Publications

 

Vous trouverez ci-dessous la liste des articles de recherche publiés grâce au registre de recherche Simons Searchlight. Merci à toutes les familles d’avoir participé à Simons Searchlight. Notre objectif à long terme est de continuer à aider les chercheurs et les généticiens de premier plan du monde entier à en savoir plus sur les maladies génétiques dont vous ou votre famille souffrez.

Nous avons résumé les points généraux et les principaux résultats des articles de recherche, mais vous pouvez cliquer sur le lien “Article complet” si vous souhaitez consulter l’article original.

Vous remarquerez que de nombreux documents portent le nom de Simons Variation in Individuals Project ou SimonsVIP. En effet, Simons Searchlight s’appelait à l’origine SimonsVIP et il s’agit d’un seul et même programme de recherche.

Nous avons classé les articles par ordre de date, du plus ancien au plus récent. Veuillez cliquer sur les catégories ci-dessous pour rechercher des publications sur des conditions génétiques spécifiques. En janvier 2023, les ressources de Simons Searchlight ont été utilisées dans 92 publications et prépublications. Nous continuerons à résumer les publications au fur et à mesure de leur parution.

La Fondation Simons encourage les chercheurs à mettre leurs publications à la disposition du public, ce que l’on appelle le “libre accès”. Si vous ne pouvez pas accéder aux articles officiels du journal, nous vous recommandons de contacter l’auteur mentionné en dernier dans l’article pour en demander une copie.

Comment lire les titres de référence des publications :

Après le titre de l’article, nous incluons d’autres détails concernant l’endroit où l’article a été publié et l’année où il a été écrit. S’il y a plus de trois auteurs, les mots “et al” sont utilisés au lieu d’énumérer tous les auteurs. “Et al” signifie “et autres”. Le nom de la revue est écrit en abrégé.

Avertissement : Veuillez noter que les articles publiés dans medRxiv (prononcé med-archive) ou bioRxiv (prononcé bio-archive) ne font pas l’objet d’un examen par les pairs ou d’une révision avant d’être mis en ligne. Tous les autres articles publiés dans les revues répertoriées ici ont été revus par d’autres chercheurs à des fins de contrôle de la qualité. Lorsqu’un article est publié sur medRxiv ou bioRxiv, les chercheurs peuvent immédiatement mettre leurs résultats à la disposition de la communauté médicale et scientifique. Toutefois, comme ils n’ont pas été examinés par d’autres chercheurs, les résultats finaux peuvent être légèrement différents une fois qu’ils sont officiellement publiés dans une revue.

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91 Publications
Langage réceptif et décalage réceptif-expressif chez les enfants et adolescents autistes minimalement verbaux
  • La communication orale est très difficile pour environ 30 % des personnes autistes, et nombre d'entre elles ne seront pas capables de parler jusqu'à l'âge adulte, c'est-à-dire qu'elles seront considérées comme peu verbales. Les chercheurs ont cherché à savoir dans quelle mesure les personnes peu verbales peuvent comprendre ce qu'on leur dit. Ce type de compréhension est appelé langage réceptif.Show More
  • À l'aide d'enquêtes et d'évaluations rapportées par les parents, les chercheurs ont mesuré les capacités cognitives non verbales des participants afin de comprendre leur niveau de langage réceptif.
  • Des enfants et des adolescents âgés de 5 à 18 ans ayant reçu un diagnostic d'autisme ont été inclus dans cette étude. Les données sur les participants proviennent de Simons Searchlight, Simons Simplex Collection et Autism Inpatient Collection, ainsi que de la base de données nationale pour la recherche sur l'autisme. L'étude a porté sur 1 579 participants peu verbaux.
  • Les chercheurs ont constaté qu'en moyenne, les enfants et les adolescents qui étaient très peu verbaux avaient un langage réceptif plus faible que les enfants de leur âge. En outre, à mesure que les enfants grandissaient, les différences dans le langage réceptif s'accentuaient.
  • Cependant, pour le groupe, les scores de langage réceptif étaient plus élevés que les scores de langage expressif, ce qui suggère que les participants étaient capables de comprendre plus que ce qu'ils étaient capables d'exprimer eux-mêmes.
  • Les chercheurs ont constaté que les aptitudes sociales, mesurées par une enquête rapportée par les parents, étaient un facteur prédictif fortement associé à la capacité de langage réceptif d'une personne dans le cadre de cette étude.
  • Enfin, les chercheurs ont constaté que le fait d'avoir de meilleures aptitudes motrices, mesurées par une enquête sur les troubles de la coordination du développement, était le facteur le plus prédictif d'un écart entre le langage parlé et le langage compris. Cela suggère que plus les capacités motrices d'un enfant ou d'un adolescent peu verbal sont bonnes, plus il est susceptible de mieux comprendre la langue qui lui est communiquée.
  • Les chercheurs ont suggéré que le Vineland Adaptive Behavior Score, utilisé comme norme pour les comportements adaptatifs dans de nombreuses études et au sein de Simons Searchlight, était la mesure la plus appropriée pour les personnes peu verbales par rapport à certaines des autres mesures utilisées.
  • Les chercheurs ont suggéré que de meilleures aptitudes motrices permettent aux enfants d'être mieux exposés à des activités et des environnements différents, ce qui favorise le développement du langage.Show Less
Autism Res Epub ahead of print, (2023)
Chen et al.

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Tous les gènes
2023
Les CNV rares et le profilage à l'échelle du phénome mettent en évidence la divergence structurelle du cerveau et la convergence phénotypique.
  • Ces chercheurs ont comparé les structures cérébrales de personnes présentant des variants du nombre de copies (CNV) et de personnes de la biobanque britannique issues de la population générale. Cette étude a porté sur huit CNV : délétions ou duplications de 1q21.1, 15p11.2, 16p11.2 et 22q11.2.Show More
  • Cette étude a inclus des participants de plusieurs études de recherche ou universités : Simons Searchlight ; Université de Cardiff ; Consortium européen 16p11.2 ; Université de Montréal ; et Université de Californie, Los Angeles. Il y avait 548 personnes avec un CNV et 312 personnes sans condition génétique.
  • Les chercheurs ont utilisé l'analyse informatique pour étudier les caractéristiques cérébrales de chaque CNV et ont créé l'une des plus grandes études d'imagerie cérébrale à ce jour.
  • Ils ont comparé les structures cérébrales et les caractéristiques médicales afin de trouver des liens entre les deux. Ils ont cherché à comprendre comment la structure du cerveau peut conduire à des comportements.
  • Les volumes cérébraux étaient plus petits chez les participants présentant une délétion 1q21.1, une duplication 15p11.2, une duplication 16p11.2 et une délétion 22q11.2. Les volumes cérébraux étaient plus importants chez les personnes présentant une duplication 1q21.1, une délétion 15p11.2, une délétion 16p11.2 et une duplication 22q11.2.
  • Ils ont constaté que les personnes présentant une délétion 16p11.2 ou 22q11.2 avaient des structures cérébrales uniques, tandis que les personnes présentant une duplication 15p11.2 avaient des structures cérébrales similaires à celles de la population générale.
  • Les personnes présentant une délétion du gène 16p11.2 avaient le plus grand nombre de régions cérébrales touchées, tandis que les personnes présentant une duplication du gène 15p11.2 avaient le plus petit nombre de régions touchées.
  • Les chercheurs ont créé un graphique montrant le réseau à grande échelle de chaque CNV et ont étudié les caractéristiques des personnes présentant un CNV, telles que la taille, le mode de vie et les facteurs sanguins. Les huit CNV étaient fortement associés à la pression artérielle diastolique, à une protéine appelée phosphatase alcaline et à la numération des globules rouges.
  • Cette recherche a bénéficié d'une subvention de la Simons Foundation Autism Research Initiative (SFARI).Show Less
Nat Hum Behav Epub ahead of print, (2023)
Kopal et al.

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16p11.2 délétion
16p11.2 duplication
délétion 1q21
Duplication du gène 1q21
2023
Altérations cérébrales sous-corticales chez les porteurs de variantes du nombre de copies génomiques
  • Les chercheurs savent que les variants du nombre de copies (CNV) peuvent contribuer aux troubles neurodéveloppementaux et psychiatriques, tels que l'autisme et la schizophrénie. Un CNV se produit lorsqu'il y a un changement dans une section de l'ADN qui entraîne la suppression ou la duplication d'un gène ou de plusieurs gènes. La délétion 16p11.2 est un exemple de CNV.Show More
  • L'objectif de cette étude était de comparer la taille et les caractéristiques des régions du cerveau pour 11 CNV.
  • Les chercheurs ont étudié les délétions et duplications suivantes : 1q21.1, 13q12.12, 15q11.2, 16p11.2, 16p13.11 et 22q11.2. Ils ont également étudié les duplications au sein du chromosome 1, y compris la région TAR. Cette étude a porté sur 675 participants. Les images IRM du cerveau pour les CNVs 1q21.1 et 16p11.2 proviennent des participants à Simons Searchlight.
  • Les chercheurs ont constaté que les CNV comportant davantage de gènes supprimés ou dupliqués, comme 16p11.2, présentaient davantage de modifications structurelles à l'IRM. Les 11 CNV présentaient des changements dans l'épaisseur de la région du cerveau qui affecte les fonctions cognitives, affectives et sociales. Les effets les plus importants ont été observés chez les participants présentant une CNV 16p11.2 ou 1q21.1.
  • Les duplications du gène 16p11.2 présentaient des modifications de la structure cérébrale différentes de celles observées chez les personnes atteintes de TSA et chez les personnes n'ayant pas fait l'objet d'un diagnostic génétique. Cela suggère que plusieurs changements cérébraux différents peuvent être à l'origine de l'autisme.
  • Cette recherche a bénéficié d'une subvention de la Simons Foundation Autism Research Initiative (SFARI).Show Less
medRxiv Préprint, (2023)
Kumar et al.

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16p11.2 délétion
16p11.2 duplication
délétion 1q21.1
Duplication du gène 1q21.1
2023
L'état immunitaire des patients atteints du syndrome de délétion 16p11.2
  • Dans la région habituelle de délétion 16p11.2, également connue sous le nom de délétion proximale, se trouvent plusieurs gènes importants pour la fonction immunitaire. Les gènes immunitaires de la région 16p11.2 sont CORO1A, MAPK3 et SPN. Quelques autres gènes associés à l'immunité se trouvent juste à l'extérieur de la région.Show More
  • Les chercheurs ont voulu savoir s'il existait un lien entre la présence d'une délétion 16p11.2 et les problèmes immunitaires.
  • Dans cette étude, les chercheurs ont utilisé les informations fournies par 170 participants à Simons Searchlight présentant une délétion du gène 16p11.2.
  • La plupart des participants, 138 sur 170 (81 %), ont déclaré avoir des antécédents d'infections importantes. La catégorie d'infection la plus fréquente était les infections de l'oreille, qui sont apparues plus de huit fois, suivies par les infections respiratoires et la pneumonie. Onze participants (6,5 %) ont déclaré avoir reçu un diagnostic de déficit immunitaire. Ces résultats sont similaires à ceux obtenus chez des participants présentant une délétion du gène 16p11.2, recrutés par des chercheurs de l'hôpital pour enfants du Colorado.
  • Les chercheurs ont comparé leurs résultats à ceux d'un groupe de participants ne présentant pas de délétion du gène 16p11.2, et aucun antécédent d'infection ou de problème auto-immun n'a été signalé dans ce groupe de comparaison.
  • L'article contient un tableau détaillé de toutes les infections signalées chez les personnes présentant ou non une délétion du gène 16p11.2.
  • Les chercheurs ont suggéré que les personnes présentant une délétion 16p11.2 pourraient bénéficier d'une évaluation immunologique supplémentaire de la part de leur médecin traitant.Show Less
J Clin Immunol 43, 1792-1795 (2023)
Wang et al.

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16p11.2 délétion
2023
L'analyse multiniveau de l'axe intestin-cerveau révèle des profils moléculaires et microbiens associés aux troubles du spectre autistique
  • De nombreuses personnes autistes ont également des problèmes gastro-intestinaux, tels que la constipation, la diarrhée ou des ballonnements abdominaux. Pour comprendre pourquoi, les chercheurs se sont concentrés sur le lien entre l'intestin et le cerveau en étudiant les liens entre les hormones, le système immunitaire et le système nerveux.Show More
  • Le microbiome intestinal est l'ensemble des bactéries, des archées, des champignons et des virus qui vivent dans l'intestin d'une personne et qui contribuent à la digestion.
  • Il a été suggéré qu'une perturbation de la connexion intestin-cerveau (également appelée axe intestin-cerveau) joue un rôle dans les troubles du développement neurologique. Les études sur le microbiome dans l'autisme n'ont pas abouti à des résultats cohérents.
  • Dans cette étude, les chercheurs ont comparé 25 études et ensembles de données différents afin d'identifier des tendances chez les personnes autistes. Ces études ont porté sur 1 193 échantillons, dont des échantillons de sang, d'urine et de matières fécales. Les chercheurs ont utilisé les données sur la délétion 16p11.2 de Simons Searchlight.
  • Les chercheurs ont eu du mal à identifier un modèle entre les études car les résultats étaient plus cohérents à l'intérieur des études qu'entre les études. Ils ont suggéré que cela pouvait être dû à l'âge, au sexe ou à la situation géographique des participants à chaque étude.
  • Dans des analyses comparatives selon l'âge et le sexe, les chercheurs ont constaté une différence entre le microbiome des enfants autistes et celui des enfants non autistes. Les chercheurs ont appelé cela un signal du microbiome de l'autisme.
  • Il pourrait y avoir un lien entre le microbiome et l'alimentation. Les chercheurs ont constaté que les autistes consomment moins d'aliments enrichis en certains acides aminés qui sont importants pour aider l'organisme à fabriquer des neurotransmetteurs. Les neurotransmetteurs sont des messagers biologiques qui transmettent des signaux chimiques d'une cellule cérébrale à l'autre.
  • Les chercheurs ont découvert qu'un microbiome central composé de Bacteroides, Prevotella, Bifidobacteria, Desulfovibrio et de multiples producteurs de butyrate est lié à l'autisme. Cette découverte suggère que le microbiome intestinal pourrait jouer un rôle dans la formation des symptômes de l'autisme.
  • Les chercheurs n'ont pas trouvé de lien entre une variation génétique spécifique et le microbiome d'une personne.
  • Les chercheurs ont conclu que notre compréhension du lien entre l'intestin et le cerveau dans l'autisme est encore très limitée et que d'autres études sont nécessaires pour pouvoir tirer des conclusions plus importantes.Show Less
Nat Neurosci. 26, 1208-1217 (2023)
Morton et al.

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16p11.2 délétion
Tous les gènes
2023
Manifestations dentaires rapportées par les soignants chez les personnes atteintes de troubles génétiques du développement neurologique
  • Les enfants souffrant de troubles neurodéveloppementaux (TND) sont plus susceptibles d'avoir des problèmes de santé dentaire que les enfants ne souffrant pas de TND. Souvent, ces problèmes d'hygiène dentaire sont dus à un manque de coopération lors du brossage des dents ou des visites chez le dentiste.Show More
  • Pour savoir si les personnes atteintes de DDN ont des problèmes dentaires particuliers, les chercheurs ont interrogé les soignants de Simons Searchlight sur les caractéristiques dentaires de leurs proches. Cette question a été posée par un parent dans une communauté de Simons Searchlight.
  • Les chercheurs ont étudié 39 conditions génétiques, dont 620 personnes atteintes d'un trouble génétique du développement, et ont comparé les résultats avec ceux de 145 frères et sœurs non porteurs d'un trouble génétique.
  • En général, les personnes du groupe NDD avaient plus de problèmes de bave, d'apparition tardive des premières dents et de forme anormale des premières et deuxièmes dents.
  • C'est la première fois que des chercheurs ont constaté que des variations génétiques de CSNK2A1, DYRK1A et PPP2R5D étaient associées à des caractéristiques dentaires spécifiques.
  • Environ la moitié des enfants atteints d'un DDN lié au CSNK2A1 présentaient des anomalies au niveau de leurs premières dents, telles que des dents de devant plus longues que la moyenne, des dents fissurées, un manque d'émail, de petites dents ou des dents fusionnées.
  • Environ la moitié des enfants porteurs d'une variante génétique DYRK1A néfaste présentaient un retard dans l'apparition des premières dents.
  • Enfin, environ 2 enfants sur 3 présentant une variante génétique pathogène de PPP2R5D avaient un bavage excessif.Show Less
Int J Paediatr Dent Epub ahead of print, (2023)
Ming et al.

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CSNK2A1
DYRK1A
PPP2R5D
Tous les gènes
2023
Développement de mesures de performances sociales et cognitives collectées par webcam et dérivées de l'intelligence artificielle pour les syndromes génétiques neurodéveloppementaux
  • L'étude des capacités sociales et cognitives des personnes atteintes de syndromes génétiques neurodéveloppementaux est difficile, non seulement parce que ces maladies sont rares, mais aussi parce qu'elle nécessite la détection de différences subtiles. Il est important de pouvoir observer des changements, même minimes, dans les capacités sociales et cognitives d'une personne pour évaluer l'efficacité d'un médicament ou d'une médecine personnalisée.Show More
  • Dans cette étude, les chercheurs ont créé une méthode de suivi oculaire basée sur une webcam qui utilise la caméra de l'ordinateur personnel ou portable des participants pour détecter l'endroit où ils regardent lorsqu'on leur montre des vidéos et des images. C'était la première fois que des chercheurs tentaient de mettre au point une méthode large à conditions multiples, utilisable à distance sans clinicien, et destinée à des personnes atteintes de déficience intellectuelle.
  • Les chercheurs ont recruté des participants par l'intermédiaire d'organisations de défense des patients et de Simons Searchlight, et ont utilisé les informations sur les participants contenues dans la base de données de Simons Searchlight. Les participants étaient âgés de 3 à 45 ans. Les communautés génétiques qui ont participé à Simons Searchlight sont GRIN2B, CSNK2A1, HIVEP2, SCN2A, MED13L et STXBP1.
  • L'étude a porté sur 375 participants, dont 163 atteints d'un syndrome génétique neurodéveloppemental, 56 atteints d'une maladie neurodéveloppementale mais sans diagnostic génétique, et 156 ne présentant aucun problème neurodéveloppemental. Les chercheurs ont utilisé l'intelligence artificielle pour analyser les enregistrements des participants et ont recueilli des enquêtes auprès des soignants.
  • Les participants ont été interrogés sur cette nouvelle mesure à trois moments différents. L'enquête a porté sur divers aspects de l'attention sociale, sur la compréhension du vocabulaire, sur la rapidité de traitement des informations et sur la lecture d'un seul mot.
  • Les chercheurs ont constaté que dans tous les domaines évalués, il y avait de fortes preuves de validité, ce qui suggère que cette méthode pourrait être cohérente et fiable pour cette communauté. Une exception a été faite dans le domaine social qui mesure l'expression émotionnelle positive et négative.
  • Les participants souffrant de déficience intellectuelle présentaient des niveaux inférieurs dans toutes les mesures suivantes : attention, examen intentionnel de l'écran, attention et préférence sociales, lecture d'un seul mot, vitesse de reconnaissance des images à l'écran et compréhension du vocabulaire.
  • En général, les participants atteints d'un syndrome génétique neurodéveloppemental présentaient un état neurocomportemental plus altéré, notamment une attention plus faible, une préférence non sociale plus marquée, une moins bonne capacité à comprendre le vocabulaire et à lire des mots isolés, et une vitesse plus lente pour les visages et les objets.
  • Il a été constaté que certaines maladies génétiques présentaient des schémas de groupe. Par exemple, les participants porteurs du gène SYNGAP1 ont obtenu des scores plus élevés pour l'expressivité émotionnelle négative.
  • Les chercheurs ont suggéré que cette nouvelle méthode pourrait être utilisée de manière cohérente pour les personnes souffrant d'un handicap cognitif léger à modéré, mais que la cohérence pourrait être moindre pour les personnes souffrant d'un handicap cognitif sévère.
  • Cette recherche a bénéficié d'une subvention de la Simons Foundation Autism Research Initiative (SFARI).Show Less
Am J Med Genet C Semin Med Genet. 193, e32058 (2023)
Frazier et al.

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CSNK2A1
GRIN2B
HIVEP2
MED13L
SCN2A
STXBP1
2023