17q21.31 Duplikation
Die Informationen für diese Zusammenfassung von 17q21.31-Duplikationssyndrom stammt aus Forschungsveröffentlichungen. Dies ist nicht als Ersatz für eine ärztliche Beratung gedacht.
Klicken Sie hier für unseren vollständigen 17q21.31 Duplikationsgen-Leitfaden
Der Online-Genführer enthält weitere Informationen über das 17q21. 31-Duplikationssyndrom, wie z. B. die Wahrscheinlichkeit, ein weiteres Kind mit dieser Krankheit zu bekommen, Verhaltens- und Entwicklungsprobleme im Zusammenhang mit dem 17q21. 31-Duplikationssyndrom oder Spezialisten, die für Menschen mit dieser Krankheit in Frage kommen. Teilen Sie diese Ressource mit Familienmitgliedern oder Ihren medizinischen Betreuern.
Das 17q21.31-Duplikationssyndrom wird auch als 17q21.31-Mikroduplikationssyndrom. Für diese Webseite werden wir den Namen 17q21.31-Duplikationssyndrom um das breite Spektrum der bei den identifizierten Personen beobachteten Varianten zu erfassen.
Was ist das 17q21.31-Duplikationssyndrom?
Das 17q21.31-Duplikationssyndrom tritt auf, wenn eine Person ein zusätzliches Stück des Chromosoms 17 hat, eines der 46 Chromosomen des Körpers. Chromosomen sind Strukturen in unseren Zellen, die unsere Gene beherbergen. Das zusätzliche Stück kann das Lernen und die Entwicklung des Körpers beeinflussen.
Schlüsselrolle
Die Gene in der Region 17q21.31 sind wichtig für die Entwicklung und Funktion des Gehirns.
Symptome
Da die Gene in der Region 17q21.31 wichtig für die Entwicklung und Funktion des Gehirns sind, haben viele Menschen mit dem 17q21.31-Duplikationssyndrom:
- Geistige Behinderung
- Autismus
- Verzögerung von Sprache und Sprechen
- Lernbehinderung
- Niedriger Muskeltonus
- Entwicklungsverzögerung
- Schizophrenie
- Alzheimer-Krankheit im Alter von 60 Jahren
Wie viele Menschen haben das 17q21.31-Duplikationssyndrom?
Bis zum Jahr 2026 wurden in der medizinischen Forschung über 13 Menschen mit dem 17q21.31-Duplikationssyndrom beschrieben. Einige Menschen mit einer 17q21.31-Duplikation haben keine Symptome, so dass es schwierig ist, festzustellen, wie häufig diese Erkrankung ist.
Ressourcen unterstützen
- Simons Searchlight Community – 17q21.31 Duplikation Facebook-Gruppe
- Einzigartig – Leitfaden zur 17q21.31-Duplikation
GeneReviews
GeneReviews sind eine hervorragende Ressource, die Sie den Ärzten Ihres Kindes vorlegen können. Diese Veröffentlichungen bieten eine Zusammenfassung der aktuellen Forschung über genetische Erkrankungen und Informationen über die laufende Betreuung.
Derzeit gibt es keine GeneReviews für 17q21.31 Duplikation.
Zusammenfassungen von Forschungsartikeln
Wir haben derzeit keine Artikelzusammenfassungen für 17q21.31 Verdopplungzur Verfügung, aber wir fügen unserer Website Ressourcen hinzu, sobald sie verfügbar werden.
Die verfügbaren Informationen über 17q21.31 Duplikation sind begrenzt, und Familien und Ärzte haben einen dringenden Bedarf an mehr Informationen. Je mehr wir von Kindern erfahren, die diese Genveränderung haben, desto länger wird unsere Liste der Ressourcen und Informationen.
Die vollständigen Fassungen der veröffentlichten Forschungsartikel sind auf PubMed zu finden. PubMed ist eine kostenlose Online-Datenbank der National Institutes of Health (NIH). Sie enthält eine Sammlung von medizinischen und wissenschaftlichen Forschungsartikeln. Eine PubMed-Suche nach Artikeln zur 17q21.31-Duplikation finden Sie hier.
Forschungsmöglichkeiten
Simons Suchscheinwerfer
Helfen Sie dem Simons Searchlight-Team, mehr über die genetischen Veränderungen der 17q21.31-Duplikation zu erfahren, indem Sie sich an unserer Forschung beteiligen. Sie können mehr über das Projekt erfahren und sich hier anmelden.
Familiengeschichten
Wir haben derzeit keine Geschichten von 17q21.31 Verdoppelung Familien.
Klicken Sie hier, um die Geschichte Ihrer Familie zu erzählen!