Publicaties

 

Hieronder vindt u de lijst met gepubliceerde onderzoekspapers die mogelijk zijn gemaakt door het Simons Searchlight onderzoeksregister. Bedankt aan alle gezinnen voor hun deelname aan Simons Zoeklicht. Ons doel op lange termijn is om onderzoekers en vooraanstaande genetici van over de hele wereld te blijven helpen om meer te weten te komen over genetische aandoeningen bij jou of je familie.

We hebben de algemene punten en belangrijkste bevindingen van de onderzoeksartikelen samengevat, hoewel je op de link “Full Article” kunt klikken als je het originele artikel wilt zien.

Je zult zien dat er veel papers zijn met de naam Simons Variation in Individuals Project of SimonsVIP. Dit komt omdat Simons Searchlight oorspronkelijk SimonsVIP heette en ze één en hetzelfde onderzoeksprogramma zijn.

We hebben de artikelen op volgorde van datum gezet, van oudst naar nieuwst. Klik op de onderstaande categorieën om publicaties over specifieke genetische aandoeningen te zoeken. Vanaf januari 2023 zijn de middelen van Simons Searchlight gebruikt in 92 publicaties en preprints. We zullen publicaties blijven samenvatten zodra ze uitkomen.

De Simons Foundation moedigt onderzoekers aan om publicaties vrij toegankelijk te maken voor het publiek, ook wel open access genoemd. Als je geen toegang kunt krijgen tot de officiële tijdschriftartikelen, raden we je aan contact op te nemen met de auteur die als laatste bij het artikel vermeld staat om een kopie aan te vragen.

Hoe de referentietitels van publicaties te lezen:

Na de titel van het artikel voegen we andere details over waar het artikel is gepubliceerd en het jaar waarin het is geschreven. Als er meer dan 3 auteurs waren, worden de woorden “et al” gebruikt in plaats van alle auteurs op te sommen. “Et al” betekent “en anderen”. De naam van het tijdschrift wordt in steno geschreven.

Disclaimer: papers in medRxiv (spreek uit med-archive) of bioRxiv (spreek uit bio-archive) worden niet beoordeeld of bewerkt door vakgenoten voordat ze online worden geplaatst. Alle andere artikelen in tijdschriften die hier worden genoemd, zijn beoordeeld door andere onderzoekers voor kwaliteitscontrole. Als een paper op medRxiv of bioRxiv wordt geplaatst, kunnen de onderzoekers hun bevindingen meteen beschikbaar stellen aan de medische en wetenschappelijke gemeenschap. Omdat ze echter niet door andere onderzoekers zijn beoordeeld, kunnen de uiteindelijke resultaten er iets anders uitzien zodra ze officieel in een tijdschrift zijn gepubliceerd.

Show More
Show Less
  • Filters
  • Clear All
Genetic Condition
Year of Publication
90 Publications
Receptieve taal en receptief-expressieve discrepantie bij minimaal verbale autistische kinderen en adolescenten
  • Spraakcommunicatie is erg moeilijk voor ongeveer 30 procent van de autistische mensen, en velen zullen tot op volwassen leeftijd niet kunnen spreken, ook wel bekend als minimaal verbaal. De onderzoekers wilden te weten komen hoeveel mensen die minimaal verbaal zijn, kunnen begrijpen als er tegen ze gesproken wordt. Dit type begrip wordt receptieve taal genoemd.Show More
  • Met behulp van door ouders gerapporteerde enquêtes en beoordelingen maten de onderzoekers de non-verbale cognitieve vaardigheden van de deelnemers om inzicht te krijgen in hun niveau van receptieve taal.
  • Kinderen en adolescenten tussen de 5 en 18 jaar met de diagnose autisme werden opgenomen in dit onderzoek. Er werden deelnemersgegevens gebruikt van Simons Searchlight, Simons Simplex Collection, Autism Inpatient Collection en de National Database for Autism Research. Aan het onderzoek namen 1.579 minimaal verbale deelnemers deel.
  • De onderzoekers ontdekten dat kinderen en adolescenten die minimaal verbaal waren gemiddeld een lagere receptieve taal hadden dan leeftijdsgenoten. Bovendien waren de verschillen in receptieve taal groter naarmate de kinderen ouder werden.
  • Voor de groep waren de receptieve taalscores echter hoger dan de expressieve taalscores, wat suggereert dat deelnemers meer begrepen dan ze zelf konden uitdrukken.
  • De onderzoekers ontdekten dat sociale vaardigheden, gemeten aan de hand van een door ouders gerapporteerde enquête, binnen dit onderzoek een hoge associatieve voorspeller was van iemands receptieve taalvaardigheid.
  • Tot slot ontdekten de onderzoekers dat het hebben van betere motorische vaardigheden, gemeten aan de hand van een onderzoek naar ontwikkelingsstoornissen, de hoogste voorspeller was van het hebben van een discrepantie tussen gesproken taal en begrepen taal. Dit suggereert dat hoe beter de motorische vaardigheden van een minimaal verbaal kind of adolescent zijn, hoe groter de kans is dat ze de taal die tegen hen gecommuniceerd wordt beter begrijpen.
  • De onderzoekers suggereerden dat de Vineland Adaptive Behavior Score, gebruikt als standaard voor adaptief gedrag in vele onderzoeken en binnen Simons Searchlight, de meest geschikte maat was voor minimaal verbale mensen in vergelijking met sommige andere gebruikte maten.
  • De onderzoekers suggereerden dat kinderen met betere motorische vaardigheden beter worden blootgesteld aan verschillende activiteiten en omgevingen, wat de taalontwikkeling bevordert.Show Less
Autisme Epub vooruitlopend op druk, (2023)
Chen et al.

Tags:

Alle genen
2023
Ontwikkeling van via webcam verzamelde en door kunstmatige intelligentie afgeleide sociale en cognitieve prestatiemetingen voor neurologische genetische syndromen
  • Het bestuderen van sociale en cognitieve vaardigheden bij mensen met neurologische genetische syndromen is niet alleen moeilijk omdat de aandoeningen zeldzaam zijn, maar ook omdat het de detectie van subtiele verschillen vereist. Zelfs kleine veranderingen in de sociale en cognitieve vaardigheden van een persoon kunnen zien is belangrijk om de effectiviteit van een medicijn of een gepersonaliseerd medicijn te beoordelen.Show More
  • In dit onderzoek creëerden de onderzoekers een webcam-gebaseerde eyetracking-methode die de camera op de thuiscomputer of laptop van de deelnemers gebruikt om te detecteren waar deelnemers naar kijken als ze video's en afbeeldingen te zien krijgen. Dit was de eerste keer dat onderzoekers probeerden een multi-conditie brede methode te ontwikkelen voor gebruik op afstand zonder een clinicus, en voor gebruik bij mensen met een verstandelijke beperking.
  • De onderzoekers wierven deelnemers via patiëntenbelangenorganisaties en Simons Searchlight, en ze gebruikten deelnemersinformatie in de Simons Searchlight database. De deelnemers waren tussen de 3 en 45 jaar oud. Genetische gemeenschappen die deelnamen via Simons Searchlight waren GRIN2B, CSNK2A1, HIVEP2, SCN2A, MED13L en STXBP1.
  • Aan het onderzoek namen 375 deelnemers deel, waaronder 163 met een neurologisch genetisch syndroom, 56 met een neurologische aandoening maar zonder genetische diagnose, en 156 zonder neurologische problemen. De onderzoekers gebruikten kunstmatige intelligentie om de opnames van de deelnemers te analyseren en ze verzamelden door verzorgers gerapporteerde enquêtes.
  • Deelnemers werden op 3 verschillende tijdstippen ondervraagd met deze nieuwe maatregel. In het onderzoek werd gekeken naar verschillende onderdelen van sociale aandacht, hoeveel woordenschat werd begrepen, hoe snel informatie werd verwerkt en het lezen van losse woorden.
  • De onderzoekers ontdekten dat er op alle geëvalueerde gebieden sterke aanwijzingen voor validiteit waren, wat suggereert dat deze methode consistent en betrouwbaar zou kunnen zijn voor deze gemeenschap. Eén uitzondering was binnen het sociale domein dat positieve en negatieve emotionele expressie meet.
  • Deelnemers met een verstandelijke beperking hadden lagere niveaus in alle volgende metingen: aandacht, opzettelijk het scherm bekijken, sociale aandacht en voorkeur, lezen van één woord, snelheid van het herkennen van afbeeldingen op het scherm en het begrijpen van woordenschat.
  • Over het algemeen vertoonden deelnemers met een genetisch neurologisch ontwikkelingssyndroom een meer verstoorde neurogedragstoestand, waaronder minder aandacht, een hogere niet-sociale voorkeur, een slechter begrip van woordenschat en lezen van losse woorden, en een tragere snelheid voor gezichten en voorwerpen.
  • Sommige genetische aandoeningen bleken groepspatronen te hebben. De deelnemers met SYNGAP1 hadden bijvoorbeeld hogere scores voor negatieve emotionele expressiviteit.
  • De onderzoekers suggereerden dat deze nieuwe methode consistent gebruikt zou kunnen worden voor mensen met milde tot matige cognitieve beperkingen, maar dat de consistentie lager zou kunnen zijn voor mensen met ernstige cognitieve beperkingen.
  • Dit onderzoek werd ondersteund door een subsidie van de Simons Foundation Autism Research Initiative (SFARI).Show Less
Am J Med Genet C Semin Med Genet. 193, e32058 (2023)
Frazier et al.

Tags:

CSNK2A1
GRIN2B
HIVEP2
MED13L
SCN2A
STXBP1
2023
Zeldzame CNV's en fenomeenbrede profilering benadrukken structurele divergentie in de hersenen en fenotypische convergentie
  • Deze onderzoekers vergeleken de hersenstructuren van mensen met kopiegetalvarianten (CNV's) en mensen uit de UK Biobank uit de algemene bevolking. Deze studie omvatte acht CNV's: deleties of duplicaties van 1q21.1, 15p11.2, 16p11.2 en 22q11.2.Show More
  • Deze studie omvatte deelnemers van verschillende onderzoeken of universiteiten: Simons Searchlight; Cardiff University; 16p11.2 European Consortium; University of Montreal; en University of California, Los Angeles. Er waren 548 mensen met een CNV en 312 mensen zonder genetische aandoening.
  • De onderzoekers gebruikten computeranalyse om de hersenkenmerken van elk van de CNV's te bestuderen en creëerden zo een van de grootste beeldvormingsstudies van de hersenen tot nu toe.
  • Ze maakten een vergelijking tussen hersenstructuren en medische kenmerken om verbanden tussen de twee te vinden. Ze wilden begrijpen hoe de hersenstructuur kan leiden tot gedrag.
  • Hersenvolumes waren kleiner bij deelnemers met een 1q21.1 duplicatie, 15p11.2 duplicatie, 16p11.2 duplicatie en 22q11.2 duplicatie. Hersenvolumes waren groter bij mensen met een 1q21.1 duplicatie, 15p11.2 duplicatie, 16p11.2 duplicatie en 22q11.2 duplicatie.
  • Ze ontdekten dat mensen met een 16p11.2 deletie of 22q11.2 deletie unieke hersenpatronen hadden, terwijl mensen met een 15p11.2 duplicatie hersenstructuren hadden die vergelijkbaar waren met de algemene bevolking.
  • Mensen met een 16p11.2 deletie hadden het hoogste aantal getroffen hersengebieden, terwijl mensen met een 15p11.2 duplicatie het laagste aantal getroffen gebieden hadden.
  • De onderzoekers maakten een grafiek met het grootschalige netwerk van elke CNV en bestudeerden de kenmerken van mensen met een CNV, zoals lichaamsgrootte, levensstijl en bloedfactoren. Alle acht CNV's hadden sterke associaties met diastolische bloeddruk, een eiwit genaamd alkalische fosfatase en het aantal rode bloedcellen.
  • Dit onderzoek werd ondersteund door een subsidie van de Simons Foundation Autism Research Initiative (SFARI).Show Less
Nat Hum Gedrag Epub vooruitlopend op druk, (2023)
Kopal et al.

Tags:

16p11.2 deletie
16p11.2 duplicatie
1q21 deletie
1q21 duplicatie
2023
Door verzorgers gerapporteerde gebitsverschijnselen bij personen met genetische neurologische ontwikkelingsstoornissen
  • Kinderen met neurologische ontwikkelingsstoornissen (NDD's) hebben een grotere kans op gebitsproblemen dan kinderen zonder NDD. Vaak zijn deze problemen met de mondhygiëne te wijten aan een gebrek aan medewerking tijdens het tandenpoetsen of tandartsbezoek.Show More
  • Om te weten te komen of mensen met NDD's unieke gebitsproblemen hebben, ondervroegen de onderzoekers de verzorgers van Simons Searchlight om te vragen naar gebitskenmerken bij hun familieleden. Deze vraag werd gesteld door een ouder in een Simons Searchlight-gemeenschap.
  • De onderzoekers bestudeerden 39 genetische aandoeningen, waaronder 620 mensen met een genetische NDD, en ze vergeleken de bevindingen met die van 145 broers en zussen zonder genetische bevindingen.
  • Over het algemeen hadden mensen in de NDD-groep meer problemen met kwijlen, late eerste tanden en een abnormale vorm van de eerste en tweede tanden.
  • Dit is de eerste keer dat onderzoekers ontdekten dat genetische variaties in CSNK2A1, DYRK1A en PPP2R5D geassocieerd zijn met specifieke gebitskenmerken.
  • Ongeveer de helft van de kinderen met een CSNK2A1-gerelateerde NDD had afwijkingen aan hun eerste tanden, zoals langere voortanden dan gemiddeld, gebarsten tanden, ontbrekend glazuur, kleine tanden of vergroeide tanden.
  • Ongeveer de helft van de kinderen met een schadelijke DYRK1A genetische variant had een vertraagd verschijnen van de eerste tanden.
  • Tot slot hadden ongeveer 2 op de 3 kinderen met een pathogene PPP2R5D genetische variant overmatig kwijlen.Show Less
Int. pediatr tandheelkunde Epub vooruitlopend op druk, (2023)
Ming et al.

Tags:

Alle genen
CSNK2A1
DYRK1A
PPP2R5D
2023
Multi-level analyse van de darm-hersen-as toont moleculaire en microbiële profielen die samenhangen met autismespectrumstoornissen
  • Veel mensen met autisme hebben ook maag-darmproblemen, zoals constipatie, diarree of een opgeblazen buik. Om te begrijpen waarom dit zo is, hebben onderzoekers zich gericht op de verbinding tussen darmen en hersenen door de verbanden tussen hormonen, het immuunsysteem en het zenuwstelsel te bestuderen.Show More
  • Het darmmicrobioom is de verzameling bacteriën, archaea, schimmels en virussen die in iemands darmen leven en helpen bij de spijsvertering.
  • Er is gesuggereerd dat een verstoring in de darm-hersenverbinding (ook wel de darm-hersenas genoemd) een rol speelt bij neurologische ontwikkelingsstoornissen. Onderzoeken naar het microbioom bij autisme hebben geen consistente bevindingen opgeleverd.
  • In deze studie vergeleken de onderzoekers 25 verschillende onderzoeken en datasets om patronen te identificeren bij mensen met autisme. Deze onderzoeken hadden 1.193 monsters, waaronder bloed-, urine- en ontlastingsmonsters. De onderzoekers gebruikten 16p11.2 deletiegegevens van Simons Searchlight.
  • De onderzoekers hadden moeite met het identificeren van een patroon tussen onderzoeken omdat de bevindingen consistenter waren binnen onderzoeken dan tussen onderzoeken. Ze suggereerden dat dit te wijten zou kunnen zijn aan leeftijd, geslacht of globale locatie van de deelnemers aan elk onderzoek.
  • In analyses op basis van leeftijd en geslacht vonden de onderzoekers een verschil tussen het microbioom van kinderen met autisme en kinderen zonder autisme. De onderzoekers noemden dit een autismemicrobioomsignaal.
  • Er is mogelijk een verband tussen het microbioom en voeding. De onderzoekers ontdekten dat autistische mensen een lagere inname hebben van voedsel dat verrijkt is met bepaalde aminozuren die belangrijk zijn om het lichaam te helpen neurotransmitters aan te maken. Neurotransmitters zijn biologische boodschappers die chemische signalen van de ene hersencel naar de andere sturen.
  • De onderzoekers ontdekten dat een kernmicrobioom bestaande uit Bacteroides, Prevotella, Bifidobacteriën, Desulfovibrio en meerdere butyraatproducenten verband houdt met autisme. Deze bevinding suggereert dat het darmmicrobioom een rol kan spelen bij het vormen van autismesymptomen.
  • De onderzoekers vonden geen verband tussen een specifieke genetische variatie en iemands microbioom.
  • De onderzoekers concludeerden dat ons begrip van het verband tussen de darmen en de hersenen bij autisme nog erg beperkt is en dat er meer onderzoeken nodig zijn om grotere conclusies mogelijk te maken.Show Less
Nat Neurosci. 26, 1208-1217 (2023)
Morton et al.

Tags:

16p11.2 deletie
Alle genen
2023
De immuunstatus van patiënten met het 16p11.2 deletiesyndroom
  • Binnen het gebruikelijke 16p11.2 deletiegebied, ook wel de proximale deletie genoemd, bevinden zich verschillende genen die belangrijk zijn voor de immuunfunctie. De immuungenen in de regio 16p11.2 zijn CORO1A, MAPK3 en SPN. Er zijn een paar andere immuungeassocieerde genen net buiten de regio.Show More
  • De onderzoekers wilden weten of er een verband was tussen het hebben van een 16p11.2 deletie en immuunproblemen.
  • In deze studie gebruikten de onderzoekers informatie van 170 Simons Searchlight deelnemers met een 16p11.2 deletie.
  • De meeste deelnemers, 138 van de 170 (81 procent), meldden dat ze een voorgeschiedenis van infecties hadden die significant was. De meest voorkomende infectiecategorie waren oorinfecties die meer dan 8 keer voorkwamen, gevolgd door luchtweginfecties en longontsteking. Elf deelnemers (6,5 procent) gaven aan dat ze een diagnose van een immunodeficiëntie hadden. Deze bevindingen waren vergelijkbaar met de bevindingen bij deelnemers met een 16p11.2 deletie die werden geworven door onderzoekers van Children's Hospital Colorado.
  • De onderzoekers vergeleken hun bevindingen met een groep deelnemers die geen 16p11.2 deletie hadden, en er waren geen gerapporteerde zorgen over een geschiedenis van infectie of auto-immuunproblemen voor die vergelijkingsgroep.
  • Het artikel bevat een gedetailleerde tabel van alle gerapporteerde infecties bij mensen met en zonder een 16p11.2 deletie.
  • De onderzoekers suggereren dat mensen met een 16p11.2 deletie baat zouden kunnen hebben bij extra immunologische evaluatie door hun behandelend arts.Show Less
Klinische immunologie 43, 1792-1795 (2023)
Wang et al.

Tags:

16p11.2 deletie
2023
Subcorticale hersenveranderingen bij dragers van genomische kopiegetalvarianten
  • Onderzoekers weten dat kopiegetalvarianten (CNV) kunnen bijdragen aan neurologische en psychiatrische aandoeningen, zoals autisme en schizofrenie. Een CNV ontstaat wanneer er een verandering is in een deel van het DNA waardoor een gen of meerdere genen verwijderd of gedupliceerd worden. 16p11.2 deletie is een voorbeeld van een CNV.Show More
  • Het doel van deze studie was om de grootte en patronen van hersengebieden te vergelijken voor 11 CNVs.
  • De onderzoekers bestudeerden de volgende deleties en duplicaties: 1q21.1, 13q12.12, 15q11.2, 16p11.2, 16p13.11 en 22q11.2. Ze bestudeerden ook duplicaties binnen chromosoom 1, waaronder de TAR-regio. Aan dit onderzoek namen 675 deelnemers deel. Hersen-MRI-beelden voor 1q21.1 en 16p11.2 CNV's waren afkomstig van deelnemers aan Simons Searchlight.
  • De onderzoekers ontdekten dat CNV's met meer verwijderde of gedupliceerde genen, zoals 16p11.2, meer structurele veranderingen op de MRI hadden. Alle 11 CNV's hadden veranderingen in de dikte van het hersengebied dat cognitieve, affectieve en sociale functies beïnvloedt. De grote effecten werden gezien bij deelnemers met een 16p11.2 of 1q21.1 CNV.
  • 16p11.2 duplicaties hadden veranderingen in de hersenstructuur die anders waren dan bij mensen met ASS en mensen zonder genetische diagnose. Dit suggereert dat er verschillende veranderingen in de hersenen kunnen zijn die kunnen leiden tot autisme.
  • Dit onderzoek werd ondersteund door een subsidie van de Simons Foundation Autism Research Initiative (SFARI).Show Less
medRxiv Voordruk, (2023)
Kumar et al.

Tags:

16p11.2 deletie
16p11.2 duplicatie
1q21.1 deletie
1q21.1 duplicatie
2023