Les maladies génétiques que nous étudions

Les maladies génétiques que nous étudions sont énumérées ci-dessous. Vous trouverez également plus d’informations et de ressources sur ces pathologies.

Cliquez sur le nom d’un gène et vous serez dirigé vers une page contenant des informations sur ce gène. Certains gènes contiennent plus d’informations que d’autres.

Nous travaillons à la mise à jour des informations concernant les maladies génétiques nouvellement ajoutées à notre liste. De plus amples informations sur chaque gène ou variante du nombre de copies, ainsi que sur les symptômes qui y sont associés, sont disponibles sur le site suivant

Section “Génétique” de MedlinePlus


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la liste des gènes de Simons Searchlight
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Pourquoi choisissons-nous ces gènes ?

Simons Searchlight étudie les maladies génétiques rares du développement neurologique. Nous sommes déterminés à en apprendre le plus possible sur ces contributions génétiques à ces conditions. Nous savons que vous vous posez de nombreuses questions sur votre diagnostic génétique et celui de votre enfant.

La liste des gènes étudiés par Simons Searchlight évolue au fil du temps. Nous continuons à ajouter ou à soustraire des gènes au fur et à mesure que nous apprenons de nouvelles informations sur les gènes associés aux troubles du développement neurologique, y compris les troubles du spectre autistique. Cette liste est influencée par les nouvelles recherches et publications et est coordonnée avec la liste de gènes SPARK. Les gènes étudiés par Simons Searchlight sont déterminés par une équipe de généticiens, de conseillers en génétique, de professionnels de la santé et d’éminents chercheurs.

Il n’existe pas toujours d’informations fiables sur la signification de certaines variantes génétiques. Grâce à votre aide, nous pourrons à l’avenir fournir davantage d’informations aux personnes présentant une variante génétique dans les gènes énumérés ci-dessus.

Si votre gène ou CNV ou celui de votre enfant ne figure pas sur notre liste, veuillez remplir notre formulaire de demande d’ajout à la liste des gènes, qui sera examiné par notre comité de génétique.