze in mei 2021 afstudeerde. Haar afstudeerproject richtte zich op de percepties en meningen van ouders over de genetische tests voor gehoorverlies van hun kind. Jamie kwam in 2021 bij het team van Simons Searchlight als genetisch consulent die zich bezighoudt met de interpretatie van varianten en het helpen van gezinnen bij het navigeren door de complexiteit van hun genetische informatie en de resultaten van genetische tests. Als Jamie niet aan Simons Searchlight werkt, is ze klinisch genetisch consulent in de kinderneurologie. Buiten haar werk speelt Jamie graag met haar hond, leest ze en reist ze graag.

Aidan Sandhoefner, BS Geisinger

Aidan is afgestudeerd aan de University of California, Davis, met een BS in Cognitive Science en een minor in Linguistics. Daar schreef hij zijn proefschrift over de rol van mentale taal van ouders op de taalproductie en cognitie van hun kinderen en later was hij labmanager voor een onderzoek naar episodisch geheugen bij zich typisch ontwikkelende peuters. Na twee jaar Engelse les te hebben gegeven op een openbare school in Madrid, is Aidan teruggekeerd naar de Verenigde Staten en werkt hij momenteel als psychometrist bij het Geisinger Autism & Developmental Medicine Institute in Pennsylvania. In die functie greep Aidan de kans om zich bij het team van Simons Searchlight aan te sluiten en sinds juni 2023 helpt hij bij de familieregistratie en het verzamelen van biospecimen. Als hij niet aan het werk is, besteedt Aidan zijn tijd graag aan koken, foerageren, breien en racquetball.

Alisha Sarakki, MPH Boston Kinderziekenhuis

Alisha Sarakki werkt sinds januari 2023 bij de stichting als onderzoekscoördinator bij Simons Searchlight. Ze werkt nauw samen met haar team om conferenties te helpen coördineren, datarapporten te ontwerpen en relevante wetenschappelijke bevindingen te communiceren naar zowel de onderzoeks- als de deelnemersgemeenschap. Voordat ze in dienst trad, werkte ze als projectcoördinator bij Columbia University aan verschillende COVID-19 epidemiologische studies en evaluaties van telegezondheidsprogramma’s. Ze heeft ook gewerkt aan onderzoeken met betrekking tot de gezondheid van moeders, urologische kanker en dansfysiologie. Alisha heeft een BA van Scripps College en een MPH van Columbia University.

Kaitlyn Singer, MS
Geisinger

Kaitlyn Singer behaalde haar BS in gezondheidswetenschappen met een pre-professionele focus aan Lock Haven University in 2011 en voltooide vervolgens haar MS in biomedische antropologie aan Binghamton University in 2014. Tijdens haar afstuderen was ze betrokken bij onderzoek naar de effecten van modernisering op de gezondheid en werkte ze aan een multi-focus onderzoeksproject dat Lyme en andere door teken overgebrachte ziekten bestudeerde. Na haar afstuderen werkte ze als coördinator klinisch onderzoek voor oncologie en hematologie. Als Kaitlyn niet werkt, is ze graag bij haar vrienden en familie, doet ze aan trailrunning of wandelen, bezoekt ze concerten, reist ze, leest ze en probeert ze nieuwe recepten uit.

Cora Taylor, PhD
Geisinger

Cora Taylor is assistent-professor en klinisch psycholoog bij Geisinger en hoofdonderzoeker voor Simons Searchlight. Voordat ze naar Geisinger kwam, voltooide Dr. Taylor haar opleiding aan de Universiteit van Tennessee en een onderzoeks- en klinische postdoctorale opleiding aan de Vanderbilt Universiteit. Ze heeft expertise in de diagnostische evaluatie van kinderen met een scala aan ontwikkelingsproblemen. Bij Geisinger voert Dr. Taylor onderzoek uit en leidt de fenotypische batterijselectie en administratie van een verscheidenheid aan huidige onderzoeksprotocollen bij Geisinger, met een focus op de fenotypische karakterisering van individuen met zeldzame genetische aandoeningen. Dr. Taylor heeft ervaring in het betrekken van families en familieorganisaties voor zeldzame genetische aandoeningen bij onderzoek door middel van online deelname die internationaal wordt aangeboden aan geïnteresseerde patiënten en families.

Jennifer Tjernagel, MS
Boston Kinderziekenhuis

Als projectmanager voor het Simons Zoeklicht is Jennifer Tjernagel verantwoordelijk voor het beheer van de voortgang van het onderzoek vanaf het begin tot aan de gegevensanalyse. Daarvoor was ze projectmanager voor de Simons Simplex Collectie, via de Universiteit van Michigan. Voor haar werk bij de stichting werkte Tjernagel tien jaar in de farmaceutische industrie als associate director voor statistische analyse en rapportage bij Pfizer Global Research and Development en werkte ze als biostatisticus voor de afdeling cardiologie van de Universiteit van Michigan. Ze behaalde een graad in wiskunde aan de Universiteit van Notre Dame en een M.S. in biostatistiek aan de Universiteit van Michigan. Tjernagel kwam in 2010 bij de staf.

Stephanie Turner, MS Geisinger

Stefanie Turner is een gecertificeerde en gelicentieerde genetisch consulent die sinds februari 2024 deel uitmaakt van het team van Simons Searchlight, waar ze varianten interpreteert en gezinnen helpt bij het navigeren door de complexiteit van hun genetische testresultaten. In 2016 behaalde ze haar MS in Genetic Counseling aan de Wayne State University. Voordat ze bij het team van Searchlight kwam, heeft Stefanie in verschillende omgevingen rond neurologische ontwikkelingsstoornissen gewerkt, waaronder een algemene genetische kliniek, een gespecialiseerde kliniek voor autisme en een laboratorium voor genetische tests. Ze heeft ook rechtstreeks met ouders samengewerkt om belangenorganisaties voor patiënten op te zetten en hen daarbij te helpen. In haar vrije tijd heeft Stefanie veel hobby’s, waaronder vrijwilligerswerk in het dierenasiel, het trainen van haar eigen hond, tuinieren, voetballen, lezen, knutselen en reizen.

Lauren Walsh, MA
Geisinger

Lauren Walsh behaalde in 2015 een BA in Cellular Neuroscience aan Colgate University en in 2016 een MA in Psychological and Brain Science aan Boston University. Ze heeft onderzoekservaring in een reeks onderzoeken van diermodellen tot klinische genomica. Lauren werkt momenteel als projectmanager bij het Geisinger in Pennsylvania, waar ze deels werkt aan zowel Simons Searchlight als SPARK. In haar vrije tijd houdt Lauren van voetbal kijken, koken en kruiswoordpuzzels maken.

Curtis Wever, BS
Geisinger

Curtis Weaver studeerde in mei 2019 af aan Bucknell University met een graad in Biologie. Hij behaalde ook een minor in Spaans. Nadat hij als laatstejaars met vuurvlieg genomen had gewerkt, raakte hij geïnteresseerd in de toepassingen van genetisch onderzoek. Hij werd via Geisinger aangenomen als onderzoeksassistent voor de Simons Searchlight- en SPARK-projecten en is van plan om uiteindelijk een universitaire graad te behalen. In zijn vrije tijd leest hij graag, speelt hij veldhockey en speelt hij videogames met vrienden.