Données et échantillons biologiques

Collecter des données et des échantillons biologiques pour mieux comprendre la situation

Simons Searchlight contribue à faire progresser la compréhension des troubles neurodéveloppementaux génétiques rares en collectant des données et des échantillons biologiques de haute qualité, en assurant la gestion experte de ces ressources et leur partage sécurisé avec les chercheurs, et en favorisant la mise en place de partenariats solides entre les scientifiques, les familles et les associations de défense des patients.

Une partie essentielle de notre travail consiste à recueillir deux types de données de recherche auprès des participants : des informations sur leur état de santé à long terme et, à titre facultatif, des prélèvements sanguins. Les informations relatives à la santé sont recueillies au fil du temps par le biais d’enquêtes afin de mieux comprendre l’évolution des pathologies, tandis que les échantillons sanguins sont généralement prélevés une seule fois, transformés en échantillons biologiques à des fins de recherche, conservés en toute sécurité dans une biobanque et mis à la disposition des chercheurs habilités.

Ce poste implique :

• Des questionnaires et des entretiens téléphoniques ciblés portant sur vos antécédents médicaux et vos comportements. Cela nous permet d’avoir une vision complète de votre situation.
• Des mises à jour régulières concernant vos symptômes et votre qualité de vie. Ces données à long terme aident les chercheurs à comprendre l’évolution de votre état de santé au fil du temps.
• Les prélèvements sanguins facultatifs sont généralement effectués une seule fois afin de constituer des échantillons biologiques à des fins de recherche (tels que l’ADN, le plasma, les PBMC et les iPSC). Contrairement aux enquêtes et aux données de suivi, les prélèvements sanguins ne sont pas effectués de manière systématique au fil du temps pour évaluer l’évolution de l’état de santé. Ils sont en revanche conservés en toute sécurité dans notre biobanque et mis à la disposition des chercheurs habilités.

Le tableau ci-dessous présente les données que nous recueillons dans le cadre des enquêtes Simons Searchlight.

Faire don d’échantillons sanguins pour faire avancer la recherche

Dans le cadre de Simons Searchlight, les familles ont la possibilité de donner des échantillons de sang pour la recherche. Cela permet aux scientifiques d’en savoir plus sur votre maladie génétique rare.

Les familles peuvent donner du sang de deux manières :

• Dans les laboratoires Quest locaux aux États-Unis
  • Pour les participants résidant aux États-Unis, Simons Searchlight propose un service de prélèvement sanguin dans les centres Quest Diagnostics répartis sur l’ensemble du territoire américain. Dans certains cas, les participants éligibles peuvent également bénéficier d’un prélèvement sanguin à domicile par l’intermédiaire de TravaLab.
  • À l’heure actuelle, notre programme de prélèvement sanguin est principalement disponible aux États-Unis, car nous ne disposons pas encore d’un processus standardisé pour coordonner les prélèvements sanguins et l’expédition des échantillons à l’international. Cependant, nous recherchons activement des solutions afin d’élargir l’accès à ce programme pour les participants du monde entier. Nous invitons les familles résidant hors des États-Unis et souhaitant fournir un échantillon sanguin à contacter notre équipe. Nous examinons les possibilités de dons de sang à l’international au cas par cas et serons ravis de discuter des options envisageables. Veuillez nous envoyer un e-mail à l’adresse Coordinator@SimonsSearchlight.org.
• Lors de réunions de défense des droits des patients en personne, où les familles internationales peuvent également donner du sang.

Nous demandons aux familles de faire don d’échantillons sanguins afin de constituer une banque de bioéchantillons qui sera mise à la disposition des chercheurs qualifiés travaillant à la compréhension des troubles neurodéveloppementaux génétiques rares.

La recherche est plus efficace lorsque les scientifiques disposent d’un large éventail d’échantillons couvrant les différents gènes et variants à étudier. Plus ils recueillent d’échantillons, plus ils peuvent en apprendre davantage sur l’influence de la génétique sur la santé dans le cadre des maladies rares. Étant donné que la plupart des participants présentent un variant unique dans leur gène, il est important de vous assurer que votre variant spécifique soit mis à disposition pour la recherche – ne restez pas à la traîne.

Les échantillons de sang prélevés sur les familles permettent aux chercheurs de :

• Comparer des échantillons pour voir les différences entre les personnes atteintes et non atteintes d’une maladie – cela les aide à repérer des schémas importants.
• Tester de nouvelles technologies pour l’analyse des échantillons, ce qui permet d’obtenir de nouvelles informations au fil du temps.
• Accélérez les découvertes en facilitant la collaboration. Les chercheurs peuvent se réunir autour d’échantillons partagés, mener des recherches dans différentes conditions et mettre en commun leur expertise pour trouver rapidement des réponses.

Les connaissances acquises grâce aux prélèvements sanguins profitent également aux familles. Les chercheurs et les médecins utilisent ce qu’ils apprennent pour mettre au point de meilleurs traitements et méthodes de diagnostic.

Nous savons que fournir des échantillons demande du temps et des efforts. Sachez que votre don fait une réelle différence dans l’avancement de la recherche sur les maladies rares. Vous trouverez ci-dessous deux graphiques qui donnent plus d’informations sur le processus de prélèvement d’échantillons sanguins dans le cadre de Simons Searchlight.

Comment les échantillons sanguins sont-ils utilisés dans le cadre du programme « Simons Searchlight » ?

Les échantillons sanguins donnés à Simons Searchlight peuvent être transformés en différents types d’échantillons biologiques que les chercheurs peuvent utiliser pour étudier des maladies génétiques rares. Ces ressources peuvent inclure de l’ADN, des cellules mononucléaires du sang périphérique (PBMC), des lignées cellulaires lymphoblastiques, du plasma et des cellules souches pluripotentes induites (iPS) créées à partir d’échantillons sanguins sélectionnés.

Les chercheurs utilisent ces différentes ressources en fonction des questions scientifiques sur lesquelles ils travaillent. Pour les échantillons sanguins prélevés récemment, le plasma obtenu lors du traitement des PBMC est également mis à la disposition des chercheurs.

Que sont les cellules souches pluripotentes induites (iPS) et en quoi sont-elles importantes pour la recherche ?

Certains échantillons de sang issus de dons peuvent servir à créer des cellules souches pluripotentes induites, ou iPS. Les scientifiques créent des iPS en reprogrammant des cellules sanguines afin qu’elles se comportent davantage comme des cellules souches à un stade précoce. Ces cellules peuvent ensuite être différenciées en de nombreux types cellulaires différents, notamment des cellules cérébrales, cardiaques et hépatiques.

Cela offre aux chercheurs un moyen important d’étudier en quoi le fonctionnement des cellules des personnes atteintes de certaines maladies génétiques peut différer et de mieux comprendre les mécanismes biologiques à l’origine de ces maladies.

Comment les cellules iPS peuvent-elles contribuer à la recherche ?

Les cellules iPS peuvent constituer des outils précieux pour la modélisation des maladies et pour l’étude de médicaments et de traitements potentiels.

• Comprendre la biologie des maladies: les chercheurs peuvent transformer des cellules iPS en différents types cellulaires, tels que des cellules cérébrales, et étudier comment les modifications génétiques influencent le développement et le fonctionnement de ces cellules. Cela peut aider les chercheurs à mieux comprendre la biologie sous-jacente d’une pathologie.
• Exploration de traitements potentiels: les chercheurs peuvent utiliser des cellules issues de cellules iPS pour étudier leur réaction à des traitements potentiels, notamment en testant des médicaments existants dans le cadre de nouvelles indications, ce que l’on appelle parfois la « réorientation thérapeutique ». Ces études en laboratoire peuvent fournir des éléments de preuve précoces importants, permettant aux chercheurs de déterminer quelles approches mériteraient d’être approfondies.

Étant donné que la création et la distribution de cellules iPS nécessitent une expertise et des ressources spécialisées, tous les échantillons de sang donnés ne donnent pas lieu à la création d’une lignée de cellules iPS. SFARI gère des programmes qui aident les chercheurs à accéder aux PBMC et aux lignées de cellules iPS disponibles dans le cadre du programme Simons Searchlight, et soutient la création ciblée de nouvelles cellules iPS en fonction des besoins scientifiques et des intérêts des chercheurs.

Ressources Simons Searchlight sur les PBMC et les iPSC

L’Initiative de recherche sur l’autisme de la Fondation Simons (SFARI) gère des programmes visant à mettre les échantillons biologiques du projet « Simons Searchlight » à la disposition de la communauté scientifique et à soutenir la création et la distribution de cellules souches pluripotentes induites (iPS). Dans le cadre d’une première initiative consacrée aux iPS, la SFARI s’est associée à la New York Stem Cell Foundation (NYSCF) afin de générer 300 lignées d’iPS à partir d’échantillons du programme Simons Searchlight. Ce total comprend 200 lignées provenant de personnes atteintes de maladies génétiques rares et 100 lignées provenant de membres de leur famille non atteints et de sexe correspondant. Ces lignées sont mises à disposition en tant que ressource partagée pour les chercheurs qui étudient la biologie de ces maladies et les traitements potentiels.

La page Web de SFARI Base contient des informations sur cette initiative et sur l’état d’avancement de chaque lignée cellulaire.

Vous pouvez également en savoir plus sur les cellules iPS disponibles sur le site web de SFARI.

Comment les chercheurs peuvent-ils accéder à des échantillons ou contribuer à la création de nouvelles cellules iPS ?

Le SFARI s’étend désormais au-delà de l’initiative initiale du NYSCF sur les cellules iPS grâce à deux approches qui permettent aux chercheurs de jouer un rôle plus actif dans la sélection des échantillons en fonction de leurs besoins scientifiques :

Il existe plusieurs façons de hiérarchiser ou de sélectionner les échantillons :

• Demande de PBMC « Simons Searchlight » pour la création de cellules iPS par les chercheurs: les chercheurs peuvent demander des échantillons de cellules mononucléaires du sang périphérique (PBMC) disponibles via SFARI Base et sélectionner les échantillons les plus pertinents pour leurs travaux de recherche. Les scientifiques de SFARI examinent les demandes en fonction de critères tels que le financement, l’expertise en matière de reprogrammation ou l’existence d’un partenaire compétent dans le domaine des cellules souches, ainsi que les plans de contrôle qualité. Les chercheurs qui génèrent des iPSC à partir de ces échantillons doivent restituer les lignées obtenues ainsi que les données de contrôle qualité à la biobanque de SFARI afin qu’elles puissent être partagées avec l’ensemble de la communauté scientifique.
• Proposition d’échantillons en vue de la création de cellules iPS financée par la SFARI : À partir de 2026, la SFARI lancera également un appel à propositions (RfN) permettant aux chercheurs de proposer des échantillons existants, déjà prélevés, ainsi que des variants génétiques en vue de la génération de cellules iPS. Les chercheurs soumettant des propositions doivent prévoir d’utiliser les cellules iPS ainsi obtenues dans leurs expériences. La SFARI examinera les propositions en fonction de leur justification scientifique et de leur adéquation avec sa mission scientifique ; une proposition ne garantit pas la sélection en vue de la reprogrammation. Dans le cadre de ce nouveau programme d’appel à propositions, la SFARI et la Nancy Lurie Marks Family Foundation (NLMFF) prévoient de financer jusqu’à 60 nouvelles lignées de cellules iPS par an. Des informations sur cet appel à propositions seront bientôt disponibles.

Dans le cadre de ces différentes approches, SFARI continuera à héberger, à entretenir et à distribuer les lignées de cellules iPS ainsi obtenues par l’intermédiaire de sa biobanque, contribuant ainsi à rendre ces ressources largement accessibles à la communauté scientifique.

Partager les résultats avec les chercheurs et les participants

Notre principal objectif est d’accélérer la recherche et de créer des connaissances qui vous intéressent. Vos informations permettent de faire de nouvelles découvertes, mais les découvertes n’aident personne si elles ne sont pas partagées. Nous voulons que vous, votre famille et les scientifiques bénéficient de ce que nous collectons et apprenons.

Voici comment nous partageons les données et les échantillons biologiques :

• Nous mettons des données et des échantillons biologiques (dont les informations permettant de vous identifier ont été supprimées) à la disposition des chercheurs du monde entier via un site web sécurisé appelé SFARI Base, géré par la Fondation Simons. Cela permet à un plus grand nombre de scientifiques d’accéder à ces données, ce qui accélère les nouvelles découvertes.
• Les chercheurs peuvent passer commande de lignées de cellules iPS ou demander des données phénotypiques ou génétiques relatives à des lignées de cellules iPS spécifiques après avoir créé un compte sur SFARI Base et suivi les étapes indiquées dans le système. Pour en savoir plus sur les cellules iPS, consultez le site web de SFARI.
• Nous partageons avec les familles des données cliniques synthétisées et les dernières découvertes par le biais de conférences, de webinaires, de rapports trimestriels et de résultats personnalisés vous concernant ainsi que votre communauté génétique, disponibles sur votre tableau de bord. Cela permet à votre communauté de rester impliquée et informée.
• Nous vous mettons en contact avec des experts médicaux, tels que des conseillers en génétique, qui peuvent vous expliquer vos résultats. La connaissance est plus efficace lorsqu’elle est soutenue.

Notre modèle de recherche vous place au centre. Nous donnons la priorité aux questions de recherche qui comptent le plus pour vous et votre famille. Les informations que nous recherchons répondent à des besoins réels.

En fournissant des données au fil du temps, vous devenez un partenaire actif dans la réalisation de nouvelles découvertes sur votre maladie. En travaillant ensemble, nous pouvons transformer des connaissances limitées en découvertes significatives qui profiteront à vous, à votre famille et aux familles futures.

Ressources pertinentes :

• Apprenez-en plus sur la base SFARI et sur la façon dont les chercheurs demandent les données des participants. En savoir plus sur la base SFARI et sur la façon dont les chercheurs demandent des données sur les participants
• Simons Searchlight Valeurs Collaborations pour faire avancer la recherche
• Chercheurs Utilisation des données de Simons Searchlight

Des questions ?

Vous vous posez sans doute des questions sur la participation à des recherches. N’hésitez pas à nous contacter à tout moment ! Notre équipe Simons Searchlight se fera un plaisir de vous aider.

• Courriel : coordinator@simonssearchlight.org
• Téléphone : 1-855-329-5638

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