Recursos

 

Este es su punto de partida para conocer los trastornos genéticos que estudia Simons Searchlight. Actualizamos periódicamente estas páginas con nuevas investigaciones e información para las familias.

He aquí un resumen del tipo de información que encontrará aquí:

• Preguntas más frecuentes: Obtenga más información sobre Simons Searchlight, la participación en investigaciones y el registro de cuentas.
• Qué estudiamos: Información sobre las variantes genéticas que estudiamos.
• Preguntas frecuentes sobre genética: Información básica que necesita para entender sus informes de laboratorio genéticos. Repasamos los cromosomas, los genes, las variantes en el número de copias (VNC), las variantes genéticas en el código del ADN de una persona y mucho más.
• ¿Qué es el autismo? Información sobre las características del trastorno del espectro autista.
• Perfiles de investigadores: Entrevistas con investigadores que han utilizado los datos de Simons Searchlight.
• Recursos de tutela: Información sobre la tutela y la continuación de la participación en la investigación en la edad adulta.
• Guía para la familia: Navegar por la vida después de un diagnóstico genético raro: Esta completa guía guía a las familias a través de los pasos desde la recepción del diagnóstico hasta la búsqueda de recursos y posibles sistemas de apoyo.
• Navegando por el mundo de las enfermedades raras: Recursos para ayudarle a adaptarse al diagnóstico de su hijo.
• Organización del historial médico: Información sobre formas de crear y mantener un expediente médico personal.
• Compartir datos: Recursos sobre cómo compartir su información con un registro de datos y qué esperar.
• Librarey: Creada para ayudar a las familias a encontrar más fácilmente lo que necesitan, Librarey se construyó a partir de la Guía de Recursos sobre Discapacidad de Sierra Phillips. Se trata de una plataforma basada en búsquedas que reúne a familias e investigadores de enfermedades raras con el objetivo común de conseguir nuevos tratamientos.
• Red de Padres Valientes: Courageous Parents Network es una organización sin ánimo de lucro que equipa y capacita a los padres y cuidadores de niños con enfermedades graves mediante una serie de recursos y herramientas. Se trata de vídeos, podcasts, guías imprimibles, vías guiadas y blogs, que ofrecen ideas y perspectivas tanto de las familias como de los médicos pediatras.