Veelgestelde vragen

Simons Searchlight is een onderzoeksprogramma dat zeldzame genetische neurologische ontwikkelingsstoornissen bestudeert. Dat kan:

• Leer hoe u of uw kind zich verhoudt tot anderen in uw genetische gemeenschap door middel van samenvattende rapporten en presentaties
• Ontvang cadeaubonnen voor het invullen van onderzoeken
• In contact komen met anderen die jouw diagnose hebben via onze Facebook-community en door conferenties bij te wonen
• Maak een verschil door informatie bij te dragen:
  – om zorgrichtlijnen voor patiënten te helpen ontwikkelen
  – voor onderzoek dat jou en toekomstige gezinnen zal helpen
• Uitgenodigd worden om deel te nemen aan nieuwe onderzoeken naar de natuurlijke geschiedenis of behandeling van uw genetische aandoening

Iedereen ter wereld met een bevestigde diagnose van een genetische aandoening die wij bestuderen, kan meedoen aan Simons Searchlight. Biologische ouders en volledige biologische broers en zussen kunnen ook deelnemen. Als de persoon met de genetische variant jonger is dan 18 jaar, dan moet zijn/haar biologische of adoptieve ouder of voogd een account aanmaken om deel te kunnen nemen.

Simons Searchlight is momenteel beschikbaar in het Engels, Nederlands, Frans en Spaans, maar meer talen zijn onderweg, waaronder Italiaans, Duits en Portugees.

Kijk voor de lijst met genen die we bestuderen op onze website: https://www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/.

De genetische aandoeningen in Simons Zoeklicht worden als zeldzaam beschouwd. Om meer te weten te komen over hoe deze genetische aandoeningen verschillende neurologische ontwikkelingsstoornissen veroorzaken, hebben we meer informatie nodig. Hoe meer mensen meedoen, hoe groter de kans dat we onderzoekers kunnen helpen ontdekkingen te doen die het leven van mensen met deze aandoeningen verbeteren. Als u of uw kind een unieke genvariant heeft, moedigen we u bovendien aan om mee te doen, zodat wetenschappers specifieke informatie over u hebben.

Simons Zoeklicht wordt gefinancierd door de Simons Foundation, een non-profit organisatie die fondsen verstrekt op het gebied van wiskunde en wetenschappelijk onderzoek. Simons Zoeklicht is een van de vele onderzoeken die door de Simons Foundation worden ondersteund. Je kunt meer informatie vinden op onze
SFARI-programma’s webpagina
.

Patiëntenorganisaties zijn op verschillende niveaus betrokken bij Simons Searchlight. Sommige organisaties communiceren online met ons via e-mail en sociale media. Anderen organiseren conferenties die families en onderzoekers samenbrengen en die het Simons Searchlight team in staat stellen om bijgewerkte resultaten te presenteren.

Belangenorganisaties van patiënten spelen een cruciale rol bij het stimuleren van onderzoek naar zeldzame genetische aandoeningen door in contact te komen met gekwalificeerde onderzoekers. Deze onderzoekers kunnen kosteloos toegang aanvragen tot niet-geïdentificeerde gegevens van Simons Searchlight via SFARI Base, de beveiligde online opslagplaats van de Simons Foundation Autism Research Initiative. We hebben ook een adviescommissie van de gemeenschap (Community Advisory Committee of CAC) opgericht die periodiek feedback vraagt aan de deelnemers. Reacties zijn welkom per e-mail op coordinator@simonssearchlight.org.

De Simons Foundation onderhoudt een neutrale onderzoeksruimte voor zowel academische onderzoekers als bedrijven met winstoogmerk, met als doel het vroegtijdig delen van gegevens in een niet-concurrerende ruimte te ondersteunen om wetenschappelijke vooruitgang te versnellen. Gekwalificeerde onderzoekers komen in aanmerking voor het aanvragen van gegevens en monsters, ongeacht of ze voor een non-profit of for-profit instelling werken. De Simons Foundation accepteert geen financiering of andere betalingen van farmaceutische bedrijven of van andere bedrijven met of zonder winstoogmerk.

Simons Searchlight verzamelt basisinformatie over u en uw familie en genetische informatie van genetische labrapporten die u uploadt wanneer u zich registreert. We verzamelen ook informatie over de medische geschiedenis op het gebied van gedrag, communicatie, motoriek en meer door middel van enquêtes op je dashboard.

Wanneer je informatie wordt vrijgegeven aan wetenschappers, wordt al je persoonlijk identificeerbare informatie verwijderd. Persoonlijke identificeerbare informatie omvat namen, verjaardagen, adressen en alle andere informatie waarmee u gemakkelijk geïdentificeerd kunt worden.

Lees meer op onze webpagina‘Gegevens en Biosamples’.

Voor sommige onderzoeken bieden we geïndividualiseerde onderzoeksresultaten op basis van uw antwoorden om u te helpen begrijpen hoe de kenmerken van uw kind zich verhouden tot anderen die dezelfde genetische aandoening hebben. We leveren ook regelmatig samenvattende rapporten voor genetische aandoeningen met minstens 10 deelnemers. Deze samenvattende rapporten zijn te vinden op de webpagina voor jouw genetische aandoening. Vind je genetische aandoening op onze lijst. Tot slot zijn onze medewerkers beschikbaar om gedetailleerde onderzoekssamenvattingen te presenteren tijdens uw vergaderingen en conferenties.

Zeker! We bieden regelmatig samenvattende informatie voor genetische groepen die minstens tien families met beschikbare gegevens hebben, de zogenaamde ‘kwartaalrapporten’. Daarnaast bieden we gepersonaliseerde samenvattingen van onderzoeksresultaten om gezinnen te helpen begrijpen hoe hun kenmerken, of die van hun kind, zich verhouden tot anderen met dezelfde genetische aandoening.

Simons Searchlight stuurt echter over het algemeen geen brongegevens terug naar deelnemers of patiëntenbelangenorganisaties.

Ja. Als beloning voor je tijd ontvang je Amazon-cadeaubonnen wanneer je taken voor Simons Searchlight uitvoert. Cadeaubonnen die je verdient, kun je inwisselen via de functie Beloningen op het dashboard van je account.

Ga naar je dashboard en bekijk hieronder onze webinar over hoe je je cadeaubonnen kunt claimen.

De Simons Foundation zet zich in voor het succes van Simons Searchlight op de lange termijn. Er zijn geen plannen om te stoppen met Simons Searchlight.

Wetenschappers kunnen toegang tot uw gegevens en monsters aanvragen via de Simons Foundation Autism Research Initiative (SFARI) Base. Meer informatie over beschikbare gegevens en monsters is te vinden op deSFARI-website. Instructies voor wetenschappers over het downloaden van gegevens zijn te vinden op SFARI Base.

De veilige financiering en ervaren medewerkers maken van Simons Searchlight een unieke bron voor families en onderzoekers. We hebben een biorepository, of bloedbank, waar we verschillende soorten monsters maken en opslaan die onderzoekers kunnen gebruiken om genetische aandoeningen beter te begrijpen. Simons Searchlight moedigt onderzoekers ook aan om verschillende genengroepen te bestuderen.

Simons Searchlight bestudeert momenteel meer dan 170 genen die zeldzame neurologische ontwikkelingsstoornissen veroorzaken, en onze lijst wordt steeds langer! Momenteel bevat de Simons Searchlight-genlijst 156 genveranderingen en 24 kopiegetalvarianten (CNV) waarvan bekend is dat ze geassocieerd zijn met autisme en andere neurologische ontwikkelingsstoornissen.

Om een nieuw gen of een nieuwe kopiegetalvariant (CNV) aan onze lijst toe te voegen, moeten varianten in het gen of de CNV sterk gekoppeld zijn aan neurologische ontwikkelingsstoornissen zoals autisme of ontwikkelingsachterstand. Onze medische genetische commissie komt elk kwartaal bijeen om nieuwe genen en CNV’s te beoordelen. Als het gen of CNV van jou of je kind niet op onze lijst staat, vul dan ons aanvraagformulier voor toevoeging aan de genenlijst in, zodat onze genetische commissie dit in overweging kan nemen.

Zodra er een beslissing is genomen, ontvang je hierover bericht.

De mogelijkheid om deelnemersgegevens uit verschillende bronnen met elkaar te verbinden is cruciaal voor het samenwerken aan zeldzame ziekten. CRID’s (Clinical Research ID’s) zijn een hulpmiddel om dit verband te leggen. Ze geven individuen in onderzoek een unieke universele ID, waardoor het eenvoudiger wordt voor artsen, wetenschappers en patiënten om informatie centraal te delen en te benaderen om effectief samen te werken als een team.

Een CRID aanmaken voor jezelf of een familielid is eenvoudig. Volg gewoon deze stappen:

• Ga naar TheCRID.org en maak vrij een unieke identificatiecode met 8 letters of cijfers (maar niet 1, 0, I, O of L).
• Zodra je geregistreerd bent, kun je je CRID delen met medische zorgverleners of onderzoeken zoals Simons Searchlight(meer informatie hieronder).

Als je deel uitmaakt van Simons Searchlight, is het toevoegen van je optionele CRID ook eenvoudig. Volg gewoon deze stappen:

• Log in op je Simons Searchlight-account op SimonsSearchlight.org.
• Kies de CRID van het gezinslid dat je wilt toevoegen.
• Klik op het tabblad “Accountinstellingen” aan de linkerkant van de pagina.
• Scroll naar beneden naar “Other Settings” en typ je CRID in het CRID-veld. Klik vervolgens op Opslaan.

Als je nog niet bij ons geregistreerd bent, kun je een account aanmaken op SimonsSearchlight.org door op “Join Us” te klikken.

Nadat je je hebt geregistreerd, log je in op je account. Je ziet een vakje aan de linkerkant van je dashboard met de tekst “Taak met prioriteit”. Dit vertelt je wat er nu moet gebeuren. Als je je vóór mei 2019 bij ons hebt geregistreerd, moet je mogelijk je wachtwoord opnieuw instellen. Neem contact op met het team van Simons Searchlight op coordinator@simonssearchlight.org voor hulp hierbij.

Heb je meer hulp nodig bij het registreren? Bekijk deze stap voor stap instructievideo:

Tijdens de registratie wordt u gevraagd om uw e-mailadres te verifiëren. Als u geen e-mail van Simons Searchlight ontvangt waarin u wordt gevraagd uw e-mailadres te verifiëren of als u zich na verificatie niet bij uw account kunt aanmelden, stuur dan een e-mail naar coordinator@simonssearchlight.org.

• Een toestemmingsformulier geeft u de informatie die u nodig hebt om een geïnformeerde keuze te maken over het al dan niet deelnemen aan een onderzoek. Onze ethische commissie eist dat elke deelnemer een ondertekend toestemmingsformulier heeft.
• Om je toestemmingsformulier op je dashboard in te vullen, klik je op “Begin taak” in het vak “Taak met prioriteit”.
• Informatie over hoe u toestemming geeft voor uw kinderen vindt u onder “Hoe voeg ik kinderen toe aan mijn account?”.
• Log in op je account om je ingevulde toestemmingsformulieren terug te vinden. Aan de rechterkant van je dashboard zie je een vakje met de tekst “Documenten”. Hier vind je toestemmingsformulieren voor alle gezinsleden die je hebt aangemeld. Als je je vóór mei 2019 hebt geregistreerd, zijn je toestemmingsformulieren niet beschikbaar op je dashboard, maar je kunt ze wel opvragen door een e-mail te sturen naar coordinator@simonssearchlight.org.

• Log in op je account. Aan de rechterkant van je dashboard zie je een vakje met de tekst “Familie-uitnodigingen”. Binnenin staat een kleinere knop met de tekst “Familielid toevoegen”. Klik erop om je kind te registreren.
• Je kunt toestemming geven voor je kinderen door te klikken op het vakje “Alle taken” aan de linkerkant van je dashboard. De doos en de inhoud zullen uitzetten. Klik op het pijltje voor de deelnemer die je wilt selecteren en je krijgt hun actieve taken te zien. Deze weergave toont ook voltooide taken en de datum waarop ze werden voltooid.

Elke onafhankelijke volwassene ouder dan 18 moet een eigen account aanmaken. Om de andere ouder te helpen het proces te starten, ga je naar het vakje “Gezinsuitnodigingen” aan de rechterkant van je dashboard en klik je op “Andere ouder uitnodigen”. Dit brengt je naar een formulier waarin wordt gevraagd om de naam en het e-mailadres van de andere ouder. Zodra je deze informatie hebt verzonden, sturen we een e-mail met een uitnodiging om lid te worden van Simons Searchlight. Ze zullen worden gevraagd om de registratie en toestemming voor zichzelf in te vullen. Ze hoeven echter geen kinderen toe te voegen, omdat je de kinderen al op je account hebt geregistreerd.

Neem contact op met het Simons Searchlight team door een e-mail te sturen naar coordinator@simonssearchlight.org en we zullen deze taak van je dashboard verwijderen.

Als u op “volgende” klikt om naar de volgende enquêtepagina te gaan, worden uw reacties opgeslagen. Tussen enquêtepagina’s kunt u een pauze nemen en alle reacties die u hebt ingevoerd tot, maar niet met inbegrip van uw huidige pagina, worden opgeslagen. Log op elk moment weer in en ga verder waar je gebleven was.

Klik op het inlogscherm op “Wachtwoord vergeten” onderaan en voer het e-mailadres in dat je hebt gebruikt om je account aan te maken. Je ontvangt een e-mail met instructies om je wachtwoord opnieuw in te stellen. Als je nog steeds problemen ondervindt, neem dan contact op met het Simons Searchlight team door een e-mail te sturen naar coordinator@simonssearchlight.org.

Genetische labrapporten staan vol met belangrijke informatie over de genetische resultaten voor jou of je familielid. Het team van Simons Searchlight heeft twee webinars gemaakt waarin wordt uitgelegd wat elk onderdeel van je rapport betekent en wat het belang ervan is. Er zijn aparte webinars gebaseerd op het type genetische verandering:

• Kopiegetalvariant, zoals 16p11.2 deletie of 1q21.1 duplicatie, of
• Verandering in een specifiek gen, zoals SCN2A of MED13L.

Je kunt deze webinars hier bekijken: https://www.simonssearchlight.org/information-resources/your-genetics-lab-report/.

Neem contact met ons op als je vragen hebt over je labrapport: coordinator@simonssearchlight.org.

Als je je genetisch labrapport niet hebt, kunnen we het voor je ophalen. Log in op je Simons Searchlight dashboard om een elektronische handtekening te zetten en wij zullen je rapport opvragen (niet geregistreerd? je kunt je hier aanmelden: research.simonssearchlight.org/account/create). Alle stappen worden uitgelegd in deze korte how-to-video:

Nadat je toestemming hebt gegeven voor deelname aan Simons Zoeklicht, krijg je de taak Labrapport uploaden toegewezen.

Als je geen kopie van je genetische labrapport hebt, kun je ons toestemming geven om dit bij je arts op te vragen door het Genetic Release Form online in te vullen.

Met dit formulier kan de instelling waar je genetisch onderzoek is gedaan het rapport naar Simons Searchlight sturen. Als je een kopie van je labrapport hebt, kun je die uploaden op je dashboard, maar zorg ervoor dat je elke pagina toevoegt. Als je tegen problemen aanloopt, kun je altijd je labrapport rechtstreeks naar onze coördinatoren sturen door te mailen naar coordinator@simonssearchlight.org.

Je genetisch labrapport wordt door ons team bekeken om er zeker van te zijn dat je familie in aanmerking komt voor deelname en om belangrijke informatie uit je rapport te halen die door onderzoekers gebruikt kan worden. Het kan één tot drie weken duren voordat je rapport is beoordeeld. Zodra het rapport is beoordeeld en goedgekeurd, sturen we je een e-mail en wijzen we nieuwe taken toe aan je Simons Searchlight dashboard, waaronder een taak voor het plannen van een telefonisch interview over je medische geschiedenis.

Soms zijn de genetische aandoeningen die we bestuderen erfelijk, wat betekent dat ze van onze ouders komen. Als een van beide ouders de genetische variant ook heeft, is het mogelijk dat andere broers en zussen deze ook hebben zonder dat ze symptomen vertonen. Zelfs als niemand anders in de familie de genetische variant heeft, kunnen gegevens van familieleden nuttig zijn om mensen met genetische aandoeningen te vergelijken met mensen die nauw verwant zijn.

Als je meedoet aan Simons Zoeklicht kun je:

• Leer hoe jij of je kind zich verhoudt tot anderen in jouw genetische gemeenschap door middel van samenvattende rapporten en presentaties.
• Ontvang cadeaubonnen voor het invullen van onderzoeken.
• Kom in contact met anderen die jouw diagnose hebben via onze Facebook-community en door conferenties bij te wonen.
• Maak een verschil door informatie bij te dragen:
  – om zorgrichtlijnen voor patiënten te helpen ontwikkelen
  – voor onderzoek dat jou en toekomstige gezinnen zal helpen.

• Uitgenodigd worden om deel te nemen aan nieuwe onderzoeken naar de natuurlijke geschiedenis of behandeling van jouw genetische aandoening.

Bekijk onze online brochure voor meer informatie.

Als je het niet prettig vindt om in het Engels deel te nemen en je een andere taal van onze lijst vloeiend spreekt, vragen we je om de volgende stappen te doorlopen. Niet alle onderzoeken zijn beschikbaar in elke taal, dus je lijst met dingen die je moet doen kan verschillen van iemand die in het Engels deelneemt. Bekijk onze webpagina voor meer informatie.

1. Klik eerst op “Join Us Today” om je te registreren in de taal van je voorkeur. Het toestemmingsformulier is officieel vertaald door een medisch vertaler.
2. Upload je genetische labrapport met details over je genetische aandoening.
3. Spreek telefonisch met een genetisch consulent van Simons Searchlight over de medische geschiedenis van jou of je kind. Er is een medisch vertaler aan de telefoon om informatie nauwkeurig te vertalen.
4. Vul alle extra onderzoeken in die op je dashboard verschijnen.

Omdat het moeilijk is om speeksel- en bloedmonsters internationaal te verzenden, kunnen we alleen monsters afnemen van deelnemers in de Verenigde Staten.

Hier zijn enkele manieren waarop we je persoonlijke gegevens privé houden:

• Voordat we uw gegevens delen met wetenschappers, worden uw persoonlijke identificatiegegevens, zoals naam, adres en geboortedatum, verwijderd en vervangen door een studiecode om ervoor te zorgen dat niemand u gemakkelijk kan identificeren.
• Al je onderzoeksgegevens en records worden elektronisch opgeslagen in een veilige, versleutelde database met wachtwoordbeveiliging.
• We geven geen onderzoeksgegevens over u of uw kind vrij aan anderen, tenzij dit wettelijk verplicht is.
• We zullen nooit iets over het onderzoek publiceren op een forum waarmee je geïdentificeerd kunt worden zonder je uitdrukkelijke toestemming.
• Onze externe dienstverleners en consultants zijn wettelijk verplicht om al je onderzoeksgegevens privé te houden. Hoewel we geen volledige privacy kunnen garanderen, doen we er alles aan om uw privacy te waarborgen.

U kunt meer lezen over het privacybeleid van Simons Searchlightop onze website: https://www.simonssearchlight.org/privacy-policy/.

Alle onafhankelijke volwassenen hebben hun eigen aparte account, inclusief biologische familieleden. Informatie wordt niet gedeeld tussen accounts. Als je de eerste ouder bent die een account aanmaakt en je nodigt de tweede ouder uit, dan kun je alleen zijn of haar naam zien op je Simons Searchlight dashboard, maar geen taken of dat hij of zij de uitnodiging om mee te doen heeft geaccepteerd. Als je de uitgenodigde ouder bent, zie je niet de taken van de eerste ouder of de kinderen die door de eerste ouder zijn toegevoegd, maar je kunt wel hun namen op je dashboard zien.

• Onderzoekers combineren de gegevens in ons register meestal met gegevens in hun onderzoekslab of -studie. Ze gebruiken deze informatie om de wetenschappelijke kennis over een aandoening te vergroten.
• Verschillende onderzoekers kijken op verschillende manieren naar de gegevens in ons register, en we moedigen alle soorten onderzoekers aan om toegang te krijgen tot de Simons Zoeklicht gegevens.
• De Simons Zoeklicht team evalueert voortdurend de enquêtes die we in ons register verzamelen. Als je iets wilt toevoegen aan onze lijst met enquêtes, stuur dan een e-mail naar coordinator@simonssearchlight.org.

• Dat hangt ervan af. Verschillende onderzoekers bestuderen verschillende genetische aandoeningen, dus hoe vaak je gegevens zijn ingezien verschilt per genetische aandoening. Nieuwe onderzoekers hebben vaak toegang tot onze gegevens, dus het gebruik verandert na verloop van tijd. Ter herinnering: al je identificerende informatie wordt verwijderd uit gegevens en monsters voordat ze worden gebruikt voor onderzoek. Gekwalificeerde onderzoekers met goedgekeurde projecten hebben altijd gratis toegang tot de gegevens.
• Ons doel is om gegevens en monsters te leveren aan onderzoekers. Als u in contact bent met een onderzoeker die geïnteresseerd zou kunnen zijn in onze bronnen, neem dan contact op met het Simons Searchlight team door een e-mail te sturen naar coordinator@simonssearchlight.org.
• Je gegevens worden vrijgegeven aan goedgekeurde onderzoekers zodra je toestemming hebt gegeven, je genetisch labrapport hebt ingediend en hebt deelgenomen aan ten minste één onderzoek. Om uw privacy te beschermen, vereist Simons Searchlight dat er ten minste vijf deelnemers per genetische conditie zijn die deze taken hebben voltooid voordat de gegevens worden vrijgegeven aan een gekwalificeerde onderzoeker.

• Onderzoekers gebruiken bloedmonsters om verschillende redenen, van gensequentiebepaling tot het aanmaken van stamcellen. Het geven van een bloedmonster voor onderzoek is optioneel en u kunt op het toestemmingsformulier van uzelf of uw kind aangeven of u wel of niet wilt meedoen.
• Het is belangrijk dat onderzoekers samen met je bloedmonster toegang hebben tot gegevens over jou. Op de hoogte blijven van aangevraagde taken op je dashboard helpt bij verder onderzoek.

Nee. Gekwalificeerde onderzoekers geïnteresseerd in toegang tot Simons Zoeklicht gegevens en monsters kunnen een aanvraag invullen op SFARI Base. Na te zijn beoordeeld en goedgekeurd, Simons Zoeklicht gegevens worden gedeeld. Wanneer monsters worden aangevraagd, betalen onderzoekers alleen voor de kosten van voorbereiding en verzending van de monsters.

Simons Searchlight heeft de GDPR beoordeeld. Volgens de bepaling “recht op toegang voor de deelnemer” worden persoonlijke identificeerbare gegevens op verzoek in elektronisch formaat aan de deelnemer teruggegeven.

SPARK is een onderzoeksinitiatief naar autisme in de Verenigde Staten dat als doel heeft een grote gemeenschap van mensen met autisme en hun families te werven, te betrekken en te behouden. Het is alleen voor families die in de Verenigde Staten wonen. Simons Searchlight is een internationale studie van mensen met specifieke genetische aandoeningen, die al dan niet autisme hebben, en hun families. Op dit moment verzamelt Simons Searchlight meer gedetailleerde medische informatie over mensen met genetische aandoeningen.

Als je deelneemt aan SPARK en al weet dat je een genetische verandering hebt die op onze lijst staat, moedigen we je aan om je ook in te schrijven voor Simons Searchlight. Als je al meedoet aan Simons Zoeklicht, hoef je je niet in te schrijven voor SPARK. Veel onderzoeken zijn vergelijkbaar tussen SPARK en Simons Searchlight. We hopen het aantal herhaalde enquêtes te verminderen voor iedereen die aan beide onderzoeken deelneemt.

Ja, de meeste genetische resultaten van SPARK zijn gerelateerd aan autisme en mensen met die genveranderingen komen in aanmerking voor deelname aan Simons Searchlight. Als je een uitslag van SPARK krijgt die gerelateerd is aan de diagnose autisme van jou of je kind, word je uitgenodigd om deel te nemen aan Simons Searchlight.

SPARK geeft een aantal genetische resultaten die ziekteverwekkend zijn, maar geen verband houden met autisme. Deze resultaten worden incidentele bevindingen genoemd. Personen met deze resultaten komen niet in aanmerking voor Simons Zoeklicht.

Ja, wanneer een SPARK deelnemer zich inschrijft bij Simons Searchlight, raden we aan dat ze alle toegewezen onderzoeken op hun dashboard invullen. Symptomen en kenmerken kunnen in de loop van de tijd veranderen, dus we zullen ook jaarlijks contact met je opnemen voor updates.

We weten dat het vergroten van het aantal deelnemers aan onderzoek een van de grootste uitdagingen is voor groepen die zich bezighouden met zeldzame ziekten. We weten ook dat gezinnen veel van hun tijd vragen. Als er voor een genetische aandoening al een gevestigde patiëntenregistratie of natural history-studie bestaat, geloven we dat het belangrijk is om de inspanningen van de deelnemers niet te verdelen. Als gevolg hiervan is de volgende lijst met genetische aandoeningen in september 2020 verwijderd uit de genenlijst van Simons Searchlight:

Je hebt misschien een van deze namen gezien op je bloedafname kit, of in je papierwerk. IBX is de naam van ons biorepository dat is gevestigd aan de Rutgers University in New Jersey. IBX stond voorheen bekend als RUCDR, wat staat voor Rutgers University Cell and DNA Repository. We werken rechtstreeks samen met deze opslagplaats om je bloedmonsters te verwerken.

U hebt “JA” gezegd tegen de optionele biospecimenverzameling op uw toestemmingsformulier voor Simons Searchlight. Alle identificerende informatie wordt verwijderd uit de monsters die naar onderzoekers worden gestuurd.

Meestal is bloed nuttiger voor wetenschappers. Dit komt omdat er in je bloed veel celtypen zijn die kunnen worden gebruikt en omgezet in andere celtypen. Een bloedmonster van een deelnemer kan bijvoorbeeld worden omgezet in geïnduceerde pluripotente stamcellen (iPSC’s). iPSC’s zijn een krachtige bron voor onderzoekers. Speeksel is nog steeds nuttig voor onderzoek, maar het is beperkter.

Toen we u de kit toestuurden, kreeg u ook een e-mail met instructies over hoe u uw plaatselijke Quest Diagnostics kunt vinden om een afspraak te maken. In het pakket dat je hebt ontvangen, zit een extra instructieblad. Zodra je je plaatselijke Quest Diagnostics hebt gevonden, kun je je afspraak plannen en je kits meenemen naar je bezoek. Een flebotomist bij Quest Diagnostics zal je bloed afnemen, de kit verpakken en je monsters voor je verzenden. Als je problemen hebt met dit proces of als je de instructiemail opnieuw wilt ontvangen, kun je contact opnemen met de coördinatoren door een e-mail te sturen naar coordinator@simonssearchlight.org.

Voor het verzamelen van bloedmonsters voor Simons Searchlight werken we samen met Quest Diagnostics, een in de Verenigde Staten gevestigd netwerk van laboratoria. Als je een medische zorgverlener hebt, zoals een huisarts, die bereid is om je bloed af te nemen voor Simons Searchlight, is dit ook een optie voor deelnemers in de Verenigde Staten. Je arts moet bereid zijn om dit zonder recept en zonder betaling te doen, omdat de regels streng zijn met betrekking tot het afnemen van onderzoeksbloed. Voordat we je een kit toesturen, vragen we je om vooraf met je leverancier te bevestigen dat hij bereid is om je bloed voor je te verzamelen. Wij geven instructies en het materiaal om de monsters naar onze opslagplaats te sturen, ongeacht waar ze vandaan komen. Als je van plan bent om de bloedafname door je arts te laten doen, kun je
dit formulier downloaden
en dit met hem of haar delen, waarop wordt uitgelegd wat Simons Searchlight is en wat het doel van de afname is.

Omdat het moeilijk is om speeksel- en bloedmonsters internationaal te verzenden, is het verzamelen van monsters momenteel beperkt tot deelnemers in de Verenigde Staten. We beoordelen internationale bloeddonaties echter van geval tot geval. Neem contact met ons op als je geïnteresseerd bent.

Er zijn geen kosten verbonden aan uw monsterverzameling. Wij betalen voor de afname bij Quest Diagnostics en voor het verzenden van de kits naar jou en naar ons lab. Als je wordt gevraagd om kosten te betalen, neem dan contact met ons op voordat je ze betaalt.

Nee, je krijgt geen resultaten van je bloedmonster. Al uw identificatiegegevens worden van de monsters verwijderd voordat ze voor onderzoek worden gebruikt.

Het verzamelen van monsters is een optioneel onderdeel van ons onderzoek, dus je hoeft het niet te doen. Je kunt je bloedafname ook op een later tijdstip plannen – laat het ons weten.

Simons Searchlight verzamelt bloed van families die toestemming hebben gegeven om monsters af te staan als onderdeel van hun deelname aan het onderzoek. De bloedmonsters die voor Simons Searchlight worden verzameld, worden ongeïdentificeerd opgeslagen in een onderzoekscentrum. Gekwalificeerde onderzoekers kunnen toegang tot deze bloedmonsters aanvragen om de genetische varianten in Simons Searchlight beter te begrijpen.

Lees meer in deze grafiek over het afnemen van bloedmonsters.

Genetische tests worden gebruikt om extra familieleden te identificeren die de genverandering hebben, bijvoorbeeld 16p11.2 of SCN2A. Onze genetisch consulenten bepalen wie in aanmerking komt voor een genetische test na het bekijken van de dossiers van je familie. We sturen je alleen genetische testkits voor familieleden die in aanmerking komen voor aanvullende tests.

Als je in aanmerking komt voor een genetische test, nemen we contact met je op om je dat te laten weten. Ons team van genetisch consulenten beoordeelt je labrapporten om te bepalen of je in aanmerking komt voor een genetische test. Alle labrapporten die worden ingeleverd, worden beoordeeld. Als je in aanmerking komt voor een genetische test, moet je een Simons Zoeklicht account aanmaken en een toestemmingsformulier ondertekenen.

Het lab heeft meestal ongeveer vier weken nodig om ons de testresultaten te sturen. Zodra we een uitslag hebben ontvangen, zal een genetisch consulent van ons team je e-mailen of bellen met deze informatie en je een kopie van het labrapport geven.

Het is optioneel – dus je hoeft het niet te doen! We bieden genetische tests aan voor in aanmerking komende familieleden als onderdeel van deelname aan Simons Zoeklicht . Als je de voordelen en beperkingen van genetische tests voor andere familieleden wilt bespreken, neem dan contact op met een van onze genetisch consulenten op coordinator@simonssearchlight.org.

Er zijn geen kosten verbonden aan uw monsterverzameling. Wij betalen voor het verzenden van de kit naar jou en vervolgens naar ons lab, GeneDx. We betalen ook voor de kosten van het testen in ons lab. Als je wordt gevraagd om kosten te betalen, neem dan contact met ons op voordat je ze betaalt.

Een genetische testkit heeft een terugstuurbaar resultaat. We nemen contact met je op zodra je resultaten klaar zijn en beantwoorden eventuele vragen die je dan nog hebt. Bij de RUCDR-kits wordt alle informatie waarmee je geïdentificeerd kunt worden van de monsters verwijderd voordat ze voor onderzoek gebruikt worden. Er worden geen resultaten teruggestuurd.

Ja! Varianten van onzekere betekenis, ook wel VUS genoemd, zijn genetische varianten die we niet volledig begrijpen wanneer de genetische tests voltooid zijn.

Laboratoria voor genetische tests classificeren de betekenis van genetische varianten op basis van het bewijs in de literatuur, genomische databases, modelleringshulpmiddelen die op dat moment beschikbaar zijn en overervingsinformatie (of een genetische variant is doorgegeven van een ouder (geërfd) of gloednieuw is, alleen in een kind (de novo)). Bepaalde soorten genetische tests kunnen worden uitgevoerd waarbij zowel een kind als zijn biologische ouders monsters inleveren om informatie over de erfenis te geven. Genetische tests die als trio worden uitgevoerd, omvatten een kind en elke biologische ouder. Op basis van al deze bewijzen kan een genetische variant worden geclassificeerd als een variant van onzekere betekenis als er niet genoeg bewijs is om de genetische variant te classificeren als goedaardig (onschadelijk) of pathogeen (schadelijk). Varianten van onzekere betekenis kunnen na verloop van tijd opnieuw worden geclassificeerd als goedaardig of pathogeen. Dit gebeurt naarmate meer bewijs zich opstapelt en aanvullend onderzoek wordt voltooid, waaronder initiatieven zoals Simons Zoeklicht.

Als onderdeel van deelname aan Simons Searchlight worden alle varianten met een onduidelijke significantie elk jaar opnieuw bekeken door ons genetisch adviesteam om nieuwe onderzoeken of kennis die de classificatie kunnen veranderen vast te leggen. We bieden ook gratis ouderschapstesten aan om deelnemers en onderzoekers te helpen de mogelijke betekenis van onzekere varianten beter te begrijpen. Het oplossen van de classificatie van varianten met een onzekere betekenis is zinvol voor families, onderzoekers en Simons Searchlight. We houden varianten met een onzekere betekenis nauwlettend in de gaten en zullen je op de hoogte houden als er een herclassificatie plaatsvindt.

De medische voorgeschiedenis van een persoon bevat informatie die belangrijk is om de natuurlijke geschiedenis van een zeldzame ziekte te begrijpen. Daarom maken we het alle families gemakkelijk om informatie over hun medische geschiedenis te rapporteren via een combinatie van online en telefonische enquêtes.

• U ontvangt per e-mail een herinnering om de medische geschiedenis van uzelf of uw familielid te melden. Log in op je Searchlight-account en selecteer de taak Medische geschiedenis op je dashboard.
• In 2022 vindt je eerste medische geschiedenis plaats via een telefonisch interview en plan je een afspraak met een gecertificeerde genetisch consulent via een online kalender.
• In 2023 zal je eerste medische geschiedenis beginnen met een online screeningsonderzoek, gevolgd door een optioneel telefonisch interview met een genetisch consulent.
• Jaarlijkse follow-ups vinden plaats rond de verjaardag van de persoon – kijk uit naar een herinneringse-mail om de jaarlijkse medische geschiedenis online in te vullen.

De MHI planningstaak wordt toegewezen zodra je labrapport is goedgekeurd (ongeveer één tot twee weken nadat je labrapport is geüpload). Binnen deze taak kun je de dag en het tijdstip selecteren waarop je het gesprek wilt voeren.

Als je in de Verenigde Staten woont, zal een van onze genetisch consulenten je bellen op het telefoonnummer dat in je Simons Searchlight account staat. Als je buiten de Verenigde Staten woont, kijk dan in je e-mail voor een Zoom-link om deel te nemen aan een audiogesprek.

De MHI-planningstaak past de weergegeven tijdvensters automatisch aan aan de lokale tijdzone van je internetbrowser.

Als je je MHI-gesprek opnieuw moet inplannen, log dan in op je dashboard en klik op “opnieuw inplannen” onder de voltooide MHI-planningstaak.

Als je vragen hebt over het aanmelden voor Simons Searchlight onderzoek, bekijk dan ons registratiewebinar hieronder of stuur een e-mail naar het onderzoeksteam op coordinator@simonssearchlight.org.

Je eerste Baseline Medical History taak wordt toegewezen zodra je labrapport is goedgekeurd. Dit is meestal één tot twee weken nadat je labrapport is geüpload. In 2022 voert u eerst een planningstaak uit om de dag en het tijdstip te selecteren waarop u het gesprek wilt voeren. In 2023 hebben we een link toegevoegd naar de enquête Medische geschiedenis die je kunt invullen op het dashboard van je account.

In je eerste medische voorgeschiedenis, ook wel je “baseline” genoemd, worden vragen gesteld over zwangerschap en geboorte en alle medische en ontwikkelingskwesties voor de persoon met de genetische aandoening. Daarna wordt in de jaarlijkse medische geschiedenisupdates gevraagd naar eventuele nieuwe diagnoses en behandelingen, en hoe problemen zijn verbeterd of vooruitgegaan. We raden je aan om medische gegevens bij de hand te hebben om te helpen met onderwerpen als medicatie, operaties en ziekenhuisopnames. Om te begrijpen hoe u of uw familielid in de loop van de tijd verandert, is het belangrijk om deze jaarlijkse onderzoeken in te vullen.

U en uw familie spelen een cruciale rol in het bevorderen van onderzoek naar zeldzame ziekten. Katina Calakos, een neurowetenschapper van het Simons Searchlight team, gaat hier verder op in in de korte video hieronder.

Ontdek het belang van het delen van je medische informatie en het invullen van de Jaarlijkse Medische Geschiedenis Enquête (AMHS) gemakkelijk van thuis uit. Ontdek de impact van je bijdrage, verzilver beloningen voor je deelname en blijf in contact met ons team voor voortdurende ondersteuning en antwoorden op je vragen. Uw betrokkenheid is van cruciaal belang bij het stimuleren van medisch onderzoek en het wereldwijd verbeteren van klinische zorg. Bekijk de video voor meer informatie.

Geen enkel probleem! We weten dat veel deelnemers hun eerste medische geschiedenisgesprek afronden met tientallen jaren aan medische informatie. Voor je eerste medische basisanamnese zullen onze genetisch consulenten telefonisch contact met je opnemen om deze door te nemen. Ze hebben veel ervaring met de medische geschiedenis van mensen met neurologische ontwikkelingsstoornissen en kunnen de medische geschiedenis van je kind/afhankelijke met je doornemen, zelfs als je je niet alle details kunt herinneren.

Daarna hoef je in je jaarlijkse update-enquête van de medische geschiedenis niet meer al die informatie uit het verleden te onthouden en te rapporteren.