EHMT1

Vous trouverez ci-dessous un résumé du gène EHMT1 observé dans les publications de recherche. Il ne s’agit pas d’un avis médical.

Cliquez ici pour consulter notre guide complet du gène EHMT1

Le guide des gènes en ligne comprend des informations supplémentaires sur l’EHMT1, telles que le risque d’avoir un autre enfant atteint de cette maladie, les problèmes de comportement et de développement liés au syndrome lié à l’EHMT1 ou les spécialistes à envisager pour les personnes atteintes de cette maladie. Partagez cette ressource avec les membres de votre famille ou vos prestataires de soins.

Le syndrome lié à l’EHMT1 est également appelé Syndrome de Kleefstra 1.
Pour cette page web, nous utiliserons le nom syndrome lié à l’EHMT1 pour englober le large éventail de variantes observées chez les personnes identifiées.

Qu’est-ce que le syndrome lié à l’EHMT1?

Le syndrome lié à l’EHMT1 survient en cas de modification du gène EHMT1. Ces changements peuvent empêcher le gène de fonctionner comme il le devrait.

Rôle clé

Le gène EHMT1 joue un rôle dans la modification de la forme des chromosomes. Les chromosomes sont les structures qui abritent l’ADN dans nos cellules. En modifiant le chromosome, l’enzyme EHMT1 peut activer ou désactiver d’autres gènes.

Symptômes

Le gène EHMT1 jouant un rôle important dans le contrôle de l’expression des gènes, de nombreuses personnes atteintes du syndrome lié au gène EHMT1 sont atteintes :

  • Handicap intellectuel
  • Autisme ou caractéristiques de l’autisme
  • Retard de la parole
  • Crises d’épilepsie
  • Difficultés de sommeil
  • Problèmes de comportement, tels que l’agressivité et les troubles obsessionnels compulsifs
  • Obésité
  • Malformations cardiaques et/ou rénales
  • Perte auditive
  • Problèmes de vision
  • Infections respiratoires récurrentes
  • Malformations génitales chez l’homme
  • Changements cérébraux observés à l’imagerie par résonance magnétique (IRM)
  • Manque d’intérêt extrême ou absence de mouvement et de communication, qui survient après la puberté.

Combien de personnes sont atteintes du syndrome lié à l’EHMT1?

En 2024, au moins 183 personnes atteintes du syndrome lié à l’EHMT1 ont été identifiées dans une clinique médicale. Le premier cas de syndrome lié à l’EHMT1 a été décrit en 2006.

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Ressources de soutien

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GeneReviews

GeneReviews est une excellente ressource à présenter aux cliniciens de votre enfant. Ces publications fournissent un résumé des recherches actuelles sur les maladies génétiques et des informations sur les soins en cours.

Consultez les GeneReviews pour
EHMT1
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Résumés d’articles de recherche

Nous ne disposons pas actuellement de résumés d’articles pour EHMT1, mais nous ajoutons des ressources à notre site web au fur et à mesure qu’elles sont disponibles.

Les informations disponibles sur l’EHMT1 sont limitées, et les familles et les médecins ont un besoin crucial d’en savoir plus. Au fur et à mesure que nous en apprenons davantage sur les enfants qui ont ce gène modifié, nous espérons que notre liste de ressources et d’informations s’allongera.

Les versions complètes des articles de recherche publiés sont disponibles sur PubMed. PubMed est une base de données en ligne gratuite des National Institutes of Health (NIH). Il contient une collection d’articles de recherche médicale et scientifique. Une recherche PubMed pour les articles sur l ‘EHMT1 est disponible ici.

Vous pouvez également consulter le site Web du gène SFARI de la Simons Foundationpour obtenir des informations sur ce gène à l’intention des chercheurs.

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Possibilités de recherche

Simons Searchlight

Aidez l’équipe de Simons Searchlight à en savoir plus sur les modifications génétiques de l’EHMT1 en participant à nos recherches. Vous pouvez en savoir plus sur le projet et vous inscrire ici.

Opportunité de recherche externe : FaceMatch

FaceMatch est une plateforme qui aide les parents et les médecins à contribuer à une base de données internationale sécurisée d’images d’enfants diagnostiqués et non diagnostiqués dans le monde entier.
*Cette étude n’est pas affiliée à Simons Searchlight. Pour en savoir plus sur FaceMatch.

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Histoires de famille

Nous n’avons pas actuellement d’histoires de EHMT1 familles.

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