HNRNPD

Nachfolgend finden Sie eine Übersicht über das HNRNPD-Gen, das in Forschungspublikationen beobachtet wurde. Dies ist nicht als Ersatz für eine ärztliche Beratung gedacht.

Was ist eine HNRNPD-bezogene Störung?

HNRNPD-bezogene Störung geschieht, wenn das HNRNPD-Gen verändert ist. Diese Veränderungen können dazu führen, dass das Gen nicht mehr so funktioniert, wie es sollte.

Das HNRNPD-Gen findet sich häufig innerhalb einer Deletion in der Region 4q21.22 auf Chromosom 4. Chromosomen sind Strukturen in unseren Zellen, die unsere Gene beherbergen.

Die HNRNPD-bedingte Störung tritt auch bei Menschen mit genetischen Varianten auf, die einen Funktionsverlust im HNRNPD-Gen verursachen.

Schlüsselrolle

HNRNPD bindet an ein Molekül in der Zelle, die RNA. RNA wird aus einer DNA-Sequenz hergestellt und ist für die Produktion von Zellproteinen erforderlich.

Symptome

Da das HNRNPD-Gen bei der Entwicklung eine wichtige Rolle spielen könnte, haben einige Menschen dieses Gen möglicherweise:

Entwicklungsverzögerung
Geistige Behinderung
Sprachliche Verzögerung
Emotionale oder verhaltensbezogene Probleme
Aufmerksamkeitsdefizit-/Hyperaktivitätsstörung, auch ADHS genannt
Krampfanfälle

Sehen Menschen, die eine HNRNPD-Genvariante haben, anders aus?

Menschen mit einer genetischen HNRNPD-Variante kann anders aussehen. Das Erscheinungsbild kann variieren und kann unter anderem diese Merkmale umfassen, ist aber nicht darauf beschränkt:

Ohrdefekte oder überdurchschnittlich große Ohren
Überdurchschnittlich rundes Gesicht

Wie viele Menschen haben eine HNRNPD-Genvariante?

Bis zum Jahr 2023 wurden in der medizinischen Forschung weltweit etwa 14 Personen mit einer HNRNPD-Genvariante identifiziert.

Ressourcen unterstützen

HNRNP-bezogene Elternverbindung – Facebook-Gruppe

Forschungsmöglichkeiten

Simons Suchscheinwerfer

Helfen Sie dem Simons Searchlight-Team, mehr über die genetischen Veränderungen der HNRNPD zu erfahren, indem Sie sich an unserer Forschung beteiligen. Sie können mehr über das Projekt erfahren und sich hier anmelden.

Familiengeschichten

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