Données et échantillons biologiques

Collecter des données et des échantillons biologiques pour en savoir plus

Simons Searchlight vise à faire progresser la compréhension des maladies génétiques rares du développement neurologique en recueillant des informations de haute qualité et en établissant des liens solides entre les chercheurs, les familles et les partenaires qui défendent les intérêts des patients.

L’essentiel de notre travail consiste à recueillir auprès de vous des informations détaillées sur votre santé et votre génétique. Il s’agit notamment de

  • Des enquêtes et des relances téléphoniques ciblées sur vos antécédents médicaux et vos comportements. Cela nous permet d’avoir une vision complète de vos expériences.
  • vous demander de suivre en permanence l’évolution de vos symptômes et de votre qualité de vie au fil du temps. Ces données à long terme nous montrent comment votre état de santé évolue avec le temps.
  • Echantillons de sang facultatifs utilisés pour étudier les changements biologiques. Si vous décidez de ne pas donner d’échantillon de sang, cela n’affectera pas votre participation à notre programme de recherche.

Vous trouverez ci-dessous une ventilation des données que nous collectons par le biais des enquêtes Simons Searchlight. Le premier tableau résume les données existantes et le second indique les informations que nous avons l’intention de recueillir lors des prochaines enquêtes.

Donner des échantillons de sang pour aider la recherche

Dans le cadre de Simons Searchlight, les familles ont la possibilité de donner des échantillons de sang pour la recherche. Cela permet aux scientifiques d’en savoir plus sur votre maladie génétique rare.

Les familles peuvent donner du sang de deux manières :

  • Dans les laboratoires locaux de Quest (familles basées aux États-Unis)
  • Lors de réunions de défense des droits des patients en personne, où les familles internationales peuvent également donner du sang.

Nous demandons aux familles de donner des échantillons de sang pour une raison importante : cela aide les scientifiques à faire des découvertes qui améliorent notre compréhension des troubles génétiques rares du développement neurologique.

La recherche fonctionne mieux lorsque les scientifiques disposent d’un grand nombre d’échantillons à étudier. Plus ils obtiendront d’échantillons, plus ils pourront en apprendre sur l’influence de la génétique sur la santé dans les maladies rares. La plupart des participants ayant une variante unique dans leur gène, il est important de s’assurer que votre variante spécifique est disponible pour la recherche – ne vous laissez pas distancer.

Les échantillons de sang prélevés sur les familles permettent aux chercheurs de :

  • Comparer des échantillons pour voir les différences entre les personnes atteintes et non atteintes d’une maladie – cela les aide à repérer des schémas importants.
  • Tester de nouvelles technologies pour l’analyse des échantillons, ce qui permet d’obtenir de nouvelles informations au fil du temps.
  • Accélérer les découvertes en facilitant la collaboration. Les chercheurs peuvent se réunir en utilisant des échantillons partagés, en combinant leur expertise pour trouver des réponses rapidement.

Les connaissances acquises grâce aux prélèvements sanguins profitent également aux familles. Les chercheurs et les médecins utilisent ce qu’ils apprennent pour mettre au point de meilleurs traitements et méthodes de diagnostic.

Nous savons que fournir des échantillons demande du temps et des efforts. Sachez que votre don fait une réelle différence dans l’avancement de la recherche sur les maladies rares. Vous trouverez ci-dessous deux graphiques qui donnent plus d’informations sur le processus de prélèvement d’échantillons sanguins dans le cadre de Simons Searchlight.

Traitement des échantillons de sang et création d’iPSC

Qu’est-ce qu’une cellule souche pluripotente induite ou CSPi ?

Les dons de sang sont utilisés pour créer des ressources pour la recherche, notamment des lignées cellulaires, des échantillons d’ADN et des cellules souches pluripotentes induites (CSPI).

Les iPSC sont spéciales car elles peuvent se transformer en de nombreux types de cellules différentes dans le corps. Les scientifiques peuvent ainsi reprogrammer les cellules pour créer des cellules cérébrales, hépatiques et cardiaques à partir de personnes atteintes de maladies génétiques spécifiques. Elle les aide à comprendre comment ces cellules fonctionnent différemment de celles des personnes non atteintes.

Ces ressources peuvent également contribuer au développement de traitements conçus spécifiquement pour vous et les autres membres de votre communauté.

Comment fonctionne la reprogrammation des cellules souches ?

Les scientifiques utilisent des protéines spéciales pour reprogrammer la cellule. Les protéines activent des gènes qui permettent à la cellule d’agir à nouveau comme une cellule souche. La cellule oublie qu’elle était une cellule sanguine adulte.

Combien de temps faut-il pour créer des iPSC ?

Il faut 6 à 9 mois pour passer d’un échantillon de sang à des cellules iPSC. Le bailleur de fonds de notre programme de recherche, la Simons Foundation Autism Research Initiative (SFARI), fournit ces iPSC comme ressource pour les chercheurs. Cela leur permet d’économiser du temps et de l’argent pour leurs recherches.

Programme Simons Searchlight iPSC

Le programme de création d’iPSC de Simons Searchlight crée des iPSC à partir des participants et d’un membre de la famille non affecté (apparié par le sexe).

L’équipe du SFARI a créé une
feuille de calcul
qui contient des informations sur le programme iPSC, l’ordre de priorité et le statut détaillé de chaque lignée cellulaire (onglet 1).

Pour en savoir plus sur les iPSC disponibles, consultez le
site web du SFARI
.

Nous espérons que vous envisagerez de donner votre sang pour faire avancer la recherche sur les maladies génétiques rares. Ces échantillons permettent d’acquérir des connaissances qui aident les familles du monde entier.

Partager les résultats avec les chercheurs et les participants

Notre principal objectif est d’accélérer la recherche et de créer des connaissances qui vous intéressent. Vos informations permettent de faire de nouvelles découvertes, mais les découvertes n’aident personne si elles ne sont pas partagées. Nous voulons que vous, votre famille et les scientifiques bénéficient de ce que nous collectons et apprenons.

Voici comment nous partageons les données et les échantillons biologiques :

  • Nous fournissons des données (dont les informations d’identification ont été supprimées) aux chercheurs du monde entier par l’intermédiaire d’un site Web gratuit appelé
    Base SFARI
    . Cela permet à un plus grand nombre de scientifiques d’accéder aux données, ce qui accélère les nouvelles découvertes.
  • Les chercheurs peuvent demander des iPSC pour poursuivre leurs travaux. Pour en savoir plus sur les iPSC disponibles, voir ci-dessus et le
    site web du SFARI
    .
  • Nous partageons les nouvelles découvertes par le biais de conférences, de webinaires, de rapports trimestriels et de résultats personnalisés sur vous et votre communauté génétique sur votre tableau de bord. Cela permet à votre communauté de rester engagée et informée.
  • Nous vous mettons en contact avec des experts médicaux, tels que des conseillers en génétique, qui peuvent vous expliquer vos résultats. La connaissance est plus efficace lorsqu’elle est soutenue.

Notre modèle de recherche vous place au centre. Nous donnons la priorité aux questions de recherche qui comptent le plus pour vous et votre famille. Les informations que nous recherchons répondent à des besoins réels.

En fournissant des données au fil du temps, vous devenez un partenaire actif dans la réalisation de nouvelles découvertes sur votre maladie. En travaillant ensemble, nous pouvons transformer des connaissances limitées en découvertes significatives qui profiteront à vous, à votre famille et aux familles futures.

Ressources pertinentes :


  • En savoir plus
    En savoir plus sur la base SFARI et sur la façon dont les chercheurs demandent des données sur les participants
  • Simons Searchlight
    Valeurs Collaborations
    pour faire avancer la recherche

  • Chercheurs
    Utilisation des données de Simons Searchlight

Ressources pour le partage des données

L’information génétique est plus puissante lorsqu’elle est partagée

Le partage de vos informations avec un registre de données peut contribuer à améliorer le diagnostic et le traitement des personnes atteintes de maladies génétiques. Lorsqu’une maladie est rare, il peut être difficile de trouver des personnes pour participer aux essais de nouveaux traitements.

  • Vous trouverez davantage de ressources sur la manière de partager vos informations avec un registre de données, sur la confidentialité des données et sur ce à quoi vous pouvez vous attendre.

Des questions ?

Nous savons que vous vous posez probablement des questions sur la participation à la recherche. N’hésitez pas à nous contacter à tout moment ! Notre équipe Simons Searchlight se fera un plaisir de vous aider.

Vous pouvez nous contacter pour toute question à l’adresse suivante