HNRNPD

Di seguito è riportato un riassunto del gene HNRNPD osservato nelle pubblicazioni di ricerca. Questo non intende sostituirsi al parere del medico.

Che cos’è il disturbo legato all’HNRNPD?

Disturbo correlato a HNRNPD si verifica quando ci sono cambiamenti nel gene HNRNPD. Questi cambiamenti possono impedire al gene di funzionare come dovrebbe.

Il gene HNRNPD si trova spesso all’interno di una delezione della regione 4q21.22 sul cromosoma 4. I cromosomi sono strutture presenti nelle nostre cellule che ospitano i nostri geni.

Il disturbo correlato all’HNRNPD si verifica anche nelle persone con varianti genetiche che causano una perdita di funzione del gene HNRNPD.

Ruolo chiave

L’HNRNPD si lega a una molecola della cellula chiamata RNA. L’RNA è composto da una sequenza di DNA ed è necessario per la produzione di proteine cellulari.

Sintomi

Poiché il gene HNRNPD potrebbe essere importante per lo sviluppo, alcune persone potrebbero avere:

  • Ritardo nello sviluppo
  • Disabilità intellettiva
  • Ritardo nel parlare
  • Problemi emotivi o comportamentali
  • Disturbo da deficit di attenzione/iperattività, detto anche ADHD
  • Convulsioni

Le persone che hanno una variante genetica HNRNPD hanno un aspetto diverso?

Persone con una variante genetica HNRNPD possono avere un aspetto diverso. L’aspetto può variare e può includere, ma non solo, queste caratteristiche:

  • Difetti alle orecchie o orecchie più grandi della media
  • Viso più rotondo della media

Quante persone hanno una variante genetica HNRNPD?

A partire dal 2023, la ricerca medica ha identificato circa 14 persone nel mondo con una variante genetica HNRNPD.

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Risorse di supporto

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Opportunità di ricerca

Faro di ricerca Simons

Aiutate il team Simons Searchlight a saperne di più sui cambiamenti genetici dell’HNRNPD partecipando alla nostra ricerca. Per saperne di più sul progetto e per iscriversi, cliccare qui.

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