Dati e campioni biologici

Raccolta di dati e biocampioni per rivelare le intuizioni

Simons Searchlight mira a far progredire la comprensione dei disturbi genetici rari dello sviluppo neurologico attraverso la raccolta di informazioni di alta qualità e la creazione di forti legami tra ricercatori, famiglie e partner per la difesa dei pazienti.

La parte principale del nostro lavoro consiste nel raccogliere informazioni dettagliate sulla salute e sulla genetica del paziente. Questo include:

  • Sondaggi e controlli telefonici mirati sulla vostra storia medica e sui vostri comportamenti. Questo ci permette di avere un quadro completo delle vostre esperienze.
  • Chiedere di monitorare costantemente i sintomi e la qualità della vita nel tempo. Questi dati a lungo termine ci mostrano come le condizioni di salute cambiano nel tempo.
  • Campioni di sangue facoltativi che vengono utilizzati per conoscere i cambiamenti biologici. La decisione di non fornire un campione di sangue non pregiudica la partecipazione al nostro programma di ricerca.

Qui di seguito trovate una panoramica dei dati che raccogliamo attraverso i sondaggi di Simons Searchlight. La prima tabella riassume i dati esistenti, mentre la seconda mostra le informazioni che intendiamo raccogliere nelle indagini future.

Donare campioni di sangue per aiutare la ricerca

Nell’ambito di Simons Searchlight, le famiglie hanno la possibilità di donare campioni di sangue per la ricerca. Questo aiuta gli scienziati a saperne di più sulla vostra rara condizione genetica.

Le famiglie possono donare il sangue in due modi:

  • Presso i laboratori Quest locali (famiglie con sede negli Stati Uniti)
  • In occasione di incontri personali di sostegno ai pazienti, in cui anche le famiglie internazionali possono donare il sangue.

Chiediamo alle famiglie di donare campioni di sangue per un motivo importante: aiutare gli scienziati a fare scoperte che migliorano la nostra comprensione dei disturbi genetici rari dello sviluppo neurologico.

La ricerca funziona meglio quando gli scienziati hanno molti campioni da studiare. Più campioni si ottengono, più si può imparare a capire come la genetica influenza la salute nelle malattie rare. Poiché la maggior parte dei partecipanti presenta un’unica variante del proprio gene, è importante assicurarsi che la propria variante specifica sia disponibile per la ricerca – per non rimanere indietro.

I campioni di sangue delle famiglie permettono ai ricercatori di:

  • Confrontare i campioni per vedere le differenze tra persone con e senza una patologia: questo li aiuta a individuare modelli importanti.
  • Testare nuove tecnologie per l’analisi dei campioni: questo porta a nuove conoscenze nel tempo.
  • Accelerare le scoperte facilitando la collaborazione. I ricercatori possono riunirsi utilizzando campioni condivisi, unendo le competenze per trovare rapidamente le risposte.

Le conoscenze acquisite grazie ai campioni di sangue vanno a beneficio anche delle famiglie. Ricercatori e medici fanno tesoro di quanto appreso e sviluppano trattamenti e metodi diagnostici migliori.

Sappiamo che fornire campioni richiede tempo e impegno. Sappiate che la vostra donazione fa la differenza nel promuovere la ricerca sulle malattie rare. Di seguito sono riportati due grafici che illustrano ulteriori informazioni sul processo di raccolta dei campioni di sangue Simons Searchlight.

Trattamento del campione di sangue e creazione di iPSC

Cosa sono le cellule staminali pluripotenti indotte o iPSC?

Il sangue donato viene utilizzato per creare risorse di ricerca, tra cui linee cellulari, campioni di DNA e cellule staminali pluripotenti indotte o iPSC.

Le iPSC sono speciali perché possono trasformarsi in molti tipi di cellule diverse nell’organismo. Ciò consente agli scienziati di riprogrammare le cellule per creare cellule cerebrali, epatiche e cardiache da persone con specifiche condizioni genetiche. Aiuta a capire come queste cellule funzionino in modo diverso da quelle delle persone che non soffrono di questa patologia.

Queste risorse possono anche contribuire allo sviluppo di trattamenti studiati appositamente per voi e per gli altri membri della vostra comunità.

Come funziona la riprogrammazione delle cellule staminali?

Gli scienziati utilizzano proteine speciali per riprogrammare la cellula. Le proteine attivano i geni che fanno sì che la cellula torni giovane, come una cellula staminale. La cellula dimentica di essere una cellula sanguigna adulta.

Quanto tempo occorre per creare le iPSC?

Ci vogliono dai 6 ai 9 mesi per passare da un campione di sangue alle iPSC. Il nostro finanziatore del programma di ricerca, la Fondazione Simons per la Ricerca sull’Autismo (SFARI), fornisce queste iPSC come risorsa per i ricercatori. Questo fa risparmiare tempo e denaro per i loro studi di ricerca.

Programma iPSC di Simons Searchlight

Il programma di creazione di iPSC di Simons Searchlight sta creando iPSC dai partecipanti e da un membro della famiglia non affetto (con sesso corrispondente).

Il team SFARI ha creato un
foglio di calcolo
 che include informazioni sul programma iPSC, la definizione delle priorità e lo stato dettagliato di ogni linea cellulare (scheda 1).

Per saperne di più su tutte le iPSC disponibili, consultare il
sito web SFARI
.

Condivisione con i ricercatori e i partecipanti

Il nostro obiettivo principale è quello di accelerare la ricerca e creare conoscenze importanti per voi. Le vostre informazioni rendono possibili nuove scoperte, ma le scoperte non aiutano nessuno se non vengono condivise. Vogliamo che voi, la vostra famiglia e gli scienziati possiate beneficiare di ciò che raccogliamo e impariamo.

Ecco come condividere i dati e i biocampioni:

  • Forniamo i dati (con le informazioni di identificazione rimosse) ai ricercatori di tutto il mondo attraverso un sito web gratuito chiamato
    Base SFARI
    . Ciò consente a un maggior numero di scienziati di accedere ai dati, accelerando le nuove scoperte.
  • I ricercatori possono richiedere iPSC per approfondire il loro lavoro. Per saperne di più su tutte le iPSC disponibili, consultare il sito web dello
    sito web SFARI
    .
  • Condividiamo le nuove scoperte attraverso conferenze, webinar, rapporti trimestrali e risultati personalizzati su di voi e sulla vostra comunità genetica sul vostro dashboard. In questo modo la vostra comunità rimane coinvolta e informata.
  • Vi mettiamo in contatto con esperti medici, come i consulenti genetici, che possono spiegare i vostri risultati. La conoscenza è più potente quando si ha un supporto.

Il nostro modello di ricerca vi mette al centro. Diamo priorità alle domande di ricerca più importanti per voi e la vostra famiglia. Le informazioni che cerchiamo sono dettate da esigenze reali.

Contribuendo con i dati nel tempo, diventate un partner attivo nel fare nuove scoperte sulla vostra condizione. Lavorando insieme, possiamo trasformare le conoscenze limitate in scoperte significative a beneficio vostro, della vostra famiglia e delle famiglie future.

Risorse rilevanti:

Risorse per la condivisione dei dati

Le informazioni genetiche sono più potenti quando vengono condivise

La condivisione delle informazioni con un registro di dati può contribuire a migliorare la diagnosi e il trattamento delle persone affette da patologie genetiche. Quando una patologia è rara, può essere difficile trovare persone che partecipino alle sperimentazioni di nuovi trattamenti.

  • Trovate altre risorse su come condividere le vostre informazioni con un registro di dati, sulla privacy dei dati e su cosa aspettarsi.

Contattare il team del Simons Data and Biospecimens Repository per domande all’indirizzo sdbr@simonsfoundation.org.

Domande?

Sappiamo che probabilmente avete delle domande sulla partecipazione alla ricerca. Rivolgetevi al nostro team di studio Simons Searchlight per qualsiasi informazione. domande: