17q21.31 duplicatie
De informatie voor deze samenvatting van 17q21.31 duplicatie syndroom komt uit onderzoekspublicaties. Dit is niet bedoeld als vervanging van medisch advies.
Klik hier voor onze volledige 17q21.31 duplicatie-genengids
De online Genengids bevat meer informatie over 17q21.31 duplicatie syndroom, zoals de kans op het krijgen van nog een kind met deze aandoening, gedrags- en ontwikkelingsproblemen die verband houden met 17q21.31 duplicatie syndroom of specialisten om te overwegen voor mensen met deze aandoening. Deel deze bron met familieleden of je klinische zorgverleners.
17q21.31 duplicatie syndroom wordt ook wel 17q21.31 microduplicatiesyndroom. Voor deze webpagina gebruiken we de naam 17q21.31 duplicatie syndroom om het brede scala aan varianten te omvatten die zijn waargenomen bij de mensen die zijn geïdentificeerd.
Wat is het 17q21.31 duplicatiesyndroom?
Het 17q21.31 duplicatiesyndroom treedt op wanneer iemand een extra stukje van chromosoom 17 heeft, een van de 46 chromosomen van het lichaam. Chromosomen zijn structuren in onze cellen die onze genen huisvesten. Het extra stuk kan het leren en de ontwikkeling van het lichaam beïnvloeden.
Sleutelrol
Genen in de regio 17q21.31 zijn belangrijk voor de ontwikkeling en functie van de hersenen.
Symptomen
Omdat genen in de 17q21.31 regio belangrijk zijn voor de ontwikkeling en functie van de hersenen, hebben veel mensen met het 17q21.31 duplicatiesyndroom:
- Intellectuele beperking
- Autisme
- Spraak- en taalachterstand
- Leerstoornis
- Lage spierspanning
- Ontwikkelingsachterstand
- Schizofrenie
- Ziekte van Alzheimer rond het 60e levensjaar
Hoeveel mensen hebben het 17q21.31 duplicatiesyndroom?
Vanaf 2026 zijn er meer dan 13 mensen met het 17q21.31 duplicatiesyndroom beschreven in medisch onderzoek. Sommige mensen met een 17q21.31 duplicatie hebben geen symptomen, waardoor het moeilijk is om te weten hoe vaak deze aandoening voorkomt.
Ondersteunende bronnen
- Simons Zoeklicht Gemeenschap – 17q21.31 duplicatie Facebook-groep
- Uniek – 17q21.31 Duplicatie Handleiding
GeneReviews
GeneReviews zijn een geweldige bron van informatie voor de artsen van je kind. Deze publicaties geven een overzicht van huidig onderzoek naar genetische aandoeningen en informatie over lopende zorg.
Er zijn momenteel geen GeneReviews voor 17q21.31 duplicatie.
Samenvattingen van onderzoeksartikelen
We hebben momenteel geen samenvattingen van artikelen voor 17q21.31 Verdubbelingmaar we voegen bronnen toe aan onze website zodra deze beschikbaar zijn.
De beschikbare informatie over 17q21.31 duplicatie is beperkt en families en artsen hebben een grote behoefte aan meer informatie. Naarmate we meer leren van kinderen die deze genverandering hebben, verwachten we dat onze lijst met bronnen en informatie zal groeien.
De volledige versies van gepubliceerde onderzoeksartikelen zijn te vinden op PubMed. PubMed is een gratis online database van de National Institutes of Health (NIH). Het heeft een verzameling van zowel medische als wetenschappelijke onderzoeksartikelen. Een PubMed zoekopdracht naar artikelen over 17q21.31 duplicatie is hier te vinden.
Onderzoeksmogelijkheden
Simons Zoeklicht
Help het Simons Zoeklicht team meer te weten te komen over 17q21.31 duplicatie genetische veranderingen door deel te nemen aan ons onderzoek. Je kunt hier meer te weten komen over het project en je aanmelden.
Familieverhalen
We hebben momenteel geen verhalen van 17q21.31 duplicatie
Klik hier om het verhaal van uw familie te delen!