Ressources

 

Il s’agit de votre point de départ pour en savoir plus sur les maladies génétiques étudiées par Simons Searchlight. Nous mettons régulièrement ces pages à jour avec de nouvelles recherches et informations pour les familles.

Comprendre la génétique et les pathologies

Construire une base pour mieux comprendre votre diagnostic et les sujets qui s’y rapportent.

• Ce que nous étudions – Aperçu des variantes génétiques étudiées dans Simons Searchlight
• FAQ sur la génétique – En savoir plus sur les chromosomes, les gènes, les CNV et les variants génétiques
• Qu’est-ce que l’autisme ? – Aperçu des troubles du spectre autistique
• En rapport : “Vos questions sur l’autisme, répondues” (de SPARK)

Démarrer avec Simons Searchlight

Tout ce que vous devez savoir sur la participation à la recherche.

• Questions fréquemment posées – À propos de l’étude, de la participation et de l’enregistrement du compte
• Partage des données – Comment vos informations sont partagées et utilisées dans la recherche
• Identifiant de recherche clinique (CRID) – Découvrez ce qu’est un CRID, en quoi il aide les chercheurs à relier les données entre différentes études, et comment en créer un et l’ajouter à votre compte Simons Searchlight.

Guides familiaux et navigation dans la vie

Des ressources pratiques et de soutien pour naviguer dans la vie avec une maladie génétique rare.

• Guide à l’usage des familles : Naviguer dans la vie après un diagnostic génétique rare
• Guide à l’usage des familles : Comprendre les diagnostics génétiques et cliniques
• Naviguer dans la menstruation : Soutien aux soignants de personnes handicapées
• Ressources sur les tutelles – Soutenir la poursuite de la participation à la recherche à l’âge adulte

Ressources communautaires et de soutien

Entrez en contact avec des organisations de confiance, des outils et des réseaux de soutien plus larges.

• Librarey – Une plateforme de recherche qui relie les familles et les chercheurs aux ressources.
• Réseau des épilepsies rares (REN) – Réseau de collaboration soutenant les personnes et les familles touchées par des épilepsies rares.
• Organisation nationale pour les troubles du corps calleux (NODCC) – Assure l’éducation, la défense et la communauté des personnes atteintes de troubles du corps calleux.
• Réseau des parents courageux – Propose des vidéos, des parcours guidés et des ressources pour les familles d’enfants atteints de maladies graves.
• Global Genes – Global Genes vous propose plusieurs moyens de partager votre histoire et votre parcours face à une maladie rare

Outils pédagogiques et ressources d’apprentissage

Explorez les outils conçus pour soutenir les différents styles d’apprentissage et les besoins de développement.

• Matériel éducatif multisensoriel – Ressources qui font appel au toucher, à la vue et au son
  • Do2Learn– Outils de soutien à l’apprentissage et au comportement
  • Institut des sciences de l’éducation– Ressources sur l’éducation fondée sur des données probantes
  • Stratégies pour répondre aux défis émotionnels et comportementaux

Conseil : Les ergothérapeutes peuvent proposer des stratégies personnalisées d’apprentissage multisensoriel.

Recherche et voix de la communauté

Écoutez les chercheurs et les responsables communautaires qui façonnent le domaine.

• Profils de chercheurs – Les points de vue des scientifiques qui utilisent les données de Simons Searchlight
• Interviews de leaders – Témoignages de leaders de groupes de défense des patients

Vidéos et témoignages

Apprenez grâce à des expériences réelles et à l’avis d’experts.

• Vidéos éducatives (YouTube) – Les sujets abordés sont la participation à la recherche, les histoires de famille et les points forts des chercheurs.