Personale di Simons Searchlight

Gabi Burkholz, MSPH Ospedale pediatrico di Boston

Gabi Burkholz ha conseguito la laurea in Politica e salute: Scienza, società e politica, con minori in Studi giuridici e Giustizia sociale/Politica sociale, presso la Brandeis University nel 2021. Ha poi conseguito un MSPH in Educazione sanitaria e comunicazione sanitaria presso la Johns Hopkins Bloomberg School of Public Health nel 2023. Ha un’ampia esperienza clinica e sul campo, compresi studi sulla salute dei bambini, sulla salute globale, sulle malattie infettive e sulla salute sessuale LGBTQ+. Attualmente Gabi lavora come coordinatore della ricerca presso l’ospedale pediatrico di Boston e si occupa di comunicazione e sensibilizzazione per Simons Searchlight. Nel tempo libero, le piace guardare i reality show, ascoltare i podcast, leggere, fare rompicapo e andare a vedere le partite dei Red Sox al Fenway Park.

Vanessa Boop, BA Geisinger

Vanessa Boop si è laureata in Psicologia presso l’Elizabethtown College nel maggio 2023. Durante la sua permanenza a Etown, Vanessa si è anche specializzata in studi sulle donne e sul genere. È stata assunta da Geisinger nel maggio 2023 come assistente di ricerca per Simons Searchlight. Nel tempo libero, Vanessa ama allenarsi, guardare YouTube e Tik Tok e passare il tempo con gli amici e la famiglia.

Katina Calakos, PhD Ospedale pediatrico di Boston

Katina è una neuroscienziata che si è unita al team Simons Searchlight nel febbraio 2023. Collabora alla raccolta, alla manutenzione, all’analisi e alla comunicazione dei dati clinici a sostegno della missione Simons Searchlight. In precedenza ha trascorso oltre un decennio a condurre studi di ricerca sulle condizioni neuropsichiatriche e neurodegenerative. Katina ha conseguito il dottorato di ricerca in Neuroscienze all’Università di Yale e la laurea in Neuroscienze e comportamento al Barnard College. Nel tempo libero, Katina ama cucinare, viaggiare, ballare e passare il tempo con la famiglia e gli amici.

Wendy Chung, MD, PhD
Ospedale pediatrico di Boston

Wendy Chung è il ricercatore principale di Simons Searchlight e supervisiona tutti gli aspetti dello sviluppo di Simons Searchlight, con particolare attenzione alle componenti di ricerca genetica del progetto. È anche il ricercatore principale dello studio Simons Searchlight, che caratterizza il comportamento e la struttura e funzione cerebrale in partecipanti con varianti genetiche che si ritiene abbiano un ruolo nei disturbi dello spettro autistico. In qualità di ricercatore principale di Simons Searchlight, è alla guida del programma di ricerca su individui affetti da autismo e altri rari disturbi genetici del neurosviluppo, valutando le opportunità di sviluppare nuovi trattamenti, tra cui farmaci come l’arbaclofen, e sviluppando nuove misure di outcome per valutare l’efficacia di questi trattamenti. È impegnata nell’identificazione di nuovi geni per l’autismo e nella caratterizzazione delle caratteristiche cliniche associate a questi nuovi geni.

Genetista clinico e molecolare, Chung ha conseguito una laurea in biochimica ed economia presso la Cornell University, un dottorato di ricerca presso il Cornell University Medical College e un dottorato di ricerca in genetica presso la Rockefeller University. Attualmente è primario di pediatria al Boston Children’s Hospital e fa parte della facoltà della Harvard Medical School, dove svolge attività di ricerca sulla genetica umana. All’ospedale pediatrico di Boston, valuta clinicamente i bambini con disturbo dello spettro autistico e disabilità intellettiva e utilizza metodi diagnostici genomici avanzati, tra cui il sequenziamento dell’intero genoma, per identificare le basi genetiche delle condizioni neurologiche. Nel suo lavoro, si adopera per facilitare l’integrazione della medicina genetica in tutti i settori dell’assistenza sanitaria in modo clinicamente, scientificamente ed eticamente corretto, accessibile ed economicamente vantaggioso.

Chung ha ricevuto l’American Academy of Pediatrics Young Investigator Award, un premio per lo sviluppo della carriera dalla Doris Duke Charitable Foundation ed è membro della Dade County Hall of Fame. Insegnante e mentore di fama, ha vinto numerosi premi per l’insegnamento, tra cui il Charles W. Bohmfalk Award for Distinguished Contributions to Teaching, l’American Medical Women’s Association Mentor Award e il Columbia University Presidential Award for Outstanding Teaching. Nel 2014, Chung ha tenuto un discorso TED molto seguito, “Quello che sappiamo sull’autismo”.

Elisheva Dubin, MS, CGC Ospedale pediatrico di Boston

LeeAnne Green Snyder, PhD
Fondazione Simons

LeeAnne Green Snyder è una neuropsicologa pediatrica abilitata e lavora da oltre 25 anni con famiglie, studenti e ricercatori nel campo delle disabilità del neurosviluppo. Ha iniziato i suoi studi con la prima indagine sui cambiamenti dell’ossitocina nell’autismo e ha continuato a lavorare con l’iniziativa di ricerca sull’autismo della Fondazione Simons sulle loro coorti genetiche, la Simons Simplex Collection e la Simons Searchlight, oltre 10 anni fa. LeeAnne aiuta a gestire la raccolta, la cura e l’uso dei dati di fenotipizzazione di Simons Searchlight, in modo che i ricercatori di tutto il mondo, e in ultima analisi le famiglie, possano beneficiare di questa risorsa.

Claire Jones, MS, CGC Geisinger

Claire Jones si è laureata al King’s College con un Bachelor of Science in Biologia con un minore in matematica nel maggio 2018. In seguito ha frequentato la Virginia Commonwealth University (VCU) per conseguire il Master of Science in Consulenza Genetica e si è laureata nel maggio 2022. Ha inoltre completato il programma interdisciplinare Va-LEND (Virginia Leadership Education in Neurodevelopmental Disabilities), impegnato nella preparazione di professionisti, familiari e persone con disabilità nel campo del neurosviluppo infantile. Claire è entrata a far parte del team di Simons Searchlight nel 2023 come consulente genetico, occupandosi dell’interpretazione delle varianti e aiutando le famiglie a comprendere i risultati dei loro test genetici. Quando non lavora a Simons Searchlight, Claire è una consulente genetica clinica che lavora in una clinica pediatrica del neurosviluppo. Al di fuori del lavoro, Claire ama ricamare a punto croce, leggere, viaggiare e trascorrere del tempo con gli amici e la famiglia.

Erica Jones, MA
Ospedale pediatrico di Boston

Erica ha conseguito un master in comunicazione con specializzazione in comunicazione integrata di marketing presso la Suffolk University di Boston, MA. La sua carriera professionale è stata dedicata al settore non profit, all’istruzione e alla comunicazione. Il suo lavoro si è concentrato sulla ricerca, la costruzione e il coordinamento di programmi che amplificano voci, cause e storie non sfruttate. È appassionata di come lo storytelling e la messaggistica mirata possano creare un impatto duraturo e un cambiamento positivo. Indipendentemente dal cappello che indossa, il suo obiettivo è semplice: potenziare e sostenere le organizzazioni e i leader di pensiero per ottenere risultati misurabili attraverso campagne di sensibilizzazione, partnership, creazione di relazioni, eventi e iniziative di comunicazione strategica. Erica è entusiasta di entrare a far parte di Simons Searchlight e di portare queste competenze in un team così appassionato. Quando non lavora, Erica si diverte con il puzzle competitivo, l’esplorazione della natura, la cucina e i viaggi!

Misia Kowanda, PhD, MSc, CGC
Geisinger

Misia si è laureata alla McGill University con un dottorato di ricerca in biologia, dove si è concentrata sulla biologia molecolare e la genetica, con l’umile moscerino della frutta come organismo modello. Prima di conseguire un master in consulenza genetica presso il Sarah Lawrence College, ha lavorato a uno studio sulla storia naturale di individui affetti da disturbi della biogenesi perossisomiale. Il suo progetto di master in consulenza genetica si è concentrato sull’esposizione ambientale delle persone affette da neuropatia ottica ereditaria di Leber. Nel tempo libero, le piace correre, ballare e fare escursioni.

Jamie Lundy, CGC, MS
Geisinger

Jamie Lundy si è laureata al Lycoming College con una laurea in Biologia con un minore in Psicologia nel dicembre 2018. Ha poi frequentato l’Università della Pennsylvania per conseguire il Master in Consulenza Genetica e si è laureata nel maggio 2021. Il suo progetto di tesi si è concentrato sulla percezione e sulle opinioni dei genitori riguardo al test genetico per la perdita dell’udito dei loro figli. Jamie è entrata a far parte del team di Simons Searchlight nel 2021 come consulente genetico, occupandosi dell’interpretazione delle varianti e aiutando le famiglie a gestire la complessità delle informazioni genetiche e dei risultati dei test genetici. Quando non lavora a Simons Searchlight, Jamie è consulente genetico clinico in neurologia pediatrica. Al di fuori del lavoro, Jamie ama giocare con il suo cane, leggere e viaggiare.

Aidan Sandhoefner, BS Geisinger

Aidan si è laureato all’Università della California, Davis, con una laurea in Scienze cognitive e una minore in Linguistica. Qui ha scritto la sua tesi di laurea sul ruolo del linguaggio mentale dei genitori sulla produzione linguistica e sulla cognizione dei figli e successivamente ha lavorato come responsabile di laboratorio per uno studio sulla memoria episodica nei bambini a sviluppo tipico. Dopo due anni di insegnamento dell’inglese in una scuola pubblica di Madrid, Aidan è tornato negli Stati Uniti e attualmente lavora come tecnico psicometrista presso il Geisinger’s Autism & Developmental Medicine Institute in Pennsylvania. Mentre era in quella posizione, Aidan ha colto al volo l’opportunità di unirsi al team di Simons Searchlight e da giugno 2023 assiste la famiglia nella registrazione e nella raccolta di biospecie. Quando non è al lavoro, Aidan ama passare il tempo cucinando, facendo foraggio, lavorando a maglia e giocando a racquetball.

Alisha Sarakki, MPH Ospedale pediatrico di Boston

Alisha Sarakki è entrata a far parte della fondazione nel gennaio 2023 come coordinatore della ricerca con Simons Searchlight. Lavora a stretto contatto con il suo team per aiutare a coordinare le conferenze, progettare relazioni sui dati e comunicare i risultati scientifici rilevanti alla comunità dei ricercatori e dei partecipanti. Prima di entrare a far parte di questo gruppo, ha lavorato come coordinatore di progetto presso la Columbia University per diversi studi epidemiologici COVID-19 e valutazioni di programmi di teleassistenza. Ha inoltre lavorato a studi sulla salute materna, sul cancro urologico e sulla fisiologia della danza. Alisha ha conseguito una laurea presso lo Scripps College e un MPH presso la Columbia University.

Kaitlyn Singer, MS
Geisinger

Kaitlyn Singer ha conseguito la laurea in Scienze della salute con indirizzo pre-professionale presso la Lock Haven University nel 2011 e ha poi completato il master in Antropologia biomedica presso la Binghamton University nel 2014. Durante la scuola di specializzazione, ha partecipato a ricerche sugli effetti della modernizzazione sulla salute e ha lavorato a un progetto di ricerca multi-focus che studiava Lyme e altre malattie trasmesse dalle zecche. Dopo la laurea, ha lavorato come coordinatrice della ricerca clinica in oncologia ed ematologia. Quando Kaitlyn non lavora, le piace stare con gli amici e la famiglia, fare trail running o escursioni, partecipare a concerti, viaggiare, leggere e provare nuove ricette.

Cora Taylor, PhD
Geisinger

Cora Taylor è professore assistente e psicologo clinico presso il Geisinger e ricercatore principale di Simons Searchlight. Prima di approdare al Geisinger, la dott.ssa Taylor ha completato la sua formazione universitaria presso l’Università del Tennessee e una borsa di studio di ricerca e postdottorato clinico presso la Vanderbilt University. Ha esperienza nella valutazione diagnostica di bambini con una serie di problemi di sviluppo. Al Geisinger, il dottor Taylor conduce ricerche e guida la selezione e la gestione delle batterie fenotipiche su una serie di protocolli di ricerca in corso al Geisinger, con particolare attenzione alla caratterizzazione fenotipica di individui con condizioni genetiche rare. Il Dr. Taylor ha esperienza nel coinvolgere le famiglie e le organizzazioni familiari per le malattie genetiche rare nella ricerca attraverso la partecipazione online offerta a livello internazionale ai pazienti e alle famiglie interessate.

Jennifer Tjernagel, MS
Ospedale pediatrico di Boston

In qualità di project manager del Simons Searchlight, Jennifer Tjernagel è responsabile della gestione dei progressi dello studio, dall’inizio all’analisi dei dati. In precedenza, è stata project manager per la Simons Simplex Collection, lavorando attraverso l’Università del Michigan. Prima di collaborare con la fondazione, Tjernagel ha trascorso dieci anni nell’industria farmaceutica come direttore associato dell’analisi statistica e dei rapporti presso la Pfizer Global Research and Development e ha lavorato anche come biostatistico per il dipartimento di cardiologia dell’Università del Michigan. Ha conseguito una laurea in matematica presso l’Università di Notre Dame e un master in biostatistica presso l’Università del Michigan. Tjernagel è entrato a far parte dello staff nel 2010.

Stephanie Turner, MS Geisinger

Stefanie Turner è una consulente genetica certificata e abilitata, entrata a far parte del team Simons Searchlight nel febbraio 2024, dove si occupa dell’interpretazione delle varianti e aiuta le famiglie a districarsi tra le complessità dei risultati dei test genetici. Ha conseguito un master in consulenza genetica presso la Wayne State University nel 2016. Prima di entrare a far parte del team Searchlight, Stefanie ha lavorato in diversi contesti che ruotano attorno ai disturbi del neurosviluppo, tra cui una clinica di genetica generale, una clinica specializzata in autismo e un laboratorio di analisi genetiche. Ha anche lavorato direttamente con i genitori per creare e assistere le organizzazioni di difesa dei pazienti. Nel tempo libero, Stefanie ama molti hobby, tra cui il volontariato al rifugio per animali, l’addestramento del proprio cane, il giardinaggio, il calcio, la lettura, il crafting e i viaggi.

Lauren Walsh, MA
Geisinger

Lauren Walsh ha conseguito una laurea in Neuroscienze cellulari presso la Colgate University nel 2015 e un master in Scienze psicologiche e cerebrali presso la Boston University nel 2016. Ha esperienza di ricerca su una serie di studi che vanno dai modelli animali alla genomica clinica. Attualmente Lauren lavora come project manager presso il Geisinger in Pennsylvania, dove lavora in parte sia su Simons Searchlight che su SPARK. Nel tempo libero, Lauren ama guardare il calcio, cucinare e fare i cruciverba.

Curtis Weaver, BS
Geisinger

Curtis Weaver si è laureato in biologia alla Bucknell University nel maggio 2019. Ha anche ottenuto un diploma minore in spagnolo. Dopo aver lavorato con i genomi delle lucciole come senior, si è interessato alle applicazioni della ricerca genetica. È stato assunto da Geisinger come assistente di ricerca per i progetti Simons Searchlight e SPARK e intende laurearsi. Nel tempo libero gli piace leggere, giocare a hockey su prato e giocare ai videogiochi con gli amici.