Notre engagement

Déclaration de mission

Pour réaliser des percées scientifiques dans le domaine des maladies génétiques rares du développement neurologique, les familles et les scientifiques doivent s’unir. La mission de Simons Searchlightest de faire la lumière sur ces troubles en recueillant des données normalisées de haute qualité sur l’histoire naturelle et en établissant des partenariats solides entre les chercheurs, l’industrie et les familles.

Aperçu de la mission

Simons Searchlight est un programme de recherche international en ligne qui vise à constituer une base de données sur l’histoire naturelle, un dépôt biologique et un réseau de ressources de plus de 175 maladies génétiques rares du développement neurologique, dont le nombre ne cesse de croître. En rejoignant notre communauté et en partageant vos expériences, vous contribuez à une base de données croissante utilisée par des scientifiques du monde entier pour faire progresser la compréhension de ces conditions. Grâce à des enquêtes en ligne et à des prélèvements sanguins facultatifs, nous recueillons des informations précieuses pour améliorer les conditions de vie et favoriser le progrès scientifique. Les familles comme la vôtre sont la clé d’un progrès significatif.

Notre équipe et notre comité consultatif

Le projecteur Simons
équipe
comprend des scientifiques, des médecins, des analystes de données, des conseillers en génétique, des coordinateurs de recherche, des développeurs de produits et des spécialistes de la communication. Nous sommes là pour faciliter votre participation à la recherche. En outre, notre
Le comité consultatif communautaire
nous guide dans la prise en compte de la voix de nos participants dans tout ce que nous faisons, en veillant à ce que notre étude s’adapte aux divers besoins de notre communauté.

Nous travaillons tous ensemble pour en savoir plus sur votre maladie et les problèmes auxquels vous êtes confrontés, et pour vous aider à trouver des réponses afin d’améliorer vos soins cliniques et votre prise en charge. Nous pensons que nous pouvons améliorer les soins prodigués aux personnes aujourd’hui en partageant votre expérience collective, tout en aidant les scientifiques à développer de nouveaux traitements et outils pour l’avenir.

Vous, et des familles comme la vôtre, partagez des informations et des expériences précieuses, aidant ainsi des généticiens et des scientifiques de premier plan du monde entier à améliorer la vie des personnes atteintes de troubles génétiques rares du développement neurologique. Ces chercheurs peuvent également inviter les familles à participer à leurs études futures.

Les personnes ayant reçu un diagnostic génétique, leurs familles et les scientifiques jouent un rôle égal dans cette aventure.

Engagement à long terme en faveur de la recherche

L’étude Simons Searchlight est bien établie depuis plus de treize ans et bénéficie d’un financement à long terme de la Simons Foundation Autism Research Initiative. L’équipe de Simons Searchlight est composée de nombreux membres du personnel talentueux et est dirigée par deux chercheurs principaux : Wendy Chung, M.D., Ph.D., et Cora Taylor, Ph.D.

Chung est un médecin et un généticien de renommée mondiale. Elle est l’auteur de plus de 600 articles scientifiques évalués par des pairs et de 75 chapitres scientifiques, et a reçu plusieurs prix en tant que médecin, chercheur et professeur. Lire sa biographie complète.

Taylor a de nombreuses années d’expérience dans le domaine des communautés neurogénétiques rares. Elle est psychologue clinicienne agréée et effectue des évaluations diagnostiques auprès d’enfants souffrant de divers troubles du développement et de maladies génétiques rares. Elle mène également des recherches sur les troubles du développement neurologique au sens large, en se concentrant sur les personnes atteintes de maladies génétiques rares. Lire sa biographie complète.

Pourquoi participer à Simons Searchlight ?

Quand vous participer, vos expériences aident les communautés médicales et scientifiques à comprendre votre maladie génétique rare. Parce que votre maladie génétique est rare, votre expérience unique est la clé qui permettra de réaliser des avancées scientifiques significatives.

Pour participer à l’étude, vous ou un membre de votre famille devez avoir un diagnostic génétique figurant sur la liste de ceux que nous étudions actuellement. L’étude est internationale et les familles peuvent participer en plusieurs langues, dont l’anglais, le néerlandais, le français et l’espagnol. Nous prévoyons d’ajouter d’autres langues au fil du temps.

En savoir plus sur les maladies génétiques que nous étudions et sur les modalités de participation dans d’autres langues.

Voir le graphique ci-dessous pour plus d’informations sur nos objectifs.

L’intérêt de collecter des données sur les participants et de partager les informations avec les familles

L’objectif principal de Simons Searchlight est de faire la lumière sur les maladies génétiques rares en recueillant des informations de haute qualité et en établissant des liens solides entre les chercheurs, les familles et les partenaires qui défendent les intérêts des patients. Les données que nous recueillons permettront à votre communauté, aux chercheurs et aux médecins de mieux comprendre ce que signifie le fait d’être atteint d’une maladie génétique.

  • Tout d’abord, nous recueillons des informations détaillées sur les antécédents médicaux et comportementaux par le biais de diverses enquêtes en ligne. Les échantillons de sang facultatifs que nous prélevons sont utilisés par les chercheurs pour étudier votre maladie. Nous mettons ces données et échantillons à la disposition des chercheurs qualifiés. En savoir plus sur tous les données que nous recueillons des participants.
  • Deuxièmement, nous nous efforçons non seulement de collecter des données, mais aussi de fournir des informations en temps utile aux participants. Nous résumons les informations que vous nous fournissez et partageons les résultats avec vous de différentes manières, par exemple lors de conférences avec des groupes de patients ou dans des rapports trimestriels. Nous sommes toujours à la recherche de nouvelles opportunités pour fournir des informations précieuses à la communauté. En outre, nous vous mettons en contact avec des experts médicaux par le biais de conférences, de webinaires, de réseaux et d’autres formes de soutien communautaire.

Votre participation peut ne pas déboucher sur des traitements immédiats, mais elle peut permettre d’acquérir des connaissances importantes pour votre famille et les familles à venir. En comparant les expériences des participants dans une condition donnée, nous pouvons apprendre ce qui fonctionne et ce qui ne fonctionne pas. Nous suivons l’évolution de la santé et du développement au fil du temps, car les choses changent au cours de la vie. Nous voulons aider à répondre aux questions concernant l’avenir des personnes atteintes de ces maladies rares. Nous vous permettons également d’entrer facilement en contact avec des chercheurs qui planifient de nouvelles études de recherche et de nouveaux essais cliniques grâce à notre site web Programme d’appariement des chercheurs.

Partage des données et des échantillons biologiques avec les chercheurs

En recueillant vos informations et vos mises à jour au fil du temps, nous en apprendrons davantage sur la façon dont votre maladie génétique peut évoluer avec l’âge. Dans l’ensemble, nous visons à faciliter l’étude de votre maladie par les chercheurs, en mettant l’accent sur la production de connaissances utiles et prioritaires pour les participants.

C’est pourquoi l’un des principes fondamentaux qui guident toutes nos actions est de veiller à ce que les données dépersonnalisées soient largement partagées avec les chercheurs du monde entier.

Nous pensons qu’un large accès à ces données accélérera le rythme de la recherche, c’est pourquoi nous partageons volontiers des données et des échantillons dépersonnalisés avec des chercheurs qualifiés. L’initiative de recherche sur l’autisme de la Simons Foundation gère un portail appelé
Base SFARI
qui est consacrée au partage des ressources avec la communauté des chercheurs.

En outre, les chercheurs souhaitant recruter des participants à Simons Searchlight pour leurs propres études peuvent soumettre une demande par l’intermédiaire de
le programme Research Match du SFARI
. Les chercheurs agréés recevront de plus amples informations sur la manière de contacter les familles.

Autres ressources pertinentes :

Informations sur le contact

Nous comprenons que vous puissiez avoir des questions sur la participation à la recherche et nous sommes là pour vous aider. Si vous avez des questions à poser à n’importe quel moment de votre parcours de recherche, n’hésitez pas à contacter notre équipe Simons Searchlight à l’adresse suivante
coordinator@simonssearchlight.org
ou par téléphone au 1-855-329-5638.