EHMT1

Abaixo está um resumo do gene EHMT1 observado em publicações de pesquisa. Não se trata de substituir a orientação médica.

Clique aqui para ver nosso guia completo do gene EHMT1

O Gene Guide on-line inclui mais informações sobre a EHMT1, como a chance de ter outro filho com essa condição, problemas de comportamento e desenvolvimento ligados à síndrome relacionada à EHMT1 ou especialistas a serem considerados por pessoas com essa condição. Compartilhe este recurso com os membros da família ou com seus provedores clínicos.

Síndrome relacionada ao EHMT1 também é chamada de Síndrome de Kleefstra 1.
Para esta página da Web, usaremos o nome Síndrome relacionada à EHMT1 para abranger a ampla gama de variantes observadas nas pessoas identificadas.

O que é a síndrome relacionada ao EHMT1?

A síndrome relacionada ao EHMT1 ocorre quando há alterações no gene EHMT1. Essas alterações podem impedir que o gene funcione como deveria.

Função-chave

O gene EHMT1 desempenha um papel na modificação do formato dos cromossomos. Os cromossomos são as estruturas que abrigam o DNA em nossas células. Ao modificar o cromossomo, a enzima EHMT1 pode ativar ou desativar outros genes.

Sintomas

Como o gene EHMT1 é importante no controle da expressão gênica, muitas pessoas que têm a síndrome relacionada ao EHMT1 têm:

  • Deficiência intelectual
  • Autismo ou características de autismo
  • Atraso na fala
  • Convulsões
  • Dificuldades para dormir
  • Problemas de comportamento, como agressividade e transtorno obsessivo compulsivo
  • Obesidade
  • Defeitos cardíacos e/ou renais
  • Perda auditiva
  • Problemas de visão
  • Infecções respiratórias recorrentes
  • Defeitos genitais em homens
  • Alterações cerebrais observadas em imagens de ressonância magnética (MRI)
  • Extrema falta de interesse ou falta de movimento e comunicação, que ocorre após a puberdade

Quantas pessoas têm a síndrome relacionada à EHMT1?

Até 2024, pelo menos 183 pessoas com a síndrome relacionada à EHMT1 foram identificadas em uma clínica médica. O primeiro caso de síndrome relacionada à EHMT1 foi descrito em 2006.

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Recursos de suporte

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GeneReviews

Os GeneReviews são um ótimo recurso para levar aos médicos de seu filho. Essas publicações fornecem um resumo das pesquisas atuais sobre condições genéticas e informações sobre cuidados contínuos.

Confira os GeneReviews de
EHMT1
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Resumos de artigos de pesquisa

No momento, não temos resumos de artigos sobre o EHMT1, mas adicionamos recursos ao nosso site assim que eles se tornam disponíveis.

As informações disponíveis sobre a EHMT1 são limitadas, e as famílias e os médicos compartilham uma necessidade crítica de mais informações. À medida que aprendemos mais com as crianças que têm essa alteração genética, esperamos que nossa lista de recursos e informações aumente.

As versões completas dos artigos de pesquisa publicados podem ser encontradas no PubMed. O PubMed é um banco de dados on-line gratuito do National Institutes of Health (NIH). Possui uma coleção de artigos de pesquisa médica e científica. Uma pesquisa no PubMed para artigos sobre EHMT1 pode ser encontrada aqui.

Você também pode visitar o site SFARI Gene da Fundação Simonspara ver informações para pesquisadores sobre esse gene.

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Oportunidades de pesquisa

Holofote Simons

Ajude a equipe do Simons Searchlight a saber mais sobre as alterações genéticas do EHMT1 participando de nossa pesquisa. Você pode saber mais sobre o projeto e se inscrever aqui.

Oportunidade de pesquisa externa: FaceMatch

O FaceMatch é uma plataforma que ajuda pais e médicos a contribuírem para um banco de dados internacional seguro de imagens de crianças diagnosticadas e não diagnosticadas em todo o mundo.
*Este estudo não é afiliado à Simons Searchlight. Saiba mais sobre o FaceMatch.

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Histórias de família

No momento, não temos nenhuma história de EHMT1 famílias.

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