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Di seguito è riportato un riepilogo per il TRIP12 gene osservato nelle pubblicazioni di ricerca. Questo non intende sostituirsi al parere del medico.
Fare clic qui per la nostra guida completa al gene TRIP12
La guida genetica online contiene ulteriori informazioni su TRIP12, come la possibilità di avere un altro figlio con questa condizione, i problemi di comportamento e di sviluppo legati alla sindrome TRIP12 o gli specialisti da considerare per le persone affette da questa condizione. Condividete questa risorsa con i membri della famiglia o con i vostri fornitori di servizi clinici.
Che cos’è la sindrome TRIP12?
La sindrome correlata a TRIP12 si verifica in presenza di alterazioni del gene TRIP12. Questi cambiamenti possono impedire al gene di funzionare come dovrebbe.
Ruolo chiave
Il gene TRIP12 svolge un ruolo chiave nella funzione di base della cellula.
Sintomi
Poiché il gene TRIP12 è importante per lo sviluppo e la funzione delle cellule cerebrali, molte persone affette da sindrome TRIP12 hanno:
- Disabilità intellettiva
- Ritardo nel parlare
- L’autismo
Quante persone hanno la sindrome TRIP12?
Al 2020, circa 24 persone al mondo con alterazioni del gene TRIP12 sono state descritte nella ricerca medica. Il primo caso di sindrome TRIP12 è stato descritto nel 2012. Gli scienziati si aspettano di trovare un numero maggiore di persone affette da questa sindrome con il miglioramento dell’accesso ai test genetici.
Per saperne di più sul
TRIP12
e connettersi con altre famiglie Simons Searchlight con le risorse qui sotto:
Risorse di supporto
- ComunitàSimons Searchlight – Gruppo FacebookTRIP12
- ComunitàTRIP12 Gene – Gruppo Facebook
- Banca dati genetica sui disturbi cerebrali dello sviluppo – Geisinger
TRIP12
GeneReviews
Le GeneReview sono un’ottima risorsa da portare ai medici di vostro figlio. Queste pubblicazioni forniscono una sintesi della ricerca attuale sulle condizioni genetiche e informazioni sulle cure in corso. Attualmente non ci sono GeneReview per
TRIP12
.
Riassunti degli articoli di ricerca
Al momento non disponiamo di riassunti di articoli per TRIP12, ma aggiungiamo risorse al nostro sito web non appena sono disponibili. Le informazioni disponibili sul TRIP12 sono limitate e le famiglie e i medici condividono la necessità di maggiori informazioni. Man mano che impariamo a conoscere meglio i bambini che presentano questa alterazione genetica, ci aspettiamo che il nostro elenco di risorse e informazioni cresca.
- Bramswig NC. e altri.
Genetica umana
, 136, 179-192, (2017). Identificazione di nuove varianti TRIP12 e valutazione clinica dettagliata di individui con disabilità intellettiva non sindromica con o senza autismo,
www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5821420/
. - Zhang J. e altri.
Genetica umana
, 136, 377-386, (2017). L’aploinsufficienza del gene dell’ubiquitina-proteina ligasi E3 TRIP12 causa disabilità intellettiva con o senza disturbi dello spettro autistico, ritardo nel linguaggio e caratteristiche dismorfiche,
www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5543723/
. - Donoghue T. e altri.
American Journal of Medical Genetics Parte A
, 182, 1801-1806, (2020). Una nuova mutazione de novo di TRIP12 rivela una presentazione fenotipica variabile, sottolineando le caratteristiche fondamentali delle variazioni di TRIP12,
pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32424948/
.
Le versioni complete degli articoli di ricerca pubblicati sono disponibili su PubMed. PubMed è un database online gratuito del National Institutes of Health (NIH). Presenta una raccolta di articoli di ricerca medica e scientifica. Una ricerca su PubMed degli articoli TRIP12 è disponibile qui. È inoltre possibile visitare il sito web del gene SFARI della Fondazione Simonsper consultare le informazioni su questo gene destinate ai ricercatori.
Opportunità di ricerca
Simons Searchlight
Aiutate il team Simons Searchlight a saperne di più sulle modifiche genetiche di TRIP12 partecipando alla nostra ricerca. Per saperne di più sul progetto e per iscriversi, cliccare qui.
Opportunità di ricerca esterna: FaceMatch
FaceMatch è una piattaforma che aiuta genitori e medici a contribuire a un database internazionale di immagini sicure di bambini non diagnosticati e diagnosticati in tutto il mondo. *Questo studio non è affiliato a Simons Searchlight. Per saperne di più su FaceMatch.