Che cos’è l’autismo?

L’autismo è spesso chiamato disturbo dello spettro autistico, o ASD, perché le persone affette da autismo presentano una gamma, o spettro, di differenze. L’autismo è una differenza di sviluppo neurologico. È causata da differenze nel funzionamento del cervello.

L’autismo è una caratteristica di molte condizioni genetiche e non è dovuto a una singola condizione genetica. Esistono centinaia di cause genetiche note di autismo.

Le persone con autismo presentano sintomi in tre aree: comunicazione sociale, interessi limitati e ripetitivi e comportamenti ripetitivi.

Alcuni bambini possono presentare sintomi in una di queste aree ma non in tutte, mentre altri possono avere pochi sintomi in generale. Questi bambini presentano “caratteristiche dell’autismo” ma non la diagnosi completa di autismo.

È importante ricordare che:

Non tutti i soggetti con una condizione genetica studiata da Searchlight hanno una diagnosi di autismo. In realtà, alla maggior parte delle persone affette da queste condizioni non verrà diagnosticato l’autismo. Tuttavia, le persone affette da questa condizione genetica presentano una o più delle caratteristiche comportamentali sopra citate e di seguito elencate.
Anche una persona che ha l’autismo è improbabile che presenti tutte le caratteristiche. Ogni persona è unica e non può essere definita da una singola differenza genetica. Siamo una combinazione di tutti i nostri geni.
La maggior parte di queste caratteristiche si ritrova anche nelle persone con disturbo da deficit di attenzione e iperattività (ADHD) e in altre diagnosi, non solo nelle persone con autismo.

Le persone che presentano alterazioni genetiche come quelle che stiamo studiando possono presentare una o più delle caratteristiche comportamentali elencate di seguito.

Comunicazione sociale

Le difficoltà di comunicazione sociale nell’autismo, o caratteristiche dell’autismo, includono:

Non risponde al nome entro i 12 mesi di età
Evita il contatto visivo
Preferisce giocare da solo
Non condivide gli interessi degli altri
Interagisce solo per raggiungere un obiettivo desiderato
Ha espressioni facciali piatte o inappropriate
Non comprende i confini dello spazio personale
Evita o resiste al contatto fisico
Non può essere confortato da altri in caso di difficoltà.
Ha difficoltà a comprendere i sentimenti degli altri o a parlare dei propri sentimenti.
Ha ritardi nelle capacità di linguaggio e di parola
Ripete ripetutamente parole o frasi
Inverte i pronomi (per esempio, dice “tu” invece di “io”)
Fornisce risposte non pertinenti alle domande
Non indica né risponde al puntamento
Utilizza pochi o nessun gesto (ad esempio, non saluta con la mano).
Parla con una voce piatta, robotizzata o cantilenante
Non finge nel gioco (ad esempio, non finge di dare da mangiare a una bambola).
Non capisce le battute, il sarcasmo o le prese in giro.

Informazioni ottenute da www.cdc.gov/ncbddd/autism/signs.html.

Interessi e comportamenti limitati

Gli interessi e i comportamenti limitati legati all’autismo, o alle sue caratteristiche, includono:

Allinea i giocattoli o altri oggetti
Gioca con i giocattoli sempre allo stesso modo
Ama parti specifiche di oggetti (ad esempio, le ruote)
È molto organizzato
Si arrabbia per piccoli cambiamenti
Ha interessi ossessivi
Deve seguire determinate routine
Muove le mani, dondola il corpo o gira in tondo.
Presenta differenze sensoriali, tra cui un’eccessiva sensibilità o una scarsa sensibilità a stimoli come consistenze, odori o suoni.

Informazioni ottenute da www.cdc.gov/ncbddd/autism/signs.html.

Altri sintomi

Alcune persone con autismo, o con caratteristiche dell’autismo, presentano altri sintomi. Questi potrebbero includere:

Iperattività (molto attivo)
Impulsività (agire senza pensare)
Breve capacità di attenzione
Aggressività
Scatti d’ira
Abitudini alimentari e di sonno insolite
Reazioni emotive o di umore insolite
Mancanza di paura o più paura del previsto

Informazioni ottenute da www.cdc.gov/ncbddd/autism/signs.html.

Per saperne di più sulle caratteristiche dell’autismo e sulle altre ricerche in corso, visitate il sito SPARKforAutism.org.