Publicaties

Herziene datum: Januari 2024

Bedankt aan alle gezinnen voor hun deelname aan Simons Zoeklicht. Door jouw betrokkenheid willen we onderzoekers en genetici wereldwijd helpen bij het begrijpen van genetische aandoeningen die van invloed zijn op jou of je familie.

Het onderzoek dat is uitgevoerd met de gegevens van Simons Searchlight heeft geresulteerd in een groot aantal gepubliceerde artikelen. Deze papers ondergaan een peer-review proces, waarbij andere wetenschappers het onderzoek beoordelen en valideren voor publicatie in wetenschappelijke tijdschriften. Bovendien worden sommige bevindingen gedeeld via preprints, waardoor informatie snel kan worden verspreid onder de wetenschappelijke gemeenschap.

Veel van de publicaties dragen de naam “Simons Variation in Individuals Project” (SimonsVIP), wat de oorspronkelijke naam was van ons onderzoeksprogramma, dat nu bekend staat als Simons Searchlight.

De artikelen zijn chronologisch gerangschikt, van oud naar nieuw. Je kunt publicaties per specifieke genetische aandoening bekijken met behulp van de onderstaande categorieën.

Vanaf april 2024 heeft Simons Searchlight bijgedragen aan 98 publicaties en preprints, en we zullen nieuwe publicaties blijven samenvatten.

Voor de toegankelijkheid moedigt de Simons Foundation onderzoekers aan om hun publicaties open access te maken. Als je geen toegang kunt krijgen tot een tijdschriftartikel, raden we je aan contact op te nemen met de laatste auteur die op het artikel vermeld staat om een kopie aan te vragen.

Publicatieverwijzingstitels begrijpen:

-De titel van het artikel wordt gevolgd door publicatiegegevens, waaronder waar en wanneer het artikel is gepubliceerd.
– Als er meer dan drie auteurs zijn, gebruiken we “et al.” voor extra medewerkers.
– Tijdschriften worden aangeduid met steno-namen.

Disclaimer: Houd er rekening mee dat artikelen die op medRxiv (uitgesproken als med-archive) of bioRxiv (uitgesproken als bio-archive) worden geplaatst, niet door vakgenoten worden beoordeeld of geredigeerd voordat ze online worden gepubliceerd. Alle andere artikelen die hier worden genoemd, zijn daarentegen beoordeeld door collega-onderzoekers om de kwaliteit en nauwkeurigheid te garanderen. Hoewel het publiceren op medRxiv of bioRxiv onderzoekers in staat stelt om hun bevindingen snel te delen, kunnen de uiteindelijke gepubliceerde resultaten verschillen nadat ze formele peer review hebben ondergaan voor publicatie in een tijdschrift.

Show Less

Search

90 Publications

ConVnet BiLSTM voor ASS-classificatie op EEG-hersensignaal

Het doel van dit onderzoek was het ontwikkelen en valideren van een nieuwe computergebaseerde methode om artsen te helpen bij het diagnosticeren van autisme. De methode maakte gebruik van een convolutioneel neuraal netwerk (ConVnet) dat twee LSTM-blokken (BiLSTM) samenvoegt. Deze computationele deep learning-methode identificeert patronen in EEG-informatie (elektro-encefalogram) om te helpen bij diagnoses. ConVnet BiLSTM is met hoge nauwkeurigheid gebruikt in recente onderzoeken naar andere onderwerpen, zoals detectie van aanvallen of menselijke motorherkenning.Show More
Deze studie omvatte deelnemers aan Simons Searchlight met een 16p11.2 deletie of een 16p11.2 duplicatie en mensen zonder genetische aandoeningen uit het Boston Children's Hospital. Deelnemers waren 10 jaar en jonger.
Met behulp van de ConVnet BiLSTM-methode konden de onderzoekers deelnemers op een snelle, goedkope en niet-invasieve manier classificeren als autistisch. De onderzoekers creëerden een herkenbaar patroon uit de EEG's van de deelnemers. Deze deep learning-methode voorspelde autisme met meer dan 97 procent nauwkeurigheid.
De onderzoekers suggereerden dat deze methode zou kunnen worden gebruikt door artsen om te helpen bij de diagnose van autisme als alternatief voor de huidige gedragscriteria uit het diagnostisch handboek.

iJOE 18, (2022)

Ali et al.

Full Article

Tags:

16p11.2 deletie

16p11.2 duplicatie

2022

Neurologisch ontwikkelingsprofiel van HIVEP2-gerelateerde aandoening

Dit is de eerste publicatie over HIVEP2 met Simons Searchlight-gegevens.Show More
Deze studie omvatte 12 kinderen in de leeftijd van 3 tot 13 jaar met een pathogene of waarschijnlijk pathogene HIVEP2 genetische variant. Deze studie voegt iets toe aan wat er bekend is over HIVEP2, aangezien slechts 14 mensen beschreven zijn in medisch onderzoek.
De onderzoekers ontdekten dat 3 van de 12 kinderen aanvallen hadden, de helft van de kinderen autisme had en iedereen een verstandelijke beperking had. Veel kinderen hadden taalproblemen en gastro-oesofageale reflux, en de meeste hadden een lage spiertonus. De details van alle medische kenmerken die bij deze groep kinderen zijn gevonden, staan in een tabel in het artikel.
De onderzoekers suggereerden dat een toename in autismesymptomen geassocieerd was met lager adaptief functioneren bij mensen met een HIVEP2 genetische variant. Adaptief functioneren verwijst naar de manier waarop iemand omgaat met de gewone eisen in het dagelijks leven. De onderzoekers suggereerden ook dat autisme ondergediagnosticeerd werd bij mensen met een HIVEP2 genetische variant.
Dit onderzoek werd ondersteund door een subsidie van de Simons Foundation Autism Research Initiative (SFARI).

Neurologie voor kinderen 64, 654-661 (2022)

Mo et al.

Full Article

Tags:

SLC6A1

2022

Dysregulatie van mTOR-signalering medieert gemeenschappelijke neuriet- en migratiedefecten in zowel idiopathische als 16p11.2-deletie autistische neurale voorlopercellen

Het doel van dit onderzoek was om uit te zoeken of er overeenkomsten zijn in de hersenontwikkeling tussen mensen met autisme met een genetische oorzaak en mensen met autisme zonder vastgestelde genetische oorzaak.Show More
Deelnemers met autisme zonder bekende genetische oorzaak werden uitgenodigd voor het onderzoek. Het onderzoek omvatte ook Simons Searchlight deelnemers met een 16p11.2 deletie. Van alle deelnemers werden biologische monsters verzameld. Er werden ook monsters verzameld van broers en zussen van deelnemers die geen autisme hadden. De cellen van de deelnemers werden omgezet in hersencellen die in het laboratorium bestudeerd konden worden.
De onderzoekers ontdekten dat de laboratoriumhersencellen van deelnemers met een 16p11.2 deletie anders groeiden en bewogen dan de laboratoriumhersencellen van hun broers en zussen, die de deletie niet hadden. De cellen met een 16p11.2 deletie leken meer op de cellen van deelnemers met autisme die geen genetische oorzaak hadden. Deze bevindingen suggereren dat autisme zich zou kunnen ontwikkelen volgens een gemeenschappelijk ontwikkelingsproces.
Maar de onderzoekers vonden enkele verschillen tussen de cellen van de 16p11.2 deletie en de cellen van deelnemers met autisme die geen genetische oorzaak hadden. Ze dachten dat de verschillen te wijten zouden kunnen zijn aan het vermogen van de cellen om te reageren op communicatiefactoren.
De onderzoekers ontdekten dat een strakke controle van het celcommunicatieproces - niet te veel en niet te weinig - erg belangrijk is voor de ontwikkeling van de hersenen.

bioRxiv Voordruk, (2022)

Prem et al.

Full Article

Tags:

16p11.2 deletie

2022

Diagnostische voorkeuren inclusief discussie over etiologie voor volwassenen met cerebrale parese en hun verzorgers

Kinderen en volwassenen die de diagnose cerebrale parese krijgen, worden gediagnosticeerd met een motorisch probleem. Cerebrale parese is een niet-progressieve bewegingsstoornis en de diagnose zegt niets over de bron van het probleem. Veel genetische aandoeningen kunnen cerebrale parese veroorzaken.Show More
De onderzoekers legden uit dat er onder artsen enige controverse bestaat over het stellen van de diagnose cerebrale parese als de aandoening geassocieerd wordt met een genetische oorsprong. Dit in tegenstelling tot de diagnose autisme of epilepsie, die ook medisch gediagnosticeerd worden en genetisch bepaald kunnen zijn.
De onderzoekers ondervroegen mensen met de diagnose cerebrale parese en hun verzorgers om hun gevoelens over deze neurologische ontwikkelingsstoornis te begrijpen.
De onderzoekers stuurden hun enquête naar mensen die deel uitmaakten van het Cerebral Palsy Research Network en Simons Searchlight. Dit omvatte 16 groepen in Simons Searchlight: 16p11.2 deletie, 1q21.1 deletie, ADNP, ASXL3, CHAMP1, CSNK2A1, CTNNB1, DYRK1A, GRIN2B, HIVEP2, PPP2R1A, PPP2R5D, PCHD1, SCN2A, STXBP1 en SYNGAP1.
Er waren 197 deelnemers en de enquête werd verstuurd tussen december 2019 en mei 2020.
Belangrijk is dat de meeste deelnemers geen genetische diagnose hadden die in verband werd gebracht met hun cerebrale parese, en dat de meest voorkomende oorzaak van cerebrale parese in deze groep een hersenletsel was. Slechts de helft van de mensen in dit onderzoek heeft te horen gekregen waar hun cerebrale parese vandaan komt.
Drie van de vier deelnemers zeiden dat ze het belangrijk vonden om de oorzaak van hun cerebrale parese te kennen. Veel deelnemers waardeerden het hebben van een cerebrale parese diagnose boven alleen een genetische diagnose, omdat het hen in staat stelde te anticiperen op hoe hun symptomen zouden verlopen, hun symptomen uit te leggen aan anderen, toegang te krijgen tot voorzieningen en de oorzaak van hun symptomen te begrijpen.
De onderzoekers ontdekten dat mensen met cerebrale parese en hun verzorgers over het algemeen de voorkeur gaven aan een genetische diagnose en aan de diagnose cerebrale parese.
Dit onderzoek werd ondersteund door een subsidie van de Simons Foundation Autism Research Initiative (SFARI).

Neurologie voor kinderen 64, 723-733 (2022)

Aravamuthan et al.

Full Article

Tags:

16p11.2 deletie

1q21.1 deletie

ADNP

ASXL3

CHAMP1

CSNK2A1

CTNNB1

DYRK1A

GRIN2B

HIVEP2

PCHD1

PPP2R1A

PPP2R5D

SCN2A

STXBP1

SYNGAP1

2022

Contrastief machinaal leren onthult de structuur van neuroanatomische variatie binnen autisme

Deze onderzoekers gebruikten beeldvorming van de hersenen en computersoftware om de structuurpatronen van de hersenen te identificeren bij mensen met autisme. Ze gebruikten de Autism Brain Imaging Data Exchange I (ABIDE I) magnetic resonance imaging (MRI) dataset van 470 mensen met autisme om de belangrijkste beeldvormingstheorieën te creëren. Ze vergeleken de beelden van mensen met autisme met 512 beelden van mensen zonder autisme.Show More
Vervolgens gebruikten de onderzoekers 121 beelden van de Simons Searchlight 16p11.2 gegevens om te valideren wat ze hadden gevonden en om te zien of ze mensen met de diagnose autisme konden identificeren.
De onderzoekers merkten variaties op in de hersenstructuren van mensen en dat sommige delen van de hersenen moeilijker af te beelden zijn dan andere. Ze ontdekten dat autisme-specifieke hersenstructuren verschillend zijn op verschillende leeftijden, dus vergelijkingen moeten worden gemaakt binnen leeftijdsgroepen, niet over leeftijden heen. Ze merkten ook op dat het door de grote variatie in hersenen moeilijk is om te weten welke verschillen te wijten zijn aan normale hersenvariatie en welke verschillen te wijten zijn aan autisme. Dezelfde hersenen moeten dus in de loop van de tijd bestudeerd worden om te leren hoe ze zich ontwikkelen.
Hun computermodel was in staat om individuele hersenstructuurpatronen te identificeren die specifiek zijn voor autisme en deze te relateren aan de klinische kenmerken van een deelnemer, zoals repetitief gedrag en aanpassingsgedrag. De onderzoekers gebruikten de gegevens van Simons Searchlight om de bevindingen van hun ABIDE I gegevens te bevestigen.
Dit onderzoek werd ondersteund door een subsidie van de Simons Foundation Autism Research Initiative (SFARI).

Wetenschap 376, 1070-1074 (2022)

Aglinskas et al.

Full Article

Tags:

16p11.2 deletie

16p11.2 duplicatie

2022

Consistentie van ouder-rapport SLC6A1 gegevens in Simons Searchlight met publicaties van providers

Om de kracht van door ouders gerapporteerde gegevens in Simons Searchlight te bestuderen, vergeleken deze onderzoekers de medische kenmerken van mensen met SLC6A1 genetische varianten, zoals gerapporteerd door ouders en zoals gerapporteerd in medische publicaties, naast elkaar.Show More
Het kan moeilijk zijn om patiënten van een wereldwijde gemeenschap van zeldzame ziekten door dezelfde groep artsen te laten bestuderen. Simons Searchlight biedt onderzoekers een unieke kans om de gemeenschap online te bestuderen en stelt meer mensen in staat om deel te nemen.
De onderzoekers vergeleken 116 mensen met SLC6A1 genetische varianten die beschreven waren in medische publicaties met 43 mensen in Simons Searchlight.
Bij het vergelijken van de door de ouders gerapporteerde gegevens en de door de zorgverlener gerapporteerde informatie, ontbrak het minste aantal datapunten voor aandoeningen zoals epilepsie en autisme. De door de zorgverlener gerapporteerde gegevens misten enkele klinische kenmerken die de ouders wel vonden.
De onderzoekers vonden geen verschil in de frequentie van ontwikkelingsachterstand, autisme en aandachtstekortstoornis met hyperactiviteit tussen beide groepen. Ze ontdekten echter dat ouders een iets hogere frequentie van lage spierspanning en bewegingsproblemen rapporteerden dan mensen die door een arts werden gezien. Van mensen die door artsen werden gezien, werd vaker gezegd dat ze epilepsie hadden, maar het verschil was niet groot.

J Neurodev Disord 14, 40 (2022)

Bain et al.

Full Article

Tags:

SLC6A1

2022