Trastornos genéticos que estudiamos

A continuación se enumeran los trastornos genéticos que estudiamos. También encontrará más información y recursos sobre estas afecciones.

Haga clic en el nombre de un gen y accederá a una página con información sobre ese gen. Algunos genes tienen más información que otros.

Estamos trabajando para actualizar la información relativa a los nuevos trastornos genéticos añadidos a nuestra lista. Encontrará más información sobre cada gen o variante del número de copias, junto con sus síntomas asociados, en Sección «Genética» de MedlinePlus

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Copy Number Variants (CNVs)

2q34 Duplicación 2q37 Deleción 2q37.3 Deleción 5p Deletion 5q35 Deleción 5q35 Duplicación 6q16 Deleción 9q34 Duplicación 15q11.2 BP1-BP2 Deleción 15q13.3 Deleción 15q15 Deleción 15q24 Deleción 16p11.2 Deleción 16p11.2 Duplicación 16p11.2 Duplicación (Distal) 16p11.2 Triplicación 16p12.2 Deleción 16p13.3 Deleción 17p13.3 Deleción 17p13.3 Duplicación 17q11.2 Duplicación 17q12 Duplicación 17q21.31 Duplicación Xp11.22 Duplicación Xq28 Duplicación

A - C

ACTB ACTL6B ADNP ADSL AFF2 AHDC1 ALDH5A1 ANK2 ANK3 ANKRD11 ARHGEF9 ARID1B ARX ASH1L ASXL3 ATRX AUTS2 BCKDK BCL11A BRSK2 CACNA1C CAPRIN1 CASK CASZ1 CHAMP1 CHD2 CHD3 CHD8 CIC CLCN4 CNOT3 CREBBP CSDE1 CSNK2A1 CSNK2B CTBP1 CTCF CTNNB1 CUL3

D - F

DDX3X DEAF1 Deleción 1q21.1 Deleción 2p16.3 Deleción 16p11.2 (Distal) Deleción 16p13.11 Deleción 17q12 Deleción 17q21.31 DHCR7 DLG4 DNMT3A DSCAM Duplicación 1q21.1 Duplicación 7q11.23 DYNC1H1 DYRK1A EBF3 EHMT1 EIF3F EP300 FOXP1

G - I

GIGYF1 GNB1 GRIA1 GRIA2 GRIA3 GRIK2 GRIN1 GRIN2A GRIN2B GRIN2D HECW2 HIVEP2 HNRNPC HNRNPD HNRNPH2 HNRNPK HNRNPR HNRNPU HNRNPUL2 IQSEC2 IRF2BPL

J - L

JARID2 KANSL1 KATNAL2 KCNB1 KDM3B KDM5B KDM6B KMT2A KMT2C KMT2E KMT5B

M - O

MAOA MAOB MBD5 MBD5 MBOAT7 MED12 MED13 MED13L MEF2C MEIS2 MYT1L NAA15 NBEA NCKAP1 NEXMIF NIPBL NLGN2 NLGN3 NLGN4X NR3C2 NR4A2 NRXN1 NRXN2 NSD1

P - R

PACS1 PACS2 PHF3 PHF21A PHIP POMGNT1 PPP1R9A PPP2CA PPP2R1A PPP2R5C PPP2R5D PPP3CA PSMD12 PTCHD1 RALGAPB RELN RERE REST RFX3 RIMS1 RORB

S - U

SCN1A SCN1B SCN2A SETBP1 SETD2 SETD5 SHANK2 SIN3A SLC6A1 SLC9A6 SMARCA4 SMARCC2 SMC1A SON SOX5 SPAST SRCAP STXBP1 SYNCRIP SYNGAP1 TANC2 TAOK1 TBR1 TCF7L2 TCF20 TLK2 TRIO UPF3B USP9X

V - Z

VIAJE12 VPS13B WAC WDFY3 YY1 ZBTB20 ZNF292 ZNF462

¿Por qué elegimos estos genes?

Simons Searchlight estudia trastornos genéticos raros del neurodesarrollo. Nos comprometemos a aprender todo lo que podamos sobre estas contribuciones genéticas a estas afecciones. Sabemos que puede tener muchas preguntas al conocer su diagnóstico genético y el de su hijo.

La lista de genes que estudia Simons Searchlight cambia con el tiempo. Seguimos añadiendo o quitando genes a medida que se conoce nueva información sobre los genes asociados a los trastornos del neurodesarrollo, incluido el trastorno del espectro autista. Esta lista se ve influida por las nuevas investigaciones y publicaciones y se coordina con la lista de genes SPARK. Los genes que estudia Simons Searchlight son determinados por un equipo de genetistas, asesores genéticos, profesionales médicos y destacados investigadores.

No siempre se dispone de información fiable sobre el significado de algunas variantes genéticas. Con su ayuda, en el futuro podremos ofrecer más información a las personas con una variante genética en los genes mencionados.

Si su gen o CNV o el de su hijo no está en nuestra lista, rellene nuestro Formulario de solicitud de adición a la lista de genes, para que nuestro comité de genética lo tenga en cuenta.