Trastornos genéticos que estudiamos

A continuación se enumeran los trastornos genéticos que estudiamos. También encontrará más información y recursos sobre estas afecciones.

Haga clic en el nombre de un gen y accederá a una página con información sobre ese gen. Algunos genes tienen más información que otros.

Estamos trabajando para actualizar la información relativa a los nuevos trastornos genéticos añadidos a nuestra lista. Encontrará más información sobre cada gen o variante del número de copias, junto con sus síntomas asociados, en

Sección «Genética» de MedlinePlus


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la Lista de genes de Simons Searchlight
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¿Por qué elegimos estos genes?

Simons Searchlight estudia trastornos genéticos raros del neurodesarrollo. Nos comprometemos a aprender todo lo que podamos sobre estas contribuciones genéticas a estas afecciones. Sabemos que puede tener muchas preguntas al conocer su diagnóstico genético y el de su hijo.

La lista de genes que estudia Simons Searchlight cambia con el tiempo. Seguimos añadiendo o quitando genes a medida que se conoce nueva información sobre los genes asociados a los trastornos del neurodesarrollo, incluido el trastorno del espectro autista. Esta lista se ve influida por las nuevas investigaciones y publicaciones y se coordina con la lista de genes SPARK. Los genes que estudia Simons Searchlight son determinados por un equipo de genetistas, asesores genéticos, profesionales médicos y destacados investigadores.

No siempre se dispone de información fiable sobre el significado de algunas variantes genéticas. Con su ayuda, en el futuro podremos ofrecer más información a las personas con una variante genética en los genes mencionados.

Si su gen o CNV o el de su hijo no está en nuestra lista, rellene nuestro Formulario de solicitud de adición a la lista de genes, para que nuestro comité de genética lo tenga en cuenta.