Dados e bioespécimes

Coleta de dados e amostras biológicas para revelar percepções

O Simons Searchlight contribui para o entendimento de distúrbios neurodesenvolvimentais genéticos raros por meio da coleta de dados e amostras biológicas de alta qualidade, da curadoria especializada e do compartilhamento seguro desses recursos com pesquisadores, além de promover parcerias sólidas entre cientistas, famílias e organizações de defesa dos pacientes.

Uma parte fundamental do nosso trabalho é coletar dois tipos de informações de pesquisa dos participantes: dados de saúde de longo prazo e amostras de sangue (opcionais). As informações sobre saúde são coletadas por meio de pesquisas ao longo do tempo para entender melhor como as condições mudam, enquanto as amostras de sangue geralmente são coletadas uma única vez, transformadas em bioespécimes para pesquisa, armazenadas com segurança em um biobanco e disponibilizadas para pesquisadores qualificados.

Esse trabalho envolve:

• Pesquisas e acompanhamentos por telefone direcionados sobre seu histórico médico e seus hábitos. Isso nos dá uma visão completa das suas experiências.
• Atualizações periódicas sobre seus sintomas e qualidade de vida. Esses dados de longo prazo ajudam os pesquisadores a entender como sua saúde muda com o tempo.
• As amostras de sangue opcionais geralmente são coletadas uma única vez para gerar bioespécimes para pesquisa (como DNA, plasma, PBMCs e iPSCs). Ao contrário das pesquisas de opinião e das informações de acompanhamento, as amostras de sangue não são coletadas rotineiramente ao longo do tempo para medir mudanças na saúde. Em vez disso, elas são armazenadas com segurança no nosso biobanco e disponibilizadas para pesquisadores qualificados.

A tabela abaixo mostra os dados que coletamos por meio das pesquisas do Simons Searchlight.

Doação de amostras de sangue para promover a pesquisa

Como parte do Simons Searchlight, as famílias têm a opção de doar amostras de sangue para pesquisa. Isso ajuda os cientistas a saber mais sobre sua condição genética rara.

Há duas maneiras de as famílias doarem sangue:

• Nos laboratórios locais da Quest Labs nos Estados Unidos
  • Para quem mora nos Estados Unidos, o Simons Searchlight oferece coleta de sangue nas unidades da Quest Diagnostics em todo o país. Em alguns casos, quem se qualificar também pode optar pela coleta de sangue em casa, por meio da TravaLab.
  • No momento, nosso programa de coleta de sangue está disponível principalmente nos Estados Unidos, pois ainda não temos um processo padronizado para coordenar a coleta de sangue e o envio de amostras internacionalmente. No entanto, estamos buscando ativamente soluções para ampliar o acesso aos participantes em todo o mundo. Famílias fora dos EUA que tenham interesse em fornecer uma amostra de sangue podem entrar em contato com nossa equipe. Analisamos oportunidades de doação de sangue internacional caso a caso e ficaremos felizes em discutir possíveis opções. Manda um e-mail pra gente em Coordinator@SimonsSearchlight.org.
• Em reuniões presenciais de defesa dos pacientes, onde as famílias internacionais também podem doar sangue

Pedimos às famílias que doem amostras de sangue para gerar bioespécimes que ficarão à disposição de cientistas qualificados, que trabalham para entender doenças genéticas raras do desenvolvimento neurológico.

A pesquisa funciona melhor quando os cientistas têm uma variedade de amostras que abrangem os diferentes genes e variantes a serem estudados. Quanto mais amostras eles conseguirem, mais poderão aprender sobre como a genética influencia a saúde em doenças raras. Como a maioria dos participantes tem uma variante única no próprio gene, é importante garantir que a tua variante específica esteja disponível para a pesquisa — não fique de fora.

As amostras de sangue das famílias permitem aos pesquisadores:

• Comparar amostras para ver as diferenças entre pessoas com e sem uma doença – isso os ajuda a identificar padrões importantes.
• Testar novas tecnologias para analisar amostras – isso leva a novas percepções ao longo do tempo.
• Acelerar as descobertas facilitando a colaboração. Os pesquisadores podem se reunir usando amostras compartilhadas, investigar em várias condições e combinar seus conhecimentos para encontrar respostas rapidamente.

O conhecimento obtido com as amostras de sangue também beneficia as famílias. Pesquisadores e médicos aproveitam o que aprendem e desenvolvem melhores tratamentos e métodos de diagnóstico.

Sabemos que o fornecimento de amostras exige tempo e esforço. Saiba que sua doação faz uma diferença real no avanço da pesquisa sobre doenças raras. Abaixo estão dois gráficos que descrevem mais informações sobre o processo de coleta de amostras de sangue do Simons Searchlight.

Como as amostras de sangue são usadas no Simons Searchlight??

As amostras de sangue doadas ao Simons Searchlight podem ser transformadas em diferentes tipos de amostras biológicas que os pesquisadores podem usar para estudar doenças genéticas raras. Esses recursos podem incluir DNA, células mononucleares do sangue periférico (PBMCs), linhagens de células linfoblastoides, plasma e células-tronco pluripotentes induzidas (iPSCs) criadas a partir de amostras de sangue selecionadas.

Os pesquisadores usam esses diferentes recursos dependendo das questões científicas que estão estudando. No caso de amostras de sangue coletadas recentemente, o plasma produzido durante o processamento das PBMCs também está sendo disponibilizado para os pesquisadores.

O que são células-tronco pluripotentes induzidas (iPSCs) e por que são importantes para a pesquisa?

Algumas amostras de sangue doadas podem ser usadas para criar células-tronco pluripotentes induzidas, ou iPSCs. Os cientistas criam as iPSCs reprogramando as células do sangue para que se comportem mais como células-tronco em estágio inicial. Essas células podem então ser transformadas em muitos tipos diferentes de células, incluindo células do cérebro, do coração e do fígado.

Isso oferece aos pesquisadores uma forma importante de estudar como as células de pessoas com condições genéticas específicas podem funcionar de maneira diferente e de entender melhor a biologia por trás dessas condições.

Como as iPSCs podem ajudar na pesquisa?

As iPSCs podem ser ferramentas valiosas para a modelagem de doenças e para a pesquisa de possíveis medicamentos e tratamentos.

• Entendendo a biologia das doenças: Os pesquisadores podem transformar células-tronco pluripotentes induzidas (iPSCs) em tipos de células, como células cerebrais, e estudar como as alterações genéticas afetam o desenvolvimento e o funcionamento dessas células. Isso pode ajudar os pesquisadores a entender melhor a biologia subjacente de uma doença.
• Explorando possíveis tratamentos: Os pesquisadores podem usar células derivadas de iPSCs para estudar como elas respondem a possíveis tratamentos, incluindo testar medicamentos já existentes para novas aplicações, o que às vezes é chamado de “reaproveitamento de medicamentos”. Esses estudos em laboratório podem fornecer evidências iniciais importantes enquanto os pesquisadores exploram quais abordagens podem valer a pena ser estudadas mais a fundo.

Como a criação e a distribuição de células iPS exigem conhecimento especializado e recursos específicos, nem toda amostra de sangue doada é transformada em uma linhagem de células iPS. A SFARI administra programas que ajudam os pesquisadores a ter acesso às PBMCs e às linhagens de células iPS disponíveis no Simons Searchlight e apoia a criação direcionada de novas células iPS com base nas necessidades científicas e no interesse dos pesquisadores.

Recursos de PBMC e iPSC do Simons Searchlight

A Iniciativa de Pesquisa em Autismo da Fundação Simons (SFARI) administra programas que disponibilizam as amostras biológicas do Simons Searchlight para a comunidade científica e apoiam a criação e a distribuição de células-tronco pluripotentes induzidas (iPSCs). Como parte de um esforço inicial com iPSCs, a SFARI fez uma parceria com a Fundação de Células-Tronco de Nova York (NYSCF) para gerar 300 linhagens de iPSCs usando amostras do Simons Searchlight. Isso inclui 200 linhagens de pessoas com doenças genéticas raras e 100 linhagens de familiares não afetados e do mesmo sexo. Essas linhagens estão disponíveis como um recurso compartilhado para pesquisadores que estudam a biologia das doenças e possíveis tratamentos.

A página do SFARI Base traz informações sobre essa iniciativa e o status de cada linha celular.

Você também pode saber mais sobre as iPSCs disponíveis no site da SFARI.

Como os pesquisadores podem ter acesso a amostras ou ajudar na criação de novas iPSCs?

O SFARI agora está se expandindo além da iniciativa inicial do NYSCF com células iPSC por meio de duas abordagens que dão aos pesquisadores um papel mais ativo na seleção de amostras com base nas suas necessidades científicas:

Existem várias maneiras de priorizar ou selecionar amostras:

• Solicite PBMCs do Simons Searchlight para a criação de iPSCs liderada por pesquisadores: Os pesquisadores podem solicitar amostras disponíveis de células mononucleares do sangue periférico (PBMCs) por meio do SFARI Base e escolher as amostras mais relevantes para suas pesquisas. Os cientistas da equipe da SFARI analisam as solicitações com base em fatores como financiamento, experiência em reprogramação ou um parceiro adequado na área de células-tronco, além de planos de controle de qualidade. Os pesquisadores que gerarem iPSCs a partir dessas amostras devem devolver as linhagens resultantes e os dados de controle de qualidade ao biobanco da SFARI para que possam ser compartilhados com a comunidade científica em geral.
• Indique amostras para a criação de iPSCs financiada pela SFARI: A partir de 2026, a SFARI também vai lançar uma Chamada para Indicações (RfN) que permite que os pesquisadores indiquem amostras já existentes e coletadas, além de variantes genéticas, para a geração de iPSCs. Os pesquisadores que enviarem indicações precisam planejar usar as iPSCs resultantes em seus experimentos. A SFARI vai analisar as indicações com base na justificativa científica e na adequação à sua missão científica; a indicação não garante a seleção para a reprogramação. Por meio do novo programa RfN, a SFARI e a Fundação da Família Nancy Lurie Marks (NLMFF) planejam financiar até 60 novas linhas de iPSCs por ano. Mais informações sobre o RfN em breve.

Em todas essas abordagens, o SFARI vai continuar hospedando, mantendo e distribuindo as linhagens de iPSC resultantes por meio do seu biobanco, ajudando a tornar esses recursos amplamente disponíveis para a comunidade científica.

Compartilhamento com pesquisadores e participantes

Nosso principal objetivo é acelerar a pesquisa e criar conhecimento que seja importante para você. Suas informações possibilitam novas descobertas, mas as descobertas não ajudam ninguém se não forem compartilhadas. Queremos que você, sua família e os cientistas se beneficiem do que coletamos e aprendemos.

Veja como compartilhamos dados e bioespécimes:

• Fornecemos dados e amostras biológicas (com suas informações de identificação removidas) a pesquisadores do mundo todo por meio de um site seguro chamado SFARI Base, gerenciado pela Fundação Simons. Isso permite que mais cientistas tenham acesso aos dados, acelerando novas descobertas.
• Os pesquisadores podem fazer um pedido de linhagens de iPSC ou solicitar dados fenotípicos ou genéticos relacionados a linhagens individuais de iPSC depois de criar uma conta no SFARI Base e seguir as etapas descritas no sistema. Saiba mais sobre as iPSCs no site do SFARI.
• Compartilhamos dados clínicos resumidos e novas descobertas com as famílias por meio de conferências, webinars, relatórios trimestrais e resultados personalizados sobre você e sua comunidade genética no seu painel. Isso mantém sua comunidade envolvida e informada.
• Nós o colocamos em contato com especialistas médicos, como conselheiros genéticos, que podem explicar seus resultados. O conhecimento é mais capacitador quando você tem apoio.

Nosso modelo de pesquisa coloca você no centro. Priorizamos as questões de pesquisa que são mais importantes para você e sua família. As informações que buscamos são orientadas por necessidades reais.

Ao contribuir com dados ao longo do tempo, você se torna um parceiro ativo na realização de novas descobertas sobre sua condição. Ao trabalharmos juntos, podemos transformar o conhecimento limitado em descobertas significativas que beneficiam você, sua família e as famílias futuras.

Recursos relevantes:

• Saiba Saiba mais sobre a Base SFARI e como os pesquisadores solicitam os dados dos participantes
• Simons Searchlight Colaborações de valores para o avanço da pesquisa
• Pesquisadores Usando os dados do Simons Searchlight

Dúvidas?

É provável que você tenha dúvidas sobre como participar de uma pesquisa. Fala com a gente quando quiser! Nossa equipe do Simons Searchlight fica feliz em ajudar.

• E-mail: coordinator@simonssearchlight.org
• Telefone: 1-855-329-5638

Perguntas frequentes