Gegevens & Biosamples

Gegevens en biomonsters verzamelen om inzichten te onthullen

Simons Searchlight streeft naar een beter begrip van zeldzame genetische neurologische ontwikkelingsstoornissen door informatie van hoge kwaliteit te verzamelen en sterke banden te smeden tussen onderzoekers, families en patiëntenpartners.

Het grootste deel van ons werk bestaat uit het verzamelen van gedetailleerde gezondheids- en genetische informatie van jou. Dit omvat:

  • Enquêtes en gerichte telefonische follow-ups over uw medische geschiedenis en gedrag. Zo krijgen we een volledig beeld van je ervaringen.
  • Je vragen om symptomen en de kwaliteit van leven in de loop van de tijd voortdurend bij te houden. Deze langetermijngegevens laten ons zien hoe je gezondheidstoestand met de tijd verandert.
  • Optionele bloedmonsters die worden gebruikt om meer te weten te komen over biologische veranderingen. Als je besluit om geen bloedmonster te geven, heeft dit geen invloed op je deelname aan ons onderzoeksprogramma.

Hieronder vindt u een overzicht van de gegevens die we verzamelen via de enquêtes van Simons Searchlight. De eerste tabel geeft een samenvatting van de bestaande gegevens en de tweede tabel toont de informatie die we in toekomstige onderzoeken willen verzamelen.

Bloed geven voor onderzoek

Als onderdeel van Simons Searchlight hebben gezinnen de mogelijkheid om bloedmonsters te doneren voor onderzoek. Dit helpt wetenschappers om meer te weten te komen over jouw zeldzame genetische aandoening.

Er zijn twee manieren waarop gezinnen bloed kunnen geven:

  • Bij lokale Quest Labs (in de VS gevestigde families)
  • Bij persoonlijke patiëntenbelangenbijeenkomsten waar internationale gezinnen ook bloed kunnen doneren

We vragen families om bloedmonsters te doneren om een belangrijke reden – het helpt wetenschappers om ontdekkingen te doen die ons begrip van zeldzame genetische neurologische ontwikkelingsstoornissen verbeteren.

Onderzoek werkt beter als wetenschappers veel monsters hebben om te bestuderen. Hoe meer monsters ze krijgen, hoe meer ze kunnen leren over hoe genetica de gezondheid bij zeldzame ziekten beïnvloedt. Omdat de meeste deelnemers een unieke variant in hun gen hebben, is het belangrijk om ervoor te zorgen dat jouw specifieke variant beschikbaar is voor onderzoek – blijf niet achter.

Met bloedmonsters van families kunnen onderzoekers:

  • Monsters vergelijken om verschillen te zien tussen mensen met en zonder een aandoening – dit helpt hen om belangrijke patronen te ontdekken.
  • Test nieuwe technologieën voor het analyseren van monsters – dit leidt na verloop van tijd tot nieuwe inzichten.
  • Versnel ontdekkingen door samenwerking te vergemakkelijken. Onderzoekers kunnen samenwerken met behulp van gedeelde monsters, waarbij expertise wordt gecombineerd om snel antwoorden te vinden.

Families profiteren ook van de kennis die bloedmonsters opleveren. Onderzoekers en artsen nemen wat ze leren en ontwikkelen betere behandelingen en diagnosemethoden.

We weten dat het tijd en moeite kost om monsters te leveren. Weet dat jouw donatie echt een verschil maakt bij het bevorderen van onderzoek naar zeldzame aandoeningen. Hieronder staan twee grafieken die meer informatie geven over het afnameproces van bloedmonsters bij Simons Searchlight.

Verwerking van bloedmonsters en aanmaak van iPSC’s

Wat zijn geïnduceerde pluripotente stamcellen of iPSC’s?

Gedoneerd bloed wordt gebruikt om onderzoeksmiddelen te maken, waaronder cellijnen, DNA-stalen en geïnduceerde pluripotente stamcellen of iPSC’s.

iPSC’s zijn speciaal omdat ze kunnen veranderen in veel verschillende celtypen in het lichaam. Hierdoor kunnen wetenschappers de cellen herprogrammeren om hersen-, lever- en hartcellen te maken van mensen met specifieke genetische aandoeningen. Het helpt hen te begrijpen hoe die cellen anders werken dan de cellen van mensen zonder de aandoening.

Deze bronnen kunnen ook bijdragen aan de ontwikkeling van behandelingen die speciaal zijn ontworpen voor jou en anderen in jouw gemeenschap.

Hoe werkt stamcelherprogrammering?

Wetenschappers gebruiken speciale eiwitten om de cel te herprogrammeren. De eiwitten zetten genen aan die ervoor zorgen dat de cel zich weer jong gedraagt, als een stamcel. De cel vergeet dat het een volwassen bloedcel was.

Hoe lang duurt het om iPSC’s te maken?

Het duurt 6 tot 9 maanden om van een bloedmonster iPSC’s te maken. Onze financier van onderzoeksprogramma’s, de Simons Foundation Autism Research Initiative (SFARI), biedt deze iPSC’s als bron voor onderzoekers. Dit bespaart hen tijd en geld voor hun onderzoeken.

Simons iPSC-programma voor zoeklicht

Het Simons Searchlight iPSC-creatieprogramma maakt iPSC’s van deelnemers en één nietaangetast (geslachtsgelijk) familielid.

Het SFARI-team heeft een
spreadsheet
 met informatie over het iPSC-programma, prioritering en gedetailleerde status voor elke cellijn (tabblad 1).

Lees meer over alle beschikbare iPSC’s op de
SFARI-website
.

Terug delen met onderzoekers en deelnemers

Ons belangrijkste doel is om onderzoek te versnellen en kennis te creëren die er voor jou toe doet. Jouw informatie maakt nieuwe ontdekkingen mogelijk, maar ontdekkingen helpen niemand als ze niet worden gedeeld. We willen dat jij, je familie en wetenschappers profiteren van wat we verzamelen en leren.

Dit is hoe we gegevens en biosamples delen:

  • We verstrekken gegevens (zonder uw identificatiegegevens) aan onderzoekers over de hele wereld via een gratis website genaamd
    SFARI-basis
    . Hierdoor krijgen meer wetenschappers toegang tot de gegevens, wat nieuwe ontdekkingen versnelt.
  • Onderzoekers kunnen iPSC’s aanvragen om hun werk te bevorderen. Lees hierboven meer over alle beschikbare iPSC’s en op de
    SFARI-website
    .
  • We delen nieuwe bevindingen via conferenties, webinars, kwartaalrapporten en gepersonaliseerde resultaten over jou en je genetische gemeenschap op je dashboard. Dit houdt je gemeenschap betrokken en op de hoogte.
  • We brengen je in contact met medische deskundigen zoals genetisch consulenten die je resultaten kunnen uitleggen. Kennis is krachtiger als je steun hebt.

In ons onderzoeksmodel staat u centraal. We geven prioriteit aan onderzoeksvragen die voor jou en je familie het belangrijkst zijn. De informatie die we zoeken wordt gedreven door echte behoeften.

Door in de loop van de tijd gegevens bij te dragen, wordt u een actieve partner bij het doen van nieuwe ontdekkingen over uw aandoening. Door samen te werken, kunnen we beperkte kennis omzetten in zinvolle ontdekkingen waar jij, je familie en toekomstige families baat bij hebben.

Relevante bronnen:

Hulpmiddelen voor het delen van gegevens

Genetische informatie is het krachtigst als deze wordt gedeeld

Het delen van uw informatie met een dataregister kan helpen om de diagnose en behandeling van mensen met genetische aandoeningen te verbeteren. Als een aandoening zeldzaam is, kan het moeilijk zijn om mensen te vinden die mee willen doen aan proeven met nieuwe behandelingen.

  • Vind meer informatie over het delen van uw informatie met een dataregister, privacy van gegevens en wat u kunt verwachten.

Neem bij vragen contact op met het Simons Data and Biospecimens Repository team via sdbr@simonsfoundation.org.

Vragen?

We weten dat je waarschijnlijk vragen hebt over deelname aan onderzoek. Neem contact op met ons Simons Searchlight studieteam voor meer informatie. vragen: