Um guia para a família: Navegando pela vida após um diagnóstico genético raro

Desenvolvido por Simons Searchlight (C) 2023

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Visão geral

Este guia abrange as etapas desde o diagnóstico genético até a busca de recursos e possíveis tratamentos para distúrbios genéticos raros do neurodesenvolvimento. Ele foi desenvolvido para ajudar os cuidadores e as famílias a navegar pelo complicado mundo das doenças raras.

Saber a causa do diagnóstico de neurodesenvolvimento de seu filho pode ser um alívio. No entanto, um novo diagnóstico genético também pode ser estressante, assustador e esmagador. É normal ter uma grande variedade de emoções, às vezes conflitantes, em relação a um novo diagnóstico. É importante lembrar que não existe uma maneira certa ou errada de reagir, e todos nós nos adaptamos às informações de forma diferente.

Aqui estão algumas sugestões dos conselheiros genéticos da Simons Searchlight para ajudá-lo a começar a se adaptar ao seu diagnóstico ou ao de um membro da sua família:

• Compreender a genética da doença de seu filho pode ser um desafio. É importante trabalhar com sua equipe médica para desenvolver uma compreensão clara do novo diagnóstico. Isso o ajudará a desenvolver um curso de ação claro.
• Cada pai tem sua própria maneira de lidar com o estresse e cuidar de seus filhos. Pode ser útil compartilhar seus sentimentos com um membro da família, amigo próximo ou profissional de saúde mental.
• Além da família e dos amigos, grupos de apoio on-line ou presenciais podem ajudá-lo a superar os sentimentos de isolamento e permitir que você se conecte com outras pessoas que estão cuidando de uma criança que tem uma condição semelhante.
• Concentre-se no bem-estar geral de seu filho, não apenas em sua condição genética. Seu filho tem uma personalidade, pontos fortes e características únicas.

ETAPA 1: Etapas após obter um diagnóstico genético

Seu diagnóstico genético

Você pode ter recebido seu resultado genético de um geneticista médico ou conselheiro genético. Se tiver dúvidas sobre seu diagnóstico genético, você pode encontrar um conselheiro genético nos EUA ou no Canadá em NSGC.org. Você também pode se reunir com um dos conselheiros genéticos certificados pelo Simons Searchlight Board. Este é um recurso gratuito para que as famílias entendam melhor os resultados de seus laudos genéticos e discutam conceitos e ideias complicados. É importante observar que nossa equipe não poderá fornecer orientação médica específica.

ETAPA 2: Por onde começar

Você não está sozinho

Os pais ou cuidadores podem achar benéfico se conectar com outras pessoas em sua comunidade genética rara. Grupos de defesa de pacientes e comunidades on-line podem oferecer apoio e acesso a outras famílias que estão enfrentando jornadas semelhantes.

• Na Simons Searchlight, hospedamos comunidades on-line para todas as condições genéticas que estudamos e colaboramos com mais de cinquenta comunidades de defesa de pacientes. Você pode participar de nossas comunidades do Facebook sem se inscrever no Simons Searchlight. Nós o incentivamos a
  encontre sua comunidade
  e as respectivas organizações de defesa dos pacientes hoje mesmo!
• Sierra Phillips, mãe de uma doença rara e defensora dos pacientes, criou o
  O Guia Definitivo de Recursos
  que lista informações sobre fundações específicas de genes, podcasts de recursos de ensaios clínicos e outras redes de apoio.

Educação e informações

As famílias podem procurar fontes confiáveis de informações, como sites, livros ou conferências de boa reputação, para entender melhor o transtorno, suas características e os recursos disponíveis.

As organizações de defesa dos pacientes listadas abaixo são recursos adicionais que apóiam a comunidade de doenças raras (esta não é uma lista exaustiva):

EUA

• Aliança genética
• Genes globais
• Organização Nacional para Doenças Raras (
  NORD
  )
• Organizações de defesa do paciente específicas para o gene: encontre sua comunidade genética e as organizações de defesa do paciente associadas visitando a página da Web do seu gene

EUROPA

• Organização Europeia de Doenças Raras (
  EURORDIS
  )
• Centro de Informações sobre Doenças Genéticas e Raras (
  GARD
  )
• Organizações de defesa do paciente específicas para o gene: encontre sua comunidade genética e organizações de defesa do paciente associadas visitando a página da Web do seu gene

Terapia e intervenções

Famílias e indivíduos que têm doenças genéticas raras podem contribuir para oportunidades de pesquisa significativas que podem ajudar a desenvolver tratamentos futuros.

Nesse meio tempo, você pode acessar serviços que podem beneficiar muito o desenvolvimento e o bem-estar geral. Os recursos disponíveis dependerão de onde você mora, mas podem incluir intervenção precoce, apoio educacional, programas de desenvolvimento, fonoaudiologia, terapia ocupacional, fisioterapia e terapia comportamental. Certifique-se de que você está acessando todos os serviços de que seu ente querido precisa do governo local, da escola ou do sistema de saúde. Entre em contato com os provedores locais para saber mais sobre o que está disponível.

Um médico local pode avaliar as necessidades do seu ente querido e recomendar serviços como terapia, apoio educacional, treinamento de habilidades adaptativas e equipamentos de assistência que podem ajudá-lo a prosperar. Embora cuidar de alguém com uma doença rara seja um desafio, você tem o poder de melhorar a qualidade de vida dessa pessoa e avançar nas pesquisas por meio de sua participação.

“Esperamos que, com a Simons Searchlight, possamos realmente ajudar as famílias a entender e usar esse diagnóstico genético para capacitar seus filhos e a si mesmos.”

– Jamie Atondo e Rebecca Smith, conselheiros genéticos da Simons Searchlight

ETAPA 3: Criação de uma rede de apoio

Profissionais da área médica

A colaboração com uma equipe de profissionais da área médica, incluindo geneticistas médicos ou prestadores de cuidados primários, especialistas em condições médicas e terapeutas, pode oferecer atendimento e orientação abrangentes para as necessidades específicas de seu filho.

• Para encontrar o melhor atendimento para sua condição, consulte centros de excelência, especialistas especializados e grupos de defesa de pacientes, ou
  entre em contato conosco
  para obter orientação sobre como identificar provedores capacitados e adaptados às suas necessidades.

Assistência financeira

A exploração de recursos financeiros, como cobertura de seguro, programas governamentais, subsídios ou fundações dedicadas a doenças genéticas raras, pode ajudar a aliviar o ônus financeiro associado a despesas médicas e terapias. Precisa de mais ajuda? Nos EUA, você pode solicitar que um assistente social o ajude a se inscrever em programas de assistência financeira com base no hospital e no estado da sua família. Explore mais recursos financeiros com base nos EUA abaixo (esperamos adicionar mais recursos internacionais no futuro):

• O Arco é uma organização comunitária que ajuda no planejamento futuro e na habitação. Eles têm muitas divisões locais para pessoas com deficiências intelectuais e de desenvolvimento. É uma ótima fonte de informações sobre políticas, direitos dos deficientes e serviços.
• Os
  Selos de Páscoa
  é uma organização sem fins lucrativos com serviços que incluem intervenção precoce, creche inclusiva, reabilitação médica e serviços de autismo para crianças pequenas e suas famílias; treinamento e orientação profissional, colocação em empregos e serviços de transporte para adultos com deficiências, inclusive veteranos; militares em transição, veteranos e suas famílias, serviços diurnos para adultos e oportunidades de emprego para adultos mais velhos – e muito mais.

Recursos genéticos da comunidade

Conectar-se com outras pessoas por meio de grupos do Facebook, WhatsApp ou comunidades de defesa de pacientes é de vital importância para encontrar outras famílias como a sua.

As organizações de defesa dos pacientes são fundamentais para fornecer informações vitais, recursos e uma comunidade de apoio para as famílias que lidam com distúrbios genéticos raros do desenvolvimento neurológico. A Simons Searchlight colabora estreitamente com mais de cinquenta organizações, desde organizações sem fins lucrativos formais até grupos ativos do Facebook. Seu apoio contínuo é essencial para expandir e conectar as comunidades genéticas, causando um impacto duradouro nos programas de pesquisa, incluindo o Simons Searchlight. Estendemos nossa gratidão a essas organizações, seus líderes, membros da diretoria e voluntários dedicados, pois seu apoio inabalável fortalece a missão da Simons Searchlight.

Recomendamos que você verifique os “Recursos de suporte” na página do seu gene Simons Searchlight para encontrar sua comunidade genética e outros lugares para se conectar.

ETAPA 4: Desenvolvimento de um plano de cuidados médicos personalizados

Plano de gerenciamento individualizado

Um Plano de Gerenciamento Individualizado é um plano de atendimento personalizado feito especialmente para as necessidades de uma pessoa. Ele lista tratamentos, terapias e outras ajudas que devem ser dadas a alguém com uma determinada condição de saúde. O plano é adaptado aos sintomas e desafios específicos de cada paciente.

Não se trata de um plano de tamanho único – ele foi feito especialmente para você!

O objetivo de um Plano de Gerenciamento Individualizado é oferecer a cada pessoa o melhor cuidado e apoio para sua situação específica.

Algumas condições genéticas têm recomendações de tratamento disponíveis em
GeneReviews
. O GeneReviews é um recurso para médicos e inclui informações relevantes e úteis do ponto de vista médico, criadas por especialistas. Se a sua condição não tiver uma diretriz sugerida no momento, um plano de tratamento individualizado ainda será criado para uma pessoa com base em suas características médicas. Isso pode envolver uma combinação de intervenções médicas, terapias (como terapia ocupacional, fonoaudiológica ou física) e apoio educacional que podem ajudar a otimizar o desenvolvimento e a qualidade de vida de seu filho.

Colaboração com especialistas locais e internacionais

Trabalhar em conjunto com o seu médico e outros especialistas para criar um plano de cuidados adaptado aos seus sintomas e necessidades ou aos do seu dependente. Juntos, vocês podem encontrar terapias e tratamentos úteis.

Como muitas doenças estudadas pela Simons Searchlight são raras, é possível que seu médico nunca tenha tratado alguém com exatamente a mesma doença antes. É comum que os médicos aprendam junto com você. Eles podem pesquisar a literatura médica e entrar em contato com especialistas internacionais que saibam mais sobre a condição específica. É comum aprender junto com seu médico.

Acesso a registros médicos

As doenças raras podem ser difíceis de diagnosticar e ainda mais difíceis de tratar e gerenciar. Ao longo dos anos, as pessoas que têm doenças genéticas podem consultar muitos médicos de atenção primária, gerentes de caso e especialistas em diferentes hospitais. Manter o controle dos registros médicos pode ser um desafio, mesmo para as pessoas mais organizadas. Existem maneiras de criar e manter um arquivo médico pessoal. Algumas pessoas gostam de arquivos em papel e outras preferem arquivos eletrônicos ou uma combinação de ambos. Escolha o que for melhor para você. O mais importante é que os registros sejam fáceis de acessar e estejam atualizados.

• Registros médicos eletrônicos: Para aqueles que se sentem confortáveis com as ferramentas on-line, há vários sistemas de gerenciamento de registros eletrônicos de saúde pessoais que podem ajudar. Não endossamos um produto específico. Você também pode armazenar documentos em papel digitalizados em DropBox ou
  Google Docs
  .
• CareZone é um espaço simples e privado que oferece um calendário e um diário compartilhados para que os membros da família e os cuidadores se coordenem e se mantenham organizados.
• 
  Registro pessoal de saúde da WebMD
  permite que você coletar, armazenar, gerenciar e compartilhar com segurança suas próprias informações de saúde e as de sua família.
• Registros em papel: Se preferir manter os arquivos em papel em um fichário ou pasta, recomendamos organizá-los por categorias, como trabalhos de laboratório, testes genéticos, anotações de consultas com especialistas, avaliações escolares, etc. Também recomendamos fazer cópias e ter arquivos de backup disponíveis.
• Os
  Cuidando de Cuidadores de Doenças Raras
  tem guias para organizar o arquivo do paciente, manter uma lista de medicamentos atualizada e coordenar o atendimento entre os provedores.
• 
  Caderno de cuidados
  é uma maneira de organizar seus arquivos médicos e pode incluir informações específicas sobre seus pontos fortes, metas de cuidados e limitações.
• Planos de cuidados também podem ser usados para explicar sua condição e histórico de saúde.

“A equipe da Simons Searchlight orienta cada família com cuidado e compaixão. Nós nos esforçamos para que nosso trabalho transforme uma compreensão esparsa em percepções significativas que façam uma diferença real.”
– Cora Taylor, Ph.D., pesquisadora principal da Simons Searchlight

ETAPA 5: Envolva-se na pesquisa

Melhores diretrizes de tratamento, uma compreensão da doença e um caminho para a cura só são possíveis com a participação contínua dos pacientes na pesquisa. A pesquisa sobre doenças raras é difícil porque o acesso às informações dos pacientes é limitado devido ao pequeno número de pessoas que têm cada doença.

O Simons Searchlight, financiado pela Iniciativa de Pesquisa em Autismo da Fundação Simons(SFARI), é um registro de pesquisa on-line para mais de 175 doenças genéticas associadas a condições de neurodesenvolvimento, incluindo o transtorno do espectro do autismo.

Os participantes compartilham informações médicas e de desenvolvimento detalhadas por meio de pesquisas on-line e podem fornecer uma amostra de sangue opcional que é usada para conhecer as alterações biológicas. Nossos cientistas de dados analisam as informações e compartilham dados não identificados com os pesquisadores, facilitando o acesso às informações necessárias para o avanço da pesquisa sobre doenças raras. A Simons Searchlight desenvolveu este guia para ajudar as famílias durante todo esse processo. Como um programa de pesquisa confiável e de longa duração que trabalha para entender melhor os distúrbios genéticos raros, fornecemos informações e oportunidades para que as famílias contribuam para o conhecimento crescente nesse campo.
Saiba mais e registre-se no Simons Searchlight
.

Visite o site da sua comunidade de defesa dos pacientes para obter informações sobre outros estudos de pesquisa ou ensaios clínicos em potencial.

Além disso, muitas tecnologias médicas estão disponíveis em hospitais e especialistas, mas alguns dos tratamentos e terapias mais recentes só são oferecidos por meio de pesquisas e testes clínicos. Abaixo estão listados alguns recursos on-line que você pode usar para encontrar estudos clínicos em andamento.

• 
  ClinicalTrials.gov
  é um banco de dados que fornece ao público informações atualizadas sobre estudos de pesquisa clínica.
• O
  Consórcio Internacional de Pesquisa sobre Doenças Raras
  conecta pesquisadores e organizações que trabalham na pesquisa de doenças raras à medida que desenvolvem novas terapias e métodos de diagnóstico.

ETAPA 6: Aprendizado contínuo

Aprender tudo o que puder sobre a doença é uma próxima etapa importante em sua jornada, mas você não precisa fazer isso sozinho! Os recursos abaixo incluem informações sobre conselheiros genéticos, pesquisas, políticas, ensaios clínicos e histórias pessoais de pacientes e médicos.

• Os conselheiros genéticos da Simons Searchlight se preocupam profundamente com você e se dedicam a ajudar os participantes a entender seu raro distúrbio genético do neurodesenvolvimento.
  Saiba mais
  sobre esses incríveis membros da equipe que estão aqui para apoiá-lo.
• 
  Diário RARE
  é um boletim de notícias publicado pela Global Genes que tem como objetivo eliminar os desafios das doenças raras por meio da educação e do ativismo.
• Talvez você queira configurar um
  Alerta do Google
  para receber notificações por e-mail quando o Google encontrar novos resultados sobre um tópico de seu interesse.
• Você também pode configurar alertas do
  PubMed
  para ser notificado quando um novo artigo de periódico for publicado sobre um tópico de interesse.

“Eu faria qualquer coisa para ajudar meu filho a ter a melhor chance possível de uma vida longa e feliz, inclusive contribuir com seu histórico médico e preencher pesquisas no Simons Searchlight!”
– Vanessa, participante e mãe do Simons Searchlight