Een familiegids: Navigeren door het leven na een zeldzame genetische diagnose

Ontwikkeld door Simons Zoeklicht (C) 2023

Download de bron als PDF in het Engels

Download de bron als PDF in het Nederlands

Download de bron als PDF in het Frans

Download de bron als PDF in het Spaans

Overzicht

Deze gids behandelt de stappen van genetische diagnose tot het vinden van hulpbronnen en mogelijke behandelingen voor zeldzame genetische neurologische ontwikkelingsstoornissen. Het is ontworpen om zorgverleners en families te helpen door de ingewikkelde wereld van zeldzame ziekten te navigeren.

Het kan een opluchting zijn om de oorzaak van de neurologische ontwikkelingsdiagnose van je kind te weten. Maar een nieuwe genetische diagnose kan ook stressvol, eng en overweldigend zijn. Het is normaal om een breed scala aan emoties te hebben – soms tegenstrijdig – over een nieuwe diagnose. Het is belangrijk om te onthouden dat er geen goede of verkeerde manier is om te reageren en dat we ons allemaal anders aanpassen aan informatie.

Hier zijn suggesties van de genetisch consulenten van Simons Searchlight om je te helpen je aan te passen aan de diagnose van jou of je familielid:

• Het kan een uitdaging zijn om de genetica van de aandoening van je kind te begrijpen. Het is belangrijk om samen met je medische team te werken aan een duidelijk begrip van de nieuwe diagnose. Dit zal je helpen om een duidelijke koers uit te zetten.
• Elke ouder heeft zijn eigen manier om met stress om te gaan en voor zijn kind te zorgen. Het kan helpen om je gevoelens te delen met een familielid, goede vriend of psychiater.
• Naast familie en vrienden kunnen online of persoonlijke steungroepen je helpen om gevoelens van isolatie te overwinnen en je in contact brengen met anderen die zorgen voor een kind met een vergelijkbare aandoening.
• Richt je op het algehele welzijn van je kind, niet alleen op de genetische aandoening. Je kind heeft een unieke persoonlijkheid, sterke punten en kenmerken.

STAP 1: Stappen na het krijgen van een genetische diagnose

Je genetische diagnose

Misschien heb je je genetische uitslag ontvangen van een medisch geneticus of genetisch consulent. Als je vragen hebt over je genetische diagnose, kun je een genetisch consulent in de VS of Canada vinden op NSGC.org. Je kunt ook een afspraak maken met een van de Simons Searchlight Board Certified Genetic Counselors. Dit is een gratis bron voor gezinnen om de bevindingen in hun genetisch rapport beter te begrijpen en ingewikkelde concepten en ideeën te bespreken. Het is belangrijk om te weten dat ons team geen specifiek medisch advies kan geven.

STAP 2: Waar te beginnen

Je bent niet alleen

Ouders of verzorgers kunnen het nuttig vinden om in contact te komen met anderen in hun zeldzame-genetische gemeenschap. Belangengroepen voor patiënten en online gemeenschappen kunnen steun bieden en toegang bieden tot andere gezinnen die een vergelijkbare reis moeten maken.

• Bij Simons Searchlight hosten we online gemeenschappen voor alle genetische aandoeningen die we bestuderen en we werken samen met meer dan vijftig patiëntenorganisaties. Je kunt lid worden van onze Facebook-community’s zonder je in te schrijven bij Simons Searchlight. We moedigen je aan om
  vind uw gemeenschap
  en respectieve patiëntenbelangenorganisaties vandaag nog!
• Sierra Phillips, moeder van een zeldzame ziekte en pleitbezorger van patiënten creëerde
  De ultieme bronnengids
  die informatie bevat over gen-specifieke stichtingen, podcasts voor klinische onderzoeken en andere ondersteunende netwerken.

Onderwijs en informatie

Gezinnen kunnen op zoek gaan naar betrouwbare informatiebronnen, zoals gerenommeerde websites, boeken of conferenties, om de stoornis, de kenmerken ervan en de beschikbare middelen beter te begrijpen.

De onderstaande patiëntenorganisaties zijn aanvullende bronnen die de gemeenschap van zeldzame ziekten ondersteunen (dit is geen volledige lijst):

VS

• Genetische alliantie
• Wereldwijde genen
• Nationale Organisatie voor Zeldzame Aandoeningen (
  NORD
  )
• Gen-specifieke patiëntenbelangenorganisaties: vind uw genetische gemeenschap en bijbehorende patiëntenbelangenorganisaties door uw gen webpagina te bezoeken

EUROPA

• Europese organisatie voor zeldzame ziekten (
  EURORDIS
  )
• Informatiecentrum voor genetische en zeldzame ziekten (
  GARD
  )
• Gen-specifieke patiëntenbelangenorganisaties: vind uw genetische gemeenschap en bijbehorende patiëntenbelangenorganisaties door uw gen webpagina te bezoeken

Therapie en interventies

Families en individuen met zeldzame genetische aandoeningen hebben de mogelijkheid om bij te dragen aan zinvol onderzoek dat kan helpen bij de ontwikkeling van toekomstige behandelingen.

In de tussentijd heb je toegang tot diensten die je algehele ontwikkeling en welzijn enorm ten goede komen. De beschikbare middelen hangen af van waar je woont, maar kunnen bestaan uit vroegtijdige interventie, onderwijsondersteuning, ontwikkelingsprogramma’s, logopedie, ergotherapie, fysiotherapie en gedragstherapie. Zorg ervoor dat je toegang hebt tot alle diensten die je dierbare nodig heeft van de lokale overheid, school of gezondheidszorg. Neem contact op met lokale aanbieders om meer te weten te komen over wat er beschikbaar is.

Een plaatselijke arts kan de behoeften van je dierbare evalueren en diensten aanbevelen zoals therapie, onderwijsondersteuning, aangepaste vaardigheidstraining en hulpmiddelen die hem of haar kunnen helpen zich goed te ontwikkelen. Hoewel de zorg voor iemand met een zeldzame ziekte een uitdaging is, kunt u door uw deelname de kwaliteit van leven verbeteren en onderzoek bevorderen.

“We hopen dat we met Simons Searchlight gezinnen echt kunnen helpen om die genetische diagnose te begrijpen en te gebruiken om hun kind en zichzelf meer macht te geven.”

– Jamie Atondo en Rebecca Smith, genetisch consulenten bij Simons Searchlight

STAP 3: Een ondersteuningsnetwerk creëren

Medische professionals

Samenwerken met een team van medische professionals, waaronder medisch genetici of eerstelijnszorgverleners, specialisten voor medische aandoeningen en therapeuten, kan uitgebreide zorg en begeleiding bieden voor de specifieke behoeften van jou of je kind.

• Om de beste zorg voor uw aandoening te vinden, kunt u expertisecentra, gespecialiseerde deskundigen en belangengroepen voor patiënten raadplegen of
  contact met ons opnemen
  voor begeleiding bij het vinden van deskundige zorgverleners die zijn afgestemd op uw behoeften.

Financiële hulp

Het verkennen van financiële middelen, zoals verzekeringsdekking, overheidsprogramma’s, subsidies, of stichtingen gewijd aan zeldzame genetische aandoeningen, kan helpen bij het verlichten van de financiële lasten in verband met medische kosten en therapieën. Heb je meer hulp nodig? In de VS kun je een maatschappelijk werker vragen om je te helpen bij het aanvragen van financiële hulpprogramma’s op basis van het ziekenhuis en de staat van je gezin. Bekijk hieronder meer financiële bronnen in de VS (we hopen in de toekomst meer internationale bronnen toe te voegen):

• De boog is een maatschappelijke organisatie die helpt met toekomstplanning en huisvesting. Ze hebben veel lokale afdelingen voor mensen met verstandelijke beperkingen en ontwikkelingsstoornissen. Het is een geweldige bron voor informatie over beleid, rechten van gehandicapten en diensten.
• De
  Paasrobben
  is een non-profitorganisatie met diensten op het gebied van vroegtijdige interventie, inclusieve kinderopvang, medische revalidatie en autismediensten voor jonge kinderen en hun gezinnen; sollicitatietraining en coaching, arbeidsbemiddeling en vervoersdiensten voor volwassenen met een handicap, waaronder veteranen; militairen in transitie, veteranen en hun gezinnen, dagdiensten voor volwassenen en werkgelegenheid voor oudere volwassenen – en nog veel meer.

Genetische hulpbronnen van de gemeenschap

Contact maken met anderen via Facebookgroepen, WhatsApp of patiëntenverenigingen is van vitaal belang om andere families zoals jij te vinden.

Patiëntenorganisaties spelen een belangrijke rol bij het verstrekken van essentiële informatie, hulpbronnen en een ondersteunende gemeenschap voor gezinnen die te maken hebben met zeldzame genetische neurologische ontwikkelingsstoornissen. Simons Searchlight werkt nauw samen met meer dan vijftig organisaties, variërend van formele non-profits tot actieve Facebook-groepen. Hun voortdurende steun is essentieel voor het uitbreiden en verbinden van genetische gemeenschappen en heeft een blijvende impact op onderzoeksprogramma’s zoals Simons Searchlight. We zijn deze organisaties, hun leiders, bestuursleden en toegewijde vrijwilligers dankbaar voor hun niet-aflatende steun, die de missie van Simons Searchlight versterkt.

We moedigen je aan om de “Support Resources” op je Simons Searchlight genenpagina te bekijken om je genetische gemeenschap en andere plaatsen om contact te leggen te vinden.

STAP 4: Een persoonlijk medisch zorgplan ontwikkelen

Geïndividualiseerd managementplan

Een geïndividualiseerd managementplan is een zorgplan op maat dat speciaal is gemaakt voor de behoeften van één persoon. Het bevat een lijst van behandelingen, therapieën en andere hulp die moet worden gegeven aan iemand met een bepaalde gezondheidstoestand. Het plan is afgestemd op de specifieke symptomen en uitdagingen van elke individuele patiënt.

Het is geen standaardplan – het is speciaal voor jou gemaakt!

Het doel van een geïndividualiseerd managementplan is om iedereen de beste zorg en ondersteuning te geven voor hun unieke situatie.

Voor sommige genetische aandoeningen zijn behandeladviezen beschikbaar op
GeneReviews
. GeneReviews is een bron voor artsen en bevat relevante en medisch bruikbare informatie die door experts is samengesteld. Als er op dit moment nog geen richtlijn voor je aandoening is, wordt er nog steeds een individueel behandelplan voor een persoon opgesteld op basis van zijn of haar medische kenmerken. Dit kan een combinatie van medische ingrepen, therapieën (zoals ergotherapie, logopedie of fysiotherapie) en opvoedkundige ondersteuning inhouden die de ontwikkeling en levenskwaliteit van jou of je kind kan optimaliseren.

Samenwerking met lokale en internationale specialisten

Werk nauw samen met je arts en andere specialisten om een zorgplan op te stellen dat is afgestemd op de symptomen en behoeften van jou of je hulpbehoevende. Samen kunnen jullie nuttige therapieën en behandelingen vinden.

Omdat veel aandoeningen die Simons Zoeklicht bestudeert zeldzaam zijn, heeft je arts misschien nog niet eerder iemand met precies dezelfde aandoening behandeld. Het is gebruikelijk dat artsen met je meeleren. Ze kunnen onderzoek doen in de medische literatuur en internationaal contact opnemen met experts die meer weten over de specifieke aandoening. Samen met je arts leren is heel gewoon.

Toegang tot medische dossiers

Zeldzame ziekten zijn soms moeilijk te diagnosticeren en nog moeilijker te behandelen. In de loop der jaren kunnen mensen met genetische aandoeningen veel eerstelijnszorgartsen, casemanagers en specialisten in verschillende ziekenhuizen bezoeken. Het bijhouden van medische gegevens kan een uitdaging zijn, zelfs voor de meest georganiseerde mensen. Er zijn manieren om een persoonlijk medisch dossier aan te leggen en bij te houden. Sommige mensen houden van papieren dossiers en anderen geven de voorkeur aan elektronische dossiers of een combinatie van beide. Kies wat voor jou het beste werkt. Het belangrijkste is dat de gegevens gemakkelijk toegankelijk en up-to-date zijn.

• Elektronisch medisch dossier: Voor degenen die vertrouwd zijn met online tools, zijn er verschillende persoonlijke systemen voor het beheer van elektronische medische dossiers die kunnen helpen. We bevelen geen specifiek product aan. U kunt gescande papieren documenten ook opslaan in DropBox of
  Google-documenten
  .
• CareZone is een eenvoudige en persoonlijke ruimte die een gedeelde agenda en dagboek biedt voor familieleden en zorgverleners om te coördineren en georganiseerd te blijven.
• 
  WebMD persoonlijk gezondheidsdossier
  stelt u in staat om veilig uw eigen gezondheidsinformatie en die van uw gezin verzamelen, opslaan, beheren en delen.
• Papieren dossiers: Als je er de voorkeur aan geeft om papieren dossiers in een ordner of map te bewaren, raden we je aan om ze te organiseren per categorie, zoals laboratoriumwerk, genetische tests, aantekeningen van specialisten, schoolevaluaties, enz. We raden ook aan om kopieën te maken en back-upbestanden beschikbaar te hebben.
• De
  Zorg voor zorgverleners van zeldzame ziekten
  heeft handleidingen voor het organiseren van je patiëntendossier, het bijhouden van een actuele medicatielijst en het coördineren van zorg tussen zorgverleners.
• 
  Zorg notitieboekje
  is een manier om je medische dossiers te ordenen en kan specifieke informatie bevatten over je sterke punten, zorgdoelen en beperkingen.
• Zorgplannen kunnen ook worden gebruikt om je aandoening en gezondheidsgeschiedenis uit te leggen.

“Het team van Simons Searchlight begeleidt elk gezin met zorg en mededogen. We streven ernaar om met ons werk schaarse kennis om te zetten in betekenisvolle inzichten die echt een verschil maken.”
– Cora Taylor, Ph.D., hoofdonderzoeker bij Simons Searchlight

STAP 5: Betrokken raken bij onderzoek

Betere behandelingsrichtlijnen, een beter begrip van de aandoening en een weg naar genezing zijn alleen mogelijk met voortdurend onderzoek door patiënten. Onderzoek naar zeldzame ziekten is moeilijk omdat de toegang tot patiëntinformatie beperkt is vanwege het kleine aantal mensen dat elke aandoening heeft..

Simons Searchlight, gefinancierd door de Simons Foundation Autism Research Initiative(SFARI), is een online onderzoeksregister voor meer dan 175 genetische aandoeningen die geassocieerd worden met neurologische ontwikkelingsstoornissen, waaronder autismespectrumstoornissen.

Deelnemers delen gedetailleerde medische en ontwikkelingsinformatie via online onderzoeken en kunnen een optioneel bloedmonster afstaan dat wordt gebruikt om meer te weten te komen over biologische veranderingen. Onze gegevenswetenschappers analyseren de informatie en delen niet-geïdentificeerde gegevens met onderzoekers, zodat zij gemakkelijker toegang krijgen tot de informatie die zij nodig hebben om onderzoek naar zeldzame ziekten te bevorderen. Simons Searchlight heeft deze gids ontwikkeld om gezinnen tijdens dit proces te helpen. Als langlopend, betrouwbaar onderzoeksprogramma dat werkt aan een beter begrip van zeldzame genetische aandoeningen, bieden we informatie en mogelijkheden voor families om bij te dragen aan de groeiende kennis op dit gebied.
Meer informatie en registreren voor Simons Zoeklicht
.

Bezoek de website van je patiëntenvereniging voor informatie over andere mogelijke onderzoeken of klinische studies.

Ook zijn veel medische technologieën beschikbaar via ziekenhuizen en specialisten, maar sommige van de nieuwere behandelingen en therapieën worden alleen aangeboden via onderzoek en klinische tests. Hieronder staan enkele online bronnen die je kunt gebruiken om lopende klinische onderzoeken te vinden.

• 
  ClinicalTrials.gov
  is een database die het publiek voorziet van actuele informatie over klinische onderzoeken.
• De
  Consortium voor onderzoek naar zeldzame ziekten
  verbindt onderzoekers en organisaties die zich bezighouden met onderzoek naar zeldzame ziekten bij het ontwikkelen van nieuwe therapieën en diagnosemethoden.

STAP 6: Blijven leren

Alles leren wat je kunt over de aandoening is een belangrijke volgende stap in je reis, maar je hoeft het niet alleen te doen! De bronnen hieronder bevatten informatie over genetisch consulenten, onderzoek, beleid, klinische proeven en persoonlijke verhalen van patiënten en artsen.

• Simons Searchlight genetisch consulenten geven veel om jou en zijn toegewijd om deelnemers te helpen hun zeldzame genetische neurologische ontwikkelingsstoornis te begrijpen.
  Lees meer
  over deze geweldige teamleden die er zijn om jou te ondersteunen.
• 
  RARE dagelijks
  is een nieuwsbulletin gepubliceerd door Global Genes met als doel de uitdagingen van zeldzame ziekten te elimineren door middel van educatie en activisme.
• Misschien wil je een
  Google-waarschuwing
  om e-mailmeldingen te ontvangen wanneer Google nieuwe resultaten vindt over een onderwerp dat u interesseert.
• U kunt ook waarschuwingen instellen van
  PubMed
  om een melding te krijgen wanneer er een nieuw tijdschriftartikel wordt gepubliceerd over een onderwerp dat je interesseert.

“Ik zou alles doen om mijn zoon de best mogelijke kans op een lang en gelukkig leven te geven, inclusief het bijdragen van zijn medische geschiedenis en het invullen van onderzoeken in Simons Searchlight!”
– Vanessa, Simons Zoeklicht Deelnemer en Ouder