HNRNPD
Le informazioni per questo riassunto di Sindrome legata a HNRNPD proviene da pubblicazioni di ricerca. Questo non intende sostituirsi al parere del medico.
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Che cos’è la sindrome HNRNPD?
La sindrome legata al gene HNRNPD si manifesta quando ci sono delle mutazioni nel gene HNRNPD. Queste mutazioni possono impedire al gene di funzionare come dovrebbe.
Ruolo chiave
La proteina HNRNPD si lega a una molecola presente nella cellula chiamata RNA. L’RNA è prodotto a partire da una sequenza di DNA ed è necessario affinché la cellula produca proteine. Il gene HNRNPD potrebbe avere un ruolo importante nello sviluppo del cervello.
Sintomi
Dato che il gene HNRNPD potrebbe essere importante per lo sviluppo, alcune persone potrebbero presentare:
- Ritardo nello sviluppo
- Disabilità intellettiva
- Ritardo nel parlare
- Problemi emotivi o comportamentali
- Disturbo da deficit di attenzione/iperattività (ADHD)
- Convulsioni
Quante persone hanno la sindrome HNRNPD?
A partire dal 2025, la ricerca medica ha identificato circa 13 persone in tutto il mondo con una variante genetica dell’HNRNPD.
Risorse di supporto
- Genitori HNRNP-Related Parent Connect – Gruppo Facebook
- SFARI Gene- HNRNPD
Opportunità di ricerca
Faro di ricerca Simons
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