17q21.31 Duplication

Les informations contenues dans ce résumé du syndrome de la duplication du gène 17q21.31 sont les suivantes Syndrome de duplication 17q21.31 proviennent de publications de recherche. Il ne s’agit pas d’un avis médical.

Cliquez ici pour consulter notre guide complet sur la duplication du gène 17q21.31

Le guide des gènes en ligne comprend des informations supplémentaires sur le syndrome de duplication du gène 17q21.31, telles que le risque d’avoir un autre enfant atteint de cette maladie, les problèmes de comportement et de développement liés au syndrome de duplication du gène 17q21.31 ou les spécialistes à prendre en compte pour les personnes atteintes de cette maladie. Partagez cette ressource avec les membres de votre famille ou vos prestataires de soins.

Le syndrome de duplication 17q21.31 est également appelé syndrome de microduplication 17q21.31. Pour cette page web, nous utiliserons le nom syndrome de duplication 17q21.31 pour englober le large éventail de variantes observées chez les personnes identifiées.

Qu’est-ce que le syndrome de duplication 17q21.31?

Le syndrome de duplication 17q21.31 survient lorsqu’une personne possède un morceau supplémentaire du chromosome 17, l’un des 46 chromosomes de l’organisme. Les chromosomes sont des structures de nos cellules qui abritent nos gènes. Le morceau supplémentaire peut affecter l’apprentissage et le développement du corps.

Rôle clé

Les gènes de la région 17q21.31 sont importants pour le développement et le fonctionnement du cerveau.

Symptômes

Les gènes de la région 17q21.31 étant importants pour le développement et le fonctionnement du cerveau, de nombreuses personnes atteintes du syndrome de duplication 17q21.31 ont.. :

  • Handicap intellectuel
  • Autisme
  • Retard de la parole et du langage
  • Troubles de l’apprentissage
  • Faible tonus musculaire
  • Retard de développement
  • Schizophrénie
  • La maladie d’Alzheimer vers l’âge de 60 ans

Combien de personnes sont atteintes du syndrome de duplication 17q21.31?

En 2026, plus de 13 personnes atteintes du syndrome de duplication 17q21.31 ont été décrites dans la recherche médicale. Certaines personnes atteintes d’une duplication du gène 17q21.31 ne présentent aucun symptôme, ce qui rend difficile la détermination de la fréquence de cette maladie.

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Ressources de soutien

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GeneReviews

GeneReviews est une excellente ressource à présenter aux cliniciens de votre enfant. Ces publications fournissent un résumé des recherches actuelles sur les maladies génétiques et des informations sur les soins en cours.

Il n’y a pas actuellement de GeneReviews pour la duplication 17q21.31.

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Résumés d’articles de recherche

Nous n’avons pas actuellement de résumé d’article pour 17q21.31 Duplicationmais nous ajoutons des ressources à notre site web au fur et à mesure qu’elles sont disponibles.

Les informations disponibles sur la duplication 17q21.31 est limitée, et les familles et les médecins ont un besoin crucial d’informations supplémentaires. Au fur et à mesure que nous en apprenons davantage sur les enfants qui ont ce gène modifié, nous espérons que notre liste de ressources et d’informations s’allongera.

Les versions complètes des articles de recherche publiés sont disponibles sur PubMed. PubMed est une base de données en ligne gratuite des National Institutes of Health (NIH). Il contient une collection d’articles de recherche médicale et scientifique. Une recherche PubMed pour les articles sur la duplication 17q21.31 peut être trouvée ici.

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Possibilités de recherche

Simons Searchlight

Aidez l’équipe de Simons Searchlight à en savoir plus sur les changements génétiques liés à la duplication du gène 17q21.31 en participant à notre recherche. Vous pouvez en savoir plus sur le projet et vous inscrire ici.

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Histoires de famille

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