Nosso compromisso

Declaração de missão

O Simons Searchlight é um programa de pesquisa internacional com o objetivo de acelerar a ciência e melhorar a vida de pessoas com distúrbios genéticos raros do neurodesenvolvimento.

Visão geral da missão

O Simons Searchlight é um programa de pesquisa internacional on-line que está construindo um banco de dados de história natural, um biorrepositório e uma rede de recursos em constante crescimento de mais de 175 distúrbios genéticos raros do desenvolvimento neurológico. Ao participar da nossa comunidade e compartilhar suas experiências, você contribui para um banco de dados cada vez maior, usado por cientistas do mundo todo para avançar na compreensão dessas condições. Por meio de pesquisas on-line e coleta opcional de amostras de sangue, coletamos informações valiosas para melhorar vidas e impulsionar o progresso científico. Famílias como a sua são a chave para um progresso significativo.

Nossa equipe e comitê consultivo

A equipe do Simons Searchlight
equipe
 inclui cientistas, médicos, analistas de dados, conselheiros genéticos, coordenadores de pesquisa, desenvolvedores de produtos e especialistas em comunicação. Estamos aqui para tornar sua participação na pesquisa o mais fácil possível. Além disso, nossos
Comitê Consultivo Comunitário
 nos orienta a centralizar as vozes de nossos participantes em tudo o que fazemos, garantindo que nosso estudo se adapte às diversas necessidades de nossa comunidade.

Todos nós trabalhamos juntos para aprender sobre sua condição e os problemas que você enfrenta, e para ajudar a encontrar respostas para melhorar seu atendimento e gerenciamento clínico. Acreditamos que podemos melhorar o tratamento das pessoas hoje, compartilhando sua experiência coletiva e, ao mesmo tempo, apoiando os cientistas no desenvolvimento de tratamentos e ferramentas adicionais para o futuro.

Você e famílias como a sua compartilham informações e experiências valiosas, ajudando os principais geneticistas e cientistas de todo o mundo a melhorar a vida das pessoas que vivem com distúrbios genéticos raros do neurodesenvolvimento. Esses pesquisadores também podem convidar as famílias a participar de seus estudos de pesquisa no futuro.

Pessoas com diagnósticos genéticos, suas famílias e cientistas desempenham papéis iguais nessa jornada.

Compromisso de longo prazo com a pesquisa

O estudo de pesquisa Simons Searchlight está bem estabelecido há mais de treze anos e é apoiado com financiamento de longo prazo pela Iniciativa de Pesquisa sobre Autismo da Fundação Simons. A equipe do Simons Searchlight é formada por muitos funcionários talentosos e é liderada por duas pesquisadoras principais: Wendy Chung, M.D., Ph.D., e Cora Taylor, Ph.D.

Chung é um médico e geneticista de renome mundial. Ela é autora de mais de 600 artigos científicos revisados por pares e 75 capítulos acadêmicos e ganhou vários prêmios como médica, pesquisadora e professora. Leia sua biografia completa.

Taylor tem muitos anos de experiência trabalhando com comunidades neurogênicas raras. Ela é uma psicóloga clínica licenciada e realiza avaliações diagnósticas com crianças que apresentam uma série de condições de desenvolvimento e condições genéticas raras. Ela também pesquisa distúrbios de neurodesenvolvimento em geral, com foco em indivíduos com condições genéticas raras. Leia sua biografia completa.

Por que você deve participar do Simons Searchlight?

Quando você participar, suas experiências ajudam as comunidades médica e científica a entender seu distúrbio genético raro. Como sua condição genética é rara, sua experiência única é a chave para desbloquear avanços científicos significativos.

Para participar do estudo, você ou um membro da sua família deve ter um diagnóstico genético da lista de diagnósticos que estamos estudando atualmente. O estudo é internacional, e as famílias podem participar em vários idiomas, incluindo inglês, holandês, francês e espanhol. Planejamos adicionar mais idiomas ao longo do tempo.

Saiba mais sobre as condições genéticas que estudamos e como participar em outros idiomas.

Veja o gráfico abaixo para obter mais informações sobre nossas metas.

O valor da coleta de dados dos participantes e do compartilhamento de informações com as famílias

O foco principal do Simons Searchlight é esclarecer condições genéticas raras por meio da coleta de informações de alta qualidade e da criação de fortes conexões entre pesquisadores, famílias e parceiros de defesa dos pacientes. Os dados que coletamos ajudarão a fornecer uma melhor compreensão para a sua comunidade, pesquisadores e médicos sobre o que significa ter a sua condição genética.

  • Primeiro, coletamos históricos médicos e comportamentais detalhados por meio de várias pesquisas on-line. As amostras de sangue opcionais que coletamos são usadas por pesquisadores para estudar sua condição. Disponibilizamos esses dados e amostras gratuitamente para pesquisadores qualificados. Leia mais sobre tudo os dados que coletamos dos participantes.
  • Em segundo lugar, nós nos esforçamos não apenas para coletar dados, mas também para fornecer informações oportunas aos participantes. Resumimos as informações que você fornece e compartilhamos os resultados com você de várias maneiras, como apresentações em conferências de grupos de pacientes e relatórios trimestrais. Estamos sempre buscando novas oportunidades para fornecer informações valiosas à comunidade. Além disso, conectamos você a especialistas médicos por meio de conferências, webinars, networking e outros tipos de suporte comunitário.

Sua participação pode não resultar em tratamentos imediatos, mas seu envolvimento pode levar a percepções importantes para sua família e futuras famílias. Ao comparar as experiências dos participantes em uma determinada condição, podemos saber o que funciona e o que não funciona. Acompanhamos a saúde e o desenvolvimento ao longo do tempo porque as coisas mudam ao longo da vida. Queremos ajudar a responder às perguntas sobre o que esperar no futuro para as pessoas com esses distúrbios raros. Também facilitamos a sua conexão com pesquisadores que estão planejando novos estudos de pesquisa e ensaios clínicos por meio de nosso Programa Research Match.

Compartilhamento de dados e bioamostras com pesquisadores

Ao coletar suas informações e atualizações ao longo do tempo, todos nós aprenderemos mais sobre como seu distúrbio genético pode mudar à medida que as pessoas envelhecem. De modo geral, nosso objetivo é facilitar o estudo de sua condição para os pesquisadores, com foco na geração de conhecimento que seja útil e de alta prioridade para os participantes.

É por isso que um dos princípios fundamentais que orientam tudo o que fazemos é garantir que não identificados sejam amplamente compartilhados com pesquisadores de todo o mundo.

Acreditamos que o amplo acesso a esses dados acelerará o ritmo das pesquisas, por isso compartilhamos prontamente dados e amostras não identificados com pesquisadores qualificados. A Iniciativa de Pesquisa sobre Autismo da Fundação Simons mantém um portal chamado
Base SFARI
 que é dedicada ao compartilhamento de recursos com a comunidade de pesquisa.

Além disso, os pesquisadores interessados em recrutar participantes do Simons Searchlight para seus próprios estudos podem enviar uma solicitação por meio do
Pesquisa de correspondência da SFARI
. Os pesquisadores aprovados receberão mais informações sobre como entrar em contato com as famílias.

Recursos adicionais relevantes:

Informações de contato

Entendemos que você pode ter dúvidas sobre a participação em pesquisas e estamos aqui para ajudar. Se tiver alguma dúvida em qualquer ponto da sua jornada de pesquisa, sinta-se à vontade para entrar em contato com a equipe da Simons Searchlight em
coordinator@simonssearchlight.org
 ou pelo telefone 1-855-329-5638.