Simons Searchlight | Partnering with families. Understanding genetic changes.

Father and mother holding child smiling

Impulsado por la ciencia. Unidos por la esperanza.

Para lograr avances científicos en los trastornos genéticos raros del neurodesarrollo, las familias y los científicos deben unirse. La misión de Simons Searchlight es arrojar luz sobre estos trastornos mediante la recopilación de datos estandarizados de alta calidad sobre la historia natural y la creación de asociaciones sólidas entre los investigadores, la industria y las familias. Familias como la suya son la clave para lograr avances significativos.

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Quiénes somos

Simons Searchlight estudia genes que causan trastornos raros del neurodesarrollo. El estudio es internacional y las familias pueden participar en varios idiomas. Más información

6287
REGISTRADO

Participantes con variantes genéticas registradas

5770
CONSENTIDO

Los participantes consintieron en participar

4685
APROBADO

Informes de laboratorio genéticos aprobados

63841
ENCUESTA

Encuestas realizadas a los participantes

Enfermedades genéticas que estudiamos

Estudiamos más de 175 genes causantes de trastornos raros del neurodesarrollo, y nuestra lista no deja de ampliarse. Únase a nosotros si usted o un miembro de su familia han sido diagnosticados de alguna de estas enfermedades genéticas.

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Cómo afiliarse

Siga los pasos que se indican a continuación.

paso 1

Inscribirse en línea

paso 2

Proporcione su informe de laboratorio genético

paso 3

Comparta su historial médico

paso 4

Rellenar encuestas

paso 5

Proporcione una muestra de sangre si está interesado

paso 6

Pónganos al día cada año y siga participando

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Voces de las participantes

Simons Searchlight parece una forma increíble de crear una gran comunidad y llevar más investigación y concienciación a muchas comunidades pequeñas que de otro modo no tendrían tanta voz.

Stacey, madre

Cada vez que relleno una encuesta, sé que estoy contribuyendo a que la investigación ayude a mi hijo.

Andrew, Padre

Compartir nuestras luchas y victorias con los demás nos ha dado una paz inesperada.

Katie, madre

Haría cualquier cosa para ayudar a mi hijo a tener la mejor oportunidad posible de disfrutar de una vida larga y feliz, incluida la aportación de su historial médico y la realización de encuestas en Simons Searchlight.

Vanessa, madre

Cada paso que damos, cada prueba que hacemos, cada encuesta que rellenamos.... todo conduce a más información. Estos datos pueden estudiarse y procesarse para obtener información que cambie nuestra vida.

Rhiannon, madre

El primer mito sobre el cuidado de una persona con necesidades especiales es que estás solo. No lo eres.

Tony, Padre

Explorar

Comunidad

Conéctate con otras personas en grupos privados de Facebook. Busque la página web de su comunidad genética y seleccione "Recursos de apoyo".

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Experiencia

Visite nuestra videoteca para escuchar las opiniones de nuestros genetistas, científicos y personal.

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Conocimientos

Explore las páginas dedicadas a cada enfermedad genética que estudiamos.

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