Pubblicazioni

Data di revisione: Luglio 2024 Grazie a tutte le famiglie che hanno partecipato a Simons Searchlight. Grazie al tuo coinvolgimento, ci proponiamo di aiutare i ricercatori e i genetisti di tutto il mondo a comprendere le malattie genetiche che colpiscono te o la tua famiglia. Le ricerche condotte con i dati di Simons Searchlight hanno dato luogo a numerose pubblicazioni. Questi documenti vengono sottoposti a un processo di peer-review, in cui altri scienziati valutano e convalidano la ricerca prima della pubblicazione su riviste scientifiche. Inoltre, alcuni risultati vengono condivisi tramite preprint, consentendo una rapida diffusione delle informazioni alla comunità scientifica. Molte delle pubblicazioni riportano il nome “Simons Variation in Individuals Project” (SimonsVIP), che era il nome originale del nostro programma di ricerca, ora noto come Simons Searchlight. Gli articoli elencati sono organizzati cronologicamente, dal più vecchio al più recente. Puoi esplorare le pubblicazioni in base a specifiche condizioni genetiche utilizzando le categorie sottostanti. A partire da luglio 2024, Simons Searchlight ha contribuito a 105 pubblicazioni e preprint, e continueremo a riassumere le nuove pubblicazioni. Per quanto riguarda l’accessibilità, la Fondazione Simons incoraggia i ricercatori a rendere le loro pubblicazioni ad accesso aperto. Se non riesci ad accedere a un articolo di una rivista, ti consigliamo di contattare l’ultimo autore elencato nel documento per richiederne una copia. Capire i titoli di riferimento delle pubblicazioni: -Il titolo dell’articolo è seguito dai dettagli della pubblicazione, compreso dove e quando è stato pubblicato. – Se gli autori sono più di tre, usiamo “et al.” per indicare i collaboratori aggiuntivi. – Le riviste vengono citate utilizzando nomi abbreviati.

Disclaimer: ti ricordiamo che gli articoli pubblicati su medRxiv (pronuncia med-archive) o bioRxiv (pronuncia bio-archive) non sono sottoposti a peer-review o a editing prima della pubblicazione online. Al contrario, tutti gli altri articoli qui elencati sono stati sottoposti alla revisione di colleghi ricercatori per garantirne la qualità e l’accuratezza. Sebbene pubblicare su medRxiv o bioRxiv permetta ai ricercatori di condividere rapidamente i risultati, i risultati finali pubblicati potrebbero essere diversi dopo essere stati sottoposti alla revisione formale dei pari per la pubblicazione su rivista.

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90 Publications
Alterazioni cerebrali sottocorticali in portatori di varianti del numero di copie genomiche
  • I ricercatori sanno che le varianti del numero di copie (CNV) possono contribuire a disturbi del neurosviluppo e psichiatrici, come l'autismo e la schizofrenia. Una CNV si verifica quando c'è un cambiamento in una sezione del DNA che porta alla cancellazione o alla duplicazione di uno o più geni. La delezione 16p11.2 è un esempio di CNV.Show More
  • L'obiettivo di questo studio è stato quello di confrontare le dimensioni e i modelli delle regioni del cervello per 11 CNV.
  • I ricercatori hanno studiato le seguenti delezioni e duplicazioni: 1q21.1, 13q12.12, 15q11.2, 16p11.2, 16p13.11, e 22q11.2. Hanno anche studiato le duplicazioni all'interno del cromosoma 1, compresa la regione TAR. Questo studio ha incluso 675 partecipanti. Le immagini di risonanza magnetica cerebrale per le CNV 1q21.1 e 16p11.2 provengono dai partecipanti al Simons Searchlight.
  • I ricercatori hanno scoperto che le CNV con un maggior numero di geni cancellati o duplicati, come la 16p11.2, presentavano più cambiamenti strutturali alla risonanza magnetica. Tutte le 11 CNV presentavano cambiamenti nello spessore della regione cerebrale che influenza le funzioni cognitive, affettive e sociali. Gli effetti maggiori sono stati riscontrati nei partecipanti con una CNV 16p11.2 o 1q21.1.
  • Le duplicazioni 16p11.2 presentavano alterazioni della struttura cerebrale diverse da quelle osservate nelle persone con ASD e nelle persone senza diagnosi genetica. Questo suggerisce che ci possono essere diversi cambiamenti cerebrali che possono portare all'autismo.
  • Questa ricerca è stata sostenuta da una sovvenzione della Simons Foundation Autism Research Initiative (SFARI).Show Less
medRxiv Preprint, (2023)
Kumar et al.
Full Article

Delezione 16p11.2
Delezione 1q21.1
Duplicazione 16p11.2
Duplicazione 1q21.1
2023

L'analisi multilivello dell'asse intestino-cervello mostra profili molecolari e microbici associati al disturbo dello spettro autistico
  • Molte persone con autismo hanno anche problemi gastrointestinali, come costipazione, diarrea o gonfiore addominale. Per capirne il motivo, i ricercatori si sono concentrati sulla connessione intestino-cervello studiando i legami tra ormoni, sistema immunitario e sistema nervoso.Show More
  • Il microbioma intestinale è l'insieme di batteri, archei, funghi e virus che vivono all'interno dell'intestino di una persona e contribuiscono alla digestione.
  • È stato ipotizzato che un'alterazione della connessione intestino-cervello (chiamata anche asse intestino-cervello) svolga un ruolo nei disturbi del neurosviluppo. Gli studi sul microbioma nell'autismo non hanno dato risultati coerenti.
  • In questo studio, i ricercatori hanno confrontato 25 diversi studi e set di dati per identificare i modelli nelle persone con autismo. Questi studi hanno raccolto 1.193 campioni, tra cui campioni di sangue, urine e feci. I ricercatori hanno utilizzato i dati sulla delezione 16p11.2 di Simons Searchlight.
  • I ricercatori hanno avuto difficoltà a identificare un modello tra gli studi perché i risultati erano più coerenti all'interno degli studi che tra gli studi. I ricercatori hanno suggerito che ciò potrebbe essere dovuto all'età, al sesso o alla posizione globale dei partecipanti a ciascuno studio.
  • Nelle analisi per età e sesso, i ricercatori hanno trovato una differenza tra il microbioma dei bambini con autismo e quello dei bambini senza autismo. I ricercatori hanno definito questo segnale microbioma autistico.
  • Potrebbe esistere un legame tra il microbioma e la dieta. I ricercatori hanno scoperto che le persone autistiche hanno una minore assunzione di alimenti arricchiti di alcuni aminoacidi, importanti per aiutare l'organismo a produrre neurotrasmettitori. I neurotrasmettitori sono messaggeri biologici che trasportano segnali chimici da una cellula cerebrale all'altra.
  • I ricercatori hanno scoperto che un microbioma centrale composto da Bacteroides, Prevotella, Bifidobacteria, Desulfovibrio e molteplici produttori di butirrato è legato all'autismo. Questa scoperta suggerisce che il microbioma intestinale può svolgere un ruolo nella formazione dei sintomi dell'autismo.
  • I ricercatori non hanno trovato alcun legame tra una specifica variazione genetica e il microbioma di una persona.
  • I ricercatori hanno concluso che la nostra comprensione del legame tra l'intestino e il cervello nell'autismo è ancora molto limitata e che sono necessari altri studi per poter trarre conclusioni più ampie.Show Less
Nat Neurosci. 26, 1208-1217 (2023)
Morton et al.
Full Article

Delezione 16p11.2
Tutti i geni
2023

Sviluppo di misure di performance sociale e cognitiva raccolte da webcam e derivate dall'intelligenza artificiale per le sindromi genetiche del neurosviluppo
  • Lo studio delle capacità sociali e cognitive nelle persone affette da sindromi genetiche del neurosviluppo è difficile non solo perché le condizioni sono rare, ma anche perché richiede l'individuazione di sottili differenze. Essere in grado di vedere anche piccoli cambiamenti nelle capacità sociali e cognitive di una persona è importante per valutare l'efficacia di un farmaco o di una medicina personalizzata.Show More
  • In questo studio, i ricercatori hanno creato un metodo di tracciamento oculare basato sulla webcam che utilizza la telecamera del computer di casa o del portatile dei partecipanti per rilevare dove i partecipanti guardano quando vengono mostrati video e immagini. È stata la prima volta che i ricercatori hanno cercato di sviluppare un metodo multi-condizione ampio da utilizzare a distanza senza un medico e da utilizzare in persone con disabilità intellettiva.
  • I ricercatori hanno reclutato i partecipanti attraverso le organizzazioni di difesa dei pazienti e Simons Searchlight, e hanno utilizzato le informazioni dei partecipanti all'interno del database Simons Searchlight. I partecipanti avevano un'età compresa tra i 3 e i 45 anni. Le comunità genetiche che hanno partecipato attraverso Simons Searchlight includono GRIN2B, CSNK2A1, HIVEP2, SCN2A, MED13L e STXBP1.
  • Lo studio ha incluso 375 partecipanti, di cui 163 con una sindrome genetica del neurosviluppo, 56 con una condizione di neurosviluppo ma senza diagnosi genetica e 156 senza alcun problema di neurosviluppo. I ricercatori hanno utilizzato l'intelligenza artificiale per analizzare le registrazioni dei partecipanti e hanno raccolto i sondaggi riferiti dai caregiver.
  • I partecipanti sono stati intervistati con questa nuova misura in 3 momenti diversi. L'indagine ha esaminato vari aspetti dell'attenzione sociale, la comprensione del vocabolario, la velocità di elaborazione delle informazioni e la lettura di singole parole.
  • I ricercatori hanno riscontrato una forte evidenza di validità in tutte le aree valutate, suggerendo che questo metodo potrebbe essere coerente e affidabile per questa comunità. Un'eccezione è rappresentata dal dominio sociale, che misura l'espressione emotiva positiva e negativa.
  • I partecipanti con disabilità intellettiva avevano livelli più bassi in tutte le seguenti misure: attenzione, esame intenzionale dello schermo, attenzione e preferenza sociale, lettura di una singola parola, velocità di riconoscimento delle immagini sullo schermo e comprensione del vocabolario.
  • In generale, i partecipanti con una sindrome genetica del neurosviluppo hanno mostrato una condizione neurocomportamentale più compromessa, tra cui una minore attenzione, una maggiore preferenza non sociale, una peggiore capacità di comprendere il vocabolario e la lettura di una singola parola e una minore velocità di lettura di volti e oggetti.
  • Alcune condizioni genetiche sono state riscontrate con modelli di gruppo. Ad esempio, i partecipanti con SYNGAP1 hanno ottenuto punteggi più alti per l'espressività emotiva negativa.
  • I ricercatori hanno suggerito che questo nuovo metodo potrebbe essere utilizzato in modo coerente per le persone con disabilità cognitiva lieve o moderata, ma che la coerenza potrebbe essere inferiore per le persone con disabilità cognitiva grave.
  • Questa ricerca è stata sostenuta da una sovvenzione della Simons Foundation Autism Research Initiative (SFARI).Show Less
Am J Med Genet C Semin Med Genet. 193, e32058 (2023)
Frazier et al.
Full Article

CSNK2A1
GRIN2B
HIVEP2
MED13L
SCN2A
STXBP1
2023

Le CNV rare e la profilazione fenomica evidenziano la divergenza strutturale del cervello e la convergenza fenotipica
  • I ricercatori hanno confrontato le strutture cerebrali di persone con varianti del numero di copie (CNV) e di persone della UK Biobank appartenenti alla popolazione generale. Questo studio ha incluso otto CNV: delezioni o duplicazioni di 1q21.1, 15p11.2, 16p11.2, e 22q11.2.Show More
  • Questo studio ha incluso partecipanti provenienti da diversi studi di ricerca o università: Simons Searchlight; Università di Cardiff; 16p11.2 European Consortium; Università di Montreal e Università della California, Los Angeles. C'erano 548 persone con una CNV e 312 persone senza alcuna condizione genetica.
  • I ricercatori hanno utilizzato l'analisi computerizzata per studiare le caratteristiche cerebrali di ciascuna CNV e hanno creato uno dei più grandi studi di imaging cerebrale fino ad oggi.
  • Hanno effettuato un confronto tra le strutture cerebrali e le caratteristiche mediche per trovare collegamenti tra le due cose. L'obiettivo è capire come la struttura del cervello possa portare a dei comportamenti.
  • I volumi cerebrali sono risultati più piccoli nei partecipanti con delezione 1q21.1, duplicazione 15p11.2, duplicazione 16p11.2 e delezione 22q11.2. I volumi cerebrali erano maggiori nelle persone con una duplicazione 1q21.1, una delezione 15p11.2, una delezione 16p11.2 e una duplicazione 22q11.2.
  • Hanno scoperto che le persone con una delezione 16p11.2 o 22q11.2 avevano modelli cerebrali unici, mentre le persone con una duplicazione 15p11.2 avevano strutture cerebrali simili alla popolazione generale.
  • Le persone con una delezione 16p11.2 avevano il maggior numero di regioni cerebrali interessate, mentre quelle con una duplicazione 15p11.2 avevano il minor numero di regioni interessate.
  • I ricercatori hanno creato un grafico che mostra la rete su larga scala di ogni CNV e hanno studiato le caratteristiche delle persone con una CNV, come le dimensioni del corpo, lo stile di vita e i fattori ematici. Tutte e otto le CNV presentavano forti associazioni con la pressione arteriosa diastolica, una proteina chiamata fosfatasi alcalina e la conta dei globuli rossi.
  • Questa ricerca è stata sostenuta da una sovvenzione della Simons Foundation Autism Research Initiative (SFARI).Show Less
Nat Hum Behav Pubblicato prima della stampa, (2023)
Kopal et al.
Full Article

Delezione 16p11.2
Delezione 1q21
Duplicazione 16p11.2
Duplicazione 1q21
2023

Manifestazioni dentali riferite dal caregiver in soggetti con disturbi genetici del neurosviluppo
  • I bambini con disturbi del neurosviluppo (NDD) hanno maggiori probabilità di avere problemi di salute dentale rispetto ai bambini senza NDD. Spesso questi problemi di igiene dentale sono dovuti alla mancanza di collaborazione durante lo spazzolamento o le visite dentistiche.Show More
  • Per capire se le persone con NDD presentano problemi dentali particolari, i ricercatori hanno intervistato i caregiver di Simons Searchlight per chiedere informazioni sulle caratteristiche dentali riscontrate nei loro familiari. Questa domanda è stata posta da un genitore di una comunità Simons Searchlight.
  • I ricercatori hanno studiato 39 condizioni genetiche, tra cui 620 persone con un NDD genetico, e hanno confrontato i risultati con quelli di 145 fratelli senza alcun riscontro genetico.
  • In generale, i soggetti del gruppo NDD hanno avuto più problemi di sbavatura, di comparsa tardiva dei primi denti e di forma anomala di primi e secondi denti.
  • È la prima volta che i ricercatori trovano variazioni genetiche in CSNK2A1, DYRK1A e PPP2R5D associate a specifiche caratteristiche dentali.
  • Circa la metà dei bambini con un NDD legato a CSNK2A1 presentava difetti nei primi denti, come denti anteriori più lunghi della media, denti incrinati, smalto mancante, denti piccoli o fusi.
  • Circa la metà dei bambini con una variante genetica DYRK1A dannosa presenta un ritardo nella comparsa dei primi denti.
  • Infine, circa 2 bambini su 3 con una variante genetica PPP2R5D patogena presentavano una sbavatura eccessiva.Show Less
Int J Paediatr Dent Pubblicato prima della stampa, (2023)
Ming et al.
Full Article

CSNK2A1
DYRK1A
PPP2R5D
Tutti i geni
2023

Lo stato immunitario dei pazienti con sindrome da delezione 16p11.2
  • All'interno della solita regione di delezione 16p11.2, nota anche come delezione prossimale, sono presenti diversi geni importanti per la funzione immunitaria. I geni immunitari all'interno della regione 16p11.2 sono CORO1A, MAPK3 e SPN. Ci sono alcuni altri geni immuno-associati appena fuori dalla regione.Show More
  • I ricercatori volevano sapere se esisteva un'associazione tra la presenza di una delezione 16p11.2 e i problemi immunitari.
  • In questo studio, i ricercatori hanno utilizzato le informazioni fornite da 170 partecipanti al Simons Searchlight con una delezione 16p11.2.
  • La maggior parte dei partecipanti, 138 su 170 (81%), ha dichiarato di avere una storia di infezioni significative. La categoria di infezione più comune è stata l'otite, che si è verificata più di 8 volte, seguita da infezioni respiratorie e polmonite. Undici partecipanti (6,5%) hanno dichiarato di avere una diagnosi di immunodeficienza. Questi risultati sono simili a quelli ottenuti dai partecipanti con una delezione 16p11.2 reclutati dai ricercatori del Children's Hospital Colorado.
  • I ricercatori hanno confrontato i loro risultati con quelli di un gruppo di partecipanti che non presentano una delezione 16p11.2, e non sono stati segnalati problemi di infezione o autoimmuni per questo gruppo di confronto.
  • L'articolo contiene una tabella dettagliata di tutte le infezioni riportate per le persone con e senza delezione 16p11.2.
  • I ricercatori hanno suggerito che le persone con una delezione 16p11.2 potrebbero beneficiare di una valutazione immunologica supplementare da parte del proprio medico curante.Show Less
J Clin Immunol 43, 1792-1795 (2023)
Wang et al.
Full Article

Delezione 16p11.2
2023

Linguaggio recettivo e discrepanza recettivo-espressiva in bambini e adolescenti autistici minimamente verbali
  • La comunicazione orale è molto difficile per circa il 30% delle persone autistiche, e molte di esse non saranno in grado di parlare fino all'età adulta, anche se sono note come minimamente verbali. I ricercatori hanno cercato di capire quanto le persone con un livello verbale minimo siano in grado di capire quando gli si parla. Questo tipo di comprensione si chiama linguaggio ricettivo.Show More
  • Utilizzando indagini e valutazioni riferite dai genitori, i ricercatori hanno misurato le abilità cognitive non verbali dei partecipanti per capire il loro livello di linguaggio ricettivo.
  • Sono stati inclusi in questo studio bambini e adolescenti di età compresa tra i 5 e i 18 anni con una diagnosi di autismo. Sono stati utilizzati i dati dei partecipanti provenienti da Simons Searchlight, Simons Simplex Collection e Autism Inpatient Collection, oltre che dal National Database for Autism Research. Lo studio ha incluso 1.579 partecipanti minimamente verbali.
  • I ricercatori hanno riscontrato che, in media, i bambini e gli adolescenti poco verbali avevano un linguaggio ricettivo inferiore a quello dei coetanei. Inoltre, con l'avanzare dell'età, le differenze nel linguaggio ricettivo erano maggiori.
  • Tuttavia, per il gruppo, i punteggi del linguaggio ricettivo erano più alti di quelli del linguaggio espressivo, il che suggerisce che i partecipanti erano in grado di capire più di quanto fossero in grado di esprimere da soli.
  • I ricercatori hanno scoperto che le abilità sociali, misurate da un sondaggio riferito dai genitori, erano un fattore predittivo altamente associato della capacità di linguaggio ricettivo di una persona nell'ambito di questo studio.
  • Infine, i ricercatori hanno scoperto che avere migliori capacità motorie, misurate da un'indagine sui disturbi della coordinazione dello sviluppo, è stato il più alto fattore predittivo di una discrepanza tra linguaggio parlato e linguaggio compreso. Ciò suggerisce che, quanto migliori sono le capacità motorie di un bambino o di un adolescente minimamente verbale, tanto più è probabile che questi capisca meglio il linguaggio che gli viene comunicato.
  • I ricercatori hanno suggerito che il Vineland Adaptive Behavior Score, utilizzato come standard per i comportamenti adattivi in molti studi e all'interno di Simons Searchlight, fosse la misura più appropriata per le persone minimamente verbali rispetto ad altre misure utilizzate.
  • I ricercatori hanno suggerito che avere migliori capacità motorie permette ai bambini di esporsi meglio ad attività e ambienti diversi, favorendo lo sviluppo del linguaggio.Show Less
Autismo Res Pubblicato prima della stampa, (2023)
Chen et al.
Full Article

Tutti i geni
2023