TRIP12

Le informazioni per questo riassunto di Sindrome legata a TRIP12 proviene da pubblicazioni di ricerca. Non intende sostituirsi al parere di un medico.

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La guida genetica online contiene ulteriori informazioni su TRIP12, come la possibilità di avere un altro figlio con questa condizione, i problemi di comportamento e di sviluppo legati alla sindrome TRIP12 o gli specialisti da considerare per le persone affette da questa condizione. Condividete questa risorsa con i membri della famiglia o con i vostri fornitori di servizi clinici.

Sindrome correlata a TRIP12 è anche chiamata Disturbo dello sviluppo intellettivo, autosomico dominante 49. Per questa pagina web, utilizzeremo il nome di sindrome TRIP12 per comprendere l’ampia gamma di varianti osservate nelle persone identificate.

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Che cos’è la sindrome TRIP12?

La sindrome correlata a TRIP12 si verifica in presenza di alterazioni del gene TRIP12. Questi cambiamenti possono impedire al gene di funzionare come dovrebbe.

Ruolo chiave

Il gene TRIP12 svolge un ruolo chiave nella funzione di base della cellula.

Sintomi

Poiché il gene TRIP12 è importante per lo sviluppo e la funzione del cervello, molte persone affette da sindrome TRIP12 hanno:

  • Ritardo nello sviluppo
  • Disabilità intellettiva
  • Autismo o caratteristiche dell’autismo
  • Problemi comportamentali
  • Convulsioni
  • Ansia
  • Obesità
  • Problemi di visione
  • Difetti del sistema cardiaco, renale, genitale o scheletrico

Quante persone hanno la sindrome TRIP12?

A partire dal 2024, almeno 88 persone con la sindrome TRIP12 sono state identificate in una clinica medica. Il primo caso di sindrome TRIP12 è stato descritto nel 2012.

Per saperne di più sul TRIP12 e mettiti in contatto con altre famiglie Simons Searchlight con le risorse qui sotto:

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Risorse di supporto

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GeneReviews

Le GeneReview sono un’ottima risorsa da portare ai medici di vostro figlio. Queste pubblicazioni forniscono una sintesi della ricerca attuale sulle condizioni genetiche e informazioni sulle cure in corso. Al momento non ci sono GeneReview per TRIP12.

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Riassunti degli articoli di ricerca

Al momento non disponiamo di riassunti di articoli per TRIP12, ma aggiungiamo risorse al nostro sito web non appena sono disponibili. Le informazioni disponibili sul TRIP12 sono limitate e le famiglie e i medici condividono la necessità di maggiori informazioni. Man mano che impariamo a conoscere meglio i bambini che presentano questa alterazione genetica, ci aspettiamo che il nostro elenco di risorse e informazioni cresca.

  • Bramswig NC.
    et al.
    Genetica umana, 136, 179-192, (2017). Identificazione di nuove varianti TRIP12 e valutazione clinica dettagliata di individui con disabilità intellettiva non sindromica con o senza autismo, www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5821420/.
  • Zhang J.
    et al.
    Genetica umana, 136, 377-386, (2017). L’aploinsufficienza del gene dell’ubiquitina-proteina ligasi E3 TRIP12 causa disabilità intellettiva con o senza disturbi dello spettro autistico, ritardo nel linguaggio e caratteristiche dismorfiche, www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5543723/.
  • Donoghue T.
    et al.
    American Journal of Medical Genetics Parte A, 182, 1801-1806, (2020). Una nuova mutazione de novo di TRIP12 rivela una presentazione fenotipica variabile, sottolineando le caratteristiche fondamentali delle variazioni di TRIP12, pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32424948/.

Le versioni complete degli articoli di ricerca pubblicati sono disponibili su PubMed. PubMed è un database online gratuito del National Institutes of Health (NIH). Presenta una raccolta di articoli di ricerca medica e scientifica. Una ricerca su PubMed degli articoli TRIP12 è disponibile qui. È inoltre possibile visitare il sito web del gene SFARI della Fondazione Simonsper consultare le informazioni su questo gene destinate ai ricercatori.

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Opportunità di ricerca

Simons Searchlight Aiuta il team di Simons Searchlight a saperne di più sulle modifiche genetiche di TRIP12 partecipando alla nostra ricerca. Puoi saperne di più sul progetto e iscriverti qui. Opportunità di ricerca esterna: FaceMatch FaceMatch è una piattaforma che aiuta genitori e medici a contribuire a un database internazionale di immagini sicure di bambini non diagnosticati e diagnosticati in tutto il mondo. *Questo studio non è affiliato a Simons Searchlight. Per saperne di più su FaceMatch.

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Storie di famiglia

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