Perguntas frequentes

Sobre o Simons Searchlight

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Qual é o objetivo do Holofote Simons ?

O Simons Searchlight é um programa de pesquisa que estuda distúrbios genéticos raros do neurodesenvolvimento. Você pode:

  • Saiba como você ou seu filho se comparam a outros em sua comunidade genética por meio de relatórios resumidos e apresentações
  • Receba cartões-presente por responder a pesquisas
  • Conecte-se com outras pessoas que têm o seu diagnóstico por meio de nossa comunidade no Facebook e participando de conferências
  • Faça a diferença contribuindo com informações:
    – para ajudar a desenvolver diretrizes de cuidados para os pacientes
    – para pesquisas que ajudarão você e futuras famílias
  • Ser convidado a participar de novos estudos sobre a história natural ou o tratamento de seu distúrbio genético
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Quem pode participar Simons Searchlight?

Qualquer pessoa no mundo com um diagnóstico confirmado de um distúrbio genético que estudamos pode participar do Simons Searchlight. Pais biológicos e irmãos biológicos completos também podem participar. Se a pessoa que tem a variante genética for menor de 18 anos, seus pais biológicos ou adotivos ou responsáveis precisarão criar uma conta para iniciar a participação.

Atualmente, o Simons Searchlight está disponível em inglês, holandês, francês e espanhol, mas mais idiomas estão a caminho, incluindo italiano, alemão e português.

Para obter a lista de genes que estudamos, consulte nosso site: https://www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/.

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Por que eu deveria participar do Simons Searchlight?

As doenças genéticas do Simons Searchlight são consideradas raras. Para saber como essas condições genéticas causam diferentes transtornos do desenvolvimento neurológico, precisamos de mais informações. Quanto mais pessoas participarem, maior será a probabilidade de ajudarmos os pesquisadores a fazer descobertas que melhorem a vida das pessoas com essas doenças. Além disso, se você ou seu filho tiver uma variante genética única, nós o incentivamos a participar, para garantir que os cientistas tenham informações específicas sobre você.

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Quem paga por Simons Searchlight?

O Simons Searchlight é financiado pela Fundação Simons, uma organização sem fins lucrativos que oferece financiamento nas áreas de pesquisa em matemática e ciências. O Simons Searchlight é um dos muitos estudos de pesquisa que são apoiados pela Fundação Simons. Você pode encontrar mais informações em nossa página dos programas SFARI.

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Como as organizações de defesa dos pacientes fazem parcerias com Simons Searchlight ?

As organizações de defesa dos pacientes têm diferentes níveis de envolvimento com o Simons Searchlight. Algumas organizações interagem conosco on-line por meio de e-mail e mídia social. Outros organizam conferências que reúnem famílias e pesquisadores e permitem que a equipe do Simons Searchlight apresente resultados atualizados.

As organizações de defesa dos pacientes são fundamentais para impulsionar a pesquisa sobre doenças genéticas raras, conectando-se a pesquisadores qualificados. Esses pesquisadores podem solicitar acesso aos dados não identificados do Simons Searchlight sem nenhum custo por meio da SFARI Base, o repositório on-line seguro da Simons Foundation Autism Research Initiative. Também estabelecemos um Comitê Consultivo Comunitário, ou CAC, que periodicamente faz pesquisas com os participantes para obter feedback. Comentários são bem-vindos pelo e-mail coordinator@simonssearchlight.org.

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Qual é a relação entre Simons Searchlightvocê e as empresas farmacêuticas e outros setores?

A Fundação Simons mantém um espaço de pesquisa neutro para pesquisadores acadêmicos e empresas com fins lucrativos, com o objetivo de apoiar o compartilhamento antecipado de dados em um espaço não competitivo para acelerar o progresso científico. Pesquisadores qualificados podem solicitar dados e amostras, independentemente de trabalharem para uma instituição com ou sem fins lucrativos. A Simons Foundation não aceita financiamento ou qualquer outro pagamento de empresas farmacêuticas ou de qualquer outra empresa com ou sem fins lucrativos.

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Quais informações são coletadas de mim?

A Simons Searchlight coleta informações básicas sobre você e sua família e informações genéticas de relatórios de laboratórios genéticos que você carrega quando se registra. Também coletamos informações de histórico médico sobre comportamento, comunicação, habilidades motoras e muito mais por meio de pesquisas atribuídas em seu painel.

Quando suas informações são liberadas para cientistas, todas as suas informações de identificação pessoal são removidas. As informações de identificação pessoal incluem nomes, datas de nascimento, endereços e qualquer outra informação que possa identificá-lo prontamente.

Saiba mais em nossa página da Web“Dados e bioamostras”.

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Que informações são fornecidas a mim?

Em algumas pesquisas, fornecemos resultados individualizados com base em suas respostas para ajudá-lo a entender como as características do seu filho se comparam às de outros que têm a mesma doença genética. Também fornecemos regularmente relatórios resumidos sobre distúrbios genéticos com pelo menos 10 participantes. Esses relatórios resumidos podem ser encontrados na página da Web de seu distúrbio genético. Encontre sua condição genética em nossa lista. Por fim, nossa equipe está disponível para apresentar resumos detalhados de pesquisas em suas reuniões e conferências.

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Posso recuperar meus dados?

Com certeza! Oferecemos informações resumidas regularmente para grupos genéticos que tenham pelo menos dez famílias com dados disponíveis, conhecidas como “relatórios trimestrais”. Além disso, fornecemos resumos personalizados dos resultados da pesquisa para ajudar as famílias a compreender como suas características, ou as de seus filhos, se comparam às de outras pessoas com o mesmo distúrbio genético.

Entretanto, a Simons Searchlight geralmente não envia os dados de origem de volta aos participantes ou às organizações de defesa dos pacientes.

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Receberei um cartão-presente por participar?

Sim. Como forma de recompensá-lo pelo seu tempo, ao concluir tarefas para a Simons Searchlight, você receberá recompensas on-line. Todas as recompensas on-line que você ganhar podem ser resgatadas por meio do recurso Recompensas no painel de controle da sua conta.

Acesse seu painel de controle e assista ao nosso webinar sobre como solicitar seus cartões-presente abaixo.

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Quanto tempo durará o Simons Searchlight?

A Fundação Simons está comprometida com o sucesso a longo prazo da Simons Searchlight. Não há planos para descontinuar a Simons Searchlight.

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Como os pesquisadores acessam meus dados?

Os cientistas podem solicitar o acesso aos seus dados e amostras por meio da Base da Iniciativa de Pesquisa em Autismo da Fundação Simons(SFARI). Mais informações sobre dados e amostras disponíveis podem ser encontradas nosite do SFARI . As instruções para os cientistas sobre como fazer o download dos dados podem ser encontradas na Base SFARI.

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O que torna o Simons Searchlight diferente de outros registros de pacientes?

O financiamento seguro e a equipe experiente fazem do Simons Searchlight um recurso exclusivo para famílias e pesquisadores. Temos um biorepositório, ou banco de sangue, onde criamos e armazenamos diferentes tipos de amostras que os pesquisadores podem usar para ajudar a entender melhor os distúrbios genéticos. O Simons Searchlight também incentiva os pesquisadores a estudar diferentes grupos de genes.

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Minha condição genética não está na lista de genes do Simons Searchlight. Como minha condição pode ser adicionada?

Atualmente, a Simons Searchlight estuda mais de 170 genes que causam distúrbios raros de neurodesenvolvimento, e nossa lista está sempre aumentando! Atualmente, a lista de genes do Simons Searchlight contém 156 alterações genéticas e 24 variantes do número de cópias (CNV) que são conhecidas por estarem associadas ao autismo e a outros distúrbios do neurodesenvolvimento.

Para que um novo gene ou variante de número de cópias (CNV) seja adicionado à nossa lista, as variantes no gene ou na CNV precisam estar fortemente ligadas a distúrbios do neurodesenvolvimento, como autismo ou atrasos no desenvolvimento. Nosso comitê de genética médica se reúne trimestralmente para analisar novos genes e CNVs. Se o gene ou a CNV do seu filho não estiver na nossa lista, preencha o Formulário de Solicitação de Adição à Lista de Genes para ser considerado pelo nosso comitê de genética.

Quando a decisão for tomada, você será notificado.

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Como faço para criar ou adicionar meu CRID ao meu perfil do Simons Searchlight?

A capacidade de conectar os dados dos participantes em várias fontes é fundamental para o trabalho conjunto em doenças raras. Os CRIDs (Clinical Research IDs) são uma ferramenta para fazer essa conexão. Eles fornecem aos indivíduos em pesquisa uma identificação universal exclusiva, tornando mais simples para médicos, cientistas e pacientes compartilhar e acessar informações de forma centralizada para colaborar efetivamente como uma equipe.

Criar um CRID para você ou para um membro da família é simples. Basta seguir estas etapas:

  • Acesse TheCRID.org e crie livremente um identificador exclusivo usando 8 letras ou números (mas não 1, 0, I, O ou L).
  • Depois de registrado, você pode compartilhar seu CRID com provedores médicos ou estudos de pesquisa como o Simons Searchlight(saiba mais abaixo).

Se você faz parte do Simons Searchlight, adicionar seu CRID opcional também é fácil. Basta seguir estas etapas:

  • Faça login em sua conta do Simons Searchlight em SimonsSearchlight.org.
  • Escolha o CRID do membro da família que você deseja adicionar.
  • Clique na guia “Account Settings” (Configurações da conta) no lado esquerdo da página.
  • Role para baixo até “Other Settings” (Outras configurações) e digite seu CRID no campo CRID. Em seguida, clique em salvar.

Registro e conta

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O que ainda preciso fazer para me inscrever no Simons Searchlight?

Se você ainda não se registrou conosco, pode criar uma conta em SimonsSearchlight.org clicando em “Join Us”.

Depois de se registrar, faça login na sua conta. Você verá uma caixa no lado esquerdo do seu painel que diz “Priority Task” (Tarefa prioritária). Isso lhe diz o que precisa ser feito em seguida. Se você se registrou conosco antes de maio de 2019, talvez seja necessário redefinir sua senha. Entre em contato com a equipe da Simons Searchlight pelo e-mail coordinator@simonssearchlight.org para obter ajuda com isso.

Precisa de mais ajuda com o registro? Assista a este vídeo tutorial passo a passo:

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Estou tendo problemas para verificar meu endereço de e-mail.

Durante o registro, você será solicitado a verificar seu endereço de e-mail. Se você não receber um e-mail da Simons Searchlight solicitando a verificação do seu endereço de e-mail ou se não conseguir fazer login na sua conta após a verificação, envie-nos um e-mail para coordinator@simonssearchlight.org.

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Preciso assinar um termo de consentimento?

  • Um formulário de consentimento fornece as informações de que você precisa para fazer uma escolha informada sobre a participação ou não em um estudo de pesquisa. Nosso conselho de ética exige que cada participante tenha um termo de consentimento assinado.
  • Para preencher o formulário de consentimento em seu painel, clique em “Begin Task” (Iniciar tarefa) na caixa “Priority Task” (Tarefa prioritária).
  • Informações sobre como dar consentimento para seus filhos são fornecidas em “Como adiciono crianças à minha conta?”
  • Para encontrar seus formulários de consentimento preenchidos, faça login em sua conta. No lado direito do seu painel, você verá uma caixa que diz “Documents” (Documentos). Aqui você encontrará formulários de consentimento para todos os membros da família que você registrou. Se você se inscreveu antes de maio de 2019, seus formulários de consentimento não estarão disponíveis em seu painel, mas você pode solicitá-los enviando um e-mail para coordinator@simonssearchlight.org.
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Como faço para adicionar crianças à minha conta?

  • Faça login em sua conta. No lado direito do seu painel, você verá uma caixa que diz “Family Invites” (Convites da família). Dentro dele há um botão menor que diz “Add Family Member” (Adicionar membro da família). Clique nele para registrar seu filho.
  • Você pode dar consentimento aos seus filhos clicando na caixa “All Tasks” (Todas as tarefas) no lado esquerdo do painel. A caixa e seu conteúdo se expandirão. Clique na seta do participante que deseja selecionar e você verá as tarefas ativas dele. Essa visualização também mostrará as tarefas que foram concluídas e a data em que foram concluídas.
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Por que não posso adicionar o outro pai do meu filho à minha conta?

Cada adulto independente com mais de 18 anos de idade precisa criar sua própria conta. Para ajudar o outro pai a iniciar o processo, vá até a caixa “Family Invites” (Convites da família) no lado direito do painel e clique em “Invite Other Parent” (Convidar outro pai). Isso o levará a um formulário que solicita o nome e o endereço de e-mail do outro pai. Depois que você enviar essas informações, enviaremos um e-mail convidando-os a participar do Simons Searchlight. Eles serão solicitados a preencher o registro e o consentimento para si mesmos. No entanto, eles não precisarão adicionar nenhuma criança, pois você já terá registrado as crianças na sua conta.

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O site está me pedindo para adicionar outro filho, mas eu não tenho mais filhos.

Entre em contato com a equipe da Simons Searchlight enviando um e-mail para coordinator@simonssearchlight.org e removeremos essa tarefa do seu painel.

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O que acontece se eu não tiver tempo para concluir uma pesquisa em que estou trabalhando?

Quando você clica em “next” (próximo) para ir para a próxima página do questionário, suas respostas são salvas. Entre as páginas do questionário, você pode fazer uma pausa e todas as respostas inseridas até a página atual serão salvas. Faça login novamente a qualquer momento e continue de onde parou.

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O que devo fazer se não me lembrar da minha senha?

Na tela de login, clique em “Forgot Password” (Esqueci minha senha) na parte inferior e digite o endereço de e-mail usado para criar sua conta. Você receberá um e-mail com instruções para redefinir sua senha. Se continuar a ter problemas, entre em contato com a equipe da Simons Searchlight enviando um e-mail para coordinator@simonssearchlight.org.

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Você pode me ajudar a entender meu relatório de laboratório genético?

Os laudos laboratoriais de genética contêm informações importantes sobre os resultados genéticos de você ou de um membro da sua família. A equipe da Simons Searchlight criou dois webinars que o orientam sobre o significado e a importância de cada parte do seu relatório. Há webinars separados com base no tipo de alteração genética:

  • Variante do número de cópias, como deleção 16p11.2 ou duplicação 1q21.1, ou
  • Alteração em um gene específico, como SCN2A ou MED13L.

Você pode assistir a esses webinars aqui: https://www.simonssearchlight.org/information-resources/your-genetics-lab-report/.

Entre em contato conosco se tiver dúvidas sobre o seu relatório de laboratório: coordinator@simonssearchlight.org.

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Se eu não conseguir acessar ou encontrar meu relatório de laboratório de genética, a Simons Searchlight pode me ajudar?

Se você não tiver o relatório do laboratório de genética, podemos obtê-lo para você. Entre no seu painel do Simons Searchlight para fornecer uma assinatura eletrônica e solicitaremos seu relatório (não está registrado? você pode se inscrever aqui: research.simonssearchlight.org/account/create). Todas as etapas são explicadas neste breve vídeo de instruções:

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Como faço para carregar meu relatório de laboratório genético?

Depois de consentir em participar do Simons Searchlight, você receberá uma tarefa de upload de relatório de laboratório.

Se você não tiver uma cópia do relatório do seu laboratório genético, pode nos dar permissão para solicitá-la ao seu médico preenchendo o Formulário de liberação genética on-line.

Esse formulário permite que a instituição onde seu teste genético foi realizado envie o relatório para a Simons Searchlight. Se você tiver uma cópia do seu relatório de laboratório, poderá carregá-la no painel, mas certifique-se de incluir todas as páginas. Se tiver algum problema, você sempre poderá enviar o relatório do laboratório diretamente aos nossos coordenadores pelo e-mail coordinator@simonssearchlight.org.

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Acabei de fazer o upload de meu relatório de laboratório genético. O que devo fazer em seguida?

O relatório do seu laboratório genético será analisado pela nossa equipe para garantir que a sua família esteja qualificada para participar e para obter informações importantes do seu relatório que podem ser usadas pelos pesquisadores. Pode levar de uma a três semanas para que seu relatório seja analisado. Depois que o relatório for revisado e aprovado, enviaremos um e-mail e atribuiremos novas tarefas ao seu painel do Simons Searchlight, incluindo uma tarefa para agendar sua entrevista telefônica sobre o histórico médico.

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Por que você também coleta informações e amostras dos pais e irmãos?

Às vezes, as condições genéticas que estudamos são herdadas, ou seja, vêm de nossos pais. Se um dos pais também tiver a variante genética, é possível que outros irmãos também a tenham sem apresentar sintomas. Mesmo que ninguém mais na família tenha a variante genética, os dados dos membros da família podem ser úteis para comparar as pessoas que têm doenças genéticas com as que têm parentesco próximo.

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Quais são os benefícios de participar de uma pesquisa?

Ao participar do Simons Searchlight, você pode:

  • Saiba como você ou seu filho se comparam a outros em sua comunidade genética por meio de relatórios resumidos e apresentações.
  • Receba cartões-presente por responder a pesquisas.
  • Conecte-se com outras pessoas que têm o mesmo diagnóstico por meio de nossa comunidade no Facebook e participando de conferências.
  • Faça a diferença contribuindo com informações:
    – para ajudar a desenvolver diretrizes de cuidados para os pacientes
    – para pesquisas que ajudarão você e futuras famílias.
  • Ser convidado a participar de novos estudos sobre a história natural ou o tratamento de seu distúrbio genético.

Consulte nosso folheto on-line para obter mais informações.

Outros idiomas

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Como faço para participar como não falante de inglês?

Se você não se sentir à vontade para participar em inglês e for fluente em outro idioma da nossa lista, pediremos que você conclua as etapas a seguir. Nem todas as pesquisas estão disponíveis em todos os idiomas, portanto, sua lista de coisas a fazer pode ser diferente da de alguém que participa em inglês. Consulte nossa página da Web para obter mais detalhes.

  1. Comece clicando em “Join Us Today” para se registrar em seu idioma preferido. O formulário de consentimento foi traduzido oficialmente por um tradutor médico.
  2. Faça o upload do seu relatório de laboratório genético que fornece detalhes sobre seu distúrbio genético.
  3. Fale com um conselheiro genético da Simons Searchlight por telefone sobre o seu histórico médico ou o de seu filho. Um tradutor médico estará ao telefone para ajudar a traduzir as informações com precisão.
  4. Preencha todas as pesquisas adicionais que aparecem em seu painel.

Devido à dificuldade de enviar amostras de saliva e sangue internacionalmente, só podemos coletar amostras de participantes nos Estados Unidos.

Privacidade

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Como a Simons Searchlight protege meus dados?

Aqui estão algumas das maneiras pelas quais mantemos suas informações pessoais em sigilo:

  • Antes de compartilharmos seus dados com os cientistas, suas informações de identificação pessoal, como nome, endereço e data de nascimento, são removidas e substituídas por um código de estudo para garantir que ninguém possa identificá-lo prontamente.
  • Todos os seus dados e registros de pesquisa são armazenados eletronicamente em um banco de dados seguro, criptografado e protegido por senha.
  • Não divulgaremos dados de pesquisa sobre você ou seu filho a terceiros, a menos que exigido por lei.
  • Nunca publicaremos nada sobre o estudo em nenhum fórum que possa identificá-lo sem sua permissão expressa.
  • Nossos prestadores de serviços e consultores terceirizados são legalmente obrigados a manter a privacidade de todos os seus dados de pesquisa. Embora não possamos garantir total privacidade, fazemos todos os esforços para manter sua privacidade.

Você pode ler mais sobre a política de privacidade da Simons Searchlightem nosso site: https://www.simonssearchlight.org/privacy-policy/.

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Quais informações eu compartilho com Simons Searchlight meus familiares poderão ver?

Todos os adultos independentes terão sua própria conta separada, inclusive parentes biológicos. As informações não são compartilhadas entre contas. Se você for o primeiro pai a criar uma conta e convidar o segundo pai, só será possível ver o nome dele no painel do Simons Searchlight, mas não as tarefas ou se ele aceitou o convite para participar. Se você for o pai convidado, não verá as tarefas do primeiro pai nem de nenhum dos filhos adicionados pelo primeiro pai, mas poderá ver os nomes deles em seu painel.

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Como meus dados estão sendo usados pelos pesquisadores?

  • Os pesquisadores geralmente combinam os dados do nosso registro com os dados do seu laboratório de pesquisa ou estudo. Eles usam essas informações para aumentar o conhecimento científico sobre uma condição.
  • Diferentes pesquisadores analisam os dados em nosso registro de diferentes maneiras, e incentivamos todos os tipos de pesquisadores a acessar o Simons Searchlight dados.
  • Os Simons Searchlight reavalia continuamente as pesquisas que coletamos em nosso registro. Se houver algo que recomende adicionar à nossa lista de pesquisas, entre em contato conosco enviando um e-mail para coordinator@simonssearchlight.org.
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Quantas vezes meus dados foram acessados por pesquisadores?

  • Isso depende. Diferentes pesquisadores estudam diferentes distúrbios genéticos, portanto, o número de vezes que seus dados foram acessados varia de acordo com a condição genética. Novos pesquisadores acessam nossos dados com frequência, portanto, o uso muda com o tempo. Como lembrete, todas as suas informações de identificação são removidas dos dados e das amostras antes de serem usadas para pesquisa. Pesquisadores qualificados com projetos aprovados sempre têm acesso aos dados sem nenhum custo.
  • Nosso objetivo é fornecer dados e amostras aos pesquisadores. Se estiver em contato com um pesquisador que possa estar interessado em nossos recursos, entre em contato com a equipe da Simons Searchlight enviando um e-mail para coordinator@simonssearchlight.org.
  • Seus dados serão liberados para pesquisadores aprovados após seu consentimento, envio do relatório genético do laboratório e participação em pelo menos uma pesquisa. Para proteger sua privacidade, a Simons Searchlight exige que haja pelo menos cinco participantes por condição genética que tenham concluído essas tarefas antes de liberar os dados para um pesquisador qualificado.
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Como as amostras de sangue da minha família são usadas pelos pesquisadores?

  • Os pesquisadores usam amostras de sangue por vários motivos, desde o sequenciamento de genes até a criação de células-tronco. O fornecimento de uma amostra de sangue para pesquisa é opcional, e você pode optar por participar ou não no seu formulário de consentimento ou no de seu filho.
  • É importante que os pesquisadores tenham acesso a dados sobre você junto com a amostra de sangue. Manter-se atualizado com as tarefas solicitadas em seu painel ajuda a aprofundar a pesquisa.
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Faz Simons Searchlight vende meus dados e amostras?

Não. Pesquisadores qualificados interessados em acessar Simons Searchlight podem preencher um requerimento na Base SFARI. Após ser revisado e aprovado, Simons Searchlight serão compartilhados. Quando as amostras são solicitadas, os pesquisadores pagam apenas pelo custo de preparação e envio das amostras.

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Como a Simons Searchlight lida com as solicitações de dados relacionadas ao Regulamento Geral sobre a Proteção de Dados (GDPR)?

A Simons Searchlight analisou o GDPR. De acordo com a cláusula “direito de acesso do participante”, os dados pessoais identificáveis serão compartilhados de volta com o participante em formato eletrônico, se solicitado.

Diferenças entre o SPARK e o Simons Searchlight

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Como é SPARK diferente de Holofote Simons ?

A SPARK é uma iniciativa de pesquisa sobre autismo sediada nos Estados Unidos que visa recrutar, envolver e manter uma grande comunidade de pessoas com autismo e suas famílias. É apenas para famílias que moram nos Estados Unidos. O Simons Searchlight é um estudo internacional de pessoas que têm distúrbios genéticos específicos, que podem ou não ter autismo, e suas famílias. Atualmente, o Simons Searchlight coleta informações médicas mais detalhadas sobre pessoas que têm condições genéticas.

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Posso estar matriculado em ambos SPARK e Holofote Simons ?

Se você estiver participando do SPARK e já souber que tem uma alteração genética que está em nossa lista, recomendamos que você também se inscreva no Simons Searchlight. Se você já participa do Simons Searchlight, não precisa se inscrever no SPARK. Muitas pesquisas são semelhantes entre o SPARK e o Simons Searchlight. Esperamos reduzir o número de pesquisas repetidas para quem estiver participando de ambos os estudos.

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Recebi um resultado genético de SPARKPosso me inscrever em Holofote Simons?

Sim, a maioria dos resultados genéticos do SPARK está relacionada ao autismo, e as pessoas com essas alterações genéticas estão qualificadas para participar do Simons Searchlight. Se você receber um resultado do SPARK que esteja relacionado ao seu diagnóstico de autismo ou ao do seu filho, você será convidado a participar do Simons Searchlight.

O SPARK retorna alguns resultados genéticos que são causadores de doenças, mas não estão ligados ao autismo. Esses resultados são chamados de achados incidentais. Indivíduos com esses resultados não são elegíveis para o Simons Searchlight.

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Se eu preenchesse pesquisas em SPARKPreciso preencher pesquisas semelhantes em Holofote Simons?

Sim, quando um participante do SPARK se inscreve no Simons Searchlight, recomendamos que ele preencha todas as pesquisas atribuídas em seu painel. Os sintomas e os recursos podem mudar com o tempo, portanto, também o acompanharemos anualmente para obter atualizações.

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Por que nem todas as condições genéticas relacionadas ao autismo do SPARK estão sendo estudadas no Simons Searchlight?

Sabemos que um dos maiores desafios para os grupos de doenças raras é aumentar o número de participantes em pesquisas. Também sabemos que as famílias têm muitas demandas em seu tempo. Quando uma condição genética já tem um registro de pacientes ou um estudo de história natural bem estabelecido, acreditamos que é importante evitar dividir os esforços dos participantes. Como resultado, a seguinte lista de condições genéticas foi removida da lista de genes da Simons Searchlightem setembro de 2020:

Deleção de 3q29 LZTR1
Duplicação de 3q29 MAGEL2
Deleção de 5p MAP2K1
Deleção 7q11.23 MAP2K2
Deleção 7q11.23 DISTAL MECP2
Deleção 8p23.1 NF1
Duplicação de 8p23.1 NRAS
Deleção 15q11.2-q13.1 PCDH19
Duplicação de 15q11.2-q13.1 POGZ
Deleção de 17p11.2 PPP1CB
Duplicação de 17p11.2 PTEN
Deleção 17q11.2 PTPN11
Duplicação de 17q11.2 PURA
Deleção 22q11.2 RAF1
Duplicação do 22q11.2 RAI1
Deleção 22q13.3 RIT1
BRAF SHANK3
CDKL5 SHOC2
CHD7 SOS1
FMR1 SOS2
FOXG1 TBCK
HRAS TCF4
KAT6A TSC1
KCNQ2 TSC2
KCNQ3 UBE3A
KRAS

Coleta de sangue e saliva

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O que são IBX, RUCDR e Rutgers?

Você pode ter visto um desses nomes no seu kit de coleta de sangue ou na sua documentação. IBX é o nome do nosso biorrepositório, sediado na Universidade Rutgers, em Nova Jersey. A IBX era conhecida anteriormente como RUCDR, que significa Rutgers University Cell and DNA Repository. Trabalhamos diretamente com esse repositório para processar suas amostras de sangue.

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Por que recebi um kit de coleta de sangue ou de saliva?

Você disse “SIM” à coleta opcional de bioespécimes no formulário de consentimento do Simons Searchlight. Todas as suas informações de identificação são removidas das amostras que são enviadas aos pesquisadores.

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Qual é a diferença entre fornecer sangue e fornecer saliva? Qual é o melhor?

Na maioria das vezes, o sangue é mais útil para os cientistas. Isso ocorre porque, no sangue, há muitos tipos de células que podem ser usadas e transformadas em outros tipos de células. Por exemplo, uma amostra de sangue de um participante pode ser transformada em células-tronco pluripotentes induzidas (iPSCs). As iPSCs são um recurso poderoso para os pesquisadores. A saliva ainda é útil para pesquisas, mas é mais limitada.

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Como faço para completar meu kit de coleta de sangue?

Quando enviamos o kit pelo correio, você também recebeu um e-mail com instruções sobre como encontrar o Quest Diagnostics local para agendar uma consulta. O pacote que lhe foi enviado deve incluir uma folha de instruções adicional. Depois de encontrar o Quest Diagnostics local, você pode agendar sua consulta e levar seus kits para a visita. Um flebotomista da Quest Diagnostics coletará seu sangue, embalará o kit e enviará as amostras para você. Se você tiver algum problema com esse processo ou precisar que o e-mail de instruções seja reenviado, entre em contato com os coordenadores pelo e-mail coordinator@simonssearchlight.org.

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Há outras maneiras de concluir a coleta de sangue?

Temos parceria com a Quest Diagnostics, uma rede de laboratórios sediada nos Estados Unidos, para coletar amostras de sangue para o Simons Searchlight. Se você tiver um provedor de serviços médicos, como um médico de atenção primária, que esteja disposto a coletar seu sangue para o Simons Searchlight, essa também é uma opção para os participantes nos Estados Unidos. Seu médico precisa estar disposto a fazer isso sem receita médica e sem pagamento, pois as regras são rígidas em relação à coleta de sangue para pesquisa. Antes de enviarmos o kit pelo correio, solicitamos que você confirme antecipadamente com o seu provedor se ele está disposto a coletar o sangue para você. Fornecemos instruções e materiais para enviar as amostras para o nosso repositório, independentemente de onde elas forem coletadas. Se você pretende que seu médico faça a coleta de sangue para você, você pode baixar este formulário e compartilhá-lo com ele, que explica o que é o Simons Searchlight e a finalidade da coleta.

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Se eu estiver fora dos Estados Unidos, posso fornecer uma amostra de saliva ou sangue?

Devido à dificuldade de enviar amostras de saliva e sangue internacionalmente, a coleta de amostras está atualmente restrita a participantes nos Estados Unidos. No entanto, analisamos a doação internacional de sangue caso a caso. Entre em contato conosco se estiver interessado.

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Há algum custo para concluir minha coleta de amostras?

Não há custos associados à sua coleta de amostras. Pagamos pela coleta no Quest Diagnostics e pelo envio dos kits para você e para o nosso laboratório. Se for solicitado que você cubra algum custo, entre em contato conosco antes de pagá-lo.

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Receberei algum resultado da minha amostra?

Não, você não receberá nenhum resultado da sua amostra de sangue. Todas as suas informações de identificação são removidas das amostras antes de serem usadas para pesquisa.

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E se eu ou meu filho não pudermos ou não quisermos concluir a coleta de amostras?

A coleta de amostras é uma parte opcional de nossa pesquisa, portanto, você não é obrigado a fazê-la. Você também pode agendar sua coleta de sangue para um momento posterior – basta nos informar.

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Como funciona a doação ou coleta de sangue?

A Simons Searchlight coleta sangue de famílias que consentiram em fornecer amostras como parte de sua participação no estudo. As amostras de sangue coletadas para o Simons Searchlight não são identificadas e são armazenadas em um repositório de pesquisa. Pesquisadores qualificados podem solicitar acesso a essas amostras de sangue para entender melhor as variantes genéticas do Simons Searchlight.

Saiba mais neste gráfico sobre a coleta de amostras de sangue.

 

Testes genéticos

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Por que recebi um kit de teste genético da GeneDx?

O teste genético é usado para identificar outros membros da família que tenham a alteração no gene, por exemplo, 16p11.2 ou SCN2A. Nossos conselheiros genéticos determinam quem é elegível para o teste genético depois de analisar os registros da sua família. Só lhe enviaremos kits de testes genéticos para membros da família que sejam elegíveis para testes adicionais.

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Quem é elegível para o teste genético? Simons Searchlight ?

Se você for elegível para o teste genético, entraremos em contato com você para informá-lo. Nossa equipe de conselheiros genéticos analisa seus relatórios de laboratório para determinar a elegibilidade para o teste genético. Todos os relatórios de laboratório enviados serão revisados. Se você for considerado elegível para o teste genético, precisará criar uma conta de usuário para o teste. Simons Searchlight e assinar um formulário de consentimento.

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Quando receberei o resultado do meu teste genético?

O laboratório geralmente leva cerca de quatro semanas para nos enviar os resultados dos testes. Assim que recebermos o resultado, um conselheiro genético da nossa equipe enviará um e-mail ou telefonará para você com essas informações e fornecerá uma cópia do relatório do laboratório.

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E se eu não quiser completar o kit de teste genético?

É opcional, portanto, você não precisa fazer isso! Oferecemos testes genéticos aos membros elegíveis da família como parte da participação no Simons Searchlight . Se quiser discutir os benefícios e as limitações do teste genético para outros membros da família, entre em contato com um de nossos consultores genéticos pelo e-mail coordinator@simonssearchlight.org.

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Há algum custo para a realização do teste genético?

Não há custos associados à sua coleta de amostras. Pagamos para enviar o kit para você e depois para o nosso laboratório, GeneDx. Também pagamos pelo custo dos testes em nosso laboratório. Se for solicitado que você cubra algum custo, entre em contato conosco antes de pagá-lo.

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Qual é a diferença entre um kit de teste genético e o kit de coleta de amostras RUCDR?

Um kit de teste genético terá um resultado retornável. Entraremos em contato com você assim que os resultados estiverem prontos e responderemos a quaisquer perguntas que você possa ter nesse momento. Para os kits RUCDR, todas as suas informações de identificação são removidas das amostras antes de serem usadas para pesquisa. Não haverá devolução de resultados.

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Meu teste genético identificou uma variante de significado incerto. Ainda devo me inscrever no Simons Searchlight?

Sim! As variantes de significado incerto, também chamadas de VUS, são variantes genéticas que não compreendemos totalmente quando o teste genético é concluído.

Os laboratórios de testes genéticos classificam a importância das variantes genéticas com base nas evidências da literatura, nos bancos de dados genômicos, nas ferramentas de modelagem disponíveis naquele momento e nas informações de herança (se uma variante genética é transmitida por um dos pais (herdada) ou se é totalmente nova, apenas em uma criança (de novo)). Certos tipos de testes genéticos podem ser realizados com uma criança e seus pais biológicos enviando amostras para fornecer informações sobre a herança. Os testes genéticos realizados em trio incluem uma criança e cada um dos pais biológicos. Com base em todas essas evidências, uma variante genética pode ser classificada como uma variante de significado incerto quando não há evidências suficientes para classificá-la como benigna (inofensiva) ou patogênica (prejudicial). As variantes de significado incerto podem ser reclassificadas como benignas ou patogênicas ao longo do tempo. Isso acontece à medida que mais evidências se acumulam e pesquisas adicionais são concluídas, incluindo iniciativas como a Simons Searchlight.

Como parte da participação no Simons Searchlight, todas as variantes de significado incerto são revisadas por nossa equipe de aconselhamento genético todos os anos para captar novas pesquisas ou conhecimentos que possam alterar a classificação. Também oferecemos testes parentais gratuitos para ajudar os participantes e pesquisadores a entender melhor o possível significado de variantes incertas. A resolução da classificação de variantes de significado incerto é significativa para famílias, pesquisadores e para a Simons Searchlight. Ficamos atentos às variantes de significado incerto e o atualizaremos se houver uma reclassificação.

Histórico médico

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O que é o Histórico Médico no estudo de pesquisa Simons Searchlight?

O histórico médico de uma pessoa contém informações importantes para a compreensão da história natural de uma doença rara. É por isso que facilitamos para todas as famílias o relato de informações sobre o histórico médico por meio de um híbrido de pesquisas on-line e por telefone.

  • Você receberá um lembrete por e-mail para informar o seu histórico médico ou o de um membro da sua família. Faça login em sua conta do Searchlight e selecione a tarefa Medical History (Histórico médico) em seu painel.
  • Em 2022, seu primeiro histórico médico será feito por meio de uma entrevista por telefone e você agendará uma consulta com um conselheiro genético certificado usando um calendário on-line.
  • Em 2023, seu primeiro histórico médico começará com uma pesquisa de triagem on-line, seguida de uma entrevista telefônica opcional com um conselheiro genético.
  • Os acompanhamentos serão feitos anualmente por volta do aniversário da pessoa – fique atento a um lembrete por e-mail para preencher o Yearly Medical History Update on-line.
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Quando devo concluir um MHI?

A tarefa de agendamento do MHI é atribuída assim que o relatório do laboratório é aprovado (cerca de uma a duas semanas após o upload do relatório do laboratório). Nessa tarefa, você poderá selecionar o dia e a hora em que gostaria de receber a chamada.

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Para a chamada do MHI, eu ligo para os conselheiros genéticos ou eles ligam para mim?

Se você mora nos Estados Unidos, um de nossos conselheiros genéticos ligará para você no número de telefone listado na sua conta Simons Searchlight. Se você mora fora dos Estados Unidos, verifique seu e-mail para obter um link do Zoom para participar de uma chamada de áudio.

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Quando eu agendar minha chamada do MHI, como vocês determinam o fuso horário correto?

A tarefa de agendamento do MHI ajustará automaticamente os intervalos de tempo exibidos para corresponder ao fuso horário local de seu navegador da Internet.

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O que devo fazer se precisar reagendar minha chamada do MHI?

Se precisar reagendar a chamada do MHI, faça login no painel e clique em “reagendar” na tarefa de agendamento do MHI concluída.

Se tiver alguma dúvida sobre como se inscrever na pesquisa da Simons Searchlight, consulte nosso webinar de registro abaixo ou envie um e-mail para a equipe de estudo em coordinator@simonssearchlight.org.

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Quando devo compartilhar meu histórico médico?

Sua primeira tarefa do Baseline Medical History é atribuída assim que o relatório do laboratório é aprovado. Geralmente, isso ocorre cerca de uma a duas semanas após o upload do relatório do laboratório. Em 2022, você concluirá primeiro uma tarefa de agendamento para selecionar o dia e a hora em que gostaria de receber a chamada. Em 2023, adicionamos um link para a pesquisa de histórico médico a ser preenchida no painel de sua conta.

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Qual é a diferença entre o histórico médico de “linha de base” e a atualização anual do histórico médico?

Seu primeiro Histórico Médico, também chamado de “Linha de Base”, fará perguntas sobre gravidez e parto e todos os problemas médicos e de desenvolvimento da pessoa com a condição genética. Depois disso, as atualizações anuais do histórico médico perguntarão sobre novos diagnósticos e tratamentos e sobre como os problemas melhoraram ou progrediram. Sugerimos que você tenha em mãos os registros médicos para ajudar com tópicos como medicamentos, cirurgias e hospitalizações. Para entender como você ou o membro da sua família muda ao longo do tempo, é importante responder a essas pesquisas anuais.

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Por que é importante compartilhar meu histórico médico com a Simons Searchlight?

Você e sua família desempenham um papel fundamental no avanço da pesquisa sobre doenças raras. Katina Calakos, neurocientista da equipe da Simons Searchlight, discute isso mais detalhadamente no breve vídeo abaixo.

Descubra a importância de compartilhar suas informações médicas e preencher a Pesquisa Anual de Histórico Médico (AMHS) convenientemente em casa. Explore o impacto de sua contribuição, resgate recompensas por sua participação e mantenha-se conectado com nossa equipe para obter suporte contínuo e respostas às suas perguntas. Seu envolvimento é fundamental para impulsionar a pesquisa médica e elevar o atendimento clínico em escala global. Assista ao vídeo para saber mais.

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Meu filho/dependente é mais velho e tem um histórico médico extenso. Não tenho todos os registros médicos disponíveis e estou me sentindo sobrecarregado por ter que responder às perguntas. O que devo fazer?

Não há problema algum! Sabemos que muitos participantes completam sua chamada inicial de histórico médico com décadas de informações médicas. Para o seu primeiro Baseline Medical History (Histórico Médico de Linha de Base), nossos conselheiros genéticos farão um acompanhamento por telefone para explicar o assunto. Eles são altamente experientes em históricos médicos de indivíduos com distúrbios de neurodesenvolvimento e poderão orientá-lo sobre o histórico médico do seu filho/dependente, mesmo que nem todos os detalhes possam ser lembrados.

Depois disso, em sua pesquisa de atualização anual do histórico médico, você não precisará lembrar e relatar todas essas informações passadas novamente.

Em caso de dúvidas sobre como se inscrever na pesquisa Simons Searchlight, assista aos vídeos “How to Register” e “Simons Searchlight Explained” abaixo ou envie um e-mail para a equipe do estudo em coordinator@simonssearchlight.org.

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