Risorse

Questo è il punto di partenza per conoscere le malattie genetiche studiate da Simons Searchlight. Aggiorniamo regolarmente queste pagine con nuove ricerche e informazioni per le famiglie.

Ecco una panoramica del tipo di informazioni che troverete qui:

Domande frequenti: Per saperne di più su Simons Searchlight, sulla partecipazione alla ricerca e sulla registrazione dell’account.
Cosa studiamo: Informazioni sulle varianti genetiche che studiamo.
FAQ sulla genetica: Informazioni di base necessarie per comprendere i referti genetici di laboratorio. Passiamo in rassegna cromosomi, geni, varianti del numero di copie (CNV), varianti genetiche nel codice del DNA di una persona e altro ancora.
Che cos’è l’autismo? Informazioni sulle caratteristiche del disturbo dello spettro autistico.
Profili dei ricercatori: Interviste a ricercatori che hanno utilizzato i dati di Simons Searchlight.
Risorse per la tutela: Informazioni sulla tutela e sul proseguimento della partecipazione alla ricerca in età adulta.
Una guida per le famiglie: Navigare nella vita dopo una diagnosi genetica rara: Questa guida completa guida le famiglie attraverso le fasi che vanno dal ricevimento della diagnosi alla ricerca di risorse e potenziali sistemi di supporto.
Navigare nel mondo delle malattie rare: Risorse per aiutarvi ad abituarvi alla diagnosi di vostro figlio.
Organizzazione delle cartelle cliniche: Informazioni su come creare e mantenere una cartella clinica personale.
Condivisione dei dati: Risorse su come condividere le informazioni con un registro di dati e su cosa aspettarsi.
Librarey: creato per aiutare le famiglie a trovare più facilmente ciò di cui hanno bisogno, Librarey è stato realizzato a partire dalla Guida alle risorse per la disabilità di Sierra Phillips. Si tratta di una piattaforma basata sulla ricerca che mette in contatto famiglie e ricercatori di malattie rare per raggiungere l’obiettivo comune di nuovi trattamenti.
Rete Genitori Coraggiosi: Courageous Parents Network è un’organizzazione senza scopo di lucro che fornisce ai genitori e a chi si prende cura di bambini affetti da gravi patologie una serie di risorse e strumenti. Questi includono video, podcast, guide stampabili, percorsi guidati e blog, che offrono spunti e prospettive sia alle famiglie che ai medici pediatrici.