HNRNPD
La información de este resumen de Síndrome relacionado con el HNRNPD procede de publicaciones de investigación. Esto no pretende sustituir el asesoramiento médico.
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¿Qué es el síndrome relacionado con el HNRNPD?
El síndrome relacionado con el gen HNRNPD se produce cuando hay cambios en el gen HNRNPD. Estos cambios pueden impedir que el gen funcione como debería.
Papel clave
La proteína HNRNPD se une a una molécula de la célula llamada ARN. El ARN se forma a partir de una secuencia de ADN y es necesario para que la célula produzca proteínas. El gen HNRNPD podría desempeñar un papel importante en el desarrollo del cerebro.
Síntomas
Como el gen HNRNPD podría ser importante para el desarrollo, es posible que algunas personas tengan:
- Retraso en el desarrollo
- Discapacidad intelectual
- Retraso del habla
- Problemas emocionales o de comportamiento
- Trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH)
- Convulsiones
¿Cuántas personas tienen el síndrome relacionado con el HNRNPD?
Hasta 2025, se han identificado en la investigación médica unas 13 personas en todo el mundo con una variante genética del HNRNPD.
Recursos de apoyo
- HNRNP-Related Parent Connect – Grupo de Facebook
- Gen SFARI- HNRNPD
Oportunidades de investigación
Proyector Simons
Ayude al equipo de Simons Searchlight a aprender más sobre los cambios genéticos del HNRNPD participando en nuestra investigación. Puede obtener más información sobre el proyecto e inscribirse aquí.
Historias de familia
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