Dados e bioespécimes

Coleta de dados e amostras biológicas para revelar percepções

O Simons Searchlight contribui para o entendimento de distúrbios neurodesenvolvimentais genéticos raros por meio da coleta de dados e amostras biológicas de alta qualidade, da curadoria especializada e do compartilhamento seguro desses recursos com pesquisadores, além de promover parcerias sólidas entre cientistas, famílias e organizações de defesa dos pacientes.

Uma parte fundamental do nosso trabalho é coletar dois tipos de informações de pesquisa dos participantes: dados de saúde de longo prazo e amostras de sangue (opcionais). As informações sobre saúde são coletadas por meio de pesquisas ao longo do tempo para entender melhor como as condições mudam, enquanto as amostras de sangue geralmente são coletadas uma única vez, transformadas em bioespécimes para pesquisa, armazenadas com segurança em um biobanco e disponibilizadas para pesquisadores qualificados.

Esse trabalho envolve:

  • Pesquisas e acompanhamentos por telefone direcionados sobre seu histórico médico e seus hábitos. Isso nos dá uma visão completa das suas experiências.
  • Atualizações periódicas sobre seus sintomas e qualidade de vida. Esses dados de longo prazo ajudam os pesquisadores a entender como sua saúde muda com o tempo.
  • As amostras de sangue opcionais geralmente são coletadas uma única vez para gerar bioespécimes para pesquisa (como DNA, plasma, PBMCs e iPSCs). Ao contrário das pesquisas de opinião e das informações de acompanhamento, as amostras de sangue não são coletadas rotineiramente ao longo do tempo para medir mudanças na saúde. Em vez disso, elas são armazenadas com segurança no nosso biobanco e disponibilizadas para pesquisadores qualificados.

A tabela abaixo mostra os dados que coletamos por meio das pesquisas do Simons Searchlight.

Doação de amostras de sangue para promover a pesquisa

Como parte do Simons Searchlight, as famílias têm a opção de doar amostras de sangue para pesquisa. Isso ajuda os cientistas a saber mais sobre sua condição genética rara.

Há duas maneiras de as famílias doarem sangue:

  • Nos laboratórios locais da Quest Labs nos Estados Unidos
    • Para quem mora nos Estados Unidos, o Simons Searchlight oferece coleta de sangue nas unidades da Quest Diagnostics em todo o país. Em alguns casos, quem se qualificar também pode optar pela coleta de sangue em casa, por meio da TravaLab.
    • No momento, nosso programa de coleta de sangue está disponível principalmente nos Estados Unidos, pois ainda não temos um processo padronizado para coordenar a coleta de sangue e o envio de amostras internacionalmente. No entanto, estamos buscando ativamente soluções para ampliar o acesso aos participantes em todo o mundo. Famílias fora dos EUA que tenham interesse em fornecer uma amostra de sangue podem entrar em contato com nossa equipe. Analisamos oportunidades de doação de sangue internacional caso a caso e ficaremos felizes em discutir possíveis opções. Manda um e-mail pra gente em Coordinator@SimonsSearchlight.org.
  • Em reuniões presenciais de defesa dos pacientes, onde as famílias internacionais também podem doar sangue

Pedimos às famílias que doem amostras de sangue para gerar bioespécimes que ficarão à disposição de cientistas qualificados, que trabalham para entender doenças genéticas raras do desenvolvimento neurológico.

A pesquisa funciona melhor quando os cientistas têm uma variedade de amostras que abrangem os diferentes genes e variantes a serem estudados. Quanto mais amostras eles conseguirem, mais poderão aprender sobre como a genética influencia a saúde em doenças raras. Como a maioria dos participantes tem uma variante única no próprio gene, é importante garantir que a tua variante específica esteja disponível para a pesquisa — não fique de fora.

As amostras de sangue das famílias permitem aos pesquisadores:

  • Comparar amostras para ver as diferenças entre pessoas com e sem uma doença – isso os ajuda a identificar padrões importantes.
  • Testar novas tecnologias para analisar amostras – isso leva a novas percepções ao longo do tempo.
  • Acelerar as descobertas facilitando a colaboração. Os pesquisadores podem se reunir usando amostras compartilhadas, investigar em várias condições e combinar seus conhecimentos para encontrar respostas rapidamente.

O conhecimento obtido com as amostras de sangue também beneficia as famílias. Pesquisadores e médicos aproveitam o que aprendem e desenvolvem melhores tratamentos e métodos de diagnóstico.

Sabemos que o fornecimento de amostras exige tempo e esforço. Saiba que sua doação faz uma diferença real no avanço da pesquisa sobre doenças raras. Abaixo estão dois gráficos que descrevem mais informações sobre o processo de coleta de amostras de sangue do Simons Searchlight.

Processo de coleta de sangue

Como as amostras de sangue são usadas no Simons Searchlight?

As amostras de sangue podem ser usadas para gerar diferentes tipos de bioamostras, que os pesquisadores podem analisar de várias maneiras. O mais comum é que os pesquisadores analisem o DNA do sangue total e planejem experimentos com células-tronco pluripotentes induzidas (iPSCs), que são produzidas a partir de células mononucleares do sangue periférico (PBMCs). Os pesquisadores também podem analisar células linfoblastoides. Para amostras de sangue coletadas recentemente, agora estamos disponibilizando para os pesquisadores amostras de plasma derivadas do processamento das PBMCs.

O que são células-tronco pluripotentes induzidas ou iPSCs e por que elas são importantes para a pesquisa?

O sangue doado pode ser usado para produzir recursos para pesquisa, incluindo linhagens celulares, amostras de DNA, plasma e células-tronco pluripotentes induzidas (iPSCs).

Para produzir células-tronco pluripotentes induzidas (iPSCs) a partir de células sanguíneas, os cientistas tratam essas células com moléculas específicas que fazem com que elas “esquecam” que eram células sanguíneas. As iPSCs resultantes se comportam mais como as células de um embrião em estágio inicial ou de um blastocisto. As iPSCs são especiais porque são parecidas com as células-tronco e podem ser transformadas em muitos tipos diferentes de células do corpo. Isso permite que os cientistas criem células do cérebro, do fígado e do coração a partir de pessoas com condições genéticas específicas. Isso os ajuda a entender como essas células funcionam de maneira diferente das células de pessoas que não têm essa condição.

As iPSCs são úteis para a modelagem de condições/doenças e para a triagem e descoberta de medicamentos ou tratamentos.

  • As iPSCs são ferramentas muito versáteis para o estudo de doenças. Elas permitem que os cientistas explorem como os genes e as proteínas afetam as células humanas sem precisar fazer nada invasivo. Começando com células sanguíneas, transformando-as em iPSCs e, depois, em células cerebrais, os pesquisadores podem observar como as células cerebrais interagem em laboratório. Isso os ajuda a entender melhor as doenças antes de testar tratamentos.
  • As iPSCs também são úteis para testar novos medicamentos e tratamentos desenvolvidos especificamente pensando em você e em outras pessoas da sua comunidade. Os cientistas usam células cerebrais criadas a partir de iPSCs para verificar se medicamentos já existentes podem funcionar para doenças diferentes daquelas para as quais foram originalmente desenvolvidos (um processo conhecido como “reaproveitamento de medicamentos”). Antes de qualquer tratamento ser testado em pessoas, ele é primeiro testado em células, como, por exemplo, aquelas produzidas a partir de iPSCs ou de animais, para garantir que seja seguro e funcione como deveria. É uma etapa crucial para garantir que os tratamentos sejam seguros e eficazes antes de serem usados em pacientes.

Programa Simons Searchlight iPSC

O programa de células-tronco pluripotentes induzidas (iPSC) do Simons Searchlight, apoiado e gerenciado pela Iniciativa de Pesquisa em Autismo da Fundação Simons (SFARI), gerou 300 linhagens de iPSC por meio de uma parceria com a Fundação de Células-Tronco de Nova York (NYSCF). Isso inclui 200 linhagens de pessoas com doenças genéticas raras e 100 linhagens de familiares não afetados e do mesmo sexo, criando um recurso importante para pesquisadores que estudam a biologia das doenças e possíveis tratamentos.

A equipe da SFARI tem uma planilha que inclui informações sobre o programa iPSC, a priorização e o status detalhado de cada linha celular (guia 1).

Leia mais sobre todos os iPSCs disponíveis no site da SFARI.

Como a criação de iPSCs é determinada ou priorizada?

A Iniciativa de Pesquisa sobre Autismo da Fundação Simons (SFARI), que financia o Simons Searchlight, apoia a geração direcionada de células iPS como um recurso para a comunidade científica. Ao disponibilizar essas linhagens celulares, a SFARI ajuda a economizar tempo e recursos dos pesquisadores, ao mesmo tempo em que acelera as descobertas científicas.

As amostras de sangue e as variantes genéticas selecionadas para a geração de iPSCs são priorizadas pela SFARI com base em vários fatores, incluindo a disponibilidade das amostras de sangue, o interesse e a demanda dos pesquisadores e as prioridades científicas da área.

Quanto tempo leva para criar iPSCs?

Depois que um participante fornece uma amostra de sangue por meio do Simons Searchlight, a amostra é armazenada com segurança no biobanco da Fundação Simons (SDBR). As amostras selecionadas podem então ser enviadas para a New York Stem Cell Foundation (NYSCF), onde as células sanguíneas são reprogramadas para se tornarem células-tronco pluripotentes induzidas (iPSCs), um processo que geralmente leva de 9 a 12 meses. Depois de geradas, tanto as amostras de sangue quanto as linhagens de iPSCs podem ser disponibilizadas para pesquisadores qualificados por meio de um processo de inscrição aprovado. Esses recursos ajudam os cientistas a entender melhor doenças genéticas raras, estudar a biologia das doenças e apoiar o desenvolvimento de futuras terapias.

Compartilhamento com pesquisadores e participantes

Nosso principal objetivo é acelerar a pesquisa e criar conhecimento que seja importante para você. Suas informações possibilitam novas descobertas, mas as descobertas não ajudam ninguém se não forem compartilhadas. Queremos que você, sua família e os cientistas se beneficiem do que coletamos e aprendemos.

Veja como compartilhamos dados e bioespécimes:

  • Fornecemos dados e amostras biológicas (com suas informações de identificação removidas) a pesquisadores do mundo todo por meio de um site seguro chamado SFARI Base, gerenciado pela Fundação Simons. Isso permite que mais cientistas tenham acesso aos dados, acelerando novas descobertas.
  • Os pesquisadores podem fazer um pedido de linhagens de iPSC ou solicitar dados fenotípicos ou genéticos relacionados a linhagens individuais de iPSC depois de criar uma conta no SFARI Base e seguir as etapas descritas no sistema. Saiba mais sobre as iPSCs no site do SFARI.
  • Compartilhamos dados clínicos resumidos e novas descobertas com as famílias por meio de conferências, webinars, relatórios trimestrais e resultados personalizados sobre você e sua comunidade genética no seu painel. Isso mantém sua comunidade envolvida e informada.
  • Nós o colocamos em contato com especialistas médicos, como conselheiros genéticos, que podem explicar seus resultados. O conhecimento é mais capacitador quando você tem apoio.

Nosso modelo de pesquisa coloca você no centro. Priorizamos as questões de pesquisa que são mais importantes para você e sua família. As informações que buscamos são orientadas por necessidades reais.

Ao contribuir com dados ao longo do tempo, você se torna um parceiro ativo na realização de novas descobertas sobre sua condição. Ao trabalharmos juntos, podemos transformar o conhecimento limitado em descobertas significativas que beneficiam você, sua família e as famílias futuras.

Recursos relevantes:

  • Saiba Saiba mais sobre a Base SFARI e como os pesquisadores solicitam os dados dos participantes
  • Simons Searchlight Colaborações de valores para o avanço da pesquisa
  • Pesquisadores Usando os dados do Simons Searchlight

Dúvidas?

É provável que você tenha dúvidas sobre como participar de uma pesquisa. Fala com a gente quando quiser! Nossa equipe do Simons Searchlight fica feliz em ajudar.

Perguntas frequentes

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