Impulsionado pela ciência. Unidos pela esperança.

Para criar avanços científicos para distúrbios genéticos raros do desenvolvimento neurológico, famílias e cientistas precisam se unir. A missão da Simons Searchlight é lançar luz sobre esses distúrbios por meio da coleta de dados de história natural padronizados e de alta qualidade e da criação de parcerias sólidas entre pesquisadores, indústria e famílias. Famílias como a sua são a chave para um progresso significativo.

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Sobre nós

A Simons Searchlight estuda genes que causam distúrbios raros de neurodesenvolvimento. O estudo é internacional, e as famílias podem participar em vários idiomas. Saiba mais

6172
REGISTRADO

Participantes com variantes genéticas registradas

5661
CONSENTIDO

Os participantes consentiram em participar

4550
APROVADO

Relatórios de laboratório genético aprovados

62201
PESQUISADO

Pesquisas com participantes concluídas

Condições genéticas que estudamos

Estudamos mais de 175 genes que causam distúrbios raros de neurodesenvolvimento, e nossa lista está sempre aumentando. Junte-se a nós se você ou um membro de sua família tiver sido diagnosticado com uma dessas doenças genéticas.

Saiba mais

Como participar

Siga as etapas abaixo.

etapa 1

Registre-se on-line

etapa 2

Forneça seu relatório de laboratório genético

etapa 3

Compartilhe seu histórico médico

etapa 4

Preencher pesquisas

Etapa 5

Forneça uma amostra de sangue se você estiver interessado

passo 6

Atualize-nos todos os anos e continue sua participação

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Notícias e atualizações
Dados
Novos relatórios de dados trimestrais - abril de 2024

Os relatórios trimestrais apresentam novas informações sobre 53 comunidades genéticas, incluindo 9 novos grupos.
Defesa do paciente
Liderando o caminho: Uma entrevista com Rebeca Ridings Figueroa

Conheça Rebeca Ridings Figueroa, gerente do programa de pesquisa e caridade da Cure CLCN4.
Recursos
Novas opções disponíveis para reivindicar as recompensas da pesquisa Simons Searchlight

Novas instruções sobre como resgatar suas recompensas on-line por responder a pesquisas.
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Vozes dos participantes

O Simons Searchlight parece ser uma maneira incrível de criar uma grande comunidade e levar mais pesquisa e conscientização a muitas comunidades pequenas que, de outra forma, talvez não tivessem uma voz tão importante.

Stacey, pai

Sempre que respondo a uma pesquisa, sei que estou fazendo a minha parte no avanço da pesquisa para ajudar meu filho.

Andrew, pai

Houve uma quantidade inesperada de paz ao compartilhar nossas lutas e vitórias com outras pessoas.

Katie, mãe

Eu faria qualquer coisa para ajudar meu filho a ter a melhor chance possível de uma vida longa e feliz, inclusive contribuir com seu histórico médico e preencher pesquisas no Simons Searchlight!

Vanessa, mãe

Cada passo que damos, cada teste que fazemos, cada pesquisa que preenchemos.... leva a mais informações. Esses dados podem ser estudados e processados em informações que mudam a vida real.

Rhiannon, pai

O primeiro mito sobre cuidar de alguém com necessidades especiais é que você está sozinho. Você não é.

Tony, pai

Explorar

Comunidade

Conecte-se com outras pessoas em grupos privados do Facebook. Encontre a página da Web de sua comunidade genética e selecione "Support Resources" (Recursos de suporte).

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Especialização

Visite nossa biblioteca de vídeos para ouvir as percepções de nossos geneticistas, cientistas e funcionários.

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Conhecimento

Explore as páginas dedicadas a cada condição genética que estudamos.

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Pronto para compartilhar suas percepções exclusivas?
Você pode ter as pistas que os cientistas precisam para progredir e encontrar respostas.
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