Gegevens en biospecimens

Gegevens en biospecimens verzamelen om inzichten te onthullen

Simons Searchlight draagt bij aan een beter begrip van zeldzame genetische neurologische ontwikkelingsstoornissen door hoogwaardige gegevens en biologische monsters te verzamelen, deze bronnen vakkundig te beheren en op veilige wijze te delen met onderzoekers, en door hechte samenwerkingsverbanden te bevorderen tussen wetenschappers, gezinnen en belangenorganisaties voor patiënten.

Een belangrijk onderdeel van ons werk is het verzamelen van twee soorten onderzoeksgegevens van deelnemers: gegevens over hun gezondheid op de lange termijn en optionele bloedmonsters. Gezondheidsinformatie wordt in de loop van de tijd via enquêtes verzameld om een beter inzicht te krijgen in hoe aandoeningen veranderen, terwijl bloedmonsters doorgaans eenmalig worden afgenomen, verwerkt tot biologische onderzoeksmonsters, veilig opgeslagen in een biobank en ter beschikking gesteld aan gekwalificeerde onderzoekers.

Dit werk omvat:

• Enquêtes en gerichte telefonische follow-ups over uw medische geschiedenis en uw gedrag. Zo krijgen we een volledig beeld van uw ervaringen.
• Regelmatige updates over uw symptomen en levenskwaliteit. Deze langetermijngegevens helpen onderzoekers inzicht te krijgen in hoe uw gezondheid in de loop van de tijd verandert.
• Optionele bloedmonsters worden doorgaans eenmalig afgenomen om biologische monsters voor onderzoek te verkrijgen (zoals DNA, plasma, PBMC’s en iPSC’s). In tegenstelling tot enquêtes en follow-upgegevens worden bloedmonsters niet routinematig in de loop van de tijd afgenomen om veranderingen in de gezondheid te meten. In plaats daarvan worden ze veilig bewaard in onze biobank en ter beschikking gesteld aan gekwalificeerde onderzoekers.

In de onderstaande tabel staan de gegevens die we via de Simons Searchlight-enquêtes verzamelen.

Bloedmonsters doneren om het onderzoek vooruit te helpen

Als onderdeel van Simons Searchlight hebben gezinnen de mogelijkheid om bloedmonsters te doneren voor onderzoek. Dit helpt wetenschappers om meer te weten te komen over jouw zeldzame genetische aandoening.

Er zijn twee manieren waarop gezinnen bloed kunnen geven:

• Bij de lokale vestigingen van Quest Labs in de Verenigde Staten
  • Voor deelnemers in de Verenigde Staten biedt Simons Searchlight de mogelijkheid om bloed te laten afnemen via vestigingen van Quest Diagnostics in het hele land. In sommige gevallen kunnen in aanmerking komende deelnemers ook kiezen voor een bloedafname aan huis via TravaLab.
  • Op dit moment is ons bloedafnameprogramma voornamelijk beschikbaar binnen de Verenigde Staten, omdat we nog geen gestandaardiseerd proces hebben voor de coördinatie van bloedafname en de verzending van monsters naar het buitenland. We zijn echter actief op zoek naar oplossingen om de toegang voor deelnemers wereldwijd uit te breiden. Gezinnen buiten de VS die geïnteresseerd zijn in het afstaan van een bloedmonster, worden aangemoedigd om contact op te nemen met ons team. We beoordelen mogelijkheden voor internationale bloeddonaties per geval en bespreken graag mogelijke opties. Stuur ons een e-mail op Coordinator@SimonsSearchlight.org.
• Bij persoonlijke patiëntenbelangenbijeenkomsten waar internationale gezinnen ook bloed kunnen doneren

We vragen gezinnen om bloedmonsters te doneren, zodat er biologische monsters kunnen worden aangemaakt die ter beschikking worden gesteld aan gekwalificeerde wetenschappers die onderzoek doen naar zeldzame genetische neurologische ontwikkelingsstoornissen.

Onderzoek verloopt beter wanneer wetenschappers beschikken over een breed scala aan monsters die de verschillende genen en varianten omvatten die ze willen bestuderen. Hoe meer monsters ze verzamelen, hoe meer ze te weten kunnen komen over de invloed van genetica op de gezondheid bij zeldzame ziekten. Aangezien de meeste deelnemers een unieke variant in hun gen hebben, is het belangrijk ervoor te zorgen dat jouw specifieke variant beschikbaar is voor onderzoek – zorg dat je niet achterblijft.

Met bloedmonsters van families kunnen onderzoekers:

• Monsters vergelijken om verschillen te zien tussen mensen met en zonder een aandoening – dit helpt hen om belangrijke patronen te ontdekken.
• Test nieuwe technologieën voor het analyseren van monsters – dit leidt na verloop van tijd tot nieuwe inzichten.
• Versnel ontdekkingen door samenwerking te bevorderen. Onderzoekers kunnen samenwerken aan de hand van gedeelde monsters, onderzoek doen onder verschillende omstandigheden en hun expertise bundelen om snel antwoorden te vinden.

Families profiteren ook van de kennis die bloedmonsters opleveren. Onderzoekers en artsen nemen wat ze leren en ontwikkelen betere behandelingen en diagnosemethoden.

We weten dat het tijd en moeite kost om monsters te leveren. Weet dat jouw donatie echt een verschil maakt bij het bevorderen van onderzoek naar zeldzame aandoeningen. Hieronder staan twee grafieken die meer informatie geven over het afnameproces van bloedmonsters bij Simons Searchlight.

Hoe worden bloedmonsters gebruikt in Simons Searchlight??

Bloedmonsters die aan Simons Searchlight worden gedoneerd, kunnen worden verwerkt tot verschillende soorten biologische monsters die onderzoekers kunnen gebruiken om zeldzame genetische aandoeningen te bestuderen. Deze bronnen kunnen bestaan uit DNA, mononucleaire cellen uit perifeer bloed (PBMC’s), lymfoblastoïde cellijnen, plasma en geïnduceerde pluripotente stamcellen (iPSC’s) die zijn gemaakt uit geselecteerde bloedmonsters.

Onderzoekers maken gebruik van deze verschillende bronnen, afhankelijk van de wetenschappelijke vraagstukken waarmee zij zich bezighouden. Wat recent afgenomen bloedmonsters betreft, wordt ook het plasma dat tijdens de verwerking van PBMC’s ontstaat, ter beschikking gesteld aan onderzoekers.

Wat zijn geïnduceerde pluripotente stamcellen (iPSC’s) en waarom zijn ze belangrijk voor onderzoek?

Sommige gedoneerde bloedmonsters kunnen worden gebruikt om geïnduceerde pluripotente stamcellen, of iPSC’s, te maken. Wetenschappers maken iPSC’s door bloedcellen te herprogrammeren, zodat ze zich meer gaan gedragen als stamcellen in een vroeg stadium. Deze cellen kunnen vervolgens worden omgevormd tot veel verschillende celtypen, waaronder hersen-, hart- en levercellen.

Dit biedt onderzoekers een belangrijke manier om te bestuderen hoe cellen van mensen met specifieke genetische aandoeningen mogelijk anders functioneren, en om meer inzicht te krijgen in de biologie achter die aandoeningen.

Hoe kunnen iPS-cellen het onderzoek ondersteunen?

iPS-cellen kunnen waardevolle hulpmiddelen zijn voor het modelleren van ziekten en voor het onderzoeken van mogelijke geneesmiddelen en behandelingen.

• Inzicht in de biologie van ziekten: Onderzoekers kunnen iPS-cellen omzetten in verschillende celtypen, zoals hersencellen, en zo bestuderen hoe genetische veranderingen de ontwikkeling en werking van die cellen beïnvloeden. Dit kan onderzoekers helpen om de onderliggende biologie van een aandoening beter te begrijpen.
• Onderzoek naar mogelijke behandelingen: Onderzoekers kunnen cellen die zijn gemaakt uit iPS-cellen gebruiken om te bestuderen hoe deze reageren op mogelijke behandelingen, waaronder het testen van bestaande geneesmiddelen voor nieuwe toepassingen, ook wel ‘drug repurposing’ genoemd. Deze laboratoriumonderzoeken kunnen belangrijke eerste aanwijzingen opleveren terwijl onderzoekers nagaan welke benaderingen het waard zijn om verder te onderzoeken.

Aangezien het maken en verspreiden van iPSC’s gespecialiseerde expertise en middelen vereist, wordt niet elk gedoneerd bloedmonster verwerkt tot een iPSC-lijn. SFARI beheert programma’s die onderzoekers helpen toegang te krijgen tot beschikbare Simons Searchlight PBMC’s en iPSC-lijnen, en die de gerichte aanmaak van nieuwe iPSC’s ondersteunen op basis van wetenschappelijke behoefte en de interesse van onderzoekers.

Simons Searchlight: bronnen voor PBMC’s en iPSC’s

Het Simons Foundation Autism Research Initiative (SFARI) beheert programma’s die de biologische monsters van Simons Searchlight beschikbaar stellen aan de onderzoeksgemeenschap en die de aanmaak en distributie van geïnduceerde pluripotente stamcellen (iPSC’s) ondersteunen. Als onderdeel van een eerste iPSC-initiatief werkte SFARI samen met de New York Stem Cell Foundation (NYSCF) om 300 iPSC-lijnen te genereren met behulp van Simons Searchlight-monsters. Hieronder vallen 200 lijnen afkomstig van personen met zeldzame genetische aandoeningen en 100 lijnen van niet-getroffen familieleden van hetzelfde geslacht. Deze lijnen zijn beschikbaar als gedeelde bron voor onderzoekers die zich bezighouden met de biologie van ziekten en mogelijke behandelingen.

Op de SFARI Base-webpagina staat informatie over dit project en de status van de afzonderlijke cellijnen.

Je kunt ook meer te weten komen over de beschikbare iPS-cellen op de SFARI-website.

Hoe kunnen onderzoekers toegang krijgen tot monsters of de aanmaak van nieuwe iPSC’s ondersteunen?

SFARI breidt zich nu uit buiten het oorspronkelijke NYSCF-iPSC-initiatief via twee benaderingen die onderzoekers een actievere rol geven bij het selecteren van monsters op basis van hun wetenschappelijke behoeften:

Er zijn verschillende manieren waarop monsters kunnen worden geprioriteerd of geselecteerd:

• Aanvraag van Simons Searchlight PBMC’s voor het door onderzoekers geleide genereren van iPSC’s: Onderzoekers kunnen via SFARI Base beschikbare monsters van mononucleaire cellen uit perifeer bloed (PBMC’s) aanvragen en de monsters selecteren die het meest relevant zijn voor hun onderzoek. Wetenschappers van SFARI beoordelen de aanvragen op basis van factoren zoals financiering, expertise op het gebied van herprogrammering of een geschikte stamcelpartner, en plannen voor kwaliteitscontrole. Onderzoekers die uit deze monsters iPSC’s genereren, moeten de resulterende lijnen en de gegevens over de kwaliteitscontrole terugsturen naar de biorepository van SFARI, zodat deze kunnen worden gedeeld met de bredere onderzoeksgemeenschap.
• Monsters voordragen voor door SFARI gefinancierde iPSC-generatie: Vanaf 2026 zal SFARI ook een oproep tot voordracht (Request for Nominations, RfN) lanceren waarmee onderzoekers bestaande, reeds verzamelde monsters en genetische varianten kunnen voordragen voor de generatie van iPSC’s. Onderzoekers die voordrachten indienen, moeten van plan zijn de resulterende iPSC’s in hun experimenten te gebruiken. SFARI beoordeelt de voordrachten op basis van wetenschappelijke onderbouwing en aansluiting bij haar wetenschappelijke missie; een voordracht biedt geen garantie op selectie voor herprogrammering. Via het nieuwe RfN-programma zijn SFARI en de Nancy Lurie Marks Family Foundation (NLMFF) van plan om jaarlijks maximaal 60 nieuwe iPSC-lijnen te financieren. Informatie over de RfN volgt binnenkort.

In het kader van al deze benaderingen zal SFARI de daaruit voortvloeiende iPSC-lijnen via zijn biorepository blijven beheren, onderhouden en verspreiden, waardoor deze bronnen op grote schaal beschikbaar worden gesteld aan de onderzoeksgemeenschap.

Terug delen met onderzoekers en deelnemers

Ons belangrijkste doel is om onderzoek te versnellen en kennis te creëren die er voor jou toe doet. Jouw informatie maakt nieuwe ontdekkingen mogelijk, maar ontdekkingen helpen niemand als ze niet worden gedeeld. We willen dat jij, je familie en wetenschappers profiteren van wat we verzamelen en leren.

Dit is hoe we gegevens en biospecimens delen:

• Via een beveiligde website genaamd SFARI Base, die wordt beheerd door de Simons Foundation, stellen wij gegevens en biologische monsters (waaruit uw identificerende gegevens zijn verwijderd) ter beschikking aan onderzoekers over de hele wereld. Hierdoor krijgen meer wetenschappers toegang tot de gegevens, wat nieuwe ontdekkingen versnelt.
• Onderzoekers kunnen een bestelling voor iPSC-lijnen indienen of fenotypische of genetische gegevens opvragen die betrekking hebben op individuele iPSC-lijnen, nadat ze een account hebben aangemaakt bij SFARI Base en de stappen hebben gevolgd die in het systeem worden beschreven. Lees meer over iPSC’s op de SFARI-website.
• We delen samengevatte klinische gegevens en nieuwe bevindingen met de families via bijeenkomsten, webinars, kwartaalrapporten en gepersonaliseerde resultaten over u en uw genetische gemeenschap op uw dashboard. Zo blijft uw gemeenschap betrokken en op de hoogte.
• We brengen je in contact met medische deskundigen zoals genetisch consulenten die je resultaten kunnen uitleggen. Kennis is krachtiger als je steun hebt.

In ons onderzoeksmodel staat u centraal. We geven prioriteit aan onderzoeksvragen die voor jou en je familie het belangrijkst zijn. De informatie die we zoeken wordt gedreven door echte behoeften.

Door in de loop van de tijd gegevens bij te dragen, wordt u een actieve partner bij het doen van nieuwe ontdekkingen over uw aandoening. Door samen te werken, kunnen we beperkte kennis omzetten in zinvolle ontdekkingen waar jij, je familie en toekomstige families baat bij hebben.

Relevante bronnen:

• Meer informatie Meer informatie over SFARI Base en hoe onderzoekers deelnemersgegevens opvragen
• Simons Zoeklicht Waardeert samenwerking om onderzoek te bevorderen
• Onderzoekers Simons Zoeklichtgegevens gebruiken

Vragen?

Waarschijnlijk heb je vragen over deelname aan onderzoek. Neem gerust op elk moment contact met ons op! Ons Simons Searchlight-team helpt je graag verder.

• E-mail: coordinator@simonssearchlight.org
• Telefoon: 1-855-329-5638

FAQs