Angetrieben von der Wissenschaft. Vereint durch Hoffnung.

Um wissenschaftliche Durchbrüche bei seltenen genetischen neurologischen Entwicklungsstörungen zu erzielen, müssen Familien und Wissenschaftler zusammenkommen. Simons Searchlight hat es sich zur Aufgabe gemacht, Licht in diese Störungen zu bringen, indem es qualitativ hochwertige, standardisierte Daten zum natürlichen Verlauf sammelt und starke Partnerschaften zwischen Forschern, Industrie und Familien aufbaut. Familien wie die Ihre sind der Schlüssel zu sinnvollen Fortschritten.

Heute mitmachen

Über uns

Simons Searchlight untersucht Gene, die seltene neurologische Entwicklungsstörungen verursachen. Die Studie ist international, und Familien können in mehreren Sprachen teilnehmen. Mehr erfahren

6287
REGISTRIERT

Teilnehmer mit registrierten genetischen Varianten

5770
VEREINBART

Die Teilnehmer erklärten sich zur Teilnahme bereit

4685
ANGENOMMEN

Genetische Laborberichte genehmigt

63841
ÜBERPRÜFT

Teilnehmerumfragen abgeschlossen

Genetische Bedingungen, die wir untersuchen

Wir untersuchen über 175 Gene, die seltene neurologische Entwicklungsstörungen verursachen, und unsere Liste wird ständig erweitert. Schließen Sie sich uns an, wenn bei Ihnen oder einem Familienmitglied eine dieser genetischen Erkrankungen diagnostiziert worden ist.

mehr erfahren

Wie man beitritt

Bitte befolgen Sie die nachstehenden Schritte.

Stufe 1

Online-Anmeldung

Stufe 2

Legen Sie Ihren genetischen Laborbericht vor

Stufe 3

Teilen Sie Ihre Krankengeschichte mit

Schritt 4

Umfragen ausfüllen

Schritt 5

Geben Sie eine Blutprobe ab, wenn Sie daran interessiert sind

Stufe 6

Aktualisieren Sie uns jedes Jahr und setzen Sie Ihre Teilnahme fort

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Nachrichten und Updates
Daten
Neue vierteljährliche Datenberichte - April 2024

Die vierteljährlichen Berichte enthalten neue Informationen über 53 genetische Gemeinschaften, darunter 9 neue Gruppen.
Anwaltschaft für Patienten
Den Weg weisen: Ein Interview mit Rebeca Ridings Figueroa

Lernen Sie Rebeca Ridings Figueroa kennen, Cure CLCN4's Research Program & Charity Manager.
Ressource
Neue Optionen für die Inanspruchnahme von Simons Searchlight-Umfrageprämien verfügbar

Neue Anweisungen, wie Sie Ihre Online-Prämien für die Teilnahme an Umfragen einlösen können.
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Stimmen der Teilnehmer

Simons Searchlight scheint ein großartiger Weg zu sein, um eine große Gemeinschaft zu schaffen und vielen kleinen Gemeinden, die sonst vielleicht nicht so viel Gehör finden, mehr Forschung und Bewusstsein zu verschaffen.

Stacey, Elternteil

Jedes Mal, wenn ich eine Umfrage ausfülle, weiß ich, dass ich meinen Teil dazu beitrage, die Forschung voranzutreiben, um meinem Kind zu helfen.

Andrew, Elternteil

Der Austausch mit anderen über unsere Kämpfe und Siege hat uns unerwartet viel Frieden gebracht.

Katie, Elternteil

Ich würde alles tun, um meinem Sohn die bestmögliche Chance auf ein langes und glückliches Leben zu geben, einschließlich der Beisteuerung seiner Krankengeschichte und dem Ausfüllen von Umfragen in Simons Searchlight!

Vanessa, Elternteil

Jeder Schritt, den wir tun, jeder Test, den wir durchführen, jede Umfrage, die wir ausfüllen....all führt zu mehr Informationen. Diese Daten können untersucht und zu echten lebensverändernden Informationen verarbeitet werden.

Rhiannon, Elternteil

Der erste Mythos über die Pflege von Menschen mit besonderen Bedürfnissen ist, dass man allein ist. Sie sind es nicht.

Tony, Elternteil

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Gemeinschaft

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Wissen

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