17q21.31 Duplicazione

Di seguito è riportato un riassunto della sindrome da duplicazione 17q21.31 osservata nelle pubblicazioni di ricerca. Questo non intende sostituirsi al parere del medico.

Che cos’è la sindrome da duplicazione 17q21.31?

La sindrome da duplicazione 17q21.31 si verifica quando una persona ha un pezzo di cromosoma 17 in più, uno dei 46 cromosomi dell’organismo. I cromosomi sono strutture presenti nelle nostre cellule che ospitano i nostri geni. Il pezzo in più può influire sull’apprendimento e sullo sviluppo del corpo.

Sintomi

Poiché la regione 17q21.31 è importante per il corretto funzionamento delle cellule dell’organismo, alcune persone possono avere problemi di salute:

  • Disabilità intellettiva
  • L’autismo
  • Ritardo nel parlare e nel linguaggio
  • Disabilità di apprendimento
  • Basso tono muscolare
  • Ritardo nello sviluppo
  • Schizofrenia
  • Malattia di Alzheimer intorno ai 60 anni

Le persone affette da sindrome da duplicazione 17q21.31 hanno un aspetto diverso?

Le persone con la sindrome da duplicazione 17q21.31 non sembrano così diversi. Alcune persone possono avere più peli sul corpo della media.

Quante persone hanno la sindrome da duplicazione 17q21.31?

A partire dal 2022, circa 15 persone con La sindrome da duplicazione 17q21.31 è stata descritta nella ricerca medica. Alcune persone con una duplicazione 17q21.31 non presentano alcun sintomo, il che rende difficile stabilire quanto sia comune questa condizione.

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Risorse di supporto

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GeneReviews

Le GeneReview sono un’ottima risorsa da portare ai medici di vostro figlio. Queste pubblicazioni forniscono una sintesi della ricerca attuale sulle condizioni genetiche e informazioni sulle cure in corso.

Al momento non ci sono GeneReviews per la Duplicazione 17q21.31.

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Riassunti degli articoli di ricerca

Al momento non disponiamo di articoli riassuntivi per la Duplicazione 17q21.31, ma aggiungiamo risorse al nostro sito web non appena sono disponibili.

Le informazioni disponibili sulla duplicazione 17q21.31 sono limitate e le famiglie e i medici condividono la necessità di maggiori informazioni. Man mano che impariamo a conoscere meglio i bambini che presentano questa alterazione genetica, ci aspettiamo che il nostro elenco di risorse e informazioni cresca.

Le versioni complete degli articoli di ricerca pubblicati sono disponibili su PubMed. PubMed è un database online gratuito del National Institutes of Health (NIH). Presenta una raccolta di articoli di ricerca medica e scientifica. Una ricerca su PubMed di articoli sulla duplicazione 17q21.31 è disponibile qui.

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Opportunità di ricerca

Faro di ricerca Simons

Aiutate il team di Simons Searchlight a saperne di più sulle alterazioni genetiche della duplicazione 17q21.31 partecipando alla nostra ricerca. Per saperne di più sul progetto e per iscriversi, cliccare qui.

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Storie di famiglia

Al momento non ci sono storie di famiglie con Duplicazione 17q21.31 .

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