Guide à l’usage des familles : Naviguer dans la vie après un diagnostic génétique rare

Développé par Simons Searchlight (C) 2023

Télécharger la ressource au format PDF en anglais

Télécharger la ressource au format PDF en néerlandais

Télécharger la ressource au format PDF en français

Télécharger la ressource au format PDF en espagnol

Vue d’ensemble

Ce guide couvre les étapes allant du diagnostic génétique à la recherche de ressources et de traitements potentiels pour les troubles génétiques rares du développement neurologique. Il est conçu pour aider les soignants et les familles à s’orienter dans le monde complexe des maladies rares.

Connaître la cause du diagnostic de développement neurologique de votre enfant peut être un soulagement. Mais un nouveau diagnostic génétique peut aussi être stressant, effrayant et accablant. Il est normal de ressentir un large éventail d’émotions – parfois contradictoires – face à un nouveau diagnostic. Il est important de se rappeler qu’il n’y a pas de bonne ou de mauvaise façon de réagir et que nous nous adaptons tous différemment à l’information.

Voici des suggestions des conseillers en génétique de Simons Searchlight pour vous aider à vous adapter à votre diagnostic ou à celui d’un membre de votre famille :

• Comprendre la génétique de la maladie de votre enfant peut s’avérer difficile. Il est important de travailler avec votre équipe médicale pour bien comprendre le nouveau diagnostic. Cela vous aidera à élaborer un plan d’action clair.
• Chaque parent a sa propre façon de gérer le stress et de s’occuper de son enfant. Il peut être utile de partager vos sentiments avec un membre de votre famille, un ami proche ou un prestataire de soins de santé mentale.
• Outre la famille et les amis, des groupes de soutien en ligne ou en personne peuvent vous aider à surmonter votre sentiment d’isolement et vous permettre de rencontrer d’autres personnes qui s’occupent d’un enfant atteint d’une maladie similaire.
• Concentrez-vous sur le bien-être général de votre enfant, et pas seulement sur sa condition génétique. Votre enfant a une personnalité, des forces et des caractéristiques uniques.

ÉTAPE 1 : Étapes après l’obtention d’un diagnostic génétique

Votre diagnostic génétique

Vous avez peut-être reçu votre résultat génétique d’un médecin généticien ou d’un conseiller en génétique. Si vous avez des questions sur votre diagnostic génétique, vous pouvez trouver un conseiller génétique aux États-Unis ou au Canada à l’adresse suivante NSGC.org. Vous pouvez également rencontrer l’un des conseillers génétiques certifiés par le conseil d’administration de Simons Searchlight. Il s’agit d’une ressource gratuite permettant aux familles de mieux comprendre les résultats de leur rapport génétique et de discuter de concepts et d’idées complexes. Il est important de noter que notre équipe n’est pas en mesure de fournir des conseils médicaux spécifiques.

ÉTAPE 2 : Où commencer ?

Vous n’êtes pas seul

Les parents ou les soignants peuvent trouver avantageux d’entrer en contact avec d’autres membres de la communauté des maladies génétiques rares. Les groupes de défense des patients et les communautés en ligne peuvent fournir un soutien et un accès à d’autres familles confrontées à des parcours similaires.

• Chez Simons Searchlight, nous hébergeons des communautés en ligne pour toutes les maladies génétiques que nous étudions et nous collaborons avec plus de cinquante communautés de défense des patients. Vous pouvez rejoindre nos communautés Facebook sans vous inscrire à Simons Searchlight. Nous vous encourageons à
  trouvez votre communauté
  et les organisations de défense des patients correspondantes dès aujourd’hui !
• Sierra Phillips, mère de famille atteinte d’une maladie rare et défenseur des malades, a créé le
  The Ultimate Resource Guide
  qui répertorie des informations sur les fondations spécialisées dans les gènes, des podcasts sur les ressources en matière d’essais cliniques et d’autres réseaux de soutien.

Éducation et information

Les familles peuvent rechercher des sources d’information fiables, telles que des sites Internet, des livres ou des conférences, afin de mieux comprendre le trouble, ses caractéristiques et les ressources disponibles.

Les organisations de défense des patients énumérées ci-dessous sont des ressources supplémentaires qui soutiennent la communauté des maladies rares (cette liste n’est pas exhaustive) :

ÉTATS-UNIS

• Alliance génétique
• Gènes globaux
• Organisation nationale pour les maladies rares (
  NORD
  )
• Organisations de défense des patients spécifiques à un gène : trouvez votre communauté génétique et les organisations de défense des patients qui y sont associées en visitant la page web de votre gène.

EUROPE

• Organisation européenne des maladies rares (
  EURORDIS
  )
• Centre d’information sur les maladies génétiques et rares (
  GARD
  )
• Organisations de défense des patients spécifiques à un gène : trouvez votre communauté génétique et les organisations de défense des patients qui y sont associées en visitant la page web de votre gène.

Thérapie et interventions

Les familles et les personnes atteintes de maladies génétiques rares ont la possibilité de contribuer à des recherches significatives qui pourraient aider à mettre au point de futurs traitements.

En attendant, vous pouvez accéder à des services qui peuvent grandement contribuer à votre développement et à votre bien-être. Les ressources disponibles dépendent de votre lieu de résidence, mais peuvent inclure l’intervention précoce, le soutien éducatif, les programmes de développement, l’orthophonie, l’ergothérapie, la kinésithérapie et la thérapie comportementale. Assurez-vous que vous avez accès à tous les services dont votre proche a besoin auprès des autorités locales, de l’école ou du système de santé. Contactez les prestataires locaux pour en savoir plus sur ce qui est disponible.

Un médecin local peut être en mesure d’évaluer les besoins de votre proche et de recommander des services tels que la thérapie, le soutien éducatif, l’apprentissage de techniques d’adaptation et l’équipement d’assistance qui pourraient l’aider à s’épanouir. S’occuper d’une personne atteinte d’une maladie rare n’est pas chose aisée, mais vous avez le pouvoir d’améliorer sa qualité de vie et de faire avancer la recherche grâce à votre participation.

“Nous espérons qu’avec Simons Searchlight, nous pourrons vraiment aider les familles à comprendre et à utiliser ce diagnostic génétique pour donner plus de pouvoir à leur enfant et pour se donner plus de pouvoir”.

– Jamie Atondo et Rebecca Smith, conseillers en génétique de Simons Searchlight

ÉTAPE 3 : Création d’un réseau de soutien

Professionnels de la santé

La collaboration avec une équipe de professionnels de la santé, y compris des généticiens médicaux ou des prestataires de soins primaires, des spécialistes des pathologies et des thérapeutes, peut permettre de fournir des soins et des conseils complets pour répondre à vos besoins spécifiques ou à ceux de votre enfant.

• Pour obtenir des soins optimaux pour votre maladie, consultez les centres d’excellence, les experts spécialisés et les groupes de défense des patients.
  contactez-nous
  pour obtenir des conseils sur l’identification de prestataires compétents adaptés à vos besoins.

Aide financière

L’exploration des ressources financières, telles que la couverture d’assurance, les programmes gouvernementaux, les subventions ou les fondations dédiées aux maladies génétiques rares, peut contribuer à alléger la charge financière associée aux frais médicaux et aux thérapies. Besoin d’aide ? Aux États-Unis, vous pouvez demander à un travailleur social de vous aider à solliciter des programmes d’aide financière en fonction de l’hôpital et de l’état de votre famille. Vous trouverez ci-dessous d’autres ressources financières basées aux États-Unis (nous espérons ajouter d’autres ressources internationales à l’avenir) :

• L’arc est une organisation communautaire qui aide à planifier l’avenir et le logement. Il existe de nombreuses sections locales pour les personnes souffrant de déficiences intellectuelles et de troubles du développement. C’est une excellente source d’informations sur les politiques, les droits des personnes handicapées et les services.
• Les
  Timbres de Pâques
  est une organisation à but non lucratif qui propose des services d’intervention précoce, de garde d’enfants, de réadaptation médicale et d’autisme pour les jeunes enfants et leurs familles ; des services de formation et d’accompagnement à l’emploi, de placement et de transport pour les adultes handicapés, y compris les anciens combattants ; les militaires en transition, les anciens combattants et leurs familles, des services de jour pour adultes et des possibilités d’emploi pour les personnes âgées – et bien d’autres choses encore.

Ressources génétiques communautaires

Il est essentiel d’entrer en contact avec d’autres personnes par le biais de groupes Facebook, de WhatsApp ou de communautés de défense des patients pour trouver d’autres familles comme la vôtre.

Les organisations de défense des patients jouent un rôle essentiel en fournissant des informations vitales, des ressources et une communauté de soutien aux familles confrontées à des troubles génétiques rares du développement neurologique. Simons Searchlight collabore étroitement avec plus de cinquante organisations, qu’il s’agisse d’organisations à but non lucratif ou de groupes Facebook actifs. Leur soutien continu est essentiel pour élargir et connecter les communautés génétiques, ce qui a un impact durable sur les programmes de recherche, y compris Simons Searchlight. Nous exprimons notre gratitude à ces organisations, à leurs dirigeants, aux membres de leur conseil d’administration et à leurs bénévoles dévoués, car leur soutien indéfectible renforce la mission de Simons Searchlight.

Nous vous encourageons à consulter les “Ressources de soutien” sur la page de votre gène Simons Searchlight pour trouver votre communauté génétique et d’autres lieux de rencontre.

ÉTAPE 4 : Élaboration d’un plan de soins médicaux personnalisé

Plan de gestion individualisé

Un plan de gestion individualisé est un plan de soins personnalisé conçu spécialement pour les besoins d’une personne. Il énumère les traitements, les thérapies et les autres formes d’aide à apporter à une personne souffrant d’un certain état de santé. Le plan est adapté aux symptômes et aux défis spécifiques de chaque patient.

Il ne s’agit pas d’un plan unique – il est conçu pour vous !

L’objectif d’un plan de gestion individualisé est d’offrir à chaque personne les meilleurs soins et le meilleur soutien possibles en fonction de sa situation particulière.

Pour certaines maladies génétiques, des recommandations de traitement sont disponibles sur
GeneReviews
. GeneReviews est une ressource pour les médecins et comprend des informations pertinentes et médicalement exploitables créées par des experts. Si votre maladie ne fait pas l’objet d’une recommandation à l’heure actuelle, un plan de traitement individualisé est toujours établi pour une personne en fonction de ses caractéristiques médicales. Il peut s’agir d’une combinaison d’interventions médicales, de thérapies (comme l’ergothérapie, l’orthophonie ou la kinésithérapie) et de soutiens éducatifs qui peuvent contribuer à optimiser votre développement ou celui de votre enfant ainsi que sa qualité de vie.

Collaboration avec des spécialistes locaux et internationaux

Travailler en étroite collaboration avec votre médecin et d’autres spécialistes pour créer un plan de soins adapté à vos symptômes et à vos besoins ou à ceux de la personne à votre charge. Ensemble, vous pouvez trouver des thérapies et des traitements utiles.

Étant donné que de nombreuses pathologies étudiées par Simons Searchlight sont rares, il se peut que votre médecin n’ait jamais traité une personne souffrant exactement de la même pathologie. Il est courant que les médecins apprennent en même temps que vous. Ils peuvent faire des recherches dans la littérature médicale et contacter des experts internationaux qui en savent plus sur la maladie en question. Il est courant d’apprendre avec son médecin.

Accès au dossier médical

Les maladies rares peuvent être difficiles à diagnostiquer et encore plus difficiles à traiter et à gérer. Au fil des ans, les personnes atteintes de maladies génétiques peuvent consulter de nombreux médecins de premier recours, gestionnaires de cas et spécialistes dans différents hôpitaux. Le suivi des dossiers médicaux peut être un défi, même pour les personnes les plus organisées. Il existe des moyens de créer et de tenir à jour un dossier médical personnel. Certains préfèrent les dossiers papier, d’autres les dossiers électroniques ou une combinaison des deux. Choisissez ce qui vous convient le mieux. L’essentiel est que les registres soient faciles d’accès et à jour.

• Dossiers médicaux électroniques : Pour ceux qui sont à l’aise avec les outils en ligne, il existe plusieurs systèmes de gestion de dossiers médicaux électroniques personnels qui peuvent les aider. Nous ne cautionnons pas un produit en particulier. Vous pouvez également stocker des documents papier numérisés dans DropBox ou
  Google Docs
  .
• CareZone est un espace simple et privé qui offre un calendrier et un journal partagés aux membres de la famille et aux soignants afin qu’ils puissent coordonner leurs activités et rester organisés.
• 
  Le dossier médical personnel de WebMD
  vous permet de rassembler, stocker, gérer et partager en toute sécurité vos informations de santé et celles de votre famille.
• Dossiers papier : Si vous préférez conserver les dossiers papier dans un classeur ou un dossier, nous vous recommandons de les classer par catégories, telles que les travaux de laboratoire, les tests génétiques, les notes de consultation des spécialistes, les évaluations scolaires, etc. Nous recommandons également de faire des copies et de disposer de fichiers de sauvegarde.
• Les soins aux personnes atteintes de maladies rares
  Soins aux personnes atteintes de maladies rares
  propose des guides pour organiser le dossier du patient, tenir à jour la liste des médicaments et coordonner les soins entre les différents prestataires.
• 
  Le carnet de soins
  est un moyen d’organiser vos dossiers médicaux et peut contenir des informations spécifiques sur vos points forts, vos objectifs de soins et vos limites.
• Les plans de soins peuvent également être utilisés pour expliquer votre état de santé et vos antécédents médicaux.

“L’équipe de Simons Searchlight accompagne chaque famille avec attention et compassion. Nous nous efforçons, par notre travail, de transformer une compréhension limitée en idées significatives qui font une réelle différence.”
– Cora Taylor, Ph.D., chercheuse principale à Simons Searchlight

ÉTAPE 5 : Participer à la recherche

De meilleures directives thérapeutiques, une meilleure compréhension de la maladie et une voie vers la guérison ne sont possibles qu’avec la participation continue des patients à la recherche. La recherche sur les maladies rares est difficile car l’accès aux informations sur les patients est limité en raison du petit nombre de personnes atteintes de chaque maladie..

Simons Searchlight, financé par la Simons Foundation Autism Research Initiative(SFARI), est un registre de recherche en ligne pour plus de 175 troubles génétiques associés à des conditions neurodéveloppementales, y compris les troubles du spectre autistique.

Les participants partagent des informations détaillées sur leur état de santé et leur développement par le biais d’enquêtes en ligne. et peuvent fournir un échantillon de sang facultatif qui est utilisé pour connaître les changements biologiques. Nos spécialistes des données analysent les informations et partagent les données dépersonnalisées avec les chercheurs, ce qui leur permet d’accéder plus facilement aux informations dont ils ont besoin pour faire progresser la recherche sur les maladies rares. Simons Searchlight a élaboré ce guide pour aider les familles tout au long de ce processus. En tant que programme de recherche de longue date et de confiance visant à mieux comprendre les maladies génétiques rares, nous fournissons des informations et offrons aux familles la possibilité de contribuer à l’enrichissement des connaissances dans ce domaine.
En savoir plus et s’inscrire à Simons Searchlight
.

Consultez le site web de votre association de défense des patients pour obtenir des informations sur d’autres études de recherche ou essais cliniques potentiels.

Par ailleurs, de nombreuses technologies médicales sont disponibles dans les hôpitaux et chez les spécialistes, mais certains traitements et thérapies plus récents ne sont proposés que dans le cadre de la recherche et des essais cliniques. Vous trouverez ci-dessous quelques ressources en ligne que vous pouvez utiliser pour trouver des essais cliniques en cours.

• 
  ClinicalTrials.gov
  est une base de données qui fournit au public des informations actualisées sur les études de recherche clinique.
• Le
  Consortium international de recherche sur les maladies rares
  met en relation les chercheurs et les organisations qui travaillent sur la recherche sur les maladies rares et qui développent de nouvelles thérapies et méthodes de diagnostic.

ÉTAPE 6 : Formation continue

Apprendre tout ce que vous pouvez sur cette maladie est une étape importante de votre parcours, mais vous ne devez pas le faire seul ! Les ressources ci-dessous comprennent des informations sur les conseillers en génétique, la recherche, la politique, les essais cliniques et des témoignages de patients et de médecins.

• Les conseillers en génétique de Simons Searchlight se soucient beaucoup de vous et s’efforcent d’aider les participants à comprendre leur maladie génétique rare du développement neurologique.
  Apprenez-en plus
  sur ces membres de l’équipe qui sont là pour vous soutenir.
• 
  RARE Daily
  est un bulletin d’information publié par Global Genes qui vise à éliminer les défis posés par les maladies rares par le biais de l’éducation et de l’activisme.
• Vous pouvez mettre en place une
  alerte Google
  afin de recevoir des notifications par courrier électronique lorsque Google trouve de nouveaux résultats sur un sujet qui vous intéresse.
• Vous pouvez également créer des alertes à partir de
  PubMed
  pour être informé de la publication d’un nouvel article sur un sujet qui vous intéresse.

“Je ferais n’importe quoi pour aider mon fils à avoir les meilleures chances possibles de vivre une vie longue et heureuse, y compris contribuer à ses antécédents médicaux et remplir des questionnaires dans Simons Searchlight !
– Vanessa, participante à Simons Searchlight et parent