Ressourcen

 

Dies ist Ihr Ausgangspunkt, um mehr über die genetischen Erkrankungen zu erfahren, die Simons Searchlight untersucht. Wir aktualisieren diese Seiten regelmäßig mit neuen Forschungsergebnissen und Informationen für Familien.

Verstehen von Genetik und Bedingungen

Schaffen Sie sich eine Grundlage, um Ihre Diagnose und verwandte Themen besser zu verstehen.

• Was wir untersuchen – Überblick über die in Simons Searchlight untersuchten genetischen Varianten
• Genetik FAQ – Erfahren Sie mehr über Chromosomen, Gene, CNVs und genetische Varianten
• Was ist Autismus? – Überblick über Autismus-Spektrum-Störungen
• Verwandt: “Ihre Fragen über Autismus, beantwortet” (von SPARK)

Erste Schritte mit Simons Searchlight

Alles, was Sie über die Teilnahme an der Forschung wissen müssen.

• Häufig gestellte Fragen – Über die Studie, die Teilnahme und die Kontoregistrierung
• Gemeinsame Nutzung von Daten – Wie Ihre Informationen weitergegeben und in der Forschung verwendet werden
• Klinische Forschungs-ID (CRID) – Erfahren Sie, was eine CRID ist, warum sie Forschern dabei hilft, Daten aus verschiedenen Studien miteinander zu verknüpfen, und wie Sie eine solche ID erstellen und Ihrem Simons Searchlight-Konto hinzufügen können.

Familienratgeber & Lebensnavigation

Praktische, unterstützende Ressourcen für das Leben mit einer seltenen genetischen Erkrankung.

• Ein Leitfaden für Familien: Navigieren im Leben nach einer seltenen genetischen Diagnose
• Ein Leitfaden für Familien: Genetische und klinische Diagnosen verstehen
• Umgang mit der Menstruation: Unterstützung für Betreuer von Menschen mit Behinderungen
• Ressourcen zur Vormundschaft – Unterstützung für die weitere Teilnahme an der Forschung bis ins Erwachsenenalter

Ressourcen für Gemeinschaft & Unterstützung

Verbinden Sie sich mit vertrauenswürdigen Organisationen, Tools und breiteren Unterstützungsnetzwerken.

• Librarey – Eine suchbasierte Plattform, die Familien und Forscher mit Ressourcen verbindet
• Netzwerk für Seltene Epilepsie (REN) – Kollaboratives Netzwerk zur Unterstützung von Einzelpersonen und Familien, die von seltenen Epilepsien betroffen sind
• Nationale Organisation für Störungen des Corpus Callosum (NODCC) – Bietet Aufklärung, Interessenvertretung und Gemeinschaft für Menschen mit Störungen des Corpus Callosum
• Netzwerk für mutige Eltern – Bietet Videos, geführte Pfade und Ressourcen für Familien von Kindern mit schweren Erkrankungen
• Parent to Parent USA – Bringt Familien mit Kindern mit Behinderungen oder besonderen gesundheitlichen Bedürfnissen mit geschulten, erfahrenen Elternmentoren zusammen
• Global Genes – Global Genes bietet Ihnen verschiedene Möglichkeiten, Ihre Lebensgeschichte mit einer seltenen Erkrankung zu teilen

Pädagogische Tools & Lernressourcen

Entdecken Sie Tools, die verschiedene Lernstile und Entwicklungsbedürfnisse unterstützen.

• Multisensorische Unterrichtsmaterialien – Ressourcen, die Tastsinn, Sehkraft und Klang ansprechen
  • Do2Learn– Tools zur Unterstützung von Lernen und Verhalten
  • Institut für Erziehungswissenschaften– Evidenzbasierte Bildungsressourcen
  • Strategien zur Bewältigung emotionaler und verhaltensbezogener Herausforderungen

Tipp: Ergotherapeuten können personalisierte Strategien für multisensorisches Lernen anbieten.

Forschung & Stimmen der Gemeinschaft

Hören Sie von Forschern und führenden Vertretern der Gemeinschaft, die das Feld gestalten.

• Profile von Forschern – Einblicke von Wissenschaftlern, die Simons Searchlight-Daten nutzen
• Leading the Way Interviews – Geschichten von führenden Vertretern von Patientenorganisationen

Videos & Geschichten

Lernen Sie durch echte Erfahrungen und Expertenwissen.

• Lehrreiche Videos (YouTube) – Themen sind u.a. die Teilnahme an der Forschung, Familiengeschichten und Highlights von Forschern