La sindrome legata a TRIP12 si verifica quando si verificano delle modifiche al gene TRIP12.
Queste modifiche possono impedire al gene di funzionare come dovrebbe.

Ogni famiglia è diversa. Un genetista o un consulente genetico possono darvi consigli sulla possibilità che ciò si ripeta nella vostra famiglia.

Il rischio di avere un altro figlio affetto da sindrome TRIP12 dipende dai geni di entrambi i genitori naturali.

• Se nessuno dei due genitori naturali presenta la stessa alterazione genetica riscontrata nel figlio, la possibilità di avere un altro figlio affetto dalla sindrome è in media dell’1%.
  Questa probabilità dell’1% è superiore a quella della popolazione generale.
  L’aumento del rischio è dovuto alla possibilità, molto improbabile, che un numero maggiore di ovociti della madre o di spermatozoi del padre sia portatore della stessa alterazione del gene.
• Se uno dei genitori naturali presenta la stessa alterazione genetica riscontrata nel figlio, la possibilità di avere un altro figlio affetto dalla sindrome è del 50%.

Per un fratello o una sorella senza sintomi di una persona affetta dalla sindrome TRIP12, il rischio di avere un figlio affetto dalla sindrome dipende dai geni del fratello senza sintomi e dai geni dei genitori.

• Se nessuno dei due genitori presenta la stessa alterazione genetica riscontrata nel figlio affetto dalla sindrome, il fratello privo di sintomi ha una probabilità quasi pari allo 0% di avere un figlio affetto dalla sindrome TRIP12.
• Se uno dei genitori naturali presenta la stessa alterazione genica riscontrata nel figlio affetto dalla sindrome, il fratello senza sintomi ha una piccola probabilità di avere anch’esso la stessa alterazione genica.
  Se il fratello senza sintomi ha la stessa alterazione genica del fratello affetto dalla sindrome, la probabilità che il fratello senza sintomi abbia un figlio affetto dalla sindrome TRIP12 è del 50%.

Per una persona affetta dalla sindrome TRIP12, il rischio di avere un figlio affetto dalla sindrome è di circa il 50%.

Al 2020, circa 24 persone al mondo con alterazioni del gene TRIP12 sono state descritte dalla ricerca medica.
Il primo caso di sindrome TRIP12 è stato descritto nel 2012.
Gli scienziati prevedono di trovare altre persone affette da questa sindrome grazie al miglioramento dell’accesso ai test genetici.

Le persone affette dalla sindrome TRIP12 possono avere un aspetto diverso.
L’aspetto può variare e può includere alcune di queste caratteristiche, ma non tutte:

Gli scienziati e i medici hanno appena iniziato a studiare la sindrome TRIP12.
Al momento non esistono farmaci per il trattamento della sindrome.
Una diagnosi genetica può aiutare le persone a decidere il modo migliore per seguire la condizione e gestire le terapie.
I medici possono indirizzare le persone a degli specialisti per:

• Esami fisici e studi cerebrali.
• Consulenze di genetica.
• Studi sullo sviluppo e sul comportamento.
• Altre questioni, se necessario.

Un pediatra dell’età evolutiva, un neurologo o uno psicologo possono seguire i progressi nel tempo e possono essere d’aiuto:

• Suggerire le giuste terapie.
  Queste possono includere terapia fisica, occupazionale, del linguaggio o comportamentale.
• Guidare i piani educativi individualizzati (PEI).

Gli specialisti consigliano di iniziare le terapie per la sindrome TRIP12 il prima possibile, idealmente prima che il bambino inizi la scuola.
In caso di crisi epilettiche, consulta un neurologo.
Esistono molti tipi di crisi epilettiche e non tutti sono facili da riconoscere.
Per saperne di più, puoi consultare risorse come il sito web della Epilepsy Foundation: www.epilepsy.com/learn/types-seizures.

Comunità genetica TRIP12

• www.facebook.com/groups/1131776373532604

Faro di ricerca Simons

Simons Searchlight è un programma di ricerca internazionale online che sta costruendo un database di storia naturale, un biorepository e una rete di risorse in continua crescita su oltre 175 disturbi genetici rari dello sviluppo neurologico.
Unendoti alla loro comunità e condividendo le tue esperienze, contribuirai a un database in crescita utilizzato da scienziati di tutto il mondo per far progredire la comprensione della tua condizione genetica.
Attraverso sondaggi online e la raccolta facoltativa di campioni di sangue, raccolgono informazioni preziose per migliorare le vite e guidare il progresso scientifico.
Le famiglie come la tua sono la chiave per compiere progressi significativi.
Per iscriverti a Simons Searchlight, visita il sito web di Simons Searchlight all’indirizzo www.simonssearchlight.org e clicca su “Unisciti a noi”.

• Per saperne di più su Simons Searchlight – www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
• Pagina web diSimons Searchlight con ulteriori informazioni su TRIP12 – www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/trip12
• Gruppo FacebookSimons Searchlight TRIP 12 – www.facebook.com/groups/391182461536247