Bronnen

 

Dit is je startpunt om meer te weten te komen over de genetische aandoeningen die Simons Searchlight bestudeert. We werken deze pagina’s regelmatig bij met nieuw onderzoek en informatie voor gezinnen.

Hier vind je een overzicht van het soort informatie dat je hier kunt vinden:

• Veelgestelde vragen: Meer informatie over Simons Searchlight, onderzoeksparticipatie en accountregistratie.
• Wat we bestuderen: Informatie over de genetische varianten die we bestuderen.
• Genetica FAQ: Achtergrondinformatie die je nodig hebt om je genetische labrapporten te begrijpen. We bespreken chromosomen, genen, kopiegetalvarianten (CNV’s), genetische varianten in de DNA-code van een persoon en meer.
• Wat is autisme? Informatie over de kenmerken van autismespectrumstoornis.
• Profielen van onderzoekers: Interviews met onderzoekers die Simons Searchlight-gegevens hebben gebruikt.
• Hulpmiddelen voor voogdij: Informatie over voogdij en blijvende onderzoeksparticipatie op volwassen leeftijd.
• Een familiegids: Navigeren door het leven na een zeldzame genetische diagnose: Deze uitgebreide gids leidt gezinnen door de stappen van het krijgen van een diagnose tot het vinden van hulpbronnen en mogelijke ondersteuningssystemen.
• Navigeren door de wereld van zeldzame aandoeningen: Hulpmiddelen om je te helpen wennen aan de diagnose van je kind.
• Medische dossiers organiseren: Informatie over manieren om een persoonlijk medisch dossier aan te leggen en bij te houden.
• Delen van gegevens: Bronnen over hoe u uw gegevens kunt delen met een gegevensregister en wat u kunt verwachten.
• Librarey: Librarey is gemaakt om gezinnen te helpen gemakkelijker te vinden wat ze nodig hebben en is gebaseerd op Sierra Phillips’ Disability Resource Guide. Het is een zoekplatform dat zeldzame families en onderzoekers samenbrengt voor het gemeenschappelijke doel van nieuwe behandelingen.
• Moedige Ouders Netwerk: Courageous Parents Network is een non-profitorganisatie die ouders en verzorgers van kinderen met ernstige medische aandoeningen toerust en macht geeft door middel van een reeks hulpmiddelen en instrumenten. Deze omvatten video’s, podcasts, afdrukbare gidsen, begeleide paden en blogs met inzichten en perspectieven van zowel gezinnen als kinderartsen.