HNRNPD

A continuación se muestra un resumen del gen HNRNPD observado en publicaciones de investigación. Esto no pretende sustituir el asesoramiento médico.

¿Qué es el trastorno relacionado con el HNRNPD?

Trastorno relacionado con el HNRNPD ocurre cuando hay cambios en el gen HNRNPD. Estos cambios pueden impedir que el gen funcione como debería.

El gen HNRNPD suele encontrarse dentro de una deleción de la región 4q21.22 del cromosoma 4. Los cromosomas son estructuras de nuestras células que albergan nuestros genes.

El trastorno relacionado con el HNRNPD también se da en personas con variantes genéticas que causan una pérdida de función en el gen HNRNPD.

Papel clave

El HNRNPD se une a una molécula de la célula llamada ARN. El ARN se fabrica a partir de una secuencia de ADN y es necesario para la producción de proteínas celulares.

Síntomas

Dado que el gen HNRNPD puede ser importante en el desarrollo, algunas personas pueden tener:

  • Retraso en el desarrollo
  • Discapacidad intelectual
  • Retraso del habla
  • Problemas emocionales o de comportamiento
  • Trastorno por déficit de atención con hiperactividad, también llamado TDAH
  • Convulsiones

¿Las personas que tienen una variante genética HNRNPD tienen un aspecto diferente?

Las personas con una variante genética HNRNPD puede parecer diferente. La apariencia puede variar y puede incluir, entre otras, estas características:

  • Defectos en las orejas u orejas más grandes que la media
  • Cara más redonda que la media

¿Cuántas personas tienen una variante genética HNRNPD?

Hasta 2023, se han identificado en la investigación médica unas 14 personas en el mundo con una variante genética HNRNPD.

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Recursos de apoyo

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Oportunidades de investigación

Proyector Simons

Ayude al equipo de Simons Searchlight a aprender más sobre los cambios genéticos del HNRNPD participando en nuestra investigación. Puede obtener más información sobre el proyecto e inscribirse aquí.

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Historias de familia

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