Dados e bioamostras

Coleta de dados e bioamostras para revelar percepções

O objetivo do Simons Searchlight é promover a compreensão de distúrbios genéticos raros do neurodesenvolvimento por meio da coleta de informações de alta qualidade e da criação de fortes conexões entre pesquisadores, famílias e parceiros de defesa dos pacientes.

A parte principal do nosso trabalho é coletar informações genéticas e de saúde detalhadas sobre você. Isso inclui:

  • Pesquisas e acompanhamento telefônico direcionado sobre seu histórico médico e comportamentos. Isso nos dá uma visão completa de suas experiências.
  • Solicitar que você acompanhe continuamente os sintomas e a qualidade de vida ao longo do tempo. Esses dados de longo prazo nos mostram como suas condições de saúde mudam com o tempo.
  • Amostras de sangue opcionais que são usadas para aprender sobre alterações biológicas. Se você decidir não fornecer uma amostra de sangue, isso não afetará seu envolvimento em nosso programa de pesquisa.

Veja abaixo um detalhamento dos dados que coletamos por meio das pesquisas da Simons Searchlight. A primeira tabela resume os dados existentes, e a segunda tabela mostra as informações que pretendemos coletar em pesquisas futuras.

Doação de amostras de sangue para ajudar na pesquisa

Como parte do Simons Searchlight, as famílias têm a opção de doar amostras de sangue para pesquisa. Isso ajuda os cientistas a saber mais sobre sua condição genética rara.

Há duas maneiras de as famílias doarem sangue:

  • Nos Quest Labs locais (famílias sediadas nos EUA)
  • Em reuniões presenciais de defesa dos pacientes, onde as famílias internacionais também podem doar sangue

Pedimos às famílias que doem amostras de sangue por um motivo importante – elas ajudam os cientistas a fazer descobertas que melhoram nossa compreensão dos distúrbios genéticos raros do neurodesenvolvimento.

A pesquisa funciona melhor quando os cientistas têm muitas amostras para estudar. Quanto mais amostras eles obtiverem, mais poderão aprender sobre como a genética influencia a saúde nas doenças raras. Como a maioria dos participantes tem uma variante exclusiva em seu gene, é importante certificar-se de que sua variante específica esteja disponível para pesquisa – não fique para trás.

As amostras de sangue das famílias permitem aos pesquisadores:

  • Comparar amostras para ver as diferenças entre pessoas com e sem uma doença – isso os ajuda a identificar padrões importantes.
  • Testar novas tecnologias para analisar amostras – isso leva a novas percepções ao longo do tempo.
  • Acelere as descobertas facilitando a colaboração. Os pesquisadores podem se unir usando amostras compartilhadas, combinando conhecimentos para encontrar respostas rapidamente.

O conhecimento obtido com as amostras de sangue também beneficia as famílias. Pesquisadores e médicos aproveitam o que aprendem e desenvolvem melhores tratamentos e métodos de diagnóstico.

Sabemos que o fornecimento de amostras exige tempo e esforço. Saiba que sua doação faz uma diferença real no avanço da pesquisa sobre doenças raras. Abaixo estão dois gráficos que descrevem mais informações sobre o processo de coleta de amostras de sangue do Simons Searchlight.

Processamento de amostras de sangue e criação de iPSCs

O que são células-tronco pluripotentes induzidas ou iPSCs?

O sangue doado é usado para produzir recursos de pesquisa, incluindo linhas celulares, amostras de DNA e células-tronco pluripotentes induzidas ou iPSCs.

As iPSCs são especiais porque podem se transformar em muitos tipos diferentes de células no corpo. Isso permite que os cientistas reprogramem as células para criar células cerebrais, hepáticas e cardíacas de pessoas com condições genéticas específicas. Isso os ajuda a entender como essas células funcionam de forma diferente das células de pessoas sem a doença.

Esses recursos também podem contribuir para o desenvolvimento de tratamentos projetados especificamente para você e outras pessoas da sua comunidade.

Como funciona a reprogramação de células-tronco?

Os cientistas usam proteínas especiais para reprogramar a célula. As proteínas ativam genes que fazem com que a célula volte a agir como jovem, como uma célula-tronco. A célula se esquece de que era uma célula sanguínea adulta.

Quanto tempo leva para criar iPSCs?

O processo de transformação de uma amostra de sangue em iPSCs leva de 6 a 9 meses. O financiador do nosso programa de pesquisa, a Iniciativa de Pesquisa em Autismo da Fundação Simons (SFARI), fornece essas iPSCs como um recurso para os pesquisadores. Isso economiza tempo e dinheiro para seus estudos de pesquisa.

Programa Simons Searchlight iPSC

O programa de criação de iPSCs do Simons Searchlight está criando iPSCs de participantes e de um membro da família não afetado (do mesmo sexo).

A equipe da SFARI criou uma
planilha
 que inclui informações sobre o programa iPSC, a priorização e o status detalhado de cada linha celular (guia 1).

Leia mais sobre todos os iPSCs disponíveis no
site da SFARI
.

Compartilhamento com pesquisadores e participantes

Nosso principal objetivo é acelerar a pesquisa e criar conhecimento que seja importante para você. Suas informações possibilitam novas descobertas, mas as descobertas não ajudam ninguém se não forem compartilhadas. Queremos que você, sua família e os cientistas se beneficiem do que coletamos e aprendemos.

Veja como compartilhamos dados e bioamostras:

  • Fornecemos dados (com suas informações de identificação removidas) a pesquisadores de todo o mundo por meio de um site gratuito chamado
    Base SFARI
    . Isso permite que mais cientistas acessem os dados, acelerando novas descobertas.
  • Os pesquisadores podem solicitar iPSCs para desenvolver seu trabalho. Leia mais sobre todos os iPSCs disponíveis acima e no
    site da SFARI
    .
  • Compartilhamos novas descobertas por meio de conferências, webinars, relatórios trimestrais e resultados personalizados sobre você e sua comunidade genética em seu painel. Isso mantém sua comunidade envolvida e informada.
  • Nós o colocamos em contato com especialistas médicos, como conselheiros genéticos, que podem explicar seus resultados. O conhecimento é mais capacitador quando você tem apoio.

Nosso modelo de pesquisa coloca você no centro. Priorizamos as questões de pesquisa que são mais importantes para você e sua família. As informações que buscamos são orientadas por necessidades reais.

Ao contribuir com dados ao longo do tempo, você se torna um parceiro ativo na realização de novas descobertas sobre sua condição. Ao trabalharmos juntos, podemos transformar o conhecimento limitado em descobertas significativas que beneficiam você, sua família e as famílias futuras.

Recursos relevantes:

Recursos de compartilhamento de dados

A informação genética é mais poderosa quando é compartilhada

O compartilhamento de suas informações com um registro de dados pode ajudar a melhorar o diagnóstico e o tratamento de pessoas que têm doenças genéticas. Quando uma doença é rara, pode ser difícil encontrar pessoas para participar de testes de novos tratamentos.

  • Encontre mais recursos sobre como compartilhar suas informações com um registro de dados, privacidade de dados e o que esperar.

Entre em contato com a equipe do Simons Data and Biospecimens Repository em caso de dúvidas pelo e-mail sdbr@simonsfoundation.org.

Dúvidas?

Sabemos que você provavelmente tem dúvidas sobre como participar de uma pesquisa. Entre em contato com a equipe de estudos da Simons Searchlight se tiver alguma dúvida. perguntas: