Genetische Störungen, die wir untersuchen

Die von uns untersuchten genetischen Störungen sind nachstehend aufgeführt. Hier finden Sie auch weitere Informationen und Ressourcen zu diesen Bedingungen.

Klicken Sie auf einen Gennamen und Sie werden zu einer Seite mit Informationen über dieses Gen weitergeleitet. Einige Gene enthalten mehr Informationen als andere.

Wir arbeiten an der Aktualisierung der Informationen für neu hinzugekommene genetische Erkrankungen in unserer Liste. Weitere Informationen über jedes Gen oder jede Kopienzahlvariante und die damit verbundenen Symptome finden Sie unter Abschnitt “Genetik” von MedlinePlus

Laden Sie eine Kopie der der Simons Searchlight Genliste.

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Warum wählen wir diese Gene aus?

Simons Searchlight untersucht seltene genetisch bedingte neurologische Entwicklungsstörungen. Wir sind bestrebt, so viel wie möglich über diese genetischen Beiträge zu diesen Erkrankungen zu erfahren. Wir wissen, dass Sie vielleicht viele Fragen haben, wenn Sie von Ihrer genetischen Diagnose und der Ihres Kindes erfahren.

Die Liste der Gene, die Simons Searchlight untersucht, ändert sich mit der Zeit. Wir werden weiterhin Gene hinzufügen oder entfernen, wenn wir neue Informationen über Gene erhalten, die mit neurologischen Entwicklungsstörungen, einschließlich Autismus-Spektrum-Störungen, in Verbindung stehen. Diese Liste wird durch neue Forschungen und Veröffentlichungen beeinflusst und mit der SPARK-Genliste koordiniert. Die Gene, die Simons Searchlight untersucht, werden von einem Team aus Genetikern, genetischen Beratern, Medizinern und führenden Forschern bestimmt.

Verlässliche Informationen darüber, was bestimmte genetische Varianten bedeuten, sind nicht immer verfügbar. Mit Ihrer Hilfe werden wir in Zukunft mehr Informationen für Menschen mit einer genetischen Variante in den oben genannten Genen bereitstellen können.

Wenn das Gen oder der CNV Ihres Kindes nicht auf unserer Liste steht, füllen Sie bitte unser Formular zur Ergänzung der Genliste aus, damit es von unserem Genetikausschuss berücksichtigt werden kann.