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Português Síndrome relacionado con TRIP12
¿Qué es el síndrome relacionado con TRIP12?
El síndrome relacionado con TRIP12 se produce cuando hay cambios en el gen TRIP12.
Estos cambios pueden impedir que el gen funcione como debería.
Papel clave
El gen TRIP12 desempeña un papel clave en la función básica de la célula.
Síntomas
Dado que el gen TRIP12 es importante en el desarrollo y la función de las células cerebrales, muchas personas que padecen el síndrome relacionado con TRIP12 lo tienen:
- Discapacidad intelectual
- Retraso del habla
- Autismo
¿Cuáles son las causas del síndrome relacionado con TRIP12?
Nuestros genes contienen las instrucciones, o código, que indican a nuestras células cómo crecer, desarrollarse y funcionar.
Cada niño recibe dos copias del gen TRIP12: una copia de su madre, del óvulo, y una copia de su padre, del espermatozoide.
En la mayoría de los casos, los padres transmiten copias exactas del gen a su hijo.
Pero el proceso de copia de los genes no es perfecto.
Un cambio en el código genético puede provocar problemas físicos, de desarrollo o ambos.
A veces se produce un cambio aleatorio en el espermatozoide o en el óvulo.
Este cambio en el código genético se denomina cambio «de novo», o nuevo.
El niño puede ser el primero de la familia en tener el cambio genético.
Los cambios de novo pueden producirse en cualquier gen. Todos tenemos algunos cambios de novo, la mayoría de los cuales no afectan a nuestra salud. Pero como TRIP12 desempeña un papel clave en el desarrollo, los cambios de novo en este gen pueden tener un efecto significativo.
La investigación muestra que el síndrome relacionado con T RIP12 es a menudo el resultado de un cambio de novo en TRIP12. Muchos padres que se han sometido a pruebas genéticas no presentan la alteración del gen TRIP12 encontrada en su hijo que padece el síndrome. En algunos casos, el síndrome relacionado con TRIP12 se produce porque el cambio genético se ha transmitido de uno de los progenitores. Esto se denomina herencia dominante.
Herencia dominante
Los hijos tienen un 50% de probabilidades de heredar el cambio genético.
Niño con alteración genética en el gen TRIP12
¿Por qué mi hijo o yo tenemos una alteración en el gen TRIP12?
Ningún progenitor causa el síndrome relacionado con TRIP12 de su hijo.
Lo sabemos porque ningún progenitor tiene ningún control sobre los cambios genéticos que transmite o no transmite a sus hijos.
Ten en cuenta que nada de lo que hagan los padres antes o durante el embarazo provoca que esto ocurra.
El cambio genético se produce por sí solo y no puede predecirse ni detenerse.
¿Qué probabilidades hay de que otros familiares de futuros hijos padezcan el síndrome relacionado con TRIP12?
Cada familia es diferente. Un genetista o un asesor genético pueden aconsejarle sobre las probabilidades de que esto vuelva a ocurrir en su familia.
El riesgo de tener otro hijo con el síndrome relacionado con TRIP12 depende de los genes de ambos padres biológicos.
- Si ninguno de los padres biológicos tiene el mismo cambio genético encontrado en su hijo, la probabilidad de tener otro hijo que padezca el síndrome es, por término medio, del 1%.
Esta probabilidad del 1% es superior a la probabilidad de la población general.
El aumento del riesgo se debe a la muy improbable posibilidad de que más óvulos de la madre o espermatozoides del padre lleven el mismo cambio en el gen. - Si uno de los padres biológicos tiene la misma alteración genética que su hijo, la probabilidad de tener otro hijo con el síndrome es del 50%.
Para un hermano o hermana sin síntomas de alguien que tiene el síndrome relacionado con TRIP12, el riesgo de tener un hijo con el síndrome depende de los genes del hermano sin síntomas y de los genes de sus padres.
- Si ninguno de los progenitores tiene la misma alteración genética encontrada en su hijo que padece el síndrome, el hermano libre de síntomas tiene una probabilidad cercana al 0 por ciento de tener un hijo que padezca el síndrome relacionado con TRIP12.
- Si uno de los padres biológicos tiene el mismo cambio genético encontrado en su hijo que padece el síndrome, el hermano sin síntomas tiene una pequeña probabilidad de tener también el mismo cambio genético.
Si el hermano sin síntomas tiene la misma mutación genética que su hermano con el síndrome, la probabilidad de que el hermano sin síntomas tenga un hijo con el síndrome relacionado con TRIP12 es del 50%.
Para una persona que padezca el síndrome relacionado con TRIP12, el riesgo de tener un hijo que padezca el síndrome es de aproximadamente el 50 por ciento.
¿Cuántas personas tienen el síndrome relacionado con TRIP12?
Hasta 2020, se habían descrito en la investigación médica unas 24 personas en el mundo con cambios en el gen TRIP12.
El primer caso de síndrome relacionado con TRIP12 se describió en 2012.
Los científicos esperan encontrar más personas con el síndrome a medida que mejore el acceso a las pruebas genéticas.
¿Las personas que padecen el síndrome relacionado con TRIP12 tienen un aspecto diferente?
Las personas que padecen el síndrome relacionado con TRIP12 pueden tener un aspecto diferente.
El aspecto puede variar y puede incluir algunas de estas características, pero no todas:
¿Cómo se trata el síndrome relacionado con TRIP12?
Los científicos y los médicos acaban de empezar a estudiar el síndrome relacionado con TRIP12.
En este momento, no hay medicamentos diseñados para tratar el síndrome.
Un diagnóstico genético puede ayudar a las personas a decidir cuál es la mejor forma de seguir la enfermedad y gestionar las terapias.
Los médicos pueden remitir a las personas a especialistas para:
- Exámenes físicos y estudios cerebrales.
- Consultas de genética.
- Estudios sobre desarrollo y comportamiento.
- Otras cuestiones, según sea necesario.
Un pediatra del desarrollo, un neurólogo o un psicólogo pueden seguir los progresos a lo largo del tiempo y pueden ayudar:
- Sugerir las terapias adecuadas.
Esto puede incluir fisioterapia, terapia ocupacional, logopedia o terapia conductual. - Orientar los planes educativos individualizados (PEI).
Los especialistas aconsejan que las terapias para el síndrome relacionado con TRIP12 comiencen lo antes posible, idealmente antes de que el niño empiece la escuela.
Si se producen convulsiones, consulta a un neurólogo.
Hay muchos tipos de convulsiones, y no todos los tipos son fáciles de detectar.
Para saber más, puedes consultar recursos como el sitio web de la Fundación contra la Epilepsia: www.epilepsy.com/learn/types-seizures.
Esta sección incluye un resumen de la información de los principales artículos publicados.
Destaca el número de personas que presentan síntomas diferentes.
Para saber más sobre los artículos, consulta la sección Fuentes y referencias de esta guía.
Problemas de comportamiento y desarrollo relacionados con el síndrome TRIP12
Aprender
Todas las personas estudiadas hasta la fecha que presentaban el síndrome relacionado con TRIP12 tenían discapacidad intelectual o retraso en el desarrollo.
Discurso
Todos los estudiados hasta la fecha tenían retraso en el habla.
Comportamiento
Muchas personas tuvieron episodios agresivos.
La mayoría de las personas tenían autismo o signos de autismo.
- El 75% de las personas tuvieron episodios agresivos.
- El 70% de las personas tenían autismo o signos de autismo.
Problemas médicos y físicos relacionados con el síndrome TRIP12
Preocupaciones motrices
- El 66% de las personas con síndrome relacionado con TRIP12 presentaban retrasos motores.
Crecimiento
- El 41% de las personas que padecían este síndrome eran obesas.
Cerebro
- Aproximadamente una quinta parte tuvo convulsiones.
¿Dónde puedo encontrar apoyo y recursos?
Comunidad de genes TRIP12
Proyector Simons
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- Página webde Simons Searchlight con más información sobre TRIP12 – www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/trip12
- Grupo de FacebookSimons Searchlight TRIP 12 – www.facebook.com/groups/391182461536247
Fuentes y referencias
El contenido de esta guía procede de estudios publicados sobre el síndrome relacionado con TRIP12.
A continuación encontrarás detalles sobre cada estudio, así como enlaces a resúmenes o, en algunos casos, al artículo completo.
- Bramswig NC.
et al.
Genética Humana, 136, 179-192, (2017).
Identificación de nuevas variantes de TRIP12 y evaluación clínica detallada de individuos con discapacidad intelectual no sindrómica con o sin autismo www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5821420 - Zhang J. et al.
Genética Humana, 136, 377-386, (2017).
La haploinsuficiencia del gen de la proteína ligasa ubiquitina E3 TRIP12 causa discapacidad intelectual con o sin trastornos del espectro autista, retraso en el habla y rasgos dismórficos www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5543723 - Donoghue T. et al.
Revista Americana de Genética Médica Parte A, 182, 1801-1806, (2020).
Una nueva mutación de novo de TRIP12 revela una presentación fenotípica variable, al tiempo que subraya las características centrales de las variaciones de TRIP12 www.pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32424948