Una guida per le famiglie: Come affrontare la vita dopo una diagnosi genetica rara

Sviluppato da Simons Searchlight (C) 2023

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Panoramica

Questa guida illustra le fasi dalla diagnosi genetica alla ricerca di risorse e potenziali trattamenti per i disturbi genetici rari dello sviluppo neurologico. È stato progettato per aiutare i caregiver e le famiglie a orientarsi nel complicato mondo delle malattie rare.

Conoscere la causa della diagnosi di neurosviluppo di vostro figlio può essere un sollievo. Ma una nuova diagnosi genetica può anche essere stressante, spaventosa e opprimente. È normale provare un’ampia gamma di emozioni, talvolta contrastanti, nei confronti di una nuova diagnosi. È importante ricordare che non esiste un modo giusto o sbagliato di reagire e che ognuno di noi si adatta alle informazioni in modo diverso.

Ecco i suggerimenti dei consulenti genetici di Simons Searchlight per aiutarvi ad abituarvi alla diagnosi vostra o di un vostro familiare:

• Comprendere la genetica della malattia di vostro figlio può essere una sfida. È importante collaborare con l’équipe medica per sviluppare una chiara comprensione della nuova diagnosi. Questo vi aiuterà a sviluppare una chiara linea d’azione.
• Ogni genitore ha il proprio modo di affrontare lo stress e di prendersi cura del proprio figlio. Può essere utile condividere i propri sentimenti con un familiare, un amico stretto o un operatore sanitario.
• Oltre alla famiglia e agli amici, i gruppi di sostegno online o di persona possono aiutarvi a superare il senso di isolamento e a entrare in contatto con altre persone che si occupano di un bambino con una patologia simile.
• Concentratevi sul benessere generale del bambino, non solo sulla sua condizione genetica. Il vostro bambino ha una personalità, dei punti di forza e delle caratteristiche uniche.

FASE 1: Passi da compiere dopo aver ricevuto una diagnosi genetica

La vostra diagnosi genetica

Potreste aver ricevuto il vostro risultato genetico da un genetista medico o da un consulente genetico. Se avete domande sulla vostra diagnosi genetica, potete trovare un consulente genetico negli Stati Uniti o in Canada all’indirizzo NSGC.org. È inoltre possibile incontrare uno dei consulenti genetici certificati dal Board di Simons Searchlight. Si tratta di una risorsa gratuita che consente alle famiglie di comprendere meglio i risultati del referto genetico e di discutere concetti e idee complicati. È importante notare che il nostro team non è in grado di fornire consigli medici specifici.

FASE 2: Da dove iniziare

Non siete soli

I genitori o i caregiver possono trovare utile entrare in contatto con altre persone della loro comunità di genetica rara. I gruppi di difesa dei pazienti e le comunità online possono fornire supporto e accesso ad altre famiglie che stanno affrontando percorsi simili.

• Simons Searchlight ospita comunità online per tutte le patologie genetiche che studia e collabora con oltre cinquanta comunità di difesa dei pazienti. È possibile partecipare alle nostre comunità di Facebook senza iscriversi a Simons Searchlight. Vi invitiamo a
  trova la tua comunità
  e le rispettive organizzazioni di difesa dei pazienti oggi stesso!
• Sierra Phillips, una mamma affetta da malattie rare e sostenitrice dei pazienti, ha creato
  La guida definitiva alle risorse
  che elenca informazioni su fondazioni specifiche per i geni, podcast di risorse per gli studi clinici e altre reti di supporto.

Educazione e informazione

Le famiglie possono cercare fonti di informazione affidabili, come siti web, libri o conferenze, per comprendere meglio il disturbo, le sue caratteristiche e le risorse disponibili.

Le organizzazioni di difesa dei pazienti elencate di seguito sono ulteriori risorse a sostegno della comunità delle malattie rare (l’elenco non è esaustivo):

STATI UNITI D’AMERICA

• Alleanza genetica
• Geni globali
• Organizzazione nazionale per i disturbi rari (
  NORD
  )
• Organizzazioni di difesa dei pazienti specifiche per un gene: per trovare la vostra comunità genetica e le organizzazioni di difesa dei pazienti associate, visitate la pagina web del vostro gene.

EUROPA

• Organizzazione europea delle malattie rare (
  EURORDIS
  )
• Centro di Informazione sulle Malattie Genetiche e Rare (
  GARD
  )
• Organizzazioni di difesa dei pazienti specifiche per un gene: per trovare la vostra comunità genetica e le organizzazioni di difesa dei pazienti associate, visitate la pagina web del vostro gene.

Terapia e interventi

Le famiglie e gli individui affetti da condizioni genetiche rare hanno la possibilità di contribuire a opportunità di ricerca significative che potrebbero aiutare a sviluppare trattamenti futuri.

Nel frattempo, è possibile accedere a servizi che possono giovare notevolmente allo sviluppo e al benessere generale. Le risorse disponibili dipendono dal luogo in cui si vive, ma possono includere interventi precoci, supporto educativo, programmi di sviluppo, logopedia, terapia occupazionale, terapia fisica e terapia comportamentale. Assicuratevi di accedere a tutti i servizi di cui il vostro caro ha bisogno presso l’amministrazione locale, la scuola o il sistema sanitario. Rivolgetevi ai fornitori locali per saperne di più su ciò che è disponibile.

Un medico locale può essere in grado di valutare le esigenze del vostro caro e di raccomandare servizi come la terapia, il supporto educativo, l’addestramento alle abilità adattative e le attrezzature di assistenza che potrebbero aiutarlo a prosperare. Anche se prendersi cura di una persona affetta da una malattia rara è impegnativo, con la vostra partecipazione avete il potere di migliorare la qualità della sua vita e di far progredire la ricerca.

“Speriamo che con Simons Searchlight possiamo davvero aiutare le famiglie a comprendere e utilizzare la diagnosi genetica per dare forza al loro bambino e a loro stessi”.

– Jamie Atondo e Rebecca Smith, consulenti genetici di Simons Searchlight

FASE 3: Creare una rete di supporto

Professionisti del settore medico

La collaborazione con un team di professionisti del settore medico, tra cui genetisti medici o fornitori di cure primarie, specialisti per le condizioni mediche e terapisti, può fornire un’assistenza completa e una guida per le esigenze specifiche di vostro figlio o di vostra figlia.

• Per trovare un’assistenza ottimale per la vostra patologia, consultate i centri di eccellenza, gli esperti specializzati e i gruppi di difesa dei pazienti, oppure
  contattateci
  per avere una guida all’identificazione di fornitori competenti e adatti alle vostre esigenze.

Assistenza finanziaria

Esplorare le risorse finanziarie, come la copertura assicurativa, i programmi governativi, le sovvenzioni o le fondazioni dedicate alle malattie genetiche rare, può contribuire ad alleviare l’onere finanziario associato alle spese mediche e alle terapie. Avete bisogno di ulteriore aiuto? Negli Stati Uniti, potete chiedere a un assistente sociale di assistervi nella richiesta di programmi di assistenza finanziaria basati sull’ospedale e sullo stato della vostra famiglia. Di seguito sono riportate altre risorse finanziarie con sede negli Stati Uniti (speriamo di aggiungere altre risorse internazionali in futuro):

• L’arco è un’organizzazione basata sulla comunità che aiuta nella pianificazione del futuro e degli alloggi. Hanno molti capitoli locali, per le persone con disabilità intellettiva e di sviluppo. È un’ottima fonte di informazioni su politiche, diritti dei disabili e servizi.
• Il
  Sigilli di Pasqua
  è un’organizzazione senza scopo di lucro che offre servizi di intervento precoce, assistenza all’infanzia inclusiva, riabilitazione medica e servizi per l’autismo per i bambini più piccoli e le loro famiglie; formazione e accompagnamento al lavoro, inserimento lavorativo e servizi di trasporto per adulti con disabilità, compresi i veterani; militari in transizione, veterani e le loro famiglie, servizi diurni per adulti e opportunità di lavoro per gli anziani – e molto altro ancora.

Risorse genetiche comunitarie

Collegarsi con altre persone attraverso gruppi Facebook, WhatsApp o comunità di difesa dei pazienti è di vitale importanza per trovare altre famiglie come la vostra.

Le organizzazioni di difesa dei pazienti sono fondamentali per fornire informazioni vitali, risorse e una comunità di supporto per le famiglie che affrontano i disturbi genetici rari dello sviluppo neurologico. Simons Searchlight collabora a stretto contatto con oltre cinquanta organizzazioni, da quelle formalmente non profit ai gruppi attivi su Facebook. Il loro continuo sostegno è essenziale per espandere e collegare le comunità genetiche, con un impatto duraturo sui programmi di ricerca, tra cui Simons Searchlight. A queste organizzazioni, ai loro leader, ai membri del consiglio di amministrazione e ai volontari dedicati va la nostra gratitudine, perché il loro sostegno incessante rafforza la missione di Simons Searchlight.

Vi invitiamo a controllare le “Risorse di supporto” nella pagina del vostro gene Simons Searchlight per trovare la vostra comunità genetica e altri luoghi di contatto.

FASE 4: Elaborazione di un piano di assistenza medica personalizzato

Piano di gestione individualizzato

Un Piano di Gestione Individualizzato è un piano di assistenza personalizzato realizzato appositamente per le esigenze di una persona. Elenca i trattamenti, le terapie e gli altri aiuti che dovrebbero essere forniti a chi soffre di una determinata condizione di salute. Il piano viene adattato ai sintomi e alle sfide specifiche di ogni singolo paziente.

Non si tratta di un piano unico per tutti, ma di un piano fatto apposta per voi!

L’obiettivo di un Piano di Gestione Individualizzato è quello di fornire a ogni persona l’assistenza e il supporto migliori per la sua situazione unica.

Alcune condizioni genetiche hanno raccomandazioni di trattamento disponibili su
GeneReviews
. GeneReviews è una risorsa per i medici e include informazioni rilevanti e utilizzabili dal punto di vista medico create da esperti. Se la vostra condizione non ha una linea guida suggerita al momento, viene comunque creato un piano di trattamento personalizzato per una persona in base alle sue caratteristiche mediche. Questo può comportare una combinazione di interventi medici, terapie (come terapia occupazionale, logopedica o fisica) e supporti educativi che possono aiutare a ottimizzare lo sviluppo e la qualità di vita del bambino.

Collaborazione con specialisti locali e internazionali

Lavorare a stretto contatto con il medico e con altri specialisti per creare un piano di assistenza personalizzato in base ai sintomi e alle esigenze del paziente o del suo familiare. Insieme potete trovare terapie e trattamenti utili.

Poiché molte condizioni studiate da Simons Searchlight sono rare, è possibile che il medico non abbia mai trattato prima qualcuno con la stessa identica condizione. È comune che i medici imparino insieme a voi. Possono fare ricerche sulla letteratura medica e contattare esperti a livello internazionale che conoscono meglio la specifica patologia. Imparare insieme al medico è comune.

Accesso alle cartelle cliniche

Le malattie rare possono essere difficili da diagnosticare e ancor più da trattare e gestire. Nel corso degli anni, le persone affette da patologie genetiche possono rivolgersi a molti medici di base, case manager e specialisti in diversi ospedali. Tenere traccia delle cartelle cliniche può essere una sfida, anche per le persone più organizzate. Ci sono modi per creare e mantenere una cartella clinica personale. Alcuni preferiscono i file cartacei, altri quelli elettronici o una combinazione di entrambi. Scegliete quello che funziona meglio per voi. La cosa più importante è che i registri siano facilmente accessibili e aggiornati.

• Cartelle cliniche elettroniche: Per coloro che si trovano a proprio agio con gli strumenti online, esistono diversi sistemi di gestione delle cartelle cliniche elettroniche personali che possono essere d’aiuto. Non appoggiamo un prodotto specifico. È inoltre possibile archiviare i documenti cartacei scansionati in DropBox o
  Google Docs
  .
• CareZone è uno spazio semplice e privato che offre un calendario e un diario condivisi a familiari e assistenti per coordinarsi e organizzarsi.
• 
  Il fascicolo sanitario personale di WebMD
  consente di raccogliere, archiviare, gestire e condividere in modo sicuro le informazioni sanitarie proprie e della propria famiglia.
• Documenti cartacei: Se preferite conservare i documenti cartacei in un raccoglitore o in una cartella, vi consigliamo di organizzarli per categorie, come ad esempio i lavori di laboratorio, gli esami genetici, le note di consultazione degli specialisti, le valutazioni scolastiche, ecc. Si consiglia inoltre di fare delle copie e di avere a disposizione dei file di backup.
• Il
  Assistenza ai caregiver di malattie rare
  contiene guide per organizzare la cartella clinica del paziente, tenere una lista di farmaci aggiornata e coordinare le cure tra i vari fornitori.
• 
  Quaderno di cura
  è un modo per organizzare le cartelle cliniche e può includere informazioni specifiche sui punti di forza, gli obiettivi di cura e le limitazioni.
• Piani di cura possono essere utilizzati anche per spiegare la propria condizione e la propria storia sanitaria.

“Il team di Simons Searchlight guida ogni famiglia con cura e compassione. Ci impegniamo affinché il nostro lavoro trasformi le scarse conoscenze in intuizioni significative che facciano davvero la differenza”.
– Cora Taylor, Ph.D., ricercatore principale di Simons Searchlight

FASE 5: Partecipare alla ricerca

Migliori linee guida per il trattamento, la comprensione della patologia e un percorso verso una cura sono possibili solo con la partecipazione continua dei pazienti alla ricerca. La ricerca sulle malattie rare è difficile perché l’accesso alle informazioni sui pazienti è limitato a causa del numero esiguo di persone affette da ciascuna patologia..

Simons Searchlight, finanziato dalla Simons Foundation Autism Research Initiative(SFARI), è un registro di ricerca online per oltre 175 disturbi genetici associati a condizioni del neurosviluppo, tra cui il disturbo dello spettro autistico.

I partecipanti condividono informazioni mediche dettagliate e sullo sviluppo attraverso sondaggi online e possono fornire un campione di sangue opzionale che viene utilizzato per conoscere i cambiamenti biologici. I nostri data scientist analizzano le informazioni e condividono i dati de-identificati con i ricercatori, rendendo più facile l’accesso alle informazioni necessarie per far progredire la ricerca sulle malattie rare. Simons Searchlight ha sviluppato questa guida per aiutare le famiglie in questo processo. Come programma di ricerca di lunga data e di fiducia che lavora per comprendere meglio le malattie genetiche rare, forniamo informazioni e opportunità alle famiglie di contribuire alla crescente conoscenza in questo campo.
Per saperne di più e registrarsi a Simons Searchlight
.

Visitate il sito web della vostra comunità di difesa dei pazienti per informazioni su altri potenziali studi di ricerca o sperimentazioni cliniche.

Inoltre, molte tecnologie mediche sono disponibili attraverso ospedali e specialisti, ma alcuni dei trattamenti e delle terapie più recenti sono offerti solo attraverso la ricerca e gli studi clinici. Di seguito sono elencate alcune risorse online che possono essere utilizzate per trovare gli studi clinici in corso.

• 
  ClinicalTrials.gov
  è un database che fornisce al pubblico informazioni aggiornate sugli studi di ricerca clinica.
• Il
  Consorzio Internazionale per la Ricerca sulle Malattie Rare
  mette in contatto ricercatori e organizzazioni che si occupano di ricerca sulle malattie rare, sviluppando nuove terapie e metodi di diagnosi.

FASE 6: Apprendimento continuo

Imparare tutto il possibile sulla condizione è un passo importante nel vostro percorso, ma non dovete farlo da soli! Le risorse riportate di seguito includono informazioni sui consulenti genetici, sulla ricerca, sulle politiche, sugli studi clinici e sulle storie personali di pazienti e medici.

• I consulenti genetici di Simons Searchlight si preoccupano profondamente di voi e si dedicano ad aiutare i partecipanti a comprendere il loro raro disturbo genetico del neurosviluppo.
  Per saperne di più
  su questi straordinari membri del team che sono qui per sostenervi.
• 
  RARE Daily
  è un notiziario pubblicato da Global Genes che mira a eliminare le sfide delle malattie rare attraverso l’educazione e l’attivismo.
• Si consiglia di impostare un
  Avviso di Google
  per ricevere notifiche via e-mail quando Google trova nuovi risultati su un argomento di vostro interesse.
• È inoltre possibile impostare avvisi da
  PubMed
  per essere avvisati quando viene pubblicato un nuovo articolo su un argomento di interesse.

“Farei di tutto per aiutare mio figlio ad avere le migliori possibilità di una vita lunga e felice, anche contribuire alla sua storia medica e completare i sondaggi in Simons Searchlight!”.
– Vanessa, partecipante e genitore di Simons Searchlight