Duplicazione 17q21.31
Le informazioni per questo riassunto di Sindrome da duplicazione 17q21.31 proviene da pubblicazioni di ricerca. Questo non intende sostituirsi al parere del medico.
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La guida genetica online contiene ulteriori informazioni sulla sindrome da duplicazione 17q21.31, come la possibilità di avere un altro figlio con questa condizione, i problemi di comportamento e di sviluppo legati alla sindrome da duplicazione 17q21.31 o gli specialisti da prendere in considerazione per le persone affette da questa condizione. Condividete questa risorsa con i membri della famiglia o con i vostri fornitori di servizi clinici.
Sindrome da duplicazione del 17q21.31 è anche chiamata Sindrome da microduplicazione 17q21.31. Per questa pagina web, utilizzeremo il nome Sindrome da duplicazione 17q21.31 per comprendere l’ampia gamma di varianti osservate nelle persone identificate.
Cos’è la sindrome da duplicazione 17q21.31?
La sindrome da duplicazione 17q21.31 si verifica quando una persona ha un pezzo in più del cromosoma 17, uno dei 46 cromosomi del corpo. I cromosomi sono strutture presenti nelle nostre cellule che ospitano i nostri geni. Il pezzo in più può influire sull’apprendimento e sullo sviluppo del corpo.
Ruolo chiave
I geni della regione 17q21.31 sono importanti per lo sviluppo e la funzione del cervello.
Sintomi
Poiché i geni della regione 17q21.31 sono importanti per lo sviluppo e la funzione del cervello, molte persone affette dalla sindrome da duplicazione 17q21.31 hanno:
- Disabilità intellettiva
- L’autismo
- Ritardo nel parlare e nel linguaggio
- Disabilità di apprendimento
- Basso tono muscolare
- Ritardo nello sviluppo
- Schizofrenia
- Morbo di Alzheimer intorno ai 60 anni
Quante persone hanno la sindrome da duplicazione 17q21.31?
A partire dal 2026, la ricerca medica ha descritto più di 13 persone affette dalla sindrome da duplicazione 17q21.31. Alcune persone con una duplicazione 17q21.31 non presentano alcun sintomo, il che rende difficile stabilire quanto sia comune questa condizione.
Risorse di supporto
- ComunitàSimons Searchlight – Gruppo Facebook sulla duplicazione 17q21.31
- Unico – Guida alla duplicazione 17q21.31
GeneReviews
Le GeneReview sono un’ottima risorsa da portare ai medici di vostro figlio. Queste pubblicazioni forniscono una sintesi della ricerca attuale sulle condizioni genetiche e informazioni sulle cure in corso.
Al momento non ci sono GeneReviews per la Duplicazione 17q21.31.
Riassunti degli articoli di ricerca
Al momento non disponiamo di riassunti di articoli per Duplicazione 17q21.31ma aggiungiamo risorse al nostro sito web non appena sono disponibili.
Le informazioni disponibili su Duplicazione 17q21.31 sono limitate e le famiglie e i medici condividono la necessità di maggiori informazioni. Man mano che impariamo a conoscere meglio i bambini che presentano questa alterazione genetica, ci aspettiamo che il nostro elenco di risorse e informazioni cresca.
Le versioni complete degli articoli di ricerca pubblicati sono disponibili su PubMed. PubMed è un database online gratuito del National Institutes of Health (NIH). Presenta una raccolta di articoli di ricerca medica e scientifica. Una ricerca su PubMed di articoli sulla duplicazione 17q21.31 è disponibile qui.
Opportunità di ricerca
Faro di ricerca Simons
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