Equipe do Simons Searchlight

Gabi Burkholz, MSPH Hospital Infantil de Boston

Gabi Burkholz obteve seu bacharelado em Política e Saúde: Ciência, Sociedade e Política com especialização em Estudos Jurídicos e Justiça Social/Política Social pela Brandeis University em 2021. Em seguida, ela obteve um MSPH em Educação e Comunicação em Saúde pela Johns Hopkins Bloomberg School of Public Health em 2023. Ela tem uma ampla experiência clínica e de campo, incluindo estudos relacionados à saúde infantil, saúde global, doenças infecciosas e saúde sexual LGBTQ+. Atualmente, Gabi trabalha como coordenadora de divulgação de pesquisa no Boston Children’s Hospital, atuando em comunicações e divulgação para a Simons Searchlight. Em seu tempo livre, ela gosta de assistir a reality shows de competição, ouvir podcasts, ler, fazer quebra-cabeças e ir aos jogos do Red Sox no Fenway Park.

Vanessa Boop, BA Geisinger

Vanessa Boop se formou em Psicologia pela Elizabethtown College em maio de 2023. Vanessa também se especializou em Estudos sobre Mulheres e Gênero durante seu tempo na Etown. Ela foi contratada pela Geisinger em maio de 2023 para ser assistente de pesquisa da Simons Searchlight. Em seu tempo livre, Vanessa gosta de se exercitar, assistir ao YouTube e ao Tik Tok e passar o tempo com amigos e familiares.

Katina Calakos, PhD Hospital Infantil de Boston

Katina é uma neurocientista que se juntou à equipe da Simons Searchlight em fevereiro de 2023. Ela ajuda a coletar, manter, analisar e relatar dados clínicos para apoiar a missão do Simons Searchlight. Anteriormente, ela passou mais de uma década realizando estudos de pesquisa sobre doenças neuropsiquiátricas e neurodegenerativas. Katina obteve seu Ph.D. em Neurociência na Universidade de Yale e seu B.A. em Neurociência e Comportamento no Barnard College. Em seu tempo livre, Katina gosta de cozinhar, viajar, dançar e passar tempo com sua família e amigos.

Wendy Chung, MD, PhD
Hospital Infantil de Boston

Wendy Chung atua como pesquisadora principal do Simons Searchlight, supervisionando todos os aspectos do desenvolvimento do Simons Searchlight, com ênfase nos componentes de pesquisa genética do projeto. Ela também é a principal pesquisadora do estudo Simons Searchlight, que caracteriza o comportamento, a estrutura e a função do cérebro de participantes com variantes genéticas que se acredita desempenharem um papel nos transtornos do espectro do autismo. Como pesquisadora principal da Simons Searchlight, ela lidera o esforço para gerenciar o programa de pesquisa em indivíduos com autismo e outros distúrbios genéticos raros do neurodesenvolvimento, avaliando oportunidades para desenvolver novos tratamentos, incluindo medicamentos como o arbaclofeno, e desenvolvendo novas medidas de resultados para avaliar a eficácia desses tratamentos. Ela está envolvida na identificação de novos genes para o autismo e na caracterização das características clínicas associadas a esses novos genes.

Geneticista clínico e molecular, Chung é formado em bioquímica e economia pela Cornell University, tem mestrado pela Cornell University Medical College e doutorado em genética pela Rockefeller University. Atualmente, ela é chefe de pediatria do Boston Children’s Hospital e faz parte do corpo docente da Harvard Medical School, onde realiza pesquisas sobre genética humana. No Boston Children’s Hospital, ela avalia clinicamente crianças com transtorno do espectro do autismo e deficiências intelectuais e usa métodos avançados de diagnóstico genômico, incluindo o sequenciamento de todo o genoma, para identificar a base genética subjacente às condições neurológicas. Em seu trabalho, ela se esforça para facilitar a integração da medicina genética em todas as áreas da saúde de uma maneira médica, científica e ética, acessível e econômica.

Chung recebeu o prêmio American Academy of Pediatrics Young Investigator Award, um prêmio de desenvolvimento de carreira da Doris Duke Charitable Foundation e é membro do Dade County Hall of Fame. Professora e mentora renomada, ela ganhou muitos prêmios por seu ensino, incluindo o Charles W. Bohmfalk Award for Distinguished Contributions to Teaching, o American Medical Women’s Association Mentor Award e o Columbia University Presidential Award for Outstanding Teaching. Em 2014, Chung apresentou um TED Talk frequentemente visto, “What We Know About Autism” (O que sabemos sobre o autismo).

Elisheva Dubin, MS, CGC Hospital Infantil de Boston

LeeAnne Green Snyder, PhD
Fundação Simons

LeeAnne Green Snyder é neuropsicóloga pediátrica licenciada e trabalha com famílias, estudantes e pesquisadores no campo das deficiências do neurodesenvolvimento há mais de 25 anos. Ela iniciou seus estudos com a primeira investigação das alterações da oxitocina no autismo e passou a trabalhar com a iniciativa Simons Foundation Autism Research em suas coortes genéticas, a Simons Simplex Collection e a Simons Searchlight, há mais de 10 anos. LeeAnne ajuda a gerenciar a coleta, o cuidado e o uso dos dados de fenotipagem do Simons Searchlight, para que os pesquisadores de todo o mundo e, em última análise, as famílias, se beneficiem desse recurso.

Claire Jones, MS, CGC Geisinger

Claire Jones se formou no King’s College como Bacharel em Ciências Biológicas com especialização em matemática em maio de 2018. Em seguida, ela cursou o mestrado em aconselhamento genético na Virginia Commonwealth University (VCU) e se formou em maio de 2022. Ela também concluiu o programa interdisciplinar Va-LEND (Virginia Leadership Education in Neurodevelopmental Disabilities), que está comprometido com a preparação de profissionais, familiares e indivíduos com deficiências em deficiências de neurodesenvolvimento na infância. Claire entrou para a equipe da Simons Searchlight em 2023 como conselheira genética, trabalhando na interpretação de variantes e ajudando as famílias a entender os resultados de seus testes genéticos. Quando não está trabalhando no Simons Searchlight, Claire é uma conselheira genética clínica que trabalha em uma clínica pediátrica de neurodesenvolvimento. Fora do trabalho, Claire gosta de fazer ponto cruz, ler, viajar e passar tempo com seus amigos e familiares.

Erica Jones, MA
Hospital Infantil de Boston

Erica tem mestrado em Comunicação com concentração em Comunicação Integrada de Marketing pela Suffolk University em Boston, MA. Sua carreira profissional foi dedicada aos setores sem fins lucrativos, educacional e de comunicações. Seu trabalho se concentra na pesquisa, criação e coordenação de programas que ampliam vozes, causas e histórias inexploradas. Ela é apaixonada pela forma como a narração de histórias e as mensagens direcionadas podem criar um impacto duradouro e uma mudança positiva. Independentemente do chapéu que esteja usando, seu objetivo é simples: capacitar e apoiar organizações e líderes de pensamento para que obtenham resultados mensuráveis por meio de campanhas de divulgação, parcerias, construção de relacionamentos, eventos e iniciativas de comunicação estratégica que mudem o jogo. Erica está entusiasmada por se juntar à Simons Searchlight e trazer essas habilidades para uma equipe tão apaixonada. Quando não está trabalhando, Erica gosta de jogar quebra-cabeças competitivos, explorar a natureza, cozinhar e viajar!

Misia Kowanda, PhD, MSc, CGC
Geisinger

Misia se formou na Universidade McGill com um PhD em Biologia, onde se concentrou em biologia molecular e genética, tendo a humilde mosca-das-frutas como seu organismo modelo. Antes de fazer um mestrado em aconselhamento genético na Sarah Lawrence College, ela trabalhou em um estudo de história natural para indivíduos com Distúrbios da Biogênese Peroxisomal. Seu projeto de mestrado em Aconselhamento Genético concentrou-se na exposição ambiental de pessoas com Neuropatia Ótica Hereditária de Leber. Em seu tempo livre, ela gosta de correr, dançar e fazer caminhadas.

Jamie Lundy, CGC, MS
Geisinger

Jamie Lundy se formou na Lycoming College com um diploma de bacharel em biologia com especialização em psicologia em dezembro de 2018. Em seguida, ela fez mestrado em aconselhamento genético na Universidade da Pensilvânia e se formou em maio de 2021. Seu projeto de tese se concentrou nas percepções e opiniões dos pais sobre o teste genético de seus filhos para perda auditiva. Jamie entrou para a equipe da Simons Searchlight em 2021 como conselheiro genético, trabalhando na interpretação de variantes e ajudando as famílias a navegar pelas complexidades de suas informações genéticas e resultados de testes genéticos. Quando não está trabalhando no Simons Searchlight, Jamie é conselheiro genético clínico em neurologia pediátrica. Fora do trabalho, Jamie gosta de brincar com seu cachorro, ler e viajar.

Aidan Sandhoefner, BS Geisinger

Aidan se formou na Universidade da Califórnia, em Davis, com bacharelado em Ciências Cognitivas e especialização em Linguística. Lá, ele escreveu sua tese de honra sênior sobre o papel da linguagem do estado mental dos pais na produção da linguagem e na cognição de seus filhos e, posteriormente, atuou como gerente de laboratório em um estudo sobre memória episódica em crianças com desenvolvimento típico. Depois de dois anos ensinando inglês em uma escola pública em Madri, Aidan voltou para os Estados Unidos e atualmente trabalha como técnico psicometrista no Geisinger’s Autism & Developmental Medicine Institute, na Pensilvânia. Enquanto ocupava esse cargo, Aidan aproveitou a chance de se juntar à equipe da Simons Searchlight e tem ajudado no registro de famílias e na coleta de bioespécimes desde junho de 2023. Quando não está no trabalho, Aidan gosta de passar o tempo cozinhando, procurando alimentos, tricotando e jogando raquetebol.

Alisha Sarakki, MPH Hospital Infantil de Boston

Alisha Sarakki entrou para a fundação em janeiro de 2023 como coordenadora de pesquisa na Simons Searchlight. Ela trabalha em conjunto com sua equipe para ajudar a coordenar conferências, elaborar relatórios de dados e comunicar descobertas científicas relevantes para a comunidade de pesquisadores e participantes. Antes de ingressar na empresa, ela trabalhou como coordenadora de projetos na Universidade de Columbia em vários estudos epidemiológicos sobre a COVID-19 e avaliações de programas de telessaúde. Ela também trabalhou em estudos relacionados à saúde materna, câncer urológico e fisiologia da dança. Alisha é bacharel pelo Scripps College e possui um MPH pela Universidade de Columbia.

Kaitlyn Singer, MS
Geisinger

Kaitlyn Singer obteve seu bacharelado em Ciências da Saúde com foco pré-profissional na Lock Haven University em 2011 e, em seguida, concluiu seu mestrado em Antropologia Biomédica na Binghamton University em 2014. Durante seu tempo na escola de pós-graduação, ela se envolveu em pesquisas que analisaram os efeitos da modernização na saúde, além de trabalhar em um projeto de pesquisa multifocal que estudou a doença de Lyme e outras doenças transmitidas por carrapatos. Após a pós-graduação, trabalhou como coordenadora de pesquisa clínica em oncologia e hematologia. Quando não está trabalhando, Kaitlyn gosta de estar com os amigos e a família, correr em trilhas ou fazer caminhadas, assistir a shows, viajar, ler e experimentar novas receitas.

Cora Taylor, PhD
Geisinger

Cora Taylor é professora assistente e psicóloga clínica da Geisinger e pesquisadora principal da Simons Searchlight. Antes de vir para a Geisinger, a Dra. Taylor concluiu seu treinamento de pós-graduação na Universidade do Tennessee e uma bolsa de pesquisa e pós-doutorado clínico na Universidade de Vanderbilt. Ela tem experiência na avaliação diagnóstica de crianças com uma série de problemas de desenvolvimento. Na Geisinger, o Dr. Taylor conduz pesquisas e lidera a seleção e administração de baterias fenotípicas em uma variedade de protocolos de pesquisa atuais na Geisinger, com foco na caracterização fenotípica de indivíduos com condições genéticas raras. O Dr. Taylor tem experiência em envolver famílias e organizações familiares para doenças genéticas raras em pesquisas por meio da participação on-line, que é oferecida internacionalmente a pacientes e famílias interessados.

Jennifer Tjernagel, MS
Hospital Infantil de Boston

Como gerente de projeto do Simons Searchlight, Jennifer Tjernagel é responsável por gerenciar o progresso do estudo desde o início até a análise dos dados. Anteriormente, ela foi gerente de projetos da Simons Simplex Collection, trabalhando com a Universidade de Michigan. Antes de trabalhar na fundação, Tjernagel passou dez anos no setor farmacêutico como diretora associada de análise estatística e relatórios na Pfizer Global Research and Development, e também trabalhou como bioestatística no Departamento de Cardiologia da Universidade de Michigan. Ela se formou em matemática na Universidade de Notre Dame e fez mestrado em bioestatística na Universidade de Michigan. Tjernagel entrou para a equipe em 2010.

Stephanie Turner, MS Geisinger

Stefanie Turner é uma conselheira genética certificada e licenciada que se juntou à equipe da Simons Searchlight em fevereiro de 2024, onde realiza a interpretação de variantes e ajuda as famílias a navegar pelas complexidades dos resultados de seus testes genéticos. Ela obteve seu mestrado em aconselhamento genético pela Wayne State University em 2016. Antes de entrar para a equipe da Searchlight, Stefanie trabalhou em vários ambientes relacionados a distúrbios do neurodesenvolvimento, incluindo uma clínica de genética geral, uma clínica especializada em autismo e um laboratório de testes genéticos. Ela também trabalhou diretamente com os pais para criar e ajudar em organizações de defesa dos pacientes. Em seu tempo livre, Stefanie gosta de muitos hobbies, incluindo ser voluntária no abrigo de animais, treinar seu próprio cão, jardinagem, jogar futebol, ler, fazer artesanato e viajar.

Lauren Walsh, MA
Geisinger

Lauren Walsh recebeu um BA em Neurociência Celular da Colgate University em 2015 e um MA em Ciências Psicológicas e do Cérebro da Boston University em 2016. Ela tem experiência em pesquisa em uma série de estudos, desde modelos animais até genômica clínica. Atualmente, Lauren trabalha como gerente de projetos na Geisinger, na Pensilvânia, onde trabalha em parte no Simons Searchlight e no SPARK. Em seu tempo livre, Lauren gosta de assistir futebol, cozinhar e fazer palavras cruzadas.

Curtis Weaver, BS
Geisinger

Curtis Weaver se formou em Biologia pela Bucknell University em maio de 2019. Ele também obteve uma especialização em espanhol. Depois de trabalhar com genomas de vaga-lumes como aluno do último ano, ele se interessou pelas aplicações da pesquisa genética. Ele foi contratado pela Geisinger como assistente de pesquisa para os projetos Simons Searchlight e SPARK e está planejando obter um diploma de pós-graduação. Em seu tempo livre, ele gosta de ler, jogar hóquei em campo e jogar videogame com os amigos.