Duplicação de 17q21.31
As informações para este resumo da Síndrome de duplicação 17q21.31 vem de publicações de pesquisa. Não se trata de substituir a orientação médica.
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O Gene Guide on-line inclui mais informações sobre a síndrome de duplicação 17q21.31, como a chance de você ter outro filho com essa condição, problemas de comportamento e desenvolvimento relacionados à síndrome de duplicação 17q21.31 ou especialistas a serem considerados por pessoas com essa condição. Compartilhe este recurso com os membros da família ou com seus provedores clínicos.
Síndrome de duplicação 17q21.31 também é chamada de síndrome de microduplicação 17q21.31. Para esta página da Web, usaremos o nome síndrome de duplicação 17q21.31 para abranger a ampla gama de variantes observadas nas pessoas identificadas.
O que é a síndrome de duplicação 17q21.31?
A síndrome de duplicação 17q21.31 ocorre quando uma pessoa tem um pedaço extra do cromossomo 17, um dos 46 cromossomos do corpo. Os cromossomos são estruturas em nossas células que abrigam nossos genes. A peça extra pode afetar o aprendizado e a forma como o corpo se desenvolve.
Função-chave
Os genes da região 17q21.31 são importantes para o desenvolvimento e a função do cérebro.
Sintomas
Como os genes na região 17q21.31 são importantes para o desenvolvimento e a função do cérebro, muitas pessoas que têm a síndrome da duplicação 17q21.31 têm:
- Deficiência intelectual
- Autismo
- Atraso na fala e na linguagem
- Dificuldade de aprendizagem
- Tônus muscular baixo
- Atraso no desenvolvimento
- Esquizofrenia
- Doença de Alzheimer por volta dos 60 anos de idade
Quantas pessoas têm a síndrome de duplicação 17q21.31?
Até 2026, mais de 13 pessoas com a síndrome de duplicação 17q21.31 foram descritas em pesquisas médicas. Algumas pessoas com duplicação 17q21.31 não apresentam nenhum sintoma, o que torna difícil saber quão comum é essa condição.
Recursos de suporte
- ComunidadeSimons Searchlight – Grupo deDuplicação 17q21.31 no Facebook
- Exclusivo – Guia de Duplicação 17q21.31
GeneReviews
Os GeneReviews são um ótimo recurso para levar aos médicos de seu filho. Essas publicações fornecem um resumo das pesquisas atuais sobre condições genéticas e informações sobre cuidados contínuos.
No momento, não há GeneReviews para a Duplicação 17q21.31.
Resumos de artigos de pesquisa
No momento, não temos nenhum resumo de artigo para 17q21.31 Duplicaçãomas adicionamos recursos ao nosso site à medida que eles se tornam disponíveis.
As informações disponíveis sobre Duplicação 17q21.31 são limitadas, e as famílias e os médicos compartilham uma necessidade crítica de mais informações. À medida que aprendemos mais com as crianças que têm essa alteração genética, esperamos que nossa lista de recursos e informações aumente.
As versões completas dos artigos de pesquisa publicados podem ser encontradas no PubMed. O PubMed é um banco de dados on-line gratuito do National Institutes of Health (NIH). Possui uma coleção de artigos de pesquisa médica e científica. Uma pesquisa no PubMed para artigos sobre a duplicação 17q21.31 pode ser encontrada aqui.
Oportunidades de pesquisa
Holofote Simons
Ajude a equipe do Simons Searchlight a saber mais sobre as alterações genéticas da Duplicação 17q21.31 participando de nossa pesquisa. Você pode saber mais sobre o projeto e se inscrever aqui.
Histórias de família
No momento, não temos nenhuma história de Duplicação 17q21.31 famílias.
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