I disturbi genetici che studiamo

Le malattie genetiche che studiamo sono elencate di seguito. Troverete anche ulteriori informazioni e risorse su queste condizioni.

Facendo clic sul nome di un gene, si viene indirizzati a una pagina contenente informazioni su quel gene. Alcuni geni hanno più informazioni di altri.

Stiamo lavorando per aggiornare le informazioni sulle nuove malattie genetiche aggiunte al nostro elenco. Ulteriori informazioni su ciascun gene o variante del numero di copie, insieme ai sintomi associati, sono disponibili in Sezione “Genetica” di MedlinePlus.

Scarica una copia di dell’elenco dei geni Simons Searchlight.

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Copy Number Variants (CNVs)

1q21.1 Delezione 1q21.1 Duplicazione 2p16.3 Delezione 2q34 Duplicazione 2q37 Delezione 2q37.3 Delezione 5p Cancellazione 5q35 Delezione 5q35 Duplicazione 6q16 Delezione 7q11.23 Duplicazione 9q34 Duplicazione 15q11.2 Delezione BP1-BP2 15q13.3 Delezione 15q15 Delezione 15q24 Delezione 16p11.2 Delezione 16p11.2 Delezione (distale) 16p11.2 Duplicazione 16p11.2 Duplicazione (distale) 16p11.2 Triplicazione 16p12.2 Delezione 16p13.11 Delezione 16p13.3 Delezione 17p13.3 Delezione 17p13.3 Duplicazione 17q11.2 Duplicazione 17q12 Delezione 17q12 Duplicazione 17q21.31 Delezione 17q21.31 Duplicazione Xp11.22 Duplicazione Xq28 Duplicazione

A - C

ACTB ACTL6B ADNP ADSL AFF2 AHDC1 ALDH5A1 ANK2 ANK3 ANKRD11 ARHGEF9 ARID1B ARX ASH1L ASXL3 ATRX AUTS2 BCKDK BCL11A BRSK2 CACNA1C CAMPIONE1 CAPRIN1 CASK CASZ1 CHD2 CHD3 CHD8 CIC CLCN4 CNOT3 CREBBP CSDE1 CSNK2A1 CSNK2B CTBP1 CTCF CTNNB1 CUL3

D - F

DDX3X DEAF1 DHCR7 DLG4 DNMT3A DSCAM DYNC1H1 DYRK1A EBF3 EHMT1 EIF3F EP300 FIGLIO FOXP1

G - I

GIGYF1 GNB1 GRIA1 GRIA2 GRIA3 GRIK2 GRIN1 GRIN2A GRIN2B GRIN2D HECW2 HIVEP2 HNRNPC HNRNPD HNRNPH2 HNRNPK HNRNPR HNRNPU HNRNPUL2 IQSEC2 IRF2BPL

J - L

JARID2 KANSL1 KATNAL2 KCNB1 KDM3B KDM5B KDM6B KMT2A KMT2C KMT2E KMT5B

M - O

MAOA MAOB MBD5 MBOAT7 MED12 MED13 MED13L MEF2C MEIS2 MYT1L NAA15 NBEA NCKAP1 NEXMIF NIPBL NLGN2 NLGN3 NLGN4X NR3C2 NR4A2 NRXN1 NRXN2 NSD1

P - R

PACS1 PACS2 PHF3 PHF21A PHIP POMGNT1 PPP1R9A PPP2CA PPP2R1A PPP2R5C PPP2R5D PPP3CA PSMD12 PTCHD1 RALGAPB RELN RERE REST RFX3 RIMS1 RORB

S - U

SCN1A SCN1B SCN2A SETBP1 SETD2 SETD5 SHANK2 SIN3A SLC6A1 SLC9A6 SMARCA4 SMARCC2 SOX5 SPAST SRCAP STXBP1 SYNCRIP SYNGAP1 TANC2 TAOK1 TBR1 TCF7L2 TCF20 TLK2 TRIO TRIP12 UPF3B USP9X

V - Z

VPS13B WAC WDFY3 YY1 ZBTB20 ZNF292 ZNF462

Perché scegliamo questi geni?

Simons Searchlight studia i disturbi genetici rari dello sviluppo neurologico. Ci impegniamo a conoscere il più possibile i contributi genetici a queste condizioni. Sappiamo che potreste avere molte domande quando scoprirete la diagnosi genetica vostra e di vostro figlio.

L’elenco dei geni studiati da Simons Searchlight cambia nel tempo. Continuiamo ad aggiungere o sottrarre geni man mano che si apprendono nuove informazioni sui geni associati ai disturbi del neurosviluppo, compreso il disturbo dello spettro autistico. Questa lista è influenzata da nuove ricerche e pubblicazioni ed è coordinata con la lista dei geni SPARK. I geni studiati da Simons Searchlight sono determinati da un team di genetisti, consulenti genetici, medici professionisti e ricercatori di spicco.

Non sempre sono disponibili informazioni affidabili sul significato di alcune varianti genetiche. Grazie al vostro aiuto, in futuro saremo in grado di fornire maggiori informazioni alle persone con una variante genetica nei geni sopra elencati.

Se il gene o la CNV di vostro figlio o di vostra figlia non è presente nel nostro elenco, compilate il modulo di richiesta di aggiunta all’elenco genetico, per essere presi in considerazione dal nostro comitato genetico.