Duplicación 17q21.31

La información de este resumen de Síndrome de duplicación 17q21.31 procede de publicaciones de investigación. Esto no pretende sustituir el asesoramiento médico.

Haz clic aquí para consultar nuestra Guía completa del gen de la duplicación 17q21.31

La Guía Genética online incluye más información sobre el síndrome de duplicación 17q21.31, como la probabilidad de tener otro hijo con esta afección, los problemas de comportamiento y desarrollo relacionados con el síndrome de duplicación 17q21.31 o los especialistas a tener en cuenta para las personas con esta afección. Comparta este recurso con los miembros de su familia o con sus proveedores clínicos.

Síndrome de duplicación 17q21.31 también se denomina síndrome de microduplicación 17q21.31. Para esta página web, utilizaremos el nombre síndrome de duplicación 17q21.31 para abarcar la amplia gama de variantes observadas en las personas identificadas.

¿Qué es el síndrome de duplicación 17q21.31?

El síndrome de duplicación 17q21.31 ocurre cuando una persona tiene un trozo extra del cromosoma 17, uno de los 46 cromosomas del cuerpo. Los cromosomas son estructuras de nuestras células que albergan nuestros genes. La pieza extra puede afectar al aprendizaje y al desarrollo del cuerpo.

Papel clave

Los genes de la región 17q21.31 son importantes para el desarrollo y la función cerebrales.

Síntomas

Dado que los genes de la región 17q21.31 son importantes para el desarrollo y la función cerebrales, muchas personas que padecen el síndrome de duplicación 17q21.31 lo tienen:

  • Discapacidad intelectual
  • Autismo
  • Retraso en el habla y el lenguaje
  • Problemas de aprendizaje
  • Bajo tono muscular
  • Retraso en el desarrollo
  • Esquizofrenia
  • Enfermedad de Alzheimer alrededor de los 60 años

¿Cuántas personas tienen el síndrome de duplicación 17q21.31?

Hasta 2026, se han descrito en la investigación médica más de 13 personas con síndrome de duplicación 17q21.31. Algunas personas con una duplicación 17q21.31 no presentan ningún síntoma, lo que hace difícil saber lo frecuente que es esta enfermedad.

+

Recursos de apoyo

+

GeneReviews

GeneReviews es un gran recurso para llevar a los médicos de su hijo. Estas publicaciones ofrecen un resumen de la investigación actual sobre las afecciones genéticas e información sobre los cuidados continuos.

Actualmente no hay ninguna GeneReviews para Duplicación 17q21.31.

+

Resúmenes de artículos de investigación

Actualmente no tenemos resúmenes de artículos para Duplicación 17q21.31pero añadimos recursos a nuestro sitio web a medida que están disponibles.

La información disponible sobre Duplicación 17q21.31 es limitada, y las familias y los médicos comparten una necesidad crítica de más información. A medida que conozcamos más casos de niños con esta alteración genética, esperamos que nuestra lista de recursos e información aumente.

Las versiones completas de los artículos de investigación publicados pueden consultarse en PubMed. PubMed es una base de datos en línea gratuita de los Institutos Nacionales de Salud (NIH). Contiene una colección de artículos de investigación médica y científica. Una búsqueda en PubMed de artículos sobre la Duplicación 17q21.31 puede encontrarse aquí.

+

Oportunidades de investigación

Proyector Simons

Ayude al equipo de Simons Searchlight a aprender más sobre los cambios genéticos de la Duplicación 17q21. 31 participando en nuestra investigación. Puede obtener más información sobre el proyecto e inscribirse aquí.

+

Historias de familia

Actualmente no tenemos ninguna historia de Duplicación 17q21.31 familias.

¡Haz clic aquí para compartir la historia de tu familia!