Ressources

 

Il s’agit de votre point de départ pour en savoir plus sur les maladies génétiques étudiées par Simons Searchlight. Nous mettons régulièrement ces pages à jour avec de nouvelles recherches et informations pour les familles.

Voici un aperçu du type d’informations que vous trouverez ici :

• Foire aux questions : Pour en savoir plus sur Simons Searchlight, la participation à la recherche et l’enregistrement d’un compte.
• Ce que nous étudions : Informations sur les variantes génétiques que nous étudions.
• FAQ sur la génétique : Informations générales dont vous avez besoin pour comprendre vos rapports de laboratoire génétique. Nous passons en revue les chromosomes, les gènes, les variantes du nombre de copies (CNV), les variantes génétiques dans le code ADN d’une personne, et plus encore.
• Qu’est-ce que l’autisme ? Informations sur les caractéristiques des troubles du spectre autistique.
• Profils de chercheurs : Entretiens avec des chercheurs qui ont utilisé les données de Simons Searchlight.
• Ressources sur la tutelle : Informations sur la tutelle et la poursuite de la participation à la recherche à l’âge adulte.
• Un guide pour la famille : Naviguer dans la vie après un diagnostic génétique rare: Ce guide complet accompagne les familles dans leurs démarches, depuis l’annonce du diagnostic jusqu’à la recherche de ressources et de systèmes de soutien potentiels.
• Naviguer dans le monde des maladies rares: Ressources pour vous aider à vous adapter au diagnostic de votre enfant.
• Organisation du dossier médical: Informations sur les moyens de créer et de conserver un dossier médical personnel.
• Partage des données: Ressources sur la manière de partager vos informations avec un registre de données et ce à quoi vous pouvez vous attendre.
• Librarey: Créé pour aider les familles à trouver plus facilement ce dont elles ont besoin, Librarey a été élaboré à partir du Disability Resource Guide de Sierra Phillips. Il s’agit d’une plateforme de recherche qui réunit les familles et les chercheurs spécialisés dans les maladies rares dans le but commun de trouver de nouveaux traitements.
• Réseau des parents courageux : Le Réseau des parents courageux est une organisation à but non lucratif qui équipe et responsabilise les parents et les soignants d’enfants atteints de maladies graves grâce à une gamme de ressources et d’outils. Il s’agit de vidéos, de podcasts, de guides imprimables, de parcours guidés et de blogs, offrant des points de vue et des perspectives des familles et des cliniciens pédiatriques.