Ressources

 

Il s’agit de votre point de départ pour en savoir plus sur les maladies génétiques étudiées par Simons Searchlight. Nous mettons régulièrement ces pages à jour avec de nouvelles recherches et informations pour les familles.

Comprendre la génétique et les pathologies

Construire une base pour mieux comprendre votre diagnostic et les sujets qui s’y rapportent.

• Ce que nous étudions – Aperçu des variantes génétiques étudiées dans Simons Searchlight
• FAQ sur la génétique – En savoir plus sur les chromosomes, les gènes, les CNV et les variants génétiques
• Qu’est-ce que l’autisme ? – Aperçu des troubles du spectre autistique
• En rapport : “Vos questions sur l’autisme, répondues” (de SPARK)

Démarrer avec Simons Searchlight

Tout ce que vous devez savoir sur la participation à la recherche.

• Questions fréquemment posées – À propos de l’étude, de la participation et de l’enregistrement du compte
• Partage des données – Comment vos informations sont partagées et utilisées dans la recherche
• Identifiant de recherche clinique (CRID) – Découvrez ce qu’est un CRID, en quoi il aide les chercheurs à relier les données entre différentes études, et comment en créer un et l’ajouter à votre compte Simons Searchlight.

Guides familiaux et navigation dans la vie

Des ressources pratiques et de soutien pour naviguer dans la vie avec une maladie génétique rare.

• Guide à l’usage des familles : Naviguer dans la vie après un diagnostic génétique rare
• Guide à l’usage des familles : Comprendre les diagnostics génétiques et cliniques
• Naviguer dans la menstruation : Soutien aux soignants de personnes handicapées
• Passage à l’âge adulte : ressources et participation à la recherche – Conseils sur le consentement des adultes, la poursuite de la participation à la recherche et les ressources destinées à accompagner la transition vers l’âge adulte.

Ressources communautaires et de soutien

Entrez en contact avec des organisations de confiance, des outils et des réseaux de soutien plus larges.

• Librarey – Une plateforme de recherche qui relie les familles et les chercheurs aux ressources.
• Réseau des épilepsies rares (REN) – Réseau de collaboration soutenant les personnes et les familles touchées par des épilepsies rares.
• Organisation nationale pour les troubles du corps calleux (NODCC) – Assure l’éducation, la défense et la communauté des personnes atteintes de troubles du corps calleux.
• Réseau des parents courageux – Propose des vidéos, des parcours guidés et des ressources pour les familles d’enfants atteints de maladies graves.
• Parent to Parent USA – Met en relation les familles d’enfants en situation de handicap ou ayant des besoins médicaux particuliers avec des parents-mentors formés et expérimentés
• Global Genes – Global Genes vous propose plusieurs moyens de partager votre parcours de vie avec une maladie rare

Outils pédagogiques et ressources d’apprentissage

Explorez les outils conçus pour soutenir les différents styles d’apprentissage et les besoins de développement.

• Matériel éducatif multisensoriel – Ressources qui font appel au toucher, à la vue et au son
  • Do2Learn– Outils de soutien à l’apprentissage et au comportement
  • Institut des sciences de l’éducation– Ressources sur l’éducation fondée sur des données probantes
  • Stratégies pour répondre aux défis émotionnels et comportementaux

Conseil : Les ergothérapeutes peuvent proposer des stratégies personnalisées d’apprentissage multisensoriel.

Recherche et voix de la communauté

Écoutez les chercheurs et les responsables communautaires qui façonnent le domaine.

• Profils de chercheurs – Les points de vue des scientifiques qui utilisent les données de Simons Searchlight
• Interviews de leaders – Témoignages de leaders de groupes de défense des patients

Vidéos et témoignages

Apprenez grâce à des expériences réelles et à l’avis d’experts.

• Vidéos éducatives (YouTube) – Les sujets abordés sont la participation à la recherche, les histoires de famille et les points forts des chercheurs.